Hospital Universitario Ramón y Cajal - Comunidad de Madrid

2/Nº 159 - Mayo-Junio 2011Hospital UniversitarioRamón y CajalI Sesión multidisciplinar acerca delmanejo de fármacos biológicos enenfermedades autoinmunesEntrevistaImagen de la sala durante la sesión multidisciplinar.Desde hace un tiempo, llevábamosplaneando en Docencia organizaruna sesión multidisciplinarentre diferentes serviciosacerca de un tema de interés común.El hecho de realizar una sesión quecontase con profesionales de diferentesservicios del hospital tenía muchasventajas: unificación de criterios, conocerde forma más cercana el manejode la patología por parte de otros especialistasy el hecho de poder establecerun contacto directo y “poner cara” aotros médicos que en ocasiones sóloconocemos “por el nombre”. Todo ellocontribuye a una mejora en el conocimientodel tema en cuestión, lo cual loposiciona como una excelente herramientade formación continua.El manejo de los fármacos biológicosen las enfermedades autoinmunesfue el tema elegido para iniciar estenuevo proyecto docente. Dichos fármacosson utilizados de forma crecienteen la práctica médica. Especialidadescomo Reumatología, MedicinaInterna, Gastroenterología, Dermatologíay Oftalmología, entre otras, utilizandiariamente estos fármacos. La realizaciónde una sesión conjunta con ponentesde calidad y los residentes deestos servicios sirvió para conocer mejorel uso práctico de estos fármacosen nuestro hospital.La sesión se estructuró con unaparte inicial de casos clínicos conjuntosexpuestos por los doctores JavierBachiller, Montserrat Fernández-Guarino,Rosa Martín y Carmen Sánchez-Garrido. Posteriormente se impartierondos conferencias magistrales acercade los riesgos de infección y estrategiasde prevención durante el tratamientocon estos fármacos (dr. EnriqueNavas) y del manejo de los fármacosbiológicos en pacientes conhepatitis viral (dra. Elena Garrido). Lasesión finalizó con una mesa redondaen la que los ponentes compartieronsu experiencia y contestaron dudas delos asistentes.La sesión se celebró el pasadomiércoles 13 de abril de 16-18 horasen el Aula de Traumatología. Fue unauténtico éxito. Más de 70 asistentesGanador del I Premio de Investigación de la Fundación FEMYTS(entre los que hubo tanto residentescomo adjuntos de Reumatología, MedicinaInterna, Gastroenterología, Dermatología,Oftalmología, Infecciosas,Medicina Familia, Endocrinología, Pediatríay Farmacia, entre otros) llenaronla sala.Desde aquí queremos agradecerla asistencia a todos ellos, tanto ponentescomo oyentes. El éxito de estaprimera sesión multidisciplinar nosanima sin duda a programar más parael futuro.Un saludo a todos.Dr. Sergio Vañó GalvánJefe de ResidentesMayo 2010-mayo 2011Dr. Miguel Ángel Moreno-Pelayo: “Para serun buen investigador hay que plantearsemetas a corto y medio plazo”Pregunta: ¿Qué destacarías deltrabajo premiado?Respuesta: Por un lado hemos conseguidoidentificar un nuevo tipo de gen,miR-96, asociado a hipoacusia no sindrómicade manisfestación postlocutiva,y lo que es más importante es elprimer microRNA que se ha implicadoen una patología monogénica de herenciaMendeliana. Los microRNAs sonmoléculas de RNA no codificante confunción reguladora a nivel posttranscripcional,es decir una vez que el RNAmensajero se ha generado, y cada microRNAindividualmente puede controlarla expresión de cientos de genes, esdecir haciendo un símil funcionaríancomo reostatos que controlan la intensidadcon la que cientos de bombillas,en este caso los genes, deben “brillar”en un momento determinado para queel proceso biológico en el que estánimplicados se lleve a cabo correctamente.Las mutaciones que hemos encontradomodifican la capacidad quetiene miR-96 de controlar la expresiónde sus genes diana y en paralelo,como algo inédito, hemos demostradoque puede controlar nuevas dianasque han sido adquiridas como consecuenciade las mutaciones identificadas.Siguiendo con el símil, hay bombillasque ahora brillan más de los esperadoal dejar de estar controladas(dianas primarias) y otras que estabanencendidas ahora dejan de estarlo(dianas adquiridas).Desarrollo de terapiasespecíficasP: ¿Qué importancia tiene trabajaren grupo en la investigación?R: Hoy en día no se concibe el estudiode una patología hereditaria como elsimple hallazgo de una mutación, creoque debemos ir más allá y tratar deentender cuál es el mecanismo de patogénesisasociado como base para eldesarrollo de terapias específicas queayuden a paliar en este caso el defectoauditivo de los pacientes. Es decir entenderno solo qué proteína está fallandosino cómo la pérdida de su funciónafecta al órgano de la audición, yEn septiembre se falló la primera edición del premio otorgadopor la Fundación de Médicos y Titulados Superioresdel Hospital Ramón y Cajal (FMTS-RyC) al mejor trabajopublicado en dicho Hospital durante el año 2009. El galardónha recaído en la Unidad de Genética Molecularpor el trabajo dirigido por el Dr. Miguel Ángel Moreno-Pelayo,investigador principal del grupo de hipoacusias hereditariasintegrado en el área de Neurociencias y Órganosde los Sentidos del IRYCIS. El trabajo premiado, titulado“Mutations in the seed region of miR-96 are responsiblefor nonsyndromic progressive hearing loss”, fue publicadoen la prestigiosa revista Nature Genetics.para este objetivo se requiere un abordajede la patología por parte del grupode investigación multidisciplinar,con amplios conocimientos en genética,biología molecular y celular.P: ¿Es posible que los resultadossorprendan cuando se llevan añosinvestigando la sordera hereditaria?R: Rotundamente sí. Durante los últimosaños ha quedado demostrada laextremada heterogeneidad genéticaque subyace a las sorderas hereditariasya que se estima que puede habermás de cien genes implicados,por lo que cada subtipo de hipoacusiapuede ser considerado en si comouna “enfermedad rara”. Dicha heterogeneidadgenética es el resultado dela gran complejidad anatómica y funcionaldel órgano de la audición, endonde muchos de sus componentesEl trabajo premiado identifica unnuevo tipo de gen, miR-96, asociadoa hipoacusia no sindrómica de manisfestaciónpostlocutiva.PersonalNOMBRAMIENTOSEloy Hernández Martín ha sido nombradosupervisor de área de Laboratorioshasta entonces venía prestando sus servicioscomo supervisor de las unidadesde Extracciones Centrales, Alergia e Inmunología.En octubre de 1987 ingresóen el hospital como suplente y obtuvo laplaza de enfermero en noviembre de esemismo año como enfermero de medicinainterna. En 1990 fue Director de Enfermería.Además de su trayectoria en lagestión está muy vinculado en la docenciay la formación continuada.PREMIOEl dr. Francisco Muñoz Negrete, del Servicio de Oftalmología, recogióel Premio Alcon a la Excelencia Investigadora en Glaucoma, en la categoríade equipo emergente (tres o menos investigadores). El premiose entregó en el transcurso del 6º Congreso de la Sociedad Españolade Glaucoma, celebrado en Madrid el pasado mes de marzo.CARTAS A LA REDACCIÓNCALIDAD DE LA COMIDAQuiero felicitar al hospital y al servicio de Cocina por lo bien elaboradaque llega la comida a los pacientes ingresados y lo rica que está.Es de agradecer cuando una está en horas bajas por estar convaleciente.Rosa María Sánchez PascualMadridASISTENCIA PEDIÁTRICALa familia García Pastor agracede las atenciones recibidas por su hijaAlejandra durante su ingreso en la Unidad de Lactantes del Hospital.La dificultad de la asistencia a un bebé con problemas respiratorios–durante nueve días– se vio compensada por la profesionalidadde todo el personal de la Unidad. Alejandra, ya recuperada, les envíaa todos un beso.Eva Pastor y Alberto GarcíaMadridson aún desconocidos. Por eso comofruto de esta línea de investigación sepueden seguir identificando nuevosgenes, y algunos de ellos, como es elcaso de miR-96, ser el primer miembrode una familia de genes, los microRNAs,que se asocia a una enfermedadmonogénica hereditaria. Hayque destacar que la comunidad científicaperseguía este tipo de hallazgotrabajando en otras patologías debase genética, por ejemplo en elcampo de la oncología o cardiología,sin embargo ha sido la investigaciónen el área de las hipoacusias hereditariaslo que lo ha posibilitado.P: ¿Qué se necesita para ser investigador?R: Debes tener un afán sin medida porla novedad y por el placer que proporciona,que por desgracia es muy efímero,en combinación con la paciencia,perseverancia y mentalidad de uncorredor de fondo. La meta la alcanzasen tanto que no te pares. Desgraciadamentemuchas veces la meta está lejoso has tomado un camino equivocadoy hay que volver a empezar.P: ¿Qué aconsejarías a investigadoresque ahora empiezan?R: Mis consejos a los que ahora pretendeniniciar su carrera científicasería que no miren cuanto los quedapor recorrer sino que se planteen retosa corto y medio plazo, que vayancerrando etapas y se vayan preguntandoal final de cada una si todavíase levantarían por la mañana concierta ansiedad pensando en el resultadodel experimento que dejaronla noche anterior. Si la respuesta essí creo que todo está dicho.P: ¿En qué trabajáis ahora?R: Estamos intentando identificar nuevosgenes y describir cual es la contribuciónindividual de los mismos alconjunto de estas hipoacusias. En laactualidad, en ningún país se prestadiagnóstico molecular rutinario paralas hipoacusias de herencia autosómicadominante por el alto número ycomplejidad (gran número de exones)de los genes a estudiar unido a queno existen mutaciones prevalentes enciertos genes que expliquen un altonúmero de casos. Nuestro equipo hapuesto especial énfasis en este aspectoy ya disponemos de herramientasde diagnóstico molecular para más dela mitad de los genes implicados ypretendemos extender el análisis paulatinamentea la totalidad de los mismos.Por lo tanto, la identificación demutaciones en esos genes, permitirádescribir su espectro y su prevalencia,con el fin de establecer la epidemiologíagenética de las hipoacusias autosómicasdominantes en España y asípoder establecer correlaciones genotipo-fenotipoque nos permitan orientaren diagnóstico genético.