OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ÍNDEXAlgorismes.............................................................................................................................. 11Introducció.............................................................................................................................. 21Situació actual ...................................................................................................................... 21Les característiques de la informació g<strong>en</strong>ètica ................................................................... 22Objectius............................................................................................................................... 23Procés d'<strong>el</strong>aboració, fonts i niv<strong>el</strong>ls d'evidència ci<strong>en</strong>tífica / graus de lesrecomanacions....................................................................................................................... 24Niv<strong>el</strong>ls d'evidència ................................................................................................................ 25Graus de recomanació......................................................................................................... 25Cons<strong>el</strong>l g<strong>en</strong>ètic....................................................................................................................... 26Criteris g<strong>en</strong>erals per a la indicació d'estudis <strong>g<strong>en</strong>ètics</strong>......................................................... 27El procés de <strong>cons<strong>el</strong>l</strong> g<strong>en</strong>ètic ................................................................................................ 28Poliposi ad<strong>en</strong>omatosa familiar clàssica.............................................................................. 32Definició................................................................................................................................ 32Diagnòstic clínic.................................................................................................................... 32Diagnòstic g<strong>en</strong>ètic ................................................................................................................ 33Indicacions i utilitat clínica de l'estudi g<strong>en</strong>ètic .................................................................. 33Cons<strong>el</strong>l g<strong>en</strong>ètic.................................................................................................................. 34Cribratge............................................................................................................................... 34Manifestacions colòniques................................................................................................ 34Manifestacions extracolòniques ....................................................................................... 34Tractam<strong>en</strong>t............................................................................................................................ 36Afectació colònica............................................................................................................. 36Afectacions extracolòniques ............................................................................................. 36Quimioprev<strong>en</strong>ció................................................................................................................... 37Poliposi ad<strong>en</strong>omatosa familiar at<strong>en</strong>uada............................................................................ 38Definició................................................................................................................................ 38Diagnòstic clínic.................................................................................................................... 38Diagnòstic g<strong>en</strong>ètic ................................................................................................................ 38Cribratge............................................................................................................................... 39Manifestacions colòniques................................................................................................ 39Manifestacions extracolòniques ....................................................................................... 39Tractam<strong>en</strong>t............................................................................................................................ 39Afectació colònica............................................................................................................. 39Afectacions extracolòniques ............................................................................................. 40Síndrome de Lynch................................................................................................................ 41Definició................................................................................................................................ 41Diagnòstic clínic.................................................................................................................... 41Diagnòstic g<strong>en</strong>ètic ................................................................................................................ 43Anàlisi d'inestabilitat de microsatèl·lits <strong>en</strong> teixit tumoral .................................................. 43Immunohistoquímica per a les proteïnes reparadores <strong>en</strong> teixit tumoral.......................... 437
Change language