Evaluación cuantitativa del riesgo de cáncer de mama

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Evaluación cuantitativa del riesgo de cáncer de mama

[Evaluación cuantitativa del riesgo de cáncer de mama - Dr. Fernando Gómez D.]El riesgo de un segundo cáncer de mamatambién está aumentado para mujerescon mutaciones. Las portadoras de mutaciónen el gen BRCA1 con diagnósticoprevio de cáncer de mama tienen unriesgo de un segundo primario de entreun 40 a 65% (90-92), mientras que paralas portadoras del gen BRCA2 el riesgoes de aproximadamente 50% (93). En lamujeres que han tenido cáncer de mamael riesgo de un cáncer de ovario es de 2 a3% (37), sin embargo para las que poseenla mutación en el gen BRCA1 aumentaentre un 19% (95% CI 14-24%) (91) y un44% (95% CI 28-56%) (94) para los 70años. En las portadoras del gen BRCA2el riesgo es de aproximadamente 15%(95% CI 8-23%) (93) para los 70 años.Los genes BRCA1 y 2 se han relacionadotambién con otros cánceres. El cáncerde próstata se ha visto relacionado conel gen BRCA2. Para los hombres que loportan, el riesgo relativo de cáncer depróstata es de 4.6 (95% CI 3.5-6.2), conun riesgo a los 80 años de 19.8% (95%CI 15.2-24.2%) (93). Otros cánceres sehan relacionado con baja o dudosa relacióna los genes BRCA1/2, como lo sonel cáncer de páncreas y el de colon, peroestos datos deberán confirmarse en el futuro(37).En conclusión, las pacientes con antecedentesde cáncer de mama u ovario en lafamilia deben considerarse para una evaluacióndel riesgo, debido a que podríanser portadoras de mutaciones en los genesBRCA1/2 con el consiguiente riesgode desarrollar un cáncer de mama u ovarioen el futuro. Por otra parte, quienes yahan tenido un cáncer de mama con mutacionesobjetivadas, deben ser evaluadase informadas de su alto riesgo y debenconsiderarse las medidas necesarias disponiblesque existen para disminuir laprobabilidad de desarrollar un segundocáncer.Respecto a la indicación de pruebasgenéticas para estas mutaciones, la SociedadAmericana de Oncología Clínica(ASCO), recomienda lo siguiente pararealizar las pruebas de BRCA1/2 (95):(a) historia fuerte de cáncer en la familiao familiares con cánceres en edadestempranas, (b) que el examen pueda serinterpretado adecuadamente y (c) que elresultado pueda influir o cambiar el manejodel paciente o alguno de sus familiares.Por otro lado, hay que disponer de unlaboratorio confiable en el cual estén validadaslas técnicas metodológicas (14).c. Otros síndromes genéticosOtros síndromes relacionados a mutacionesgenéticas, son aquellos denominadoscomo genes de baja penetrancia. Entreestos síndromes están el de Li-Fraumeni,la enfermedad de Cowden, Peutz-Jeghers,Ataxia-Telangectasia y cáncer decolon no polipósico familiar. Es importantetener en cuenta estos síndromes almomento de reconstruir el pedigrí de laspacientes y en caso de identificarlos derivarlosal comité de alto riesgo.3. Lesiones precursoras previasSe sabe que existen diversas lesiones proliferativasbenignas de la mama que predisponena las mujeres a un alto riesgo.a. Hiperplasia epitelial con citologíaatípicaSe caracteriza por atipías celulares. Muchosautores han demostrado un aumentodel riesgo relativo de cáncer de mamade alrededor de dos veces (96,97). Estainformación es de gran importancia yse mencionará cuando se analicen lasnuevas técnicas de obtención de célulasepiteliales.b. Hiperplasias ductalesI. Hiperplasia ductal típica o usualSe caracteriza por un aumento de célulasen la capa epitelial pero sin característicasatípicas (98). Lo importante es queno es necesario adoptar ningún tipo demedida extra con este diagnóstico, debidoa que no representa una lesión deriesgo importante (37).III. Hiperplasia Ductal Atípica (HDA)Esta es una forma de hiperplasia ductalque morfológicamente simula a un carcinomaductal in situ (CDIS) (96,98).Esta lesión se considera de moderadoriesgo para cáncer de mama. El riesgorelativo se ha estimado entre 2.5 a 5 vecesen diversos estudios (96,99-102). Elriesgo absoluto de desarrollar un cáncerde mama después del diagnóstico de unaHDA debidamente tratada es de 10% porun periodo de 10 a 15 años (99,103). Elriesgo de cáncer invasor es mayor en lasmujeres peri-menopáusicas, llegando a6.1 veces (99). El riesgo no solo es ipsilateral,sino que también aumenta para lamama contralateral (99).Respecto al riesgo en las mujeres conantecedentes familiares de cáncer demama, el riesgo relativo aumenta 10 vecesconjuntamente con HDA, comparadacon tres veces más para las que no tienenantecedentes familiares (99,104).Es muy importante considerar a la HDAcomo antecedente debido al elevadoriesgo que otorga a las pacientes en suevaluación. Este diagnóstico histológicose utiliza en la mayoría de los modelosmatemáticos que calculan el riesgo de laspacientes.c. Lesiones lobularesLas dos lesiones características en estegrupo son la Hiperplasia Lobulillar Atípica(HLA) y el Carcinoma LobulillarIn Situ (CLIS). Se ha visto que el riesgorelativo de cáncer de mama invasor dadauna HLA (o neoplasia lobular grado 2) esde alrededor de cuatro veces más que lasmujeres que no la tienen (99), similar a laADH. En el caso del CLIS (o neoplasialobular grado 3), el riesgo puede llegarhasta 10 veces (105), similar a la ADHcon antecedentes familiares. Por lo tantoestas lesiones también deben ser consideradasen la evaluación del riesgo de laspacientes que las portan.d. Otras lesiones de riesgoLa cicatriz radiada es otro ejemplo delesión predisponerte de riesgo. Se haestimado que pacientes con esta lesión153149-163 153 5/12/06 05:10:38

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