Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Diciembre 2015

Lista de las enfermedades raras

y sus sinónimos:

Lista por orden alfabético

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www.orphadata.org


METODOLOGÍA

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las

enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al

año en forma de lista.

Las enfermedades raras registradas en Orphanet se

definen de acuerdo a dos ámbitos:

• Cada entidad se define por su homogeneidad

clínica, independientemente de su etiología o

del número de genes causantes identificados ;

• La rareza se define de acuerdo con la

legislación europea que establece un límite de

prevalencia de no más de 5 casos por cada

10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del

Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de

diciembre de 1999, sobre medicamentos

huérfanos,

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-

1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf)

Las enfermedades raras registradas han sido descritas en

la literatura científica internacional (artículos sometidos

a revisión por pares) con al menos dos casos que

confirman que los signos clínicos no están asociados de

manera fortuita. Sin embargo, hay algunas

enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se

haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la

amplitud de una clasificación específica (sobre todo

dentro de la clasificación de los errores innatos del

metabolismo).

Las enfermedades raras son registradas con el nombre

preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un

identificador único, el número ORPHA, es atribuido al

azar por la base de datos para cada enfermedad. Este

número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el

tiempo.

Los números ORPHA listados en el pasado pueden estar

ausentes en el inventario actual. Esto se debe a:

• La obsolencia de las entradas (p.e. entradas

duplicadas, enfermedades que ya no son raras) ;

• La obsolencia de entidades, cuando una entidad

ya no existe per se, pero se ha reconocido como

otra entidad. En este caso, la información

relativa a la entidad en desuso se transfiere y los

usuarios son redirigidos a la entrada en vigor.

Recopilación de datos

A medida que van surgiendo nuevos conocimientos

científicos, el inventario de enfermedades raras de

Orphanet es actualizado a través de la

adición/actualización periódica de enfermedades a

través de dos fuentes no exclusivas: fuentes

documentales y/o asesoramiento de expertos.

El conocimiento científico se controla a través de:

• Un análisis bimensual de un conjunto definido

de revistas científicas revisadas por expertos

internacionales que cubren la diversidad de

especialidades médicas representadas en

Orphanet ;

• Un algoritmo de búsqueda mensual en Medline:

(nosología [Título] O clasificación [Título] O

nomenclatura [Título] O terminología [Título])

Y (enfermedad rara* O síndrome* O

trastorno*) ;

• Consultas específicas en Medline de acuerdo a

las solicitudes de expertos, de usuarios de la

base de datos o a las necesidades derivadas de

los servicios registrados recientemente en

Orphanet (por ejemplo, las pruebas

diagnósticas, centros de expertos,

organizaciones de pacientes).

La actualización del inventario de enfermedades raras es

evaluada mensualmente por un comité médico y

científico dentro de Orphanet y validada posteriormente

por los expertos consultados.

Presentación de los datos

Los nombres preferentes y los sinónimos de

enfermedades son enumerados por orden alfabético con

su número ORPHA.

Las entidades obsoletas se enumeran con el número

ORPHA a ser utilizado precedido por el signo "→".

Una tabla en el anexo muestra el nombre de la

enfermedad rara que se utilizará y su número ORPHA

con las entidades obsoletas y su número ORPHA

obsoleto.

Las entradas obsoletas no se enumeran aquí. En el caso

de duplicados, la nomenclatura de la entrada obsoleta ha

sido añadida a la enfermedad rara enumerada aquí.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 2


Enfermedades raras por

orden alfabético

Número

Enfermedad

ORPHA

6 3-metilcrotonil glicinuria

5-amino-4-imidazolcarboxamida

250977

ribosiduria

251510 46,XY PGD

46,XY disorder of sex development

443087 due to testicular 17,20-desmolase

deficiency

99329 48,XYYY

99330 49,XYYYY

435638 3p25.3 microdeletion syndrome

96147 9qSTDS

567 22q11DS

206575 "Rippling muscle disease" adquirida

"Rippling muscle disease" con

206575

miastenia gravis

"Rippling muscle disease"

206575

inmunomediado

100055 AAE II

284460 AAOR

439232 AApoAIV amyloidosis

14 Abetalipoproteinemia

1164 ABPA

54251 Abscesos asépticos diseminados

Abscesos asépticos sensibles a

54251

corticosteroides

54251 Abscesos sistémicos asépticos

69739 ABSD

929 Acalasia - microcefalia

930 Acalasia del cardias

930 Acalasia idiopática

930 Acalasia idiopática del esófago

930 Acalasia primaria

300504 Acantoma de la matriz ungueal

Acantosis nigricans - calambres

90301

musculares - engrosamiento acro

926 Acatalasemia

210122 ACDMPV

48818 Aceruloplasminemia

295103 Acheiria bilateral

295101 Acheiria unilateral

49382 ACHM

356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica

Acidemia D-2-hidroxiglutárica y

356978 acidemia L-2-hidroxiglutárica

combinada

941 Acidemia D-glicérica

Acidemia glutárica neonatal

329942

transitoria tipo 2

25 Acidemia glutárica tipo 1

26791 Acidemia glutárica tipo 2

Número

Enfermedad

ORPHA

35706 Acidemia glutárica tipo 3

79159 Acidemia isobutírica

33 Acidemia isovalérica

79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica

Acidemia malónica y metilmalónica

289504

combinada

Acidemia metilmalónica con

26

homocistinuria

Acidemia metilmalónica con

79282

homocistinuria tipo cblC

Acidemia metilmalónica con

79283

homocistinuria tipo cblD

Acidemia metilmalónica con

79284

homocistinuria tipo cblF

Acidemia metilmalónica con

369955

homocistinuria tipo cblJ

Acidemia metilmalónica con

369962

homocistinuria tipo cblX

Acidemia metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

epimerasa

Acidemia metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

racemasa

Acidemia metilmalónica resistente

27

a vitamina B12

Acidemia metilmalónica resistente

289916

a vitamina B12 tipo mut 0

Acidemia metilmalónica resistente

79312

a vitamina B12 tipo mut-

Acidemia metilmalónica sensible a

28

la vitamina B12

Acidemia metilmalónica sensible a

308442

la vitamina B12 tipo clbDv2

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR

Acidemia metilmalónica vitamina

79310

B12 sensible tipo cbl A

Acidemia metilmalónica vitamina

79311

B12 sensible tipo cbl B

→79189 Acidemia pipecólica

35 Acidemia propiónica

→2609 Acidemia succínica

79155 Acidemia xanturénica

Acidosis láctica congénita tipo

70472

Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidosis láctica infantil letal con

17

aciduria metilmalónica

Acidosis láctica neonatal grave por

397593

deficiencia compleja de NFS1-ISD11

18 Acidosis tubular renal distal

Acidosis tubular renal distal

93608

autosómica dominante

Acidosis tubular renal distal

402041

autosómica recesiva

Número

Enfermedad

ORPHA

Acidosis tubular renal distal

→402041 autosómica recesiva con pérdida de

audición

Acidosis tubular renal distal

→402041

autosómica recesiva con sordera

Acidosis tubular renal distal

→402041 autosómica recesiva sin pérdida de

audición

Acidosis tubular renal distal

→402041

autosómica recesiva sin sordera

Acidosis tubular renal distal con

93610

anemia

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c

18 Acidosis tubular renal familiar

2785 Acidosis tubular renal mixta

47159 Acidosis tubular renal proximal

Acidosis tubular renal proximal

314889

autosómica dominante

Acidosis tubular renal proximal

93607

autosómica recesiva

Acidosis tubular renal proximal con

93607 anomalías oculares y deficiencia

intelectual

18 Acidosis tubular renal tipo 1

47159 Acidosis tubular renal tipo 2

2785 Acidosis tubular renal tipo 3

134 Acidura alfa metilacetoacética

Aciduria 2-aminoadípica 2-

79154

oxoadípica

391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391428

tipo clásico

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391428

tipo infantil

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391457

tipo neonatal

79157 Aciduria 2-metilbutírica

939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica

20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica

Aciduria 3-metilglutacónica con

352328 sordera - encefalopatía - síndrome

tipo Leigh

67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2

67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4

66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5

22 Aciduria 4 hidroxi-butírica

79154 Aciduria alfa-aminoadípica

23 Aciduria argininosuccínica

356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Aciduria D-2-hidroxiglutárica y

356978 aciduria L-2-hidroxiglutárica

combinada

941 Aciduria D-glicérica

51208 Aciduria formiminoglutámica

24 Aciduria fumárica

93598 Aciduria glicólica

Aciduria glutárica neonatal

329942

transitoria tipo 2

25 Aciduria glutárica tipo 1

26791 Aciduria glutárica tipo 2

35706 Aciduria glutárica tipo 3

79159 Aciduria isobutírica

79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica

943 Aciduria malónica

Aciduria malónica y metilmalónica

289504

combinada

88639 Aciduria metacrílica

Aciduria metilmalónica con

26

homocistinuria

Aciduria metilmalónica con

79282

homocistinuria tipo cblC

Aciduria metilmalónica con

79283

homocistinuria tipo cblD

Aciduria metilmalónica con

79284

homocistinuria tipo cblF

Aciduria metilmalónica con

369955

homocistinuria tipo cblJ

Aciduria metilmalónica con

369962

homocistinuria tipo cblX

Aciduria metilmalónica por

280183 defectos del receptor de la

transcobalamina

Aciduria metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

epimerasa

Aciduria metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

racemasa

Aciduria metilmalónica resistente a

27

vitamina B12

Aciduria metilmalónica resistente a

289916

vitamina B12 tipo mut 0

Aciduria metilmalónica resistente a

79312

vitamina B12 tipo mut-

Aciduria metilmalónica sensible a la

308442

vitamina B12 tipo clbDv2

Aciduria metilmalónica vitamina

79311

B12 sensible tipo cbl B

29 Aciduria mevalónica

30 Aciduria orótica hereditaria

31 Aciduria oxoglutárica

35 Aciduria propiónica

210128 Aciduria urocánica

79155 Aciduria xanturénica

Número

Enfermedad

ORPHA

922 Acilia nasal familiar

932 Acondrogénesis

93299 Acondrogénesis tipo 1A

93298 Acondrogénesis tipo 1B

93296 Acondrogénesis tipo 2

Acondrogénesis tipo Houston-

93299

Harris

93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino

Acondrogénesis tipo Parenti-

93298

Fraccaro

15 Acondroplasia

Acondroplasia grave - retraso del

85165

desarrollo - acantosis nigricans

Acortamiento congénito de

2391

ligamento costocoracoide

Acortamiento rizomélico con

1453

defecto clavicular

65759 ACPS 2

65798 ACPS 4

945 Acrania

955 Acro-dento-osteo-displasia

63440 Acrocefalia

221054 Acrocefalopolidactilia

65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2

65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4

87 Acrocefalosindactilia tipo 1

794 Acrocefalosindactilia tipo 3

710 Acrocefalosindactilia tipo 5

955 Acrodentoosteodisplasia

Acrodermatitis continua supurativa

163931

de Hallopeau

37 Acrodermatitis enteropática

247165 Acrodinia infantil

950 Acrodisostosis

Acrodisostosis con resistencia

280651

múltiple a hormonas

245 Acrodisostosis preaxial

2956 Acrodisplasia - escoliosis

1240 Acroesquifodisplasia metafisaria

2500 Acrogeria

2500 Acrogeria tipo Gottron

49382 Acromatopsia

16 Acromatopsia atípica ligada al X

Acromatopsia incompleta ligada al

16

X

963 Acromegalia

Acromegalia de formas infantil y

99725

juvenil

39 Acromelanosis

2500 Acrometageria

352636 Acroosteólisis falángica

955 Acroosteolisis tipo dominante

217059 Acropaquia aislada congénita

41 Acropigmentación de Dohi

Número

Enfermedad

ORPHA

Acropigmentación reticulada de

178307

Kitamura

38 Acroqueratoelastoidosis de Costa

166113 Acroqueratosis de Bazex

166113 Acroqueratosis paraneoplásica

Acroqueratosis verrucifome de

79151

Hopf

Acrosteolisis con osteoporosis y

955

cambios en el cráneo y la mandíbula

36 ACS

87 ACS 1

710 ACS 5

794 ACS3

Actividad continua de la fibra

972

muscular, forma hereditaria

137754 ACY1D

93608 AD dRTA

314889 AD pRTA

169189 AD-CNM

1810 AD-HED

2314 AD-HIES

295114 Adactilia bilateral de la mano

295118 Adactilia bilateral del pie

973 Adactilia unilateral de la mano

295116 Adactilia unilateral del pie

435623 Adactyly of foot

55881 Adamantinoma

88619 ADANE

314404 ADCA-DN

90348 ADCL

86814 ADCME

101046 ADEAF

83597 ADEM

213772 Adenocarcinoma cervical

319276 Adenocarcinoma de células claras

Adenocarcinoma de células claras

398971

del ovario

Adenocarcinoma de células renales

319303

cromófobo

213772 Adenocarcinoma de cuello de útero

99976 Adenocarcinoma de esófago

424943 Adenocarcinoma de hígado y VBI

Adenocarcinoma de hígado y vías

424943

biliares intrahepáticas

Adenocarcinoma de intestino

104075

delgado

424991 Adenocarcinoma de vesícula y VBE

Adenocarcinoma de vesícula y vías

424991

biliares extrahepáticas

424016 Adenocarcinoma del canal anal

213504 Adenocarcinoma del ovario

363478 Adenocarcinoma del paratestículo

398053 Adenocarcinoma del pene

99976 Adenocarcinoma esofágico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Adenocarcinoma gástrico difuso

26106

hereditario

Adenocarcinoma gástrico y

314022

poliposis proximal del estómago

Adenocarcinoma mucinoso

391723

apendicular

Adenocarcinoma mucinoso de

398961

ovario

Adenocarcinoma mucinoso del

391723

apéndice

Adenocarcinoma multilocular de

319287

células claras

Adenocarcinoma ovárico de células

398971

claras

398961 Adenocarcinoma ovárico mucinoso

319298 Adenocarcinoma papilar renal

363478 Adenocarcinoma paratesticular

Adenocarcinoma pulmonar fetal

284395

bien diferenciado

Adenocarcinoma quístico

319287

multiocular de células renales

213528 Adenocarcinoma raro de mama

Adenocarcinoma renal de células

319276

claras

Adenocarcinoma renal hereditario

422526

de células claras

Adenocarcinoma renal multilocular

319287

de células claras

95512 Adenohipofisitis

Adenoma de Conn con enfermedad

369929

neuromuscular compleja

93292 Adenoma de páncreas

91348 Adenoma gonadotrófico secretor

54272 Adenoma hepatocelular

Adenoma hipofisario aislado

314777

familiar

Adenoma hipofisario co-secretor de

314769

GH y PRL

Adenoma hipofisario co-secretor de

314769 hormona de crecimiento y

prolactina

96253 Adenoma hipofisario corticotropo

Adenoma hipofisario gonadotrófico

91348

secretor

91349 Adenoma hipofisario no secretor

314790 Adenoma hipofisario nulo

Adenoma hipofisario secretor de la

91347

hormona estimulante de la tiroides

Adenoma hipofisario secretor de

2965

PRL

Adenoma hipofisario secretor de

2965

prolactina

Adenoma hipofisario secretor de

91347

TSH

314786 Adenoma hipofisario silente

91347 Adenoma hipofisario tirotrófico

Número

Enfermedad

ORPHA

2965 Adenoma lactotrófico hipofisario

2965 Adenoma lactotrofo

93292 Adenoma pancreático

99877 Adenoma paratiroideo familar

Adenoma productor de aldosterona

369929 con enfermedad neuromuscular

compleja

Adenoma secretante de

369929 aldosterona con enfermedad

neuromuscular compleja

404 Adenoma suprarrenal familiar

91347 Adenoma tirotrófico

26790 Adenomucinosis

213792 Adenosarcoma cervical

213792 Adenosarcoma de cuello de útero

213600 Adenosarcoma de cuerpo de útero

289465 Adermatoglifia aislada

137686 Adhesiones intrauterinas

89937 ADHR

682 Adinamia episódica de Gamstorp

682 Adinamia episódica hereditaria

36397 Adiposis dolorosa

101046 ADLTE

178464 ADMERF

98784 ADNFLE

329211 ADNIV

306588 ADOS

2924 ADPCLD

101046 ADPEAF

254892 adPEO

85138 Adrenalitis autoinmune

Adrenoleucodistrofia cerebral

139396

ligada al X

Adrenoleucodistrofia ligada al

139396

cromosoma X, forma cerebral

43 Adrenoleucodistrofia ligada al X

44 Adrenoleucodistrofia neonatal

139399 Adrenomieloneuropatía

977 Adrenomiodistrofia

228169 ADSD

3086 ADVIRC

37 AE

100056 AEA 1

100055 AEA 2

91378 AEH

100054 AEH 3

281139 AEI

163703 AERRPS

363549 AESD

178345 AEXS

37 AEZ

Afalangia - hemivértebras -

1112

disgenesia urogenital-intestinal

1113 Afalangia sindactilia microcefalia

Número

Enfermedad

ORPHA

401911 AFAP ligada a AXIN2

83461 Afaquia primaria congénita

98818 Afasia epiléptica adquirida

250831 Afasia logopénica progresiva

Afasia primaria logopénica

250831

progresiva

Afasia primaria progresiva

100069

semántica

100070 Afasia progresiva no fluente

Afección neurológica asociada a la

137754

deficiencia de aminoacilasa

98880 Afibrinogenemia familiar

243367 AFLP

Afonía - sordera - distrofia retiniana

324540 - duplicación del hallux - deficiencia

intelectual

Afonía - sordera - distrofia retiniana

324540 - hallux bífido - deficiencia

intelectual

398147 AFP

229717 Agammaglobulinemia aislada

33110 Agammaglobulinemia autosómica

47 Agammaglobulinemia ligada al X

47 Agammaglobulinemia tipo Bruton

Agammaglobulinemia tipo no-

33110

Bruton

388 Aganglionosis intestinal congénita

Agenesia aislada del vermis

269203

cerebeloso

Agenesia aislada parcial del vermis

269209

cerebeloso

Agenesia aislada total del vermis

269206

cerebeloso

Agenesia congénita bilateral de los

48

conductos deferentes

Agenesia congénita completa del

99129

pericardio

324353 Agenesia congénita de quiasma

Agenesia congénita parcial del

99130

pericardio

Agenesia cuerpo calloso -

1492

duplicación ureteral - trigonocefalia

Agenesia de células beta

28455

pancreáticas con diabetes neonatal

Agenesia de cuerpo calloso -

1495

microcefalia - estatura baja

Agenesia de cuerpo calloso -

1496

neuropatía

Agenesia de cuerpo calloso -

1553

polisindactilia

981 Agenesia de la carótida interna

99062 Agenesia de la válvula mitral

95457 Agenesia de la válvula tricúspide

980 Agenesia de una arteria pulmonar

99114 Agenesia de VCS

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

99114 Agenesia de vena cava superior

49 Agenesia del pene

93321 Agenesia del rayo radial

99798 Agenesia dental selectiva

2140 Agenesia diafragmática

1134 Agenesia nasal

2805 Agenesia pancreática congénita

2805 Agenesia pancreática parcial

2805 Agenesia parcial del páncreas

984 Agenesia pulmonar

Agenesia pulmonar - defecto

1120

cardíaco - anomalías del pulgar

411709 Agenesia renal

1848 Agenesia renal bilateral

93100 Agenesia renal unilateral

325124 Agenesia testicular

988 Agenesia tibial polidactilia

3346 Agenesia traqueal

96269 Agenesia vaginal parcial aislada

Agenesia válvular pulmonar -

101206 tetralogía de Fallot - ausencia de

ductus arteriosus

Agenesia y aplasia del cuello del

180145

útero

Agenesia y aplasia del cuerpo

180142

uterino

1987 Agenesia/hipoplasia femoral

Agenesia/hipoplasia femoral

295067

bilateral

Agenesia/hipoplasia femoral

295065

unilateral

294973 Agenesia/hipoplasia humeral

Agenesia/hipoplasia humeral

295063

bilateral

Agenesia/hipoplasia humeral

295061

unilateral

293173 AGEP

Agnatia - holoprosencefalia - situs

990

inversus

99749 Agranulocitosis infantil

442582 AH amyloidosis

398109 AHA neonatal

90033 AHAI caliente

90037 AHAI inducida por medicamentos

90036 AHAI tipo mixto

59 AHDS

2134 aHUS

250977 AICA ribosiduria

98916 AIDP

178333 AIED

363549 AIEF

90033 AIHA caliente

90037 AIHA inducida por medicamentos

398109 AIHA neonatal

Número

Enfermedad

ORPHA

90036 AIHA tipo mixto

189427 AIMAH

103919 AIP

280302 AIP tipo 1

280315 AIP tipo 2

75564 AISA

38 AKE

91416 Alacrima congénita aislada

100924 ALAD

Albinismo - inmunodeficiencia

381

parcial

998 Albinismo con sordera

Albinismo cutáneo, fenotipo

999

Hermine

Albinismo ocular con sordera

1000

sensorial tardía

Albinismo ocular recesivo ligado al

54

X

54 Albinismo ocular tipo 1

Albinismo ocular tipo Forsius-

178333

Eriksson

Albinismo ocular tipo Nettleship-

54

Falls

79434 Albinismo oculocutáneo amarillo

79433 Albinismo oculocutáneo de Rufous

79434 Albinismo oculocutáneo platino

79433 Albinismo oculocutáneo rojo

352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1

Albinismo oculocutáneo tipo 1 con

352734

pigmentación mínima

Albinismo oculocutáneo tipo 1

352737

sensible a la temperatura

79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A

79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B

79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2

79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3

79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4

370091 Albinismo oculocutáneo tipo 5

370097 Albinismo oculocutáneo tipo 6

352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7

Albinismo oculocutáneo tipo

79434

Amisch

Albinismo oculocutáneo tirosinanegativo

79431

79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous

Alcalosis tubular renal normotensa

112

hipocaliémica con hipercalciuria

56 Alcaptonuria

98841 ALCL

98841 ALCL sistémico primario

43 ALD

43 ALD ligada al X

Aldosteronismo tratable con

403

glucocorticoides

439224 ALECT2 amyloidosis

Número

Enfermedad

ORPHA

45452 Aleteo atrial idiopático neonatal

33355 Aleucocitosis congénita

846 Alfa talasemia

61 Alfa-manosidosis

309288 Alfa-manosidosis, forma adulta

309282 Alfa-manosidosis, forma infantil

Alfa-talasemia - síndrome

231401

mielodisplásico

93616 Alfa-talasemia intermedia

163596 Alfa-talasemia mayor

79327 ALG1-CDG

79326 ALG2-CDG

79321 ALG3-CDG

79320 ALG6-CDG

79325 ALG8-CDG

79328 ALG9-CDG

280071 ALG11-CDG

79324 ALG12-CDG

324422 ALG13-CDG

60039 Algia pudenda

99995 Algodistrofia

300895 ALK+ ALCL

364043 ALK+ LBCL

300903 ALK- ALCL

275944 Aloinmunización anti-Kell materna

Aloinmunización fetomaterna con

69063

glomerulopatía prenatal

2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia

1006 Alopecia - inmunodeficiencia

1003 Alopecia circunscrita polidactilia

254492 Alopecia frontal fibrosante

700 Alopecia total

701 Alopecia universal

100025 Alpha-HCD

3261 ALPS

268114 ALPS tipo 4

268114 ALPS tipo IV

357043 ALS4

313808 ALSP

99971 ALT

99907 Alveolitis alérgica doméstica

2032 Alveolitis fibrosante criptogénica

180188 Amastia aislada

65 Amaurosis congénita de Leber

319332 AMC asociada a SYNE1

AMC miogénica autosómica

319332

recesiva

70 AME

68 Amebiasis por amebas salvajes

Amebiasis por Entamoeba

67

histolytica

1027 Amelia autosómica recesiva

Amelia bilateral de las

295059

extremidades inferiores

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 6


Número

Enfermedad

ORPHA

Amelia bilateral de las

295055

extremidades superiores

Amelia de las extremidades

294969

inferiores

Amelia de las extremidades

294967

superiores

294971 Amelia total

Amelia unilateral de las

295057

extremidades inferiores

Amelia unilateral de las

295053

extremidades superiores

Amelo cerebro hipohidrótico

1946

síndrome

314419 Ameloblastoma

88661 Amelogénesis imperfecta

Amelogénesis imperfecta con

100032

hipocalcificación

Amelogénesis imperfecta

100034 hipomineralización-hipoplasia con

taurodontismo

Amelogénesis imperfecta

100031

hipoplásica

Amelogénesis imperfecta tipo

100033

hipomaduración

268868 Amielia aislada

85445 Amiloidosis AA

85443 Amiloidosis AL

93560 Amiloidosis apolipoproteína AI

85446 Amiloidosis beta2-microglobulínica

Amiloidosis beta2-microglobulínica

314652

autosómica dominante

Amiloidosis cardíaca relacionada

85451

con la TTR

319635 Amiloidosis cutánea discrómica

85453 Amiloidosis cutánea familiar

85453 Amiloidosis cutánea ligada al X

137810 Amiloidosis cutánea nodular

Amiloidosis cutánea primaria

353220

familiar localizada

85443 Amiloidosis de cadena ligera

Amiloidosis de cadena ligera

314709

localizada

Amiloidosis del fibrinógeno A

93562

cadena alfa

Amiloidosis familiar primaria de la

98957

córnea

85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés

102069 Amiloidosis hepática colestática

Amiloidosis hepática con colestasis

102069

intrahepática

Amiloidosis hereditaria tipo

85448

finlandés

85445 Amiloidosis inflamatoria

85443 Amiloidosis inmunoglobulínica

Número

Enfermedad

ORPHA

Amiloidosis inmunoglobulínica

314709

localizada

Amiloidosis inmunoglobulínica

314701

sistémica

49804 Amiloidosis liquenoide

314709 Amiloidosis localizada primaria

137814 Amiloidosis macular

Amiloidosis nodular primaria

137810

cutánea localizada

85448 Amiloidosis por gelsolina

85443 Amiloidosis primaria

85445 Amiloidosis reactiva

85446 Amiloidosis relacionada con diálisis

85450 Amiloidosis renal familiar

Amiloidosis renal familiar debida a

93560 una variante de la apolipoproteína

AI

Amiloidosis renal familiar debida a

238269 una variante de la apolipoproteína

All

Amiloidosis renal familiar debida a

93562 una variante de la cadena alfa del

fibrinógeno A

Amiloidosis renal familiar debida a

93561

una variante de la lisozima

85450 Amiloidosis renal hereditaria

Amiloidosis renal hereditaria

93560 debida a una variante de la

apolipoproteína AI

Amiloidosis renal hereditaria

238269 debida a una variante de la

apolipoproteína All

Amiloidosis renal hereditaria

93562 debida a una variante de la cadena

alfa del fibrinógeno A

Amiloidosis renal hereditaria

93561

debida a una variante de la lisozima

85445 Amiloidosis secundaria

314701 Amiloidosis sistémica primaria

330001 Amiloidosis sistémica senil

Amiloidosis subepitelial de la

98957

córnea

85450 Amiloidosis tipo Ostertag

367 Amilopectinosis

1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

1154 Amioplasia oculomélica

481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X

85146 Amiotrofia escapuloperoneal

65684 Amiotrofia focal benigna

2901 Amiotrofia neurálgica

2901 Amiotrofia neurálgica del hombro

518 AMKL

251663 aMOA

300557 Ampuloma

Número

Enfermedad

ORPHA

Amputación congénita de las

93937

extremidades

102 AMS

227510 AMS tipo cerebeloso

227510 AMS-c

1040 Anadisplasia metafisaria

86816 Analbuminemia congénita

31150 Analfalipoproteinemia

Analgesia congénita con

217399

hiperhidrosis

1041 Anasarca fetal

Anastomosis arteriovenosa

353334

congénita de la retina

Anastomosis arteriovenosa

353334

retiniana congénita

78 Ancilostomiasis

79262 ANCL

99916 Androblastoma

263524 ANE aislada

263524 ANEC

397692 Anemia aplásica aislada hereditaria

Anemia aplásica y mielodisplasia

314399

autosómicas dominantes

101096 Anemia arregenerativa

Anemia autoinmune hemolítica

90033

tipo caliente

Anemia congénita hipocrómica

300298

grave con sideroblastos en anillo

124 Anemia de Blackfan-Diamond

232 Anemia de células falciformes

231214 Anemia de Cooley

178330 Anemia de cuerpos de Heinz

84 Anemia de Fanconi

Anemia diseritropoyética congénita

67044

con trombocitopenia

Anemia diseritropoyética congénita

67044

ligada al X con trombocitopenia

Anemia diseritropoyética congénita

293825

por una mutación en KLF1

Anemia diseritropoyética congénita

98869

tipo 1

Anemia diseritropoyética congénita

98873

tipo 2

Anemia diseritropoyética congénita

98870

tipo 3

Anemia diseritropoyética congénita

293825

tipo 4

Anemia diseritropoyética congénita

98869

tipo I

Anemia diseritropoyética congénita

98873

tipo II

Anemia diseritropoyética congénita

98870

tipo III

Anemia diseritropoyética congénita

293825

tipo IV

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Número

Enfermedad

ORPHA

Anemia diseritropoyética ligada al X

363727 con plaquetas anormales y

neutropenia

251359 Anemia falciforme - beta-talasemia

Anemia hemolítica autoinmune

90037

inducida por medicamentos

Anemia hemolítica autoinmune

398109

neonatal

Anemia hemolítica autoinmune

90036

tipo mixto

Anemia hemolítica autoinmune y

1959

trombocitopenia autoinmune

Anemia hemolítica de Donath-

90035

Landsteiner

Anemia hemolítica letal anomalías

1046

genitales

Anemia hemolítica no esferocítica

90031

por deficiencia de hexoquinasa

Anemia hemolítica por deficiencia

86817

de adenilato quinasa

Anemia hemolítica por deficiencia

714

de difosfoglicerato mutasa

Anemia hemolítica por deficiencia

248305 de gliceraldehido-3-fosfatodeshidrogenasa

Anemia hemolítica por deficiencia

712

de glucosa fosfato isomerasa

Anemia hemolítica por deficiencia

90030

de glutatión reductasa

Anemia hemolítica por deficiencia

35120

de pirimidina 5' nucleotidasa

Anemia hemolítica por deficiencia

766 de piruvato quinasa de los glóbulos

rojos

Anemia hemolítica por

99138 sobreproducción de adenosina

deaminasa en eritrocitos

Anemia hipoplásica congénita tipo

124

Blackfan-Diamond

231214 Anemia mediterránea

Anemia megaloblástica

319651 constitucional con enfermedad

neurológica grave

Anemia megaloblástica hereditaria

332 juvenil por deficiencia de factor

intrínseco

Anemia megaloblástica sensible a

49827 tiamina con diabetes mellitus y

sordera neurosensorial

Anemia microcítica con sobrecarga

83642

hepática de hierro

332 Anemia perniciosa congénita

Anemia por deficiencia de

1044

adenosina trifosfatasa

Anemia por deficiencia de hierro

209981

resistente al tratamiento por hierro

Número

Enfermedad

ORPHA

98826 Anemia refractaria

Anemia refractaria con exceso de

86839

blastos

Anemia refractaria con exceso de

100019

blastos 1

Anemia refractaria con exceso de

100020

blastos 2

Anemia refractaria con exceso de

168960

blastos en transformación

Anemia refractaria con

75564

sideroblastos en anillo

Anemia sideroblástica autosómica

260305

recesiva

Anemia sideroblástica autosómica

255132

recesiva de aparición en edad adulta

260305 Anemia sideroblástica congénita

Anemia sideroblástica hipocrómica

300298 congénita grave con sideroblastos

en anillo

Anemia sideroblástica idiopática

75564

adquirida

75563 Anemia sideroblástica ligada al X

Anemia sideroblástica ligada al X

2802

con ataxia

Anemia sideroblástica ligada al X y

2802

ataxia

Anemia sideroblástica primaria

75564

adquirida

Anemia sideroblástica relacionada

255132

con GLRX5

1048 Anencefalia/exencefalia aislada

83620 Anendocrinosis entérica

Anestesia congénita del nervio

231013

trigémino

Anestesia corneal - sordera -

1051

deficiencia intelectual

228277 Anetodermia familiar

228277 Anetodermia hereditaria

228272 Anetodermia primaria

91387 Aneurisma aórtico torácico familiar

2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar

231160 Aneurisma cerebral sacular familiar

Aneurisma congénito de las arterias

95491

coronarias

Aneurisma de la aorta abdominal,

86

forma familiar

1053 Aneurisma de la vena de Galeno

1054 Aneurisma de senos de Valsalva

99107 Aneurisma del septo atrial

Aneurisma del septo

99092

interventricular

Aneurisma ductus arteriosus

99072

patente congénito

231160 Aneurisma en baya familiar

Número

Enfermedad

ORPHA

Aneurisma fetal ventricular

1055

izquierdo

Aneurisma o dilatación de la aorta

95484

ascendente

Aneurisma sacular intracraneal

231160

familiar

Aneurisma y disección aórtica

91387

torácica familiar

Angeítis aislada del sistema

140989

nervioso central

727 Angeítis por hipersensibilidad

Angeítis primaria del sistema

140989

nervioso central

Angioedema - asociado a

100054

estrógenos hereditario

Angioedema - dependiente a

100054

estrógenos hereditario

91385 Angioedema adquirido

Angioedema adquirido inducido por

91385

bradiquinina

Angioedema adquirido no inducido

91385

por histamina

100056 Angioedema adquirido tipo 1

100055 Angioedema adquirido tipo 2

91378 Angioedema hereditario

Angioedema hereditario asociado a

100054

estrógenos

Angioedema hereditario estrógeno

100054

dependiente

Angioedema hereditario inducido

91378

por bradiquinina

Angioedema hereditario no

91378

inducido por histamina

100050 Angioedema hereditario tipo 1

100051 Angioedema hereditario tipo 2

100054 Angioedema hereditario tipo 3

Angioedema inducido por el

100057

bloqueo del RAAS

Angioedema inducido por

100057 inhibidores del sistema reninaangiotensina-aldosterona

98839 Angioendoteliomatosis maligna

Angioendoteliomatosis sistémica

98839

proliferante

289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil

199279 Angiolipomatosis familiar

Angioma cavernoso cerebral

221061

familiar

Angioma cavernoso cerebral

221061

hereditario

1063 Angioma en racimo

137935 Angioma laringotraqueal

95429 Angioma serpiginoso

Angiomatosis cerebelo-retiniana

892

familiar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Angiomatosis cerebelorretiniana

892

familiar

1059 Angiomatosis cutánea y digestiva

Angiomatosis de Sturge-Weber-

3205

Krabbe

3205 Angiomatosis encefalofacial

3205 Angiomatosis encefalotrigeminal

Angiomatosis neurocutánea

1062

hereditaria

Angiomatosis quística - síndrome

→528

de Seip

324 Angioqueratoma corporal difuso

324 Angioqueratoma difuso

263413 Angiosarcoma

74 Angiostrongilosis

76 Anguiluliasis

76 Anguilulosis

Anhidrosis segmentaria progresiva

199282

aislada

Anillo supravalvular mitral

99059

congénito

1450 Anillo/marcador 8 supernumerario

Anillo/marcador derivado del

1450

cromosoma 8 supernumerario

Aniridia - agenesia renal - retraso

1064

psicomotor

Aniridia - ptosis - deficiencia

1067

intelectual - obesidad familiar

250923 Aniridia aislada

1070 Anisakidosis

1070 Anisakiosis

86873 ANKCL

Ano imperforado con anomalías en

857

manos, pies y orejas

399096 Anoctaminopatía distal

99797 Anodoncia

Anoftalmía - anomalías cardíacas y

→2470

pulmonares - deficiencia intelectual

2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar

Anoftalmia - insuficiencia

→3157

hipotálamo-pituitaria

Anoftalmia - megalocórnea -

1101

cardiopatía - anomalías esqueléticas

Anoftalmia/microftalmia - atresia

77298

esofágica

Anomalía acrorenal - displasia

1133

ectodérmica - diabetes

Anomalía congénita de la vena

95507

hepática

Anomalía congénita del retorno

99124

venoso pulmonar parcial

Anomalía congénita del retorno

99125

venoso pulmonar total

98978 Anomalía de Axenfeld

Número

Enfermedad

ORPHA

Anomalía de Duane - miopatía -

50817

escoliosis

Anomalía de Ebstein de la válvula

1880

tricúspide

Anomalía de la cuarta hendidura

141037

branquial

Anomalía de la cuerda de la válvula

99055

tricúspide

Anomalía de la mano tipo

1144 artrogriposis - sordera

neurosensorial

Anomalía de la primera hendidura

141013

branquial

Anomalía de la segunda hendidura

141022

branquial

Anomalía de la tercera hendidura

141030

branquial

Anomalía de las vías biliares -

→2697

insuficiencia renal

Anomalía de los tendones

3294

extensores de los dedos

→182050 Anomalía de May-Hegglin

Anomalía de miembro inferior -

2487

hipospadias

Anomalía de miembros -

2492

cardiopatía

Anomalía de miembros transversa

2486

hemangioma

99078 Anomalía de Neuhauser

Anomalía de Peter con enanismo

709

de miembros cortos

708 Anomalía de Peters

101033 Anomalía de Peters - catarata

91483 Anomalía de Rieger

91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld

3181 Anomalía de Sprengel

3403 Anomalía de Uhl

98941 Anomalía de Von Hippel

Anomalía del aparato subvalvular

101932

mitral

Anomalía del dedo índice -

1388

síndrome de Pierre Robin

Anomalía ocular - aracnodactilia -

2725

cardiopatía

Anomalía renal ipsilateral y

3411

hemivagina obstruida

Anomalías auriculares - fisura labial

77300 con o sin fisura palatina - anomalías

oculares

Anomalías aurículo-oculares - fisura

71270

labial

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia

Anomalías congénitas múltiples por

254519 un defecto de expresión de los

genes maternos 14q32.2

Número

Enfermedad

ORPHA

Anomalías craneo faciales y óseas -

2099

deficiencia intelectual

Anomalías cráneo-digitales -

1514

deficiencia intelectual

1834 Anomalías de blastogénesis

Anomalías de la osificación - retraso

73230

del desarrollo psicomotor

Anomalías de los miembros, del

974

cráneo y del cuero cabelludo

Anomalías del arco aórtico -

1110

dismorfismo - deficiencia intelectual

Anomalías del cabello -

1408 fotosensibilidad - deficiencia

intelectual

Anomalías digitales - deficiencia

352487

intelectual - estatura baja

Anomalías digitales con fisuras

1305 palpebrales cortas y atresia

esófagica o duodenal

Anomalías digitales con fisuras

391641 palpebrales cortas y atresia

esófagica o duodenal tipo 1

Anomalías en los conductos

2491 mullerianos - anomalías en las

extremidades

Anomalías genéticas de la

3324

trombomodulina

Anomalías musculares de cintura

2580 escapular - deficiencia intelectual

familiar

Anomalías óculo-facio-esqueléticas

221139

con inmunodeficiencia combinada

Anomalías renales, genitales y de

1092

oído medio

1094 Anoniquia - microcefalia

Anoniquia - onicodistrofia -

→1487

braquidactilia tipo B - ectrodactilia

90390 Anoniquia - onicondistrofia

79143 Anoniquia aislada

Anoniquia con pigmentación de los

69125

pliegues de flexión

79143 Anoniquia congénita aislada

Anoniquia-onicodistrofia con

1487 hipoplasia o ausencia de falanges

distales

94150 Anoniquina congénita totalis

325124 Anorquidia bilateral

88620 Anosmia congénita aislada

93976 Anotia

Anquilobléfaron - displasia

1071

ectodérmica - fisura labiopalatina

Anquilobléfaron filiforme -

1074

imperforación anal

Anquilobléfaron filiforme ad natum

91397

aislado

1072 Anquilobléfaron fisura palatina

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 9


Número

Enfermedad

ORPHA

Anquilosis congénita de la

210576

articulación temporomandibular

1077 Anquilosis de los dientes

Anquilosis de pulgares -

1078 braquidactilia - deficiencia

intelectual

Anquilosis del estribo con pulgar y

140917

dedo gordo del pie anchos

1077 Anquilosis dental

141163 Anquilosis glosopalatina

78 Anquilostomiasis

435372 Anterior urethral valve

1190 AO1

56305 AO3

99000 AOFMD

70590 AOI

227510 AOPC

284984 AOS

829 AOSD

APA con enfermedad

369929

neuromuscular compleja

231625 APAC pura

206583 APBD

124 APCR congénita

397596 APDS

1123 Apéndice caudal - sordera

324530 APLAID

1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia

Aplasia congénita bilateral de los

48

conductos deferentes

1117 Aplasia cutis - miopía

79133 Aplasia cutis bitemporal congénita

1114 Aplasia cutis congénita

Aplasia cutis congénita -

1116

linfangiectasia intestinal

Aplasia cutis congénita de

1115

miembros forma recesiva

Aplasia de glándulas lagrimales y

86815

salivares

Aplasia de glóbulos rojos pura

98871

adquirida transitoria

3383 Aplasia de la tróclea del húmero

1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia

Aplasia de rótula - coxa vara -

→1509

sinostosis tarsal

83471 Aplasia de timo

141074 Aplasia del canal auditivo externo

Aplasia del peroné - braquidactilia

2639

compleja

180188 Aplasia mamaria aislada

88 Aplasia medular idiopática

Aplasia pura de células rojas

124

congénita

Aplasia pura de células rojas, forma

98872

adulta

Número

Enfermedad

ORPHA

1121 Aplasia radial - aplasia tibial

3329 Aplasia tibial - ectrodactilia

83471 Aplasia tímica

Aplasia unilateral completa del

180074

conducto de Müller

Aplasia unilateral incompleta del

180079

conducto de Müller

Aplasia y displasia congénitas de la

93322

tibia con peroné intacto

Aplasia y mielodisplasia

314399

autosómicas dominantes

Aplasia/hipoplasia bilateral de la

295041

rótula

Aplasia/hipoplasia de extremidades

2879

y pelvis

86789 Aplasia/hipoplasia de rótula

Aplasia/hipoplasia unilateral de la

295038

rótula

99981 Apnea de la prematuridad

70590 Apnea en la infancia

70590 Apnea infantil

294986 Apodia

295107 Apodia bilateral

295105 Apodia unilateral

95613 Apoplejía hipofisaria

100069 APP semántica

100070 APP variante no fluente

1125 Apraxia ocular tipo Cogan

Apraxia progresiva primaria del

314566

habla

Aprosencefalia disgenesia

1126

cerebelosa

3453 APS1

3143 APS2

227982 APS3

227990 APS4

398097 APS neonatal

3453 APS tipo 1

3143 APS tipo 2

227982 APS tipo 3

227990 APS tipo 4

931 Aqueiropodia

294983 Aquiria

295103 Aquiria bilateral

295101 Aquiria unilateral

402041 AR dRTA

→402041 AR dRTA con pérdida de audición

→402041 AR dRTA con sordera

→402041 AR dRTA sin pérdida de audición

→402041 AR dRTA sin sordera

93607 AR pRTA

101102 AR-CMT2C

101097 AR-CMT con voz ronca

169186 AR-CNM

Número

Enfermedad

ORPHA

248 AR-HED

169446 AR-HIES

331226 AR-HIES por deficiencia de TYK2

Aracnodactilia - deficiencia

1130

intelectual - dismorfia

Aracnodactilia - osificación anormal

1129

- deficiencia intelectual

Aracnodactilia congénita

115

contractural

137817 Aracnoiditis

137817 Aracnoiditis adhesiva

137817 Aracnoiditis crónica

324442 ARAN-NM

88644 ARCA1

139485 ARCA2

90349 ARCL1

357074 ARCL2 tipo clásico

357074 ARCL2 tipo Debré

357064 ARCL2 tipo progeroide

357058 ARCL2A

357064 ARCL2B

324442 ARCMT2-NM

99079 Arco aórtico cervical

99081 Arco aórtico derecho

99075 Arco aórtico doble circular

99076 Arco aórtico quinto persistente

168960 AREB-t

90 Argininemia

60014 Argiria

289176 ARHR

254886 arPEO

99916 Arrenoblastoma

1344 Arresto auricular

268936 Arrinencefalia aislada

1134 Arrinia

Arrinia - atresia de coanas -

1135

microftalmia

260305 ARSA

98 ARSACS

314603 ARSAL

Arteria pulmonar procedente de

99049

ductus arteriosus patente

Arteria pulmonar procedente de la

99050

aorta

Arteriopatía cerebral autosómica

136 dominante con infarto subcortical y

leucoencefalopatía

Arteriopatía cerebral autosómica

199354 recesiva con infarto subcortical y

leucoencefalopatía

51608 Arteriopatía obliterante idiopática

51608 Arteriopatía oclusiva infantil

51608 Arteriosclerosis infantil

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Arteriris temporal granulomatosa

26137 de células no gigantes con

eosinofilia

26137 Arteriris temporal juvenil

397 Arteritis de células gigantes

3287 Arteritis de Takayasu

397 Arteritis temporal

85410 Artritis crónica pauciarticular

Artritis crónica pauciarticular con

247839

anticuerpos antinucleares

Artritis crónica pauciarticular sin

247846

anticuerpos antinucleares

Artritis juvenil idiopática de inicio

85414

sistémico

85410 Artritis juvenil oligoarticular

Artritis juvenil oligoarticular con

247839

anticuerpos antinucleares

Artritis juvenil oligoarticular sin

247846

anticuerpos antinucleares

Artritis piógena - pioderma

69126

gangrenosum - acné

29207 Artritis reactiva

69126 Artritis recurrente familiar

85438 Artritis relacionada con entesitis

29207 Artritis uretrítica

29207 Artritis venérea

955 Artrodentoosteodisplasia

Artrogriposis - disfunción renal -

2697

colestasis

Artrogriposis - displasia

3200

ectodérmica - otras anomalías

65720 Artrogriposis - escoliosis grave

1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal

Artrogriposis con atrofia muscular

1145

espinal

Artrogriposis con limitaciones

1154 óculo-motoras y anomalías electroretinianas

Artrogriposis congénita múltiple

1143

tipo neurogénico

Artrogriposis distal con

1154

oftalmoplejía

Artrogriposis distal múltiple

1145

congénita ligada al X

1146 Artrogriposis distal tipo 1

2053 Artrogriposis distal tipo 2A

1147 Artrogriposis distal tipo 2B

65720 Artrogriposis distal tipo 4

1154 Artrogriposis distal tipo 5

Artrogriposis distal tipo 5 sin

329457

oftalmoparesia

Artrogriposis distal tipo 5 sin

329457

oftalmoplejía

329457 Artrogriposis distal tipo 5D

1144 Artrogriposis distal tipo 6

Número

Enfermedad

ORPHA

3377 Artrogriposis distal tipo 7

115 Artrogriposis distal tipo 9

251515 Artrogriposis distal tipo 10

1154 Artrogriposis distal tipo IIB

65720 Artrogriposis distal tipo IID

Artrogriposis letal con alteración

53696 celular de las astas medulares

anteriores

Artrogriposis múltiple congénita -

1150

cara de silbido

Artrogriposis múltiple congénita -

994

hipoplasia pulmonar

Artrogriposis múltiple congénita

319332

asociada a SYNE1

Artrogriposis múltiple congénita

319332

miogénica autosómica recesiva

1155 Artrogriposis por distrofia muscular

99706 Artropatía asociada a progeria

Artropatía digital - braquidactilia

85169

familiar

Artropatía pseudoreumatoide

1159

progresiva infantil

85446 Artropatía relacionada con diálisis

217656 ARVC familiar aislada

217656 ARVD familiar aislada

75564 ASAI

231466 ASAN

2302 Asbestosis

26790 Ascitis gelatinosa

1160 Ascitis quilosa

137577 Asfixia perinatal

276198 Asidan

1167 Asimetría facial epilepsia temporal

98933 ASM tipo parkinsoniano

98933 ASM-p

138 Asociación CHARGE

63862 Asociación esquisis

2578 Asociación MURCS

887 Asociación VACTERL

887 Asociación VACTERL/VATER

887 Asociación VATER

93 Aspartilglucosaminuria

63442 ASPED

1163 Aspergilosis

1164 Aspergilosis alérgica

Aspergilosis bronco-pulmonar

1164

alérgica

101351 Asplenia congénita aislada familiar

364198 Astrágalo bipartito

178382 Astrágalo vertical congénito

Astrágalo vertical congénito

295203

bilateral

Astrágalo vertical congénito

295201

unilateral

Número

Enfermedad

ORPHA

251679 Astroblastoma

251589 Astrocitoma anaplásico

251595 Astrocitoma difuso

251601 Astrocitoma fibrilar

251604 Astrocitoma gemistocítico

251612 Astrocitoma pilocítico

251615 Astrocitoma pilomixoide

251598 Astrocitoma protoplásmico

Astrocitoma subependimario de

251618

células gigantes

Astrocitoma/ganglioglioma

251940

desmoplásico infantil

647 AT V1

1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1

Ataxia - degeneración tapeto

1178

retiniana

Ataxia - dentición retrasada -

137639

hipomielinización

Ataxia - fotosensibilidad - estatura

1184

baja

Ataxia - hipogonadismo - distrofia

1180

coroidea

2585 Ataxia - pancitopenia

Ataxia - retraso en la dentición -

137639

hipomielinización

100 Ataxia - telangiectasia

Ataxia autosómica recesiva por

139485

deficiencia de coenzima Q10

Ataxia autosómica recesiva por

247815

deficiencia de PEX10

Ataxia autosómica recesiva por

139485

deficiencia de ubiquinona

Ataxia autosómica recesiva tipo

88644

Beauce

Ataxia cerebelosa - deficiencia

83472 intelectual - atrofia óptica -

anomalías cutáneas

1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo

Ataxia cerebelosa arreflexia pie

1171 cavo atrofia óptica y sordera

neurosensorial

Ataxia cerebelosa autosómica

314404

dominante, sordera y narcolepsia

Ataxia cerebelosa autosómica

95433

recesiva - ceguera - sordera

Ataxia cerebelosa autosómica

352403

recesiva - defecto congénito

Ataxia cerebelosa autosómica

95434

recesiva - intrusión sacádica

Ataxia cerebelosa autosómica

284271

recesiva - retraso psicomotor

Ataxia cerebelosa autosómica

352403

recesiva asociada a la espectrina

Ataxia cerebelosa autosómica

352403 recesiva asociada a la espectrina

tipo 1

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Ataxia cerebelosa autosómica

352641 recesiva con espasticidad de

aparición tardía

Ataxia cerebelosa autosómica

284289

recesiva de aparición en adultos

Ataxia cerebelosa autosómica

284332 recesiva no progresiva y de

aparición en la infancia

Ataxia cerebelosa autosómica

412057

recesiva por deficiencia de CHIP

Ataxia cerebelosa autosómica

352641

recesiva por deficiencia de GBA2

Ataxia cerebelosa autosómica

88644

recesiva tipo 1

Ataxia cerebelosa congénita

363432 autosómica recesiva por deficiencia

de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita

autosómica recesiva por deficiencia

363432

de la subunidad delta 2 del receptor

ionotrópico de glutamato

Ataxia cerebelosa congénita

324262 autosómica recesiva por deficiencia

de MGLUR1

Ataxia cerebelosa congénita

autosómica recesiva por deficiencia

324262

del receptor metabotrópico de

glutamato 1

Ataxia cerebelosa de inicio precoz

1177 con preservación de reflejos

tendinosos

Ataxia cerebelosa displasia

1174

ectodérmica

Ataxia cerebelosa idiopática de

247234

aparición tardía

Ataxia cerebelosa no progresiva -

1766

deficiencia intelectual

Ataxia cerebelosa no progresiva

314647

con discapacidad intelectual

Ataxia cerebelosa no progresiva

314978

ligada al X

Ataxia cerebelosa precoz con

1177

preservación de reflejos tendinosos

Ataxia cerebelosa progresiva ligada

1175

al X

139485 Ataxia cerebelosa recesiva 2

94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman

Ataxia cerebral - deficiencia

83472 intelectual - atrofia óptica -

anomalías de la piel

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo 2

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo II

Ataxia con deficiencia aislada de

96

vitamina E

96 Ataxia con deficiencia de vitamina E

94147 Ataxia con retinopatía pigmentaria

Número

Enfermedad

ORPHA

95 Ataxia de Friedreich

1177 Ataxia de Harding

Ataxia episódica - vértigo - tinnitus -

79135

mioquimia

Ataxia episódica con trastornos del

401953

habla

37612 Ataxia episódica tipo 1

97 Ataxia episódica tipo 2

79135 Ataxia episódica tipo 3

79136 Ataxia episódica tipo 4

211067 Ataxia episódica tipo 5

209967 Ataxia episódica tipo 6

209970 Ataxia episódica tipo 7

401953 Ataxia episódica tipo 8

Ataxia espástica autosómica

251282

dominante 1

Ataxia espástica autosómica

254343

recesiva - atrofia óptica - disartria

Ataxia espástica autosómica

314603

recesiva con leucoencefalopatía

Ataxia espástica autosómica

98

recesiva de Charlevoix-Saguenay

Ataxia espástica autosómica

314603

recesiva tipo 3

Ataxia espástica autosómica

254343

recesiva tipo 4

Ataxia espástica autosómica

313772

recesiva tipo 5

Ataxia espástica con miosis

1182

congénita

Ataxia espinocerebelosa -

2074

amiotrofia - sordera

Ataxia espinocerebelosa

284332

autosómica recesiva 6

Ataxia espinocerebelosa

284324

autosómica recesiva 7

Ataxia espinocerebelosa

139485

autosómica recesiva 9

Ataxia espinocerebelosa

284289

autosómica recesiva 10

Ataxia espinocerebelosa

284271

autosómica recesiva 11

Ataxia espinocerebelosa

284324 autosómica recesiva de progresión

lenta y aparición en la infancia

Ataxia espinocerebelosa

284282

autosómica recesiva tipo 12

Ataxia espinocerebelosa

324262

autosómica recesiva tipo 13

Ataxia espinocerebelosa

352403

autosómica recesiva tipo 14

Ataxia espinocerebelosa

404499

autosómica recesiva tipo 15

Ataxia espinocerebelosa

412057

autosómica recesiva tipo 16

Número

Enfermedad

ORPHA

Ataxia espinocerebelosa con

254881

epilepsia

Ataxia espinocerebelosa con los

363710 movimientos oculares verticales

alterados

Ataxia espinocerebelosa con

94124

neuropatía axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa con

64753

neuropatía axonal tipo 2

1185 Ataxia espinocerebelosa dismorfia

1186 Ataxia espinocerebelosa infantil

Ataxia espinocerebelosa ligada al X

85297

tipo 3

Ataxia espinocerebelosa ligada al X

85292

tipo 4

Ataxia espinocerebelosa

254881

mitocondrial con epilepsia

Ataxia espinocerebelosa no

208513

progresiva congénita

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1

98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2

98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3

98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4

98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5

98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6

94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7

98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8

98761 Ataxia espinocerebelosa tipo 10

98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11

98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12

98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13

98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14

98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

→98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 16

98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17

98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18

98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22

98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21

98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27

208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29

217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31

276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32

1955 Ataxia espinocerebelosa tipo 34

276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35

276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36

363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37

423296 Ataxia espinocerebelosa tipo 38

423275 Ataxia espinocerebelosa tipo 40

Ataxia espinocerebelosa y

1955

eritroqueratodermia

101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20

→98772 Ataxia espinocerebolosa tipo 22

101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23

101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26

101109 Ataxia espinocerebolosa tipo 28

211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30

Ataxia esporádica de aparición en

247234

el adulto de etiología desconocida

Ataxia infantil con

135 hipomielinización del sistema

nervioso central

Ataxia letal con sordera y atrofia

1187

óptica

97 Ataxia paroxística familiar

647 Ataxia telangiectasia variante 1

96 Ataxia tipo Friedreich

2953 ATCS

3469 Atelencefalia

1190 Atelosteogénesis tipo 1

56304 Atelosteogénesis tipo 2

56305 Atelosteogénesis tipo 3

Ateriopatía diabética del cerebro

77304

no relacionada con NOTCH3

Ateroesclerosis - sordera - diabetes

1192

- epilepsia - nefropatía

95713 Atireosis

251347 ATLD

86875 ATLL

231401 ATMDS

357107 ATOS

ATR autosómica recesiva con

→402041

sordera

18 ATR clásica

402041 ATR distal autosómica recesiva

1195 Atransferrinemia congénita

137920 Atresia bilateral de coanas

30391 Atresia biliar

Atresia biliar con síndrome de

244283

malformación esplénica

Atresia biliar extrahepática y

→293864 duodenal - páncreas hipoplásico -

malrotación intestinal

30391 Atresia biliar no sindrómica

137914 Atresia de coanas

1198 Atresia de colon

1199 Atresia de esófago

1201 Atresia de intestino delgado

105 Atresia de la uretra

95448 Atresia de la válvula aórtica

1202 Atresia de laringe

30391 Atresia de vías biliares

99118 Atresia del seno coronario

1203 Atresia duodenal

2300 Atresia intestinal múltiple

1205 Atresia mitral

Atresia pulmonar con comunicación

1207

interventricular

Número

Enfermedad

ORPHA

Atresia pulmonar septo ventricular

1208

intacto

1209 Atresia tricúspide

137917 Atresia unilateral de coanas

65681 Atresia vaginal

1201 Atresia yeyunal

86819 Atriquia con lesiones papulares

86819 Atriquia papular

649 Atrofia bulborum hereditaria

Atrofia cerebelosa con microcefalia

97249

progresiva

Atrofia cerebral autosómica

363969

recesiva

Atrofia cerebral y cerebelosa

402364 infantil con microcefalia progresiva

postnatal

Atrofia cerebral y cerebelosa

247198

progresiva

Atrofia coriorretiniana bifocal

75373

progresiva

86813 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson

Atrofia coriorretiniana paravenosa

251295

pigmentada

1433 Atrofia coroidea - alopecia

Atrofia coroidea y alopecia

1433

regionales

54247 Atrofia cortical posterior

Atrofia de microvellosidades

2290

congénita

293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho

Atrofia dentato-rubro-pálidoluisiana

101

98981 Atrofia esencial de iris

Atrofia espinal - oftalmoplejía -

1217

síndrome piramidal

Atrofia espinal distal autosómica

206580

recesiva tipo 4

Atrofia girada de la coroides y la

414

retina

1214 Atrofia hemifacial progresiva

228277 Atrofia macular hereditaria

228272 Atrofia macular primaria

221142 Atrofia macular tipo confetti-like

2290 Atrofia microvellosa congénita

65684 Atrofia monomélica

102 Atrofia multisistémica

Atrofia multisistémica tipo

227510

cerebeloso

Atrofia multisistémica tipo

98933

parkinsoniano

Atrofia muscular - ataxia - retinosis

2579

pigmentaria - diabetes

481 Atrofia muscular bulbar y espinal

85146 Atrofia muscular escapuloperoneal

Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia muscular espinal -

73245 malformación de Dandy-Walker -

cataratas

Atrofia muscular espinal

98920 autosómica recesiva con dificultad

respiratoria

Atrofia muscular espinal benigna

1216

congénita autosómica dominante

Atrofia muscular espinal benigna

1216

congénita con contracturas

Atrofia muscular espinal con

98920

insuficiencia respiratoria tipo 1

Atrofia muscular espinal con

404521

insuficiencia respiratoria tipo 2

Atrofia muscular espinal congénita

1216

no regresiva

Atrofia muscular espinal

98920

diafragmática

Atrofia muscular espinal

404521

diafragmática tipo 2

Atrofia muscular espinal distal

98920

autosómica recesiva tipo 1

Atrofia muscular espinal distal

139552

autosómica recesiva tipo 2

Atrofia muscular espinal distal

139547

autosómica recesiva tipo 3

Atrofia muscular espinal distal

314485

autosómica recesiva tipo 5

Atrofia muscular espinal distal

1216

benigna autosómica dominante

Atrofia muscular espinal distal

139518 juvenil autosómica dominante tipo

1

Atrofia muscular espinal distal

139557

ligada al X tipo 3

Atrofia muscular espinal distal tipo

139525

2

Atrofia muscular espinal distal tipo

139547

3

Atrofia muscular espinal distal tipo

206580

4

Atrofia muscular espinal distal tipo

139536

5

Atrofia muscular espinal infantil

1145

ligada al X

Atrofia muscular espinal juvenil

209341

autosómica dominante

Atrofia muscular espinal ligada al X

404521

con insuficiencia respiratoria

Atrofia muscular espinal ligada al X

1145

tipo 2

70 Atrofia muscular espinal proximal

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante con

363454

contractura de aparición en la

infancia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante con

363447

predominancia de las extremidades

inferiores

Atrofia muscular espinal proximal

363447 autosómica dominante de aparición

en la infancia

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante

363454

predominante de las extremidades

inferiores con contracturas

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante sin

209341

contracturas de aparición en la

infancia

Atrofia muscular espinal proximal

209335 de aparición en adultos, autosómica

dominante

Atrofia muscular espinal proximal

83330

tipo 1

Atrofia muscular espinal proximal

83418

tipo 2

Atrofia muscular espinal proximal

83419

tipo 3

Atrofia muscular espinal proximal

83420

tipo 4

Atrofia muscular juvenil de las

65684

extremidades superiores distales

Atrofia muscular juvenil de los

65684

miembros superiores distales

Atrofia muscular proximal

autosómica dominante

209341

predominante en las extremidades

inferiores sin contracturas

Atrofia musculas espinal distal con

139589

parálisis en las cuerdas vocales

Atrofia olivo ponto cerebelosa

2732

sordera

227510 Atrofia olivopontocerebelosa

Atrofia óptica - sordera -

1215

polineuropatía - miopatía

Atrofia óptica aislada autosómica

98676

recesiva

Atrofia óptica autosómica

67036

dominante tipo 3

Atrofia óptica autosómica

98673

dominante tipo clásico

Atrofia óptica autosómica

98673

dominante tipo Kjer

Atrofia óptica autosómica

67036

dominante y cataratas

Atrofia óptica autosómica

250932

dominante y neuropatía periférica

Atrofia óptica autosómica

→1215

dominante y sordera congénita

Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia óptica autosómica

255117 dominante y sordera de aparición

tardía

Atrofia óptica autosómica recesiva

67047

tipo 3

Atrofia óptica autosómica recesiva

227976

tipo OPA7

Atrofia óptica de aparición

98890

temprana ligada al X

Atrofia óptica de aparición

98890

temprana tipo no-Leber

104 Atrofia óptica de Leber

Atrofia óptica idiopática

99012

autosómica recesiva

Atrofia óptica infantil con corea y

67047

paraplejía espástica

98890 Atrofia óptica tipo 2

Atrofia progresiva bifocal de la

75373

coroides y la retina

Atrofoderma folicular - carcinoma

79459

de células basales

140933 Atrofoderma lineal de Moulin

Atrofodermia folicular y carcinomas

113

de células basales

79100 Atrofodermia vermiculada

99966 ATRT

3342 ATS

99098 Aurícula derecha dividida

99099 Aurícula izquierda dividida

114 Auriculo-osteo-displasia

→794 Aurocefalosindactilia

Ausencia bilateral congénita de

295095

antebrazo y mano

295118 Ausencia bilateral de dedos del pie

Ausencia cejas y pestañas -

2985

deficiencia intelectual

Ausencia congénita bilateral de la

295099

parte inferior de la pierna y el pie

Ausencia congénita bilateral de la

295087 parte superior del brazo y el

antebrazo con presencia de la mano

Ausencia congénita bilateral de los

48

conductos deferentes

Ausencia congénita bilateral del

295091 muslo y la parte baja de la pierna

con presencia del pie

Ausencia congénita de antebrazo y

294979

mano

Ausencia congénita de dolor con

217399

hiperhidrosis

Ausencia congénita de la parte baja

294981

de la pierna y el pie

Ausencia congénita de la parte

294975 superior del brazo y el antebrazo

con presencia de la mano

Número

Enfermedad

ORPHA

Ausencia congénita de músculos

2970

abdominales

Ausencia congénita de útero y

247775

vagina

96269 Ausencia congénita de vagina

Ausencia congénita del muslo y la

294977 parte baja de la pierna con

presencia del pie

Ausencia congénita unilateral de la

295097

parte inferior de la pierna y el pie

Ausencia congénita unilateral de la

295085 parte superior del brazo y el

antebrazo con presencia de la mano

Ausencia congénita unilateral del

295089 muslo y la parte baja de la pierna

con presencia del pie

945 Ausencia de bóveda craneana

2879 Ausencia de cúbito y peroné

Ausencia de dermatogifos

1658

sindactilia miliar

289465 Ausencia de huellas dactilares

295103 Ausencia de las dos manos

295107 Ausencia de los dos pies

294983 Ausencia de manos

294986 Ausencia de pies

Ausencia de radio - anomalías anogenitales

3016

93322 Ausencia de tibia

295105 Ausencia de un pie

295101 Ausencia de una mano

99114 Ausencia de VCS

99114 Ausencia de vena cava superior

99112 Ausencia de vena innominada

Ausencia unilateral congénita de

295093

antebrazo y mano

Ausencia unilateral de dedos del

295116

pie

Ausencia/hipoplasia congénita

295114 bilateral de los dedos excluyendo el

pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

295112

bilateral del pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita de

294990

los dedos excluyendo el pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita del

294988

pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

973 unilateral de los dedos a excepción

del pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

295110

unilateral del pulgar

Autismo - mancha en vino de

137911

Oporto

199627 Autismo atípico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Autoimmune lymphoproliferative

436159 syndrome due to CTLA4

haploinsuffiency

Autoinflamación-deficiencia de

324530 anticuerpos asociada a PLCG2-

desregulación inmune

Autosomal dominant Charcot-

435819 Marie-Tooth disease type 2 due to

TFG mutation

Autosomal dominant Charcot-

435387 Marie-Tooth disease type 2 due to

VCP mutation

Autosomal dominant myopiamidfacial

retrusion-sensorineural

440354

hearing loss-rhizomelic dysplasia

syndrome

Autosomal recessive

438114 hypomyelinating leukodystrophy

due to RARS mutation

Autosomal recessive intermediate

435998

Charcot-Marie-Tooth disease type D

Autosomal recessive optic atrophy,

441344

OPA8 type

Autosomal recessive primary

immunodeficiency with defective

437552

spontaneous natural killer cell

cytotoxicity

Autosomal recessive spastic

431329

paraplegia type 57

96 AVED

99000 AVMD

399307 AVN idiopática

399180 AVN no traumática secundaria

399175 AVN traumática

58 AxD

363717 AxD tipo I

363722 AxD tipo II

284454 AZOOR

Azoospermia - infecciones

3471

pulmonares - sinusitis

Azoospermia por anomalía en la

→399805

meiosis

Azoospermia por detención de la

→399805

maduración

79332 B4GALT1-CDG

75496 B4GALT7-CDG

67038 B-CLL

86852 B-PLL

108 Babesiosis

86814 BAFME

Baja estatura - retraso en la edad

171706 ósea por deficiencia en el

metabolismo de hormonas tiroideas

Baja estatura por deficiencia

140941

primaria de subunidad ácido-lábil

Número

Enfermedad

ORPHA

Bajo peso al nacer - enanismo -

2621

disgammaglobulinemia

1223 Balantidiasis

1223 Balantidiosis

443084 Baroreflex failure

Bartonellosis causada por una

64692

infección de Bartonella bacilliformis

Bartonellosis causada por una

64694

infección de Bartonella quintana

Bartonelosis debida a infección por

64692

Bartonella bacilliformis

Bartonelosis debida a infección por

64694

Bartonella quintana

65284 BBGD

110 BBS

281122 BCA

281127 BCA acral

41751 BCD

312 BCIE

247203 BDC

113 BDCS

281122 Bebé colodión autorresolutivo

281127 Bebé colodión autorresolutivo acral

1945 BECRS

1945 BECTS

322 BEEC

133 Beriliosis crónica

Bestrofinopatía autosómica

139455

recesiva

118 Beta-manosidosis

848 Beta-talasemia

→33364 Beta-talasemia - tricotiodistrofia

Beta-talasemia - trombocitopenia

231393

ligada al X

Beta-talasemia con cuerpos de

231226

inclusión

231226 Beta-talasemia dominante

231222 Beta-talasemia intermedia

231214 Beta-talasemia mayor

412 Betalipoproteinemia amplia

306 BFIE

306 BFIS

127 BFLS

1247 Bilharziosis

Biosíntesis defectuosa de sulfato de

75496

proteodermatan

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una del(3)(q23)

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261579

una extensión de la cola de poli-A

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una microdeleción 3q23

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una monosomía 3q23

Número

Enfermedad

ORPHA

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261572

una mutación puntual

64742 Blastoma pleuro-pulmonar

99933 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1

99934 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2

99935 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3

64742 Blastoma pleuropulmonar

64741 Blastoma pulmonar

50945 BLC

1229 BLC-PMG

1253 Blefarocalasia - labio doble

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559

ptosis, debido a una del(3)(q23)

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261579 ptosis, debido a una extensión de la

cola de poli-A

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559 ptosis, debido a una microdeleción

3q23

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559 ptosis, debido a una monosomía

3q23

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261572 ptosis, debido a una mutación

puntual

Blefarofimosis - ptosis - epicanto

126

inverso

Blefarofimosis - ptosis - esotropía -

2057

sindactilia - estatura baja

Blefarofimosis - sinostosis radiocubital

1256

Blefaroptosis - fisura palatina -

1258

ectrodactilia - anomalías dentales

Blefaroptosis - miopía - ectopia

1259

lentis

Blefarospasmo - distonía

93964

oromandibular

60041 Bloqueo atrioventricular congénito

Bloqueo auriculoventricular

60041

congénito

60041 Bloqueo cardíaco congénito

Bloqueo cardíaco progresivo

871

familiar

871 Bloqueo de rama del haz de His

1260 Bloqueo del seno auricular familiar

1260 Bloqueo sino-auricular familiar

319205 BMAH

1243 BMD

293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner

293707 BMRS tipo MKB

2728 BMRS tipo Ohdo

293725 BMRS tipo V

293725 BMRS tipo Verloes

Bocio multinodular - riñón quístico -

2091

polidactilia

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Número

Enfermedad

ORPHA

276399 Bocio multinodular familiar

1303 BOOP

91546 Borreliosis de Lyme

128 Botriocefalosis

1267 Botulismo

228371 Botulismo alimentario

178481 Botulismo con toxemia intestinal

Botulismo con toxemia intestinal de

178487

adultos

Botulismo con toxemia intestinal

178478

infantil

Botulismo cutáneo mediado por

178475

toxina

254509 Botulismo iatrogénico

178478 Botulismo infantil

230800 Botulismo infeccioso por toxinas

178481 Botulismo intestinal

178487 Botulismo intestinal del adulto

Botulismo intestinal del adulto por

178487

toxinas

178478 Botulismo intestinal infantil

Botulismo intestinal infantil por

178478

toxinas

178481 Botulismo intestinal por toxinas

Botulismo por colonización

178481

intestinal

Botulismo por colonización

178487

intestinal en el adulto

178475 Botulismo por herida

178475 Botulismo por infección cutánea

178475 Botulismo por infecciones de piel

254504 Botulismo por inhalación

178475 Botulismo por inoculación

228371 Botulismo por intoxicación

Botulismo por toxiinfección de la

178475

piel

178487 Botulismo tipo infantil

329284 BPAN

86870 BPDCN

93397 Brachydactyly type A7

75374 Bradiopsia

35099 Braquicefalia aislada

Braquidactilia - ausencia de

→79500

falanges distales

93394 Braquidactilia - clinodactilia

Braquidactilia - deficiencia

1001

intelectual

1275 Braquidactilia - displasia articular

Braquidactilia - displasia de codos y

1275

muñecas

Braquidactilia - escoliosis - fusión

2956

del carpo

Braquidactilia - hipertensión

1276

arterial

Número

Enfermedad

ORPHA

Braquidactilia - mesomelia -

1277 deficiencia intelectual -

malformaciones cardíacas

Braquidactilia - nistagmo - ataxia

1246

cerebelar

2946 Braquidactilia - pulgar largo

93382 Braquidactilia A6

Braquidactilia bilateral de los dedos

295130

de la mano

Braquidactilia bilateral de los dedos

295134

del pie

2150 Braquidactilia de Hirschsprung

Braquidactilia de los dedos de la

294996

mano

294998 Braquidactilia de los dedos del pie

1278 Braquidactilia preaxial hallux varus

93388 Braquidactilia tipo A1

93396 Braquidactilia tipo A2

93394 Braquidactilia tipo A4

93389 Braquidactilia tipo A5

93383 Braquidactilia tipo B

140908 Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo B y C

93395

combinadas

93384 Braquidactilia tipo C

93387 Braquidactilia tipo E

93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt

93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord

Braquidactilia unilateral de los

295128

dedos de la mano

Braquidactilia unilateral de los

295132

dedos del pie

93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Braquiolmia - amelogénesis

2899

imperfecta

93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek

93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo

93302 Braquiolmia tipo 2

93304 Braquiolmia tipo 3

93302 Braquiolmia tipo Maroteaux

Braquitelefalangia - dismorfismo -

1295

síndrome de Kallmann

1945 BRE

99960 BRIC1

99961 BRIC2

99960 BRIC tipo 1

99961 BRIC tipo 2

60033 Bronquiectasia idiopática

→3471 Bronquiectasias oligospermia

1303 Bronquiolitis constrictiva

1303 Bronquiolitis obliterante

Bronquiolitis obliterante con

1303

enfermedad pulmonar obstructiva

Bronquiolitis obliterante con

1302

organización neumónica

Número

Enfermedad

ORPHA

Bronquitis respiratoria -

79127

enfermedad pulmonar intersticial

109 BRRS

2353 BRSS

1304 Brucelosis

528 BSCL

100976 BSI

46489 BSLE

125 BSyn

65284 BTBGD

111 BTHS

98976 Buftalmia

98976 Buftalmos

1243 BVMD

231242 C - beta-talasemia

300865 C-ALCL primario

Cabello escaso - estatura baja -

79132

anomalías de la piel

Cabello lanoso - hipotricosis - labio

1409 inferior evertido - orejas

prominentes

Cabello quebradizo - deficiencia

→33364

intelectual

Cabellos rizados - anquilobléfaron -

→1071

displasia ungueal

136 CADASIL

369942 CADDS

90794 CAH 21-OHD clásica

CAH por deficiencia de 3-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

90791

CAH por deficiencia de 11-betahidroxilasa

90795

CAH por deficiencia de 17-alfahidroxilasa

90793

Calcificación arterial generalizada

51608

de la infancia

Calcificación arterial infantil

51608

idiopática

Calcificación bilateral en bandas

1229

con polimicrogiria

178506 Calcificación cerebral tipo Rajab

Calcificación del sistema nervioso

3240 central - sordera - acidosis tubular -

anemia

Calcificaciones de plexos coroideos,

1313

forma infantil

1314 Calcificaciones talámicas simétricas

280062 Calcifilaxis

280065 Calcifilaxis cutánea

280068 Calcifilaxis visceral

Calcinosis - fenómeno de Raynaud -

90290 afectación esofágica - esclerodactilia

- telangiectasia

Calcinosis bilateral estriato-pálidodentada

1980

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

53715 Calcinosis tumoral

306661 Calcinosis tumoral familiar

306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica

306658 Calcinosis tumoral normocalcémica

79141 Callosidades dolorosas hereditarias

267 Calpainopatía primaria

Cambio de sexo XY - insuficiencia

168558

suprarrenal

Campodactilia - paladar hendido -

376

pie zambo

1318 Campomelia tipo Cumming

1319 Camptobraquidactilia

1320 Camptocormia

1320 Camptocormismo

Camptodactilia - contracturas

1323 articulares - anomalías faciales

esqueléticas

Camptodactilia - crecimiento

3447

acelerado - dismorfia

Camptodactilia - estatura alta -

85164

escoliosis - pérdida de audición

Camptodactilia - hiperplasia del

1321

tejido fibroso - displasia esquelética

1325 Camptodactilia - taurinúria

Camptodactilia de los dedos de la

295016

mano

Camptodactilia tipo Guadalajara

1327

tipo 1

Camptodactilia tipo Guadalajara

1326

tipo 2

141194 CAMS1

53719 CAMS2

141199 CAMS3

3319 CAMT

1329 Canal atrioventricular completo

1330 Canal atrioventricular parcial

142 Cáncer anaplásico de tiroides

Cáncer cervical de células

213837

germinales

99915 Cáncer de células de la granulosa

Cáncer de células de Sertoli-Leydig

99916

del ovario

Cáncer de células

99912

disgerminomatosas de ovario

Cáncer de células germinales de

213837

cuello de útero

Cáncer de células germinales de

213751

cuerpo de útero

Cáncer de células germinales de

206489

vagina

Cáncer de células germinales no

206538

disgerminomatoso de ovario

Cáncer de células tecales

99917 (productoras de esteroides), sin más

especificaciones

Número

Enfermedad

ORPHA

70567 Cáncer de conducto biliar

26106 Cáncer de estómago difuso familiar

Cáncer de estómago difuso

26106

hereditario

180242 Cáncer de las trompas de Falopio

70567 Cáncer de las vías biliares

227535 Cáncer de mama familiar

227535 Cáncer de mama hereditario

Cáncer de mama tipo glándula

213557

salivar

143 Cáncer de paratiroides

1331 Cáncer de próstata, forma familiar

180242 Cáncer de trompas

Cáncer de vejiga de células

284400

pequeñas

Cáncer diagnosticado durante el

289385

embarazo

26106 Cáncer gástrico difuso familiar

26106 Cáncer gástrico difuso hereditario

Cáncer mülleriano mixto de cuerpo

213610

de útero

Cáncer neuroectodérmico

213812

periférico cervical

Cáncer neuroectodérmico

213812

periférico de cuello de útero

Cáncer neuroectodérmico

213630

periférico de cuerpo de útero

Cáncer ovárico de células de Sertoli-

99916

Leydig

1333 Cáncer pancreático familiar

Cáncer pulmonar de células

70573

pequeñas

1334 Candidiasis crónica familiar

75327 CAPED

264691 Capilaritis pulmonar aislada

Cara plana - microstomía -

1968

anomalías de oído

199354 CARASIL

213605 Carcinofibroma de cuerpo de útero

97287 Carcinoide bronquial

97289 Carcinoide del timo

213828 Carcinoma adenoide basal cervical

Carcinoma adenoide basal de cuello

213828

de útero

Carcinoma adenoide quístico

213823

cervical

Carcinoma adenoide quístico de

213823

cuello de útero

Carcinoma adenoide quístico de

213741

cuerpo de útero

Carcinoma adenoide quístico del

213741

endometrio

1501 Carcinoma adrenocortical

314422 Carcinoma ameloblástico

300557 Carcinoma ampular

Número

Enfermedad

ORPHA

Carcinoma asociado a la

319308

translocación MITF/TFE

423994 Carcinoma carcinoide de colon

418959 Carcinoma carcinoide de estómago

Carcinoma carcinoide de hígado y

424975

VBI

Carcinoma carcinoide de hígado y

424975

vías biliares intrahepáticas

Carcinoma carcinoide de intestino

423968

delgado

424039 Carcinoma carcinoide de páncreas

424002 Carcinoma carcinoide de recto

Carcinoma carcinoide de vesícula y

424996

VBE

Carcinoma carcinoide de vesícula y

424996

vías biliares extrahepáticas

424019 Carcinoma carcinoide del canal anal

Carcinoma cervical de células

213767

escamosas

Carcinoma cervical endocrino poco

213777

diferenciado

319308 Carcinoma con translocación

Carcinoma corticosuprarrenal con

231625

hipersecreción pura de aldosterona

Carcinoma corticosuprarrenal

231625

productor puro de aldosterona

Carcinoma corticosuprarrenal

231625

secretor puro de aldosterona

247203 Carcinoma de Bellini

Carcinoma de células acinares de

424046

páncreas

329984 Carcinoma de células caliciformes

Carcinoma de células de Merkel

79140

(MCC)

Carcinoma de células escamosas de

213716

cuerpo de útero

Carcinoma de células escamosas de

99977

esófago

Carcinoma de células escamosas de

418959

estómago

Carcinoma de células escamosas de

424975

hígado y VBI

Carcinoma de células escamosas de

424975

hígado y vías biliares intrahepáticas

Carcinoma de células escamosas de

423968

intestino delgado

Carcinoma de células escamosas de

67037

la cabeza y cuello

Carcinoma de células escamosas de

424039

páncreas

Carcinoma de células escamosas de

424002

recto

Carcinoma de células escamosas de

424996

vesícula y VBE

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Carcinoma de células escamosas de

424996 vesícula y vías biliares

extrahepáticas

Carcinoma de células escamosas del

424019

canal anal

Carcinoma de células escamosas del

423994

canal anal

Carcinoma de células escamosas del

398058

pene

Carcinoma de células pequeñas de

284400

la vejiga urinaria

Carcinoma de células pequeñas de

284400

vejiga

Carcinoma de células pequeñas del

370396

ovario

Carcinoma de células renales

319314

asociado con un neuroblastoma

319276 Carcinoma de células renales claras

Carcinoma de células renales con

319308

translocación

Carcinoma de células renales

319303

cromófobo

Carcinoma de células renales tras

319314

un neuroblastoma

Carcinoma de células transicionales

213746

de cuerpo de útero

Carcinoma de células transicionales

213746

del endometrio

Carcinoma de células vidriosas de

213833

cuello de útero

Carcinoma de esófago tipo

418945

glándulas salivales

Carcinoma de estómago tipo

423781

glándulas salivales

300557 Carcinoma de la ampolla de Vater

Carcinoma de los conductos de

247203

Bellini

247203 Carcinoma de los túbulos colectores

227535 Carcinoma de mama familiar

227535 Carcinoma de mama hereditario

Carcinoma de mama tipo glándula

213557

salivar

289682 Carcinoma de tipo linfoepitelial

180247 Carcinoma de vagina

Carcinoma de vejiga de células

284400

pequeñas

251899 Carcinoma del plexo coroideo

180226 Carcinoma embrionario

Carcinoma embrionario del sistema

48736

nervioso central

48736 Carcinoma embrionario del SNC

Carcinoma embrionario no

289362 localizado en el sistema nervioso

central

Carcinoma embrionario no

289362

localizado en el SNC

Número

Enfermedad

ORPHA

Carcinoma endocrino poco

213777

diferenciado de cuello de útero

Carcinoma endocrino poco

213731

diferenciado de cuerpo de útero

Carcinoma endocrino poco

213731

diferenciado del endometrio

Carcinoma endometrial de células

213716

escamosas

Carcinoma esofágico de células

99977

escamosas

99977 Carcinoma esofágico epidermoide

418951 Carcinoma esofágico indiferenciado

Carcinoma esofágico tipo glándulas

418945

salivales

313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV

Carcinoma gástrico asociado al

313920

virus de Epstein-Barr

418959 Carcinoma gástrico carcinoide

Carcinoma gástrico de células

418959

escamosas

423786 Carcinoma gástrico indiferenciado

Carcinoma gástrico tipo glándulas

423781

salivales

88673 Carcinoma hepatocelular

Carcinoma hepatocelular de

33402

aparición en la infancia

210159 Carcinoma hepatocelular del adulto

Carcinoma hepatocelular

401920

fibrolamelar

33402 Carcinoma hepatocelular pediátrico

300385 Carcinoma hipofisario

Carcinoma indiferenciado de

213721

cuerpo de útero

Carcinoma indiferenciado de

418951

esófago

Carcinoma indiferenciado de

423786

estómago

Carcinoma indiferenciado de hígado

424970

y VBI

Carcinoma indiferenciado de hígado

424970

y vías biliares intrahepáticas

Carcinoma indiferenciado de

424080 páncreas con células gigantes tipo

osteoclasto

Carcinoma indiferenciado del

213721

endometrio

1332 Carcinoma medular de tiroides

Carcinoma medular de tiroides

99361

familiar

213531 Carcinoma metaplásico de mama

Carcinoma mucinoso intraductal

424058

papilar de páncreas

Carcinoma mucinoso tubular de

319322

células fusiformes

Carcinoma multilocular de células

319287

claras

Número

Enfermedad

ORPHA

150 Carcinoma nasofaríngeo

79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo

Carcinoma neuroendocrino

284400 pobremente diferenciado de la

vejiga

99869 Carcinoma neuroendocrino tímico

Carcinoma neuroendocrino tímico

263331

bien diferenciado

Carcinoma neuroendocrino tímico

263335

moderadamente diferenciado

Carcinoma neuroendocrino tímico

263339

pobremente diferenciado

Carcinoma no medular puro

319487

familiar de tiroides

Carcinoma no papilar de células

209989

transicionales de la vejiga

209989 Carcinoma no papilar urotelial

Carcinoma ovárico de células

370396

pequeñas

424039 Carcinoma pancreático carcinoide

Carcinoma pancreático de células

424046

acinares

Carcinoma pancreático de células

424039

escamosas

Carcinoma pancreático

424080 indiferenciado de células gigantes

tipo osteoclasto

Carcinoma pancreático mucinoso

424058

intraductal papilar

Carcinoma pancreático sólido

424065

pseudopapilar

213817 Carcinoma papilar cervical

Carcinoma papilar de células

319298

renales

Carcinoma papilar de cuello de

213817

útero

Carcinoma papilar de cuerpo de

213726

útero

Carcinoma papilar de la superficie

168829

serosa

213726 Carcinoma papilar del endometrio

Carcinoma papilar hereditario de

47044

células renales

Carcinoma papilar o folicular

319487

familiar de tiroides

319298 Carcinoma papilar renal

Carcinoma papilar/seroso

398980

peritoneal primario

Carcinoma peritoneal primario

168829

seroso

168829 Carcinoma primario peritoneal

Carcinoma primario peritoneal

168829

extraovárico

Carcinoma raro de células

213767

escamosas de cuello de útero

424002 Carcinoma rectal carcinoide

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Número

Enfermedad

ORPHA

Carcinoma rectal de células

424002

escamosss

Carcinoma renal adquirido asociado

404514

con una enfermedad renal

319276 Carcinoma renal de células claras

Carcinoma renal de células claras

319287

multilocular

Carcinoma renal hereditario de

422526

células claras

319319 Carcinoma renal medular

Carcinoma renal papilar de células

404511

claras

Carcinoma renal quístico

319287

multilocular

Carcinoma sólido pseudopapilar de

424065

páncreas

Carcinoma suprarrenal productor

423668

de cortisol

99868 Carcinoma tímico

Carcinoma tiroideo bien

146

diferenciado

146 Carcinoma tiroideo diferenciado

Carcinoma tiroideo papilar familiar

97290

con neoplasia renal papilar

Carcinoma tiroideo papilar o

146

folicular

319325 Carcinoma tubuloquístico

213512 Carcinosarcoma de ovario

Cardiomiopatía amiloide familiar

85451

relacionada con la transtiretina

Cardiomiopatía auricular con

1344

bloqueo cardíaco

57777 Cardiomiopatía cirrótica

Cardiomiopatía con hipotonia por

70474

deficiencia de citocromo C oxidasa

66529 Cardiomiopatía de Tako-Tsubo

Cardiomiopatía dilatada grave con

→300751

o sin miopatía

Cardiomiopatía hipertrófica por

217601

entrenamiento atlético intensivo

137675 Cardiomiopatía histiocitoide

563 Cardiomiopatía periparto

563 Cardiomiopatía postparto

Cardiomiopatía restrictiva aislada

75249

familiar

Cardiopatía - blefarofimosis -

1352

anomalía radial

Cardiopatía - cara redonda - retraso

1355

congénito del desarrollo

Cardiopatía amiloide relacionada

85451

con la transtiretina

Cardiopatía congénita miembros

1354

cortos

401996 Cariomegalia sistémica

1361 Carnosinemia

Número

Enfermedad

ORPHA

Cartílago inflamado con úlceras

324972

bucales y genitales

Casete transportador de unión a

31150

adenosina trifosfato A1 defectuoso

99429 CASI

Cataract-growth hormone

deficiency-sensory neuropathysensorineural

hearing loss-skeletal

436174

dysplasia syndrome

Cataracta - sordera -

1383

hipogonadismo

1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia

1368 Catarata - ataxia - sordera

Catarata - deficiencia intelectual -

1381

atresia anal - uropatía

Catarata - deficiencia intelectual -

1387

hipogonadismo

Catarata - frenillo bucal - retraso

1373

del crecimiento

Catarata - hipertricosis - deficiencia

1375

intelectual

Catarata - microftalmia -

2712 radiculomegalia - defecto septal

cardíaco

Catarata - nefropatía -

1380

encefalopatía

Catarata - neuropatía motora - baja

100990

estatura - anomalías esqueléticas

98989 Catarata cerúlea

Catarata congénita - dismorfismo

48431

facial - neuropatía

Catarata congénita - hipotonía

330054 muscular progresiva - pérdida de

audición - retraso en el desarrollo

Catarata congénita - hipotonía

330054 muscular progresiva - sordera -

retraso en el desarrollo

1376 Catarata congénita - ictiosis

Catarata congénita - miocardiopatía

1369

hipertrófica - miopatía mitocondrial

Catarata congénita con

289499

microcórnea y opacidad corneal

91492 Catarata congénita no sindrómica

98990 Catarata coraliforme

Catarata cortical autosómica

217046

recesiva de aparición en la infancia

Catarata de las suturas con

98985

opacidades en forma de Y

Catarata juvenil - microcórnea -

247794

glucosuria renal

98991 Catarata nuclear

98992 Catarata parcial congénita

98988 Catarata polar anterior

98993 Catarata polar posterior

98984 Catarata pulverulenta

98988 Catarata subcapsular anterior

Número

Enfermedad

ORPHA

98993 Catarata subcapsular posterior

98994 Catarata total congénita

98995 Catarata zonular

162 Catarata-glaucoma

70476 Catarro primaveral

567 CATCH 22

99994 Causalgia

99067 CAVC - hipoplasia ventricular

CAVC - obstrucción de la parte

99066

izquierda del corazón

99068 CAVC - tetralogía de Fallot

221061 Cavernoma cerebral familiar

221061 Cavernoma cerebral hereditario

1416 CC familiar

1416 CC Hereditaria

70567 CCA

99978 CCA hiliar

2444 CCAM

280832 CCAM tipo 1

280840 CCAM tipo 2

280847 CCAM tipo 3

293825 CCAM tipo 4

293825 CCAM tipo IV

67037 CCECC

99827 CCHF

661 CCHS

289499 CCMCO

319276 CCRCC

2505 CCSF

398063 CD refractaria

98869 CDA I

98873 CDA II

98870 CDA III

293825 CDA IV

293825 CDA por mutaciones en KLF1

98869 CDA tipo 1

98873 CDA tipo 2

98870 CDA tipo 3

98869 CDA tipo I

98873 CDA tipo II

98870 CDA tipo III

293825 CDAN4

247203 CDC

79318 CDG1A

79319 CDG1B

79320 CDG1C

79321 CDG1D

79322 CDG1E

79323 CDG1F

79324 CDG1G

79325 CDG1H

79326 CDG1I

86309 CDG1J

79327 CDG1K

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Número

ORPHA

79328 CDG1L

91131 CDG1M

244310 CDG1N

263494 CDG1O

280071 CDG1P

324737 CDG1Q

300536 CDG1R

319646 CDG1t

329178 CDG1U

404454 CDG1V

79329 CDG2A

79330 CDG2B

99843 CDG2C

79332 CDG2D

79333 CDG2E

238459 CDG2F

263508 CDG2G

95428 CDG2H

263487 CDG2I

263501 CDG2J

314667 CDG2k

356961 CDG2M

324422 CDG-1s

79318 CDG-Ia

79319 CDG-Ib

79320 CDG-Ic

79321 CDG-Id

79322 CDG-Ie

79323 CDG-If

79324 CDG-Ig

79325 CDG-Ih

79326 CDG-Ii

79329 CDG-IIa

79330 CDG-IIb

99843 CDG-IIc

79332 CDG-IId

79333 CDG-IIe

238459 CDG-IIf

263508 CDG-IIg

95428 CDG-IIh

263487 CDG-IIi

263501 CDG-IIj

314667 CDG-IIk

356961 CDG-IIm

86309 CDG-Ij

79327 CDG-Ik

79328 CDG-IL

91131 CDG-Im

244310 CDG-In

263494 CDG-Io

280071 CDG-Ip

324737 CDG-Iq

300536 CDG-Ir

Enfermedad

Número

Enfermedad

ORPHA

324422 CDG-Is

319646 CDG-It

329178 CDG-Iu

2140 CDH

1529 CDHS

178029 CDI

95626 CDI adquirida

30925 CDI hereditaria

35173 CDPX2

35173 CDPXD

158 CDSP

1459 CEC

67037 CECC

1515 CED

275517 CEDS

322 CEE

157843 Cefalalgia trigémino-autonómica

276429 Cefalea hípnica

Cefalea unilateral neuralgiforme de

57145 breve duración con reacción

conjuntival y lagrimeo

171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia

88629 Ceguera al color azul

Ceguera al color completa o

49382

incompleta

Ceguera congénita por falta de

300337

adhesión de la retina

Ceguera cortical - deficiencia

1389

intelectual - polidactilia

649 Ceguera de Episkopi

Ceguera nocturna - anomalías

1390

esqueléticas - dismorfismo

Ceguera nocturna estacionaria

215

congénita

Ceguera nocturna estacionaria

75382

congénita tipo Oguchi

Ceguera para los colores de

49382

Pingelap

49382 Ceguera total al color

93942 Celosomía

329984 Célula caliciforme adenocarcinoide

329984 Célula caliciforme carcinoide

Células glómicas con

83454

malformaciones venosas

Celulitis disecante de cuero

345

cabelludo

443079 Central serous chorioretinopathy

79277 CEP

169079 Cernunnos XLFD

Cetoaciduria - deficiencia

1399

intelectual - ataxia - sordera

511 Cetoaciduria de cadena ramificada

Cetoaciduria de cadena ramificada

268145

clásica

2032 CFA

Número

Enfermedad

ORPHA

1520 CFND

1520 CFNS

379 CGD

242 CGD 46,XY

2026 CGHT

2388 ChAc

307766 CHACS

Chaperonopatía mitocondrial

280288

HSP60

Charcot-Marie-Tooth disease type

443073

2S

210159 CHC del adulto

168577 CHC tipo 2

98975 CHED1

293603 CHED2

98975 CHED autosómica dominante

293603 CHED autosómica recesiva

98975 CHEDI

293603 CHEDII

324625 Chikungunya

180 CHM

97292 Choque cardiogénico

94087 CHP

Chronic atrial and intestinal

435988

dysrhythmia syndrome

37202 CI

99106 CIA tipo ostium primum

99103 CIA tipo ostium secundum

99105 CIA tipo sinus venoso

Cianosis neonatal transitoria y

280615 anemia debida a hemoglobina Toms

River

65682 CIBR

Cicatrización tras cirugía de

90080

filtración de glaucoma

210 Ciclosporosis

CID con expasión de células T

231154

gamma delta

217390 CID por deficiencia de DOCK8

317473 CID por deficiencia de ikaros

317476 CID por deficiencia de MAGT1

317428 CID por deficiencia de ORAI1

157949 CID por deficiencia de RAG 1/2

317430 CID por deficiencia de STIM1

314689 CID por deficiencia de STK4

CID T+B+ por deficiencia parcial de

231154

RAG1

2932 CIDP

Cierre prematuro del conducto

95486

arterial

Cierre prematuro del conducto

95486

arterioso persistente

294422 CIF

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Cifosis juvenil de Scheuermann

3135

familiar

211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler

2978 CIPO

65682 CIRB

186 Cirrosis biliar primaria

Cirrosis biliar y esclerodermia

779

sistémica primarias

Cirrosis hereditaria de los niños

168583

indios de América del Norte

209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre

157820 CISS

212 Cistationinuria

1560 Cisticercosis

213 Cistinosis

411641 Cistinosis de aparición en el adulto

411634 Cistinosis intermedia

411634 Cistinosis juvenil

411629 Cistinosis nefropática infantil

411634 Cistinosis nefropática juvenil

411641 Cistinosis no nefropática

411641 Cistinosis ocular

214 Cistinuria

93612 Cistinuria tipo A

93613 Cistinuria tipo B

214 Cistinuria-lisinuria

37202 Cistitis intersticial

424982 Cistoadenocarcinoma biliar

Cistoadenocarcinoma del conducto

424982

biliar intrahepático

Cistoadenocarcinoma mucinoso de

424053

páncreas

Cistoadenocarcinoma pancreático

424053

mucinoso

Cistoadenocarcinoma pancreático

424073

seroso

Cistoadenocarcinoma seroso de

424073

páncreas

Cistoadenoma seroso o mucinoso

206470

de la infancia

247525 Citrulinemia clásica

Citrulinemia de aparición en

247585

adultos tipo 2

Citrulinemia de aparición en

247585

adultos tipo II

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I

247573 Citrulinemia del adulto tipo 1

247573 Citrulinemia del adulto tipo I

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I

247525 Citrulinemia tipo 1

247585 Citrulinemia tipo 2

247525 Citrulinemia tipo I

Número

Enfermedad

ORPHA

247585 Citrulinemia tipo II

99096 CIV múltiple

99097 CIV simple

90790 CLAH

325524 CLAH clásica

325529 CLAH no clásica

97249 CLAM

443192 Classic stiff person syndrome

Clinodactilia familiar aislada de los

295014

dedos de la mano

284448 CLIPPERS

86850 Cloroma

3253 CLPED1

192 CLS

85136 CLWM

289504 CMAMMA

258 CMD1A

98893 CMD1B

→370953 CMD1C

→370953 CMD1D

370959 CMD con afectación cerebelosa

370968 CMD con deficiencia intelectual

370980 CMD sin deficiencia intelectual

370959 CMD-CRB

370968 CMD-MR

370980 CMD-no MR

371007 CMDH

99763 CMO I

99763 CMO II

71 CMRD

101075 CMT1X

401964 CMT2 con axones gigantes

228179 CMT2M

228174 CMT2N

284232 CMT2O

300319 CMT2P

329258 CMT2Q

397968 CMT2R

101076 CMT2X

101077 CMT3X

391351 CMT4 relacionada con SURF1

363981 CMT4B3

CMT4C2 axonal autosómica

101102

recesiva

99950 CMT4D

139515 CMT4J

391351 CMT4K

101078 CMT4X

99014 CMT5X

90120 CMT6

352675 CMT6X

324611 CMT por mutación en KIF5A

397735 CMT por una mutación en MARS

1556 CMTC

Número

Enfermedad

ORPHA

100043 CMTDIA

100044 CMTDIB

100045 CMTDIC

100046 CMTDID

93114 CMTDIE

352670 CMTDIF

101075 CMTX1

101076 CMTX2

101077 CMTX3

101078 CMTX4

99014 CMTX5

352675 CMTX6

319160 CNM4

391320 Coagulopatía del este de Texas

1456 Coartación de aorta atípica

Coartación de aorta con

1455

transmisión dominante

1456 Coartación de la aorta abdominal

1457 Coartación ístmica

228123 Coccidioidomicosis

263508 COG1-CDG

435934 COG2-CDG

263501 COG4-CDG

263487 COG5-CDG

79333 COG7-CDG

95428 COG8-CDG

53296 Colagenoma cutáneo familiar

228264 Colagenoma eruptivo

Colagenosis perforante reactiva

79147

familiar

70567 Colangiocarcinoma

99978 Colangiocarcinoma hiliar

171 Colangitis esclerosante primaria

300552 Colangitis folicular y pancreatitis

Colapso congénito grave de las vías

95430

respiratorias

173 Cólera

97282 Cólera pancreático

Colestasis - insuficiencia renal

→2697

tubular

Colestasis - retinopatía pigmentaria

1415

- fisura palatina

Colestasis con mutación del gen

69663

ABCB4

Colestasis intrahepática del

69665

embarazo

Colestasis intrahepática familiar

172

progresiva

Colestasis intrahepática familiar

79306

progresiva tipo 1

Colestasis intrahepática familiar

79304

progresiva tipo 2

Colestasis intrahepática familiar

79305

progresiva tipo 3

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

69665 Colestasis intrahepática gravídica

Colestasis intrahepática neonatal

247598

por deficiencia de citrina

Colestasis intrahepática recurrente

65682

benigna

Colestasis intrahepática recurrente

99960

benigna tipo 1

Colestasis intrahepática recurrente

99961

benigna tipo 2

Colestasis intrahepática recurrente

69665

del embarazo

Colestasis relacionada con el

69665

embarazo

36205 Colitis colagenosa

402035 Colitis eosinofílica

103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera

65279 Colitis linfocítica

58220 Colitis microscópica

Coloboma - fisura labiopalatina -

1473

deficiencia intelectual

Coloboma - microftalmia -

→138

cardiopatía - sordera

98942 Coloboma corio-retiniano

98943 Coloboma de cristalino

98944 Coloboma de iris

98947 Coloboma de las papilas ópticas

98946 Coloboma de párpado

Coloboma del nervio óptico con

1475

enfermedad renal

155889 Coloboma del párpado inferior

155884 Coloboma del párpado superior

98945 Coloboma macular

Coloboma macular - braquidactilia

1471

tipo b

Coloboma macular - fisura palatina

91494

- hallux valgus

155889 Coloboma palpebral inferior

155884 Coloboma palpebral superior

Colobomatous optic disc

435930 anomalies-macular atrophychorioretinopathy

syndrome

Combined hamatoma of the retina

440727

and retinal pigment epithelium

Combined immunodeficiency due

431149

to OX40 deficiency

Combined immunodeficiency-

436252 multiple intestinal atresias/earlyonset

inflammatory bowel disease

166286 Comedonevus de la palma

1359 Complejo de Carney

Complejo de Fallot - deficiencia

3304 intelectual - retraso en el

crecimiento

1986 Complejo de Gollop-Wolfgang

99063 Complejo de Shone

Número

Enfermedad

ORPHA

Complejo extrofia vesicalepispadias-extrofia

cloacal

322

322 Complejo extrofia-epispadias

2019 Complejo fémur-peroné-cúbito

2019 Complejo FFU

2369 Complejo ''limb body wall''

Complejo miembros-pared

2369

abdominal

93929 Complejo OEIS

Complejo xeroderma

220295

pigmentoso/síndrome de Cockayne

220295 Complejo XP/CS

268316 Complicaciones en hemodiálisis

Complicaciones tras un trasplante

306644

de órganos

Comunicación arteriovenosa

353334

congénita de la retina

Comunicación arteriovenosa

353334

retiniana congénita

1478 Comunicación interauricular

Comunicación interauricular con

1479

defecto de conducción

Condensación prematura de

52183 cromosomas con microcefalia y

deficiencia intelectual

1416 Condrocalcinosis articular familiar

Condrocalcinosis articular

1416

hereditaria

Condrodisplasia - dentinogénesis

166272

imperfecta - laxitud articular

Condrodisplasia - dentinogénesis

166272 imperfecta - laxitud de las

articulaciones

Condrodisplasia -

1422

pseudohermafroditismo

Condrodisplasia - trastorno del

1422

desarrollo sexual

Condrodisplasia con dislocaciones

280586

articulares tipo gPAPP

Condrodisplasia con luxaciones

263463

articulares congénitas tipo CHST3

Condrodisplasia con pelvis en

3144

espiral

1190 Condrodisplasia de células gigantes

166272 Condrodisplasia de Goldblatt

Condrodisplasia dominante ligada

163966

al X - hidrocefalia - microftalmia

Condrodisplasia dominante ligada

163966

al X tipo Chassaing-Lacombe

Condrodisplasia letal autosómica

1842 recesiva, tipo epífisis femoral

inferior redonda

Condrodisplasia letal tipo

50945

Blomstrand

1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman

1421 Condrodisplasia letal tipo Seller

Número

Enfermedad

ORPHA

Condrodisplasia metafisaria -

166035

retinosis pigmentaria

Condrodisplasia metafisaria

175

autosómica recesiva

Condrodisplasia metafisaria tipo

33067

Jansen

Condrodisplasia metafisaria tipo

166038

Kaitila

Condrodisplasia metafisaria tipo

174

Schmid

Condrodisplasia metafisaria tipo

2501

Spahr

Condrodisplasia punctata

79344

autosómica dominante

Condrodisplasia punctata

79345

braquitelefalángica

Condrodisplasia punctata

35173

dominante ligada al X

Condrodisplasia punctata ligada al

35173

X tipo 2

Condrodisplasia punctata

177

rizomélica

Condrodisplasia punctata

309789

rizomélica tipo 1

Condrodisplasia punctata

309796

rizomélica tipo 2

Condrodisplasia punctata

309803

rizomélica tipo 3

Condrodisplasia punctata tipo

79346

húmero-metacarpiana

Condrodisplasia punctata tipo

79347

Toriello

Condrodisplasia punctata, tipo

79344

Sheffield

1423 Condrodisplasia recesiva letal

50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand

2098 Condrodisplasia tipo Grebe

Condrodistrofia congénita

35173

calcificante

800 Condrodistrofia miotónica

1428 Condromalacia rotuliana familiar

Condromatosis metafisaria con

99646

aciduria d-2-hidroxi-glutárica

55880 Condrosarcoma

Condrosarcoma mixoide

209916

extraesquelético

95487 Conducto arterial atípico

Conducto arterioso permeable con

46627 dismorfia facial y anomalías del

meñique

Conducto arterioso permeable

706

persistente

Conducto arterioso persistente -

228190 válvula aórtica bicúspide -

anomalías de las manos

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Conducto arterioso persistente

95487

atípico

Conexiones atrioventriculares

1461

cruzadas

Conexiones atrioventriculares en

1461

criss-cross

Conexiones atrioventriculares

1461

trenzadas

Congelación progresiva y primaria

75567

del movimiento de la marcha

440233 Congenital abducens nerve palsy

440221 Congenital oculomotor nerve palsy

1482 Conjuntivitis gonocócica

97231 Conjuntivitis leñosa

85168 Conodisplasia cráneofacial

Constitución marfanoide - síndrome

→60030

de craneosinostosis

Continuación ácigos de la vena cava

99121

inferior

251515 Contractura en flexión plantar

79142 Contractura familiar de Dupuytren

Contracturas - displasia

1484

ectodérmica - fisura labiopalatina

Contracturas de pies - atrofia

3454

muscular - apraxia oculomotora

Contractures-developmental delay-

436003

Pierre Robin syndrome

Convulsiones - deficiencia

79156

intelectual por hidroxilsinuria

Convulsiones - sordera

neurosensorial - ataxia - deficiencia

199343

intelectual - desequilibrio

electrolítico

Convulsiones con respuesta a la

3006

piridoxina

Convulsiones con respuesta a la

3006

vitamina B6

Convulsiones focales benignas del

1544

adolescente

Convulsiones infantiles familiares

306

benignas

Convulsiones infantiles y

31709

coreoatetosis

Convulsiones neonatales benignas

1949

familiares

Convulsiones neonatales

64545

idiopáticas benignas

Convulsiones neonatales-infantiles

140927

benignas familiares

Convulsiones parciales migratorias

293181

de la infancia

Convulsiones parciales migratorias

293181

malignas de la infancia

Convulsiones sensibles al ácido

79097

folínico

Número

Enfermedad

ORPHA

Convulsiones sensibles al piridoxal

79096

fosfato

397725 CoPAN

79273 Coproporfiria hereditaria

99098 Cor triatriatum dexter

99098 Cor triatriatum dextrum

99099 Cor triatriatum sinister

99099 Cor triatriatum sinistrum

1461 Corazón en criss-cross

95443 Corazón en la línea media

1464 Corazón univentricular

Corazón univentricular con una sola

99069

válvula ventricular

178 Cordoma

1429 Corea benigna familiar

1429 Corea benigna hereditaria

399 Corea de Huntington

248111 Corea de Huntington juvenil

306731 Corea de Sydenham

83467 Corea fibrilar de Morvan

2388 Corea-acantocitosis

2388 Coreoacantocitosis

Coreoatetosis - hipotiroidismo -

209905

dificultad respiratoria neonatal

Coreoatetosis cinesigénica

98809

paroxística

Coreoatetosis distónica paroxística

53583

con ataxia episódica y espasticidad

Coreoatetosis paroxística no

98810

cinesigénica

Coreoatetosis/espasticidad

53583

episódicas

Coriocarcinoma del sistema

252015

nervioso central

99926 Coriocarcinoma gestacional

Coriocarcinoma ovárico primario no

289356

gestacional

Coriocarcinoma primario no

289356

gestacional de ovario

179 Coriorretinitis de Birdshot

Coriorretinopatía - microcefalia,

→2526

autosómica dominante

Coriorretinopatía - microcefalia,

2518

autosómica recesiva

179 Coriorretinopatía de Birdshot

91353 Coristoma

53691 Córnea plana congénita

180 Coroideremia

1435 Coroideremia - obesidad - sordera

1434 Coroideremia hipopituitarismo

35686 Coroiditis serpiginosa

179 Coroiditis vitiliginosa

Coroidopatía geográfica helicoidal

35686

peripapilar

2318 CORS

Número

Enfermedad

ORPHA

Costillas cortas - craneosinostosis -

→1263

polisindactilia

Costillas finas - dismorfia - huesos

1506

tubulares

Costillas pequeñas -

→1263

craneosinostosis - polisindactilia

781 Coxielosis

254920 COXPD2

254925 COXPD4

137908 COXPD5

254930 COXPD7

319504 COXPD8

319509 COXPD9

314637 COXPD10

324535 COXPD11

319514 COXPD13

319519 COXPD14

319524 COXPD15

352563 COXPD16

369913 COXPD17

2444 CPAM

280827 CPAM tipo 0

280832 CPAM tipo 1

280840 CPAM tipo 2

280847 CPAM tipo 3

280854 CPAM tipo 4

70573 CPCP

475 CPD IV

663 CPEO de herencia materna

CPEO del adulto con miopatía

329336

mitocondrial

300564 CPFE

91359 CPI

168829 CPP

1416 CPPD familiar

168829 CPPEO

228302 CPT2, forma adulta

228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular

228305 CPT2, forma infantil grave

228302 CPT2, forma miopática

228308 CPT2, forma neonatal

228308 CPT2, forma sistémica letal

228302 CPTII, forma adulta

228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular

228305 CPTII, forma infantil grave

228302 CPTII, forma miopática

228308 CPTII, forma neonatal

228308 CPTII, forma sistémica letal

3286 CPVT

35173 CPXD

60015 Cráneo bífido hereditario

Cráneo en hoja de trébol -

93267

anomalías congénitas múltiples

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Cráneo en hoja de trébol - displasia

93274

ósea micromélica

Cráneo en hoja de trébol - displasia

100978

torácica asfixiante

1525 Cráneo-osteo-artropatía

Craneoestenosis sagital con

enfermedad cardiaca congénita,

2872

deficiencia intelectual y anquilosis

mandibular

54595 Craneofaringioma

63260 Craneorraquisquisis

Craneosinostosis - alopecia -

1532

defecto cerebral

Craneosinostosis - anomalías anales

85199

- poroqueratosis

Craneosinostosis - aplasia de

1533

peroné

1535 Craneosinostosis - braquidactilia

Craneosinostosis - calcificaciones

52054

intracraneales

1530 Craneosinostosis - catarata

Craneosinostosis - enfermedad

2872 cardiaca congénita - deficiencia

intelectual

Craneosinostosis - hidrocefalia -

171839 malformación de Chiari 1 -

sinostosis radioulnar

Craneosinostosis - malformación de

1538

Dandy-Walker - hidrocefalia

Craneosinostosis de Herrmann-

2145

Opitz

Craneosinostosis de Hunter-

97340

McAlpine

1541 Craneosinostosis tipo Boston

1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia

Craneosinostosis tipo Herrmann-

2145

Opitz

1541 Craneosinostosis tipo Warman

Craneosinostosis y anomalías

284149

dentales

157832 Craniorrinia

184 CRBM

71 CRD

Crecimiento excesivo - macrocefalia

137634

- dismorfismo facial

281190 CRIE

91138 Crioglobulinemia esencial

91138 Crioglobulinemia esencial mixta

91138 Crioglobulinemia mixta

93554 Crioglobulinemia mixta tipo 2

93555 Crioglobulinemia mixta tipo 3

93554 Crioglobulinemia mixta tipo II

93555 Crioglobulinemia mixta tipo III

91138 Crioglobulinemia primaria

91139 Crioglobulinemia simple

Número

Enfermedad

ORPHA

91139 Crioglobulinemia tipo 1

91139 Crioglobulinemia tipo I

Criohidrocitosis con deficiencia de

168577

estomatina

Criohidrocitosis hereditaria con

398088

estomatina normal

Criohidrocitosis hereditaria con

168577

estomatina reducida

168577 Criohidrocitosis hereditaria tipo 2

1546 Criptococosis

91396 Criptoftalmia aislada

98949 Criptoftalmia completa

98950 Criptoftalmia parcial

Criptomicrotia - braquidactilia -

1547

exceso de arco de la yema del dedo

Criptorquidia - aracnodactilia -

1548

deficiencia intelectual

1549 Criptosporidiosis

Criptosporidiosis - colangitis crónica

357329

- enfermedad del hígado

95409 Crisis corticosuprarrenal

95409 Crisis de Addison

Crisis focales benignas del

1544

adolescente

Crisis gelasticas con hamartomas

86906

hipotalámicos

166418 Crisis inducidas por alimentación

166430 Crisis inducidas por micción

166421 Crisis inducidas por orgasmo

166424 Crisis inducidas por pensamiento

166415 Crisis inducidas por sonidos

Crisis infantiles benignas asociadas

166305

con gastroenteritis leve

306 Crisis infantiles familiares benignas

166433 Crisis por lectura

95409 Crisis suprarrenal

Cristalinopatía distal de aparición

399058

tardía

313838 CRMCC

324964 CRMO

182 Cromoblastomicosis

182 Cromomicosis

1437 Cromosoma 1 en anillo

96171 Cromosoma 2 en anillo

96172 Cromosoma 3 en anillo

1447 Cromosoma 4 en anillo

251043 Cromosoma 5 en anillo

1448 Cromosoma 6 en anillo

1449 Cromosoma 7 en anillo

1450 Cromosoma 8 en anillo

96173 Cromosoma 9 en anillo

1438 Cromosoma 10 en anillo

96175 Cromosoma 11 en anillo

1439 Cromosoma 12 en anillo

Número

Enfermedad

ORPHA

96176 Cromosoma 13 en anillo

1440 Cromosoma 14 en anillo

96177 Cromosoma 15 en anillo

3306 Cromosoma 15 isodicéntrico

96178 Cromosoma 16 en anillo

1441 Cromosoma 17 en anillo

1442 Cromosoma 18 en anillo

1443 Cromosoma 19 en anillo

1444 Cromosoma 20 en anillo

1445 Cromosoma 21 en anillo

1446 Cromosoma 22 en anillo

261529 Cromosoma Y en anillo

411527 CRVO

101068 CSCD

35122 CSID

306436 CSID con intolerancia al almidón

CSID con intolerancia al almidón y a

306474

la lactosa

CSID con tolerancia mínima al

306446

almidón

306486 CSID sin intolerancia a la sacarosa

306462 CSID sin intolerancia al almidón

1465 CSS

329217 CSVT

725 CSWS

247525 CTLN1

247585 CTLN2

Cuadriplejía espástica - retinosis

3011

pigmentaria - deficiencia intelectual

Cúbito corto - dismorfismo -

357175

hipotonía - deficiencia intelectual

158 CUD

Curso subaórtico de la vena

99113

innominal

439729 Cutaneous polyarteritis nodosa

Cutis gyrata - acantosis nigricans -

1555

craneosinostosis

Cutis laxa - opacidad corneal -

2962

deficiencia intelectual

3128 Cutis laxa - osteoporosis

228285 Cutis laxa acquisita

228285 Cutis laxa adquirido

90348 Cutis laxa autosómica dominante

Cutis laxa autosómica recesiva con

90349

afectación sistémica grave

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

90349

1

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357074

2, tipo clásico

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357074

2, tipo Debré

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357064

2, tipo progeroide

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357058

2A

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

357064

2B

Cutis laxa autosómica recesiva tipo

90349

enfisema pulmonar

Cutis laxa con anomalías urinarias,

221145 gastrointestinales y pulmonares

graves

198 Cutis laxa ligado al X

Cutis marmorata telangiectasia

1556

congénita

Cutis verticis girata - aplasia

→357225

tiroidea - deficiencia intelectual

Cutis verticis gyrata - deficiencia

→357225

intelectual

Cutis verticis gyrata - retinosis

→357225 pigmentaria - sordera

neurosensorial

Cutis verticis gyrata primaria

357220

esencial

Cutis verticis gyrata primaria no

357225

esencial

90038 D+SHU

356978 D,L-2-HGA

79315 D-2-HGA

2134 D-HUS

1146 DA1

1146 DA1A

329457 DA5D

251515 DA10

Dacrioadenitis y sialoadenitis

79078

crónicas

Dacrioadenitis y sialoadenitis

79078

relacionadas con IgG4

1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis

141083 Dacriocistocele

99844 DAL-III

275523 DALD

Daño cerebral traumático de

90056

moderado a grave

90058 Daño de la médula espinal

70589 DBP

1775 DC

79456 DCM

75381 DCMD

1653 DD

99970 DDLS

300536 DDOST-CDG

158673 DEB acral

79410 DEB pretibial

89843 DEB pruriginosa

158676 DEB sólo ungueal

DEB, dermólisis ampollosa del

79411

recién nacido

DEB, dermólisis bullosa del recién

79411

nacido

Número

Enfermedad

ORPHA

158673 DEB-ac

79411 DEB-BDN

158676 DEB-na

89843 DEB-Pr

79410 DEB-Pt

Debilidad muscular neurogénica -

644

ataxia - retinosis pigmentaria

295006 Dedo gordo del pie bífido

295177 Dedo gordo del pie bífido, bilateral

Dedo gordo del pie bífido,

295175

unilateral

294996 Dedos de las manos cortos

Dedos de las manos cortos, forma

295130

bilateral

Dedos de las manos cortos, forma

295128

unilateral

294998 Dedos de los pies cortos

295134 Dedos de los pies cortos, bilateral

Dedos de los pies cortos, forma

295132

unilateral

79282 Defecto CblC

79283 Defecto CblD

79284 Defecto CblF

369955 Defecto CblJ

Defecto combinado de la

314637

fosforilación oxidativa tipo 10

Defecto combinado de la

324535

fosforilación oxidativa tipo 11

Defecto combinado de la

352563

fosforilación oxidativa tipo 16

Defecto combinado en la síntesis de

26 adenosilcobalamina y

metilcobalamina

Defecto combinado en la síntesis de

79282 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblC

Defecto combinado en la síntesis de

79283 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblD

Defecto combinado en la síntesis de

79284 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblF

Defecto combinado en la síntesis de

369955 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblJ

Defecto combinado en la síntesis de

369962 adenosilcobalamina y

metilcobalamina tipo cblX

Defecto congénito en la síntesis de

79301

ácidos biliares tipo 1

Defecto congénito en la síntesis de

79303

ácidos biliares tipo 2

Defecto congénito en la síntesis de

79302

ácidos biliares tipo 3

79282 Defecto de cobalamina C

79283 Defecto de cobalamina D

Número

Enfermedad

ORPHA

79284 Defecto de cobalamina F

369955 Defecto de cobalamina J

99095 Defecto de Gerbode

Defecto de la fosforilación oxidativa

137908

combinada tipo 5

Defecto de la fosforilación oxidativa

369913

combinada tipo 17

Defecto de la segmentación

1507

costovertebral - mesomelia

Defecto de rayo cubital/peroneo -

52056

braquidactilia

Defecto de transporte de

2195

glutamato-aspartato

Defecto del receptor plaquetario de

36355

ADP P2Y12

Defecto del transportador de

158

carnitina

Defecto del transportador de

158 carnitina de la membrana

plasmática

Defecto en el trasportador del

171690

lactacto eritrocitario

Defecto en las extremidades

2489 superiores - anomalías en ojos y

orejas

88639 Defecto metabólico de la valina

36355 Defecto P2Y12

2847 Defecto pericárdico y diafragmático

Defectos de nacimiento inducidos

2216

por hipertermia materna

Defectos terminales transversos del

93937

brazo

277 Deficiencia ADA

26348 Deficiencia adquirida de factor II

Deficiencia adquirida de inhibidor

91385

C1

26349 Deficiencia adquirida de proteina S

35704 Deficiencia AGAT

631 Deficiencia aislada congénita de GH

Deficiencia aislada congénita de

631

hormona del crecimiento

Deficiencia aislada de 3-

6

metilcrotonil-CoA carboxilasa

254913 Deficiencia aislada de ATP sintasa

Deficiencia aislada de citocromo C

254905

oxidasa

Deficiencia aislada de CoQcitocromo

C reductasa

1460

254905 Deficiencia aislada de COX

Deficiencia aislada de factor

238670

liberador de tirotropina

Deficiencia aislada de factor

238670

liberador de TSH

Deficiencia aislada de glicerol

408

quinasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia aislada de hormona de

231692

crecimiento ligado al X

Deficiencia aislada de hormona de

231662

crecimiento tipo IA

Deficiencia aislada de hormona de

231671

crecimiento tipo IB

Deficiencia aislada de hormona de

231679

crecimiento tipo II

Deficiencia aislada de hormona de

231692

crecimiento tipo III

Deficiencia aislada de hormona

52901

estimulante folicular (FSH)

Deficiencia aislada de hormona

238670

liberadora de tirotropina

Deficiencia aislada de la hormona

90674

estimulante de la tiroides

Deficiencia aislada de NADHcoenzima

Q reductasa

2609

Deficiencia aislada de NADH-CoQ

2609

reductasa

Deficiencia aislada de NADHubiquinona

reductasa

2609

Deficiencia aislada de protiroliberina

238670

238670 Deficiencia aislada de protirelina

Deficiencia aislada de succinatocoenzima

Q reductasa

3208

Deficiencia aislada de succinato-

3208

CoQ reductasa

Deficiencia aislada de succinatoubiquinona

reductasa

3208

Deficiencia aislada de sulfito

99731

oxidasa

238670 Deficiencia aislada de tiroliberina

238670 Deficiencia aislada de TRF

238670 Deficiencia aislada de TRH

Deficiencia aislada de ubiquinonacitocromo

C reductasa

1460

96 Deficiencia aislada de vitamina E

Deficiencia aislada de vitamina E

96

familiar

Deficiencia aislada del complejo 1

2609 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 2

3208 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 3

1460 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 4

254905 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo 5

254913 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia aislada del complejo I

2609 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo II

3208 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo III

1460 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo IV

254905 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del complejo V

254913 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Deficiencia aislada del receptor de

397685

prolactina familiar

Deficiencia aislada no adquirida de

631

hormona del crecimiento

Deficiencia aislado de coenzima Q-

1460

citocromo C reductasa

33355 Deficiencia AK2

254864 Deficiencia benigna de COX

35909 Deficiencia combinada de FV y FVIII

Deficiencia combinada de insulina,

factor de crecimiento insulímico

1979

tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento

epidérmico (EGF)

Deficiencia combinada de la

254920

fosforilación oxidativa tipo 2

Deficiencia combinada de la

254925

fosforilación oxidativa tipo 4

Deficiencia combinada de la

254930

fosforilación oxidativa tipo 7

Deficiencia combinada de la

319504

fosforilación oxidativa tipo 8

Deficiencia combinada de la

319509

fosforilación oxidativa tipo 9

Deficiencia combinada de la

319514

fosforilación oxidativa tipo 13

Deficiencia combinada de la

319519

fosforilación oxidativa tipo 14

Deficiencia combinada de la

319524

fosforilación oxidativa tipo 15

Deficiencia combinada de los

35909

factores V y VIII

Deficiencia combinada de

139406

prosaposina

Deficiencia combinada de sulfito

308386 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo A

Deficiencia combinada de sulfito

308393 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo B

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia combinada de sulfito

308400 oxidasa, xantina deshidrogenasa y

aldehído oxidasa tipo C

Deficiencia combinada grave T-B+

420573 de la inmunidad adaptativa por una

mutación en el gen CTPS1

Deficiencia combinada hereditaria

98434 de factores de la coagulación

vitamina K dependientes

Deficiencia combinada hereditaria

98434

de factores II, VII, IX y X

Deficiencia completa de

510 hipoxantina guanina

fosforribosiltransferasa

510 Deficiencia completa de HPRT

79293 Deficiencia completa de LCAT

Deficiencia completa de

289916

metilmalonil-CoA mutasa

Deficiencia congénita aislada de GH

231662

tipo IA

Deficiencia congénita aislada de GH

231671

tipo IB

Deficiencia congénita aislada de GH

231679

tipo II

Deficiencia congénita aislada de GH

231692

tipo III

Deficiencia congénita aislada de

231662

hormona de crecimiento tipo IA

Deficiencia congénita aislada de

231671

hormona de crecimiento tipo IB

Deficiencia congénita aislada de

231679

hormona de crecimiento tipo II

Deficiencia congénita aislada de

231692

hormona de crecimiento tipo III

Deficiencia congénita aislada de la

209893

globulina de unión a la tiroxina

Deficiencia congénita aislada de

209893

TBG

Deficiencia congénita de ADAMTS-

93583

13

Deficiencia congénita de alfa2-

79

antiplasmina

Deficiencia congénita de alfafetoproteína

168612

Deficiencia congénita de

168601

enteroquinasa

91 Deficiencia congénita de estrógenos

Deficiencia congénita de factor

330

Hageman

Deficiencia congénita de factor

332

intrínseco

330 Deficiencia congénita de factor XII

Deficiencia congénita de

335

fibrinógeno

Deficiencia congénita de heparansulfato

en los

103910

enterocitos

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Número

Enfermedad

ORPHA

53690 Deficiencia congénita de lactasa

Deficiencia congénita de

749

precalicreína

Deficiencia congénita de

483

quininógeno de alto peso molecular

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

35122

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con intolerancia al

306436

almidón

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con intolerancia al

306474

almidón y a la lactosa

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

con tolerancia mínima al

306446

almidón

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

sin intolerancia a la

306486

sacarosa

Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa

sin intolerancia al

306462

almidón

Deficiencia congénita de síntesis de

79095

ácidos biliares tipo 4

325 Deficiencia congénita del factor II

Deficiencia congénita del factor

328

Stuart

326 Deficiencia congénita del factor V

327 Deficiencia congénita del factor VII

328 Deficiencia congénita del factor X

329 Deficiencia congénita del factor XI

331 Deficiencia congénita del factor XIII

Deficiencia congénita del inhibidor

465 del activador del plasminógeno tipo

1

289157 Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa

Deficiencia de 2-cetoácido

268162 deshidrogenasa de cadena

intermedia

Deficiencia de 2-cetoácido

511 deshidrogenasa de cadena

ramificada

Deficiencia de 2-cetoácido

268145 deshidrogenasa de cadena

ramificada clásica

Deficiencia de 2-cetoácido

268173 deshidrogenasa de cadena

ramificada intermitente

Deficiencia de 2-cetoácido

268184 deshidrogenasa de cadena

ramificada sensible a la tiamina

Deficiencia de 2-metil-3-

391417

hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de 2-metil-3-

391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo clásico

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de 2-metil-3-

391428 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo infantil

Deficiencia de 2-metil-3-

391457 hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa

tipo neonatal

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA

79157

deshidrogenasa

134 Deficiencia de 3-cetotiolasa

Deficiencia de 3-fosfoglicerato

79351 deshidrogenasa forma

infantil/juvenil

Deficiencia de 3-fosfoglicerato

2671

deshidrogenasa forma neonatal

Deficiencia de 3-fosfoserina

79350

fosfatasa

Deficiencia de 3-hidroxi 3-

35701

metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA

5

deshidrogenasa de cadena larga

Deficiencia de 4-alfahidroxifenilpiruvato

hidroxilasa

2118

753 Deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

Deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo

753

2

33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa

Deficiencia de 6-fosfogluconato

99135

deshidrogenasa

Deficiencia de 6-piruviltetrahidropterina

sintasa

13

Deficiencia de 7-deshidrocolesterolreductasa

818

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

168588

tipo 1

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

168588

tipo I

Deficiencia de 11-betahidroxiesteroide-deshidrogenasa

320

Deficiencia de 17-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

752

99763 Deficiencia de 18 hidroxilasa

99763 Deficiencia de 18 oxidasa

35708 Deficiencia de AADC

401948 Deficiencia de AC-VA

42 Deficiencia de ACADM

26792 Deficiencia de ACADS

Deficiencia de acetoacetil-coenzima

134

A tiolasa mitocondrial

Deficiencia de ácido

247525

argininosuccínico sintasa

Deficiencia de ácido

247525

argininosuccínico sintetasa

Deficiencia de ácido biliar CoA

276066

ligasa y amidación defectuosa

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de ácido isovalérico CoA

33

deshidrogenasa

401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa

Deficiencia de acil CoA oxidasa

2971

peroxisomal

Deficiencia de acil-CoA

99901

deshidrogenasa 9

Deficiencia de acil-CoA

26792

deshidrogenasa de cadena corta

Deficiencia de acil-CoA

79157 deshidrogenasa de cadena corta o

ramificada

Deficiencia de acil-CoA

42

deshidrogenasa de cadena media

Deficiencia de acil-CoA

26793 deshidrogenasa de cadena muy

larga

43115 Deficiencia de aconitasa

Deficiencia de aconitasa

313850

mitocondrial

Deficiencia de ACTH aislada de

199299

aparición tardía

Deficiencia de ACTH congénita

199296

aislada

141 Deficiencia de ACY2

46 Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de adenina

976

fosforibosiltransferasa

Deficiencia de adenosina

277

desaminasa

Deficiencia de adenosina

45

monofosfato deaminasa

2968 Deficiencia de adhesión leucocitaria

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99842

tipo I

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99843

tipo II

Deficiencia de adhesión leucocitaria

99844

tipo III

99812 Deficiencia de ADN ligasa IV

101089 Deficiencia de AID

Deficiencia de alanina glioxilato

93598

aminotransferasa peroxisomal

99763 Deficiencia de aldosterona sintasa

Deficiencia de aldosterona sintasa

99764

no ligada a CYP11B2

Deficiencia de aldosterona sintasa

99764 no ligada al gen de la aldosterona

sintasa

60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

365

ácida

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

308552

ácida de aparición infantil

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa

420429

ácida de aparición tardía

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de alfa-1-

93594

antiquimotripsina

Deficiencia de alfa-D-manosidasa

61

lisosomal

Deficiencia de alfa-D-manosidasa

309288

lisosomal, forma adulta

Deficiencia de alfa-D-manosidasa

309282

lisosomal, forma infantil

324 Deficiencia de alfa-galactosidasa A

349 Deficiencia de alfa-L-fucosidasa

579 Deficiencia de alfa-L-iduronidasa

Deficiencia de alfa-metilacetoacetil-CoA

tiolasa

134

Deficiencia de alfa-Nacetilgalactosaminidasa

de

79280

aparición adulta

Deficiencia de alfa-Nacetilgalactosaminidasa

tipo 1

79279

Deficiencia de alfa-Nacetilgalactosaminidasa

tipo 2

79280

Deficiencia de alfa-Nacetilgalactosaminidasa

tipo 3

79281

Deficiencia de almacenamiento de

248340

los gránulos densos

Deficiencia de almacenamiento del

721

pool de gránulos alfa

Deficiencia de amilo-1,6-

366

glucosidasa

141 Deficiencia de aminoacilasa 2

Deficiencia de anhidrasa carbónica

2785

2

Deficiencia de anticuerpos asociado

300359

a PLCG2 y desregulación inmune

425 Deficiencia de apoA-I

425 Deficiencia de apoA-I familiar

309020 Deficiencia de apoC-II

425 Deficiencia de apolipoproteína A-I

976 Deficiencia de APRT

90 Deficiencia de arginasa

Deficiencia de argininosuccinato

247525

sintasa

Deficiencia de argininosuccinato

247525

sintetasa

23 Deficiencia de arginosuccinasa

512 Deficiencia de arilsulfatasa A

Deficiencia de arilsulfatasa A, forma

309271

adulta

Deficiencia de arilsulfatasa A, forma

309256

infantil tardía

Deficiencia de arilsulfatasa A, forma

309263

juvenil

Deficiencia de arilsulfatasa B de

276223

progresión lenta

Deficiencia de arilsulfatasa B de

276212

progresión rápida

91 Deficiencia de aromatasa

Número

Enfermedad

ORPHA

391376 Deficiencia de asparagina sintetasa

Deficiencia de

93

aspartilglucosaminidasa

141 Deficiencia de aspartoacilasa

247525 Deficiencia de ASS

511 Deficiencia de BCKD

268145 Deficiencia de BCKD clásica

268162 Deficiencia de BCKD intermedia

268173 Deficiencia de BCKD intermitente

Deficiencia de BCKD sensible a la

268184

tiamina

511 Deficiencia de BCKDH

Deficiencia de beta-1,4-

79332

galactosiltransferasa

65287 Deficiencia de beta-alanina sintasa

Deficiencia de beta-alanina

65287

sintetasa

134 Deficiencia de beta-cetotiolasa

309310 Deficiencia de beta-D-galactosidasa

354 Deficiencia de beta-galactosidasa-1

584 Deficiencia de beta-glucoronidasa

Deficiencia de beta-manosidasa

118

lisosomal

Deficiencia de betaureidopropionasa

65287

Deficiencia de bilirrubina

205 uridinadifosfato

glucuronosiltransferasa

Deficiencia de bilirrubina

79234 uridinadifosfato

glucuronosiltransferasa tipo 1

Deficiencia de bilirrubina

79235 uridinadifosfato

glucuronosiltransferasa tipo 2

205 Deficiencia de bilirrubina-UGT

Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo

79234

1

Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo

79235

2

79241 Deficiencia de biotinidasa

401874 Deficiencia de BOLA3

79241 Deficiencia de BTD

47 Deficiencia de BTK

132 Deficiencia de butiril-colinesterasa

280133 Deficiencia de C3

159 Deficiencia de CACT

Deficiencia de cadena alpha del

169100

receptor de la interleuquina 2

183675 Deficiencia de cadena Kappa

Deficiencia de cadenas pesadas de

169110

inmunoglobulinas

Deficiencia de captación de

158

carnitina

Deficiencia de carbamoil-fosfato

147

sintasa

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de carbamoil-fosfato

147

sintasa 1

Deficiencia de carbamoil-fosfato

147

sintetasa

Deficiencia de carbamoil-fosfato

147

sintetasa 1

Deficiencia de carnitina

156

palmitoiltransferasa 1 hepática

Deficiencia de carnitina

156

palmitoiltransferasa 1A

Deficiencia de carnitina

156

palmitoiltransferasa I hepática

Deficiencia de carnitina

156

palmitoiltransferasa IA

Deficiencia de carnitina

157

palmitoiltransferasa II

Deficiencia de carnitina

228302

palmitoiltransferasa II, forma adulta

Deficiencia de carnitina

228305 palmitoiltransferasa II, forma

hepatocardiomuscular

Deficiencia de carnitina

228305 palmitoiltransferasa II, forma

infantil grave

Deficiencia de carnitina

228302 palmitoiltransferasa II, forma

miopática

Deficiencia de carnitina

228308 palmitoiltransferasa II, forma

neonatal

Deficiencia de carnitina

228308 palmitoiltransferasa II, forma

sistémica letal

Deficiencia de carnitina

228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

adulta

Deficiencia de carnitina

228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

hepatocardiomuscular

Deficiencia de carnitina

228305 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

infantil grave

Deficiencia de carnitina

228302 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

miopática

Deficiencia de carnitina

228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

neonatal

Deficiencia de carnitina

228308 palmitoiltransferasa tipo 2, forma

sistémica letal

Deficiencia de carnitina secundaria

42 a una deficiencia de acil-CoA

deshidrogenasa de cadena media

Deficiencia de carnitinaacilcarnitina

translocasa

159

1361 Deficiencia de carnosinasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

926 Deficiencia de catalasa

228337 Deficiencia de catepsina D

169085 Deficiencia de CD8 familiar

Deficiencia de células dendríticas,

228423

monocitos, B y NK linfoides

Deficiencia de células madre

171673

limbares

79506 Deficiencia de CEPT

333 Deficiencia de ceramidasa

169079 Deficiencia de cernunnos

169079 Deficiencia de cernunnos-XLF

37 Deficiencia de cinc hereditaria

212 Deficiencia de cistationasa

Deficiencia de cistationina betasintasa

394

Deficiencia de cistationina gammaliasa

212

Deficiencia de citidina deaminasa

101089

inducida por activación

1561 Deficiencia de citocromo C oxidasa

Deficiencia de citocromo C oxidasa

254864

infantil reversible

Deficiencia de citocromo C oxidasa

70472

tipo franco-canadiense

Deficiencia de citocromo oxidasa

70472

tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Deficiencia de citrina de aparición

247585

en adultos

Deficiencia de cobre familiar

1551

benigna

565 Deficiencia de cobre ligado al X

309108 Deficiencia de colipasa pancreática

Deficiencia de componente

dihidrolipoamida acetiltransferasa

79244

del complejo piruvato

deshidrogenasa

Deficiencia de componente

dihidrolipoil-lisina-residuo

79244

acetiltransferasa del complejo

piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de componente E2 del

79244

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de corticosterona metil

99763

oxidasa tipo 1

Deficiencia de COX tipo francocanadiense

70472

70472 Deficiencia de COX-SLSJ

147 Deficiencia de CPS1

156 Deficiencia de CPT-1A

90795 Deficiencia de CYP11B1

Deficiencia de D-glicerato

93599

deshidrogenasa

941 Deficiencia de D-glicerato quinasa

169095 Deficiencia de de la hélice alada

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-

35664

carboxilato sintetasa

1578 Deficiencia de deshidratasa

Deficiencia de deshidrogenasa de

268184 cetoácidos de cadena ramificada

sensible a la tiamina

319651 Deficiencia de DHFR

255182 Deficiencia de diaforasa

Deficiencia de dihidrofolato

319651

reductasa

Deficiencia de dihidrolipoamida

79244 acetiltransferasa del complejo

piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de dihidrolipoamida

2394

deshidrogenasa

Deficiencia de dihidrolipoil

255182

deshidrogenasa

Deficiencia de dihidropirimidina

1675

deshidrogenasa

38874 Deficiencia de dihidropirimidinasa

Deficiencia de dihidropteridina

226

reductasa

Deficiencia de dimetilglicina

243343

deshidrogenasa

2394 Deficiencia de DLD

243343 Deficiencia de DMG deshidrogenasa

Deficiencia de Dol-Pmanosiltransferasa

79322

91131 Deficiencia de dolicol quinasa

Deficiencia de dopamina betahidroxilasa

230

99849 Deficiencia de enolasa del músculo

99849 Deficiencia de enolasa muscular

300 Deficiencia de enzima bifuncional

Deficiencia de esteroide

3196 deshidrogenasa - anomalías

dentales

461 Deficiencia de esteroide sulfatasa

Deficiencia de esterol 27-

909

hidroxilasa

Deficiencia de esterol-C5-

46059

desaturasa

332 Deficiencia de factor intrínseco

Deficiencia de factor intrínseco

332

gástrico

98879 Deficiencia de factor IX

169793 Deficiencia de factor IX grave

169799 Deficiencia de factor IX leve

Deficiencia de factor IX

169796

moderadamente grave

169802 Deficiencia de factor VIII grave

169808 Deficiencia de factor VIII leve

Deficiencia de factor VIII

169805

moderamente grave

882 Deficiencia de FAH

Número

Enfermedad

ORPHA

3261 Deficiencia de FAS

Deficiencia de fenilalanina

716

hidroxilasa

Deficiencia de flavoproteína de

26791

transferencia de electrones

Deficiencia de

51208 formiminotransferasa

ciclodeaminasa

35121 Deficiencia de fosfatasa ácida

Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-

534

bifosfato-5-fosfatasa

Deficiencia de fosfoenol piruvato

79316

carboxiquinasa 1

Deficiencia de fosfoenol piruvato

79317

carboxiquinasa 2

Deficiencia de fosfoenolpiruvato

2880

carboxiquinasa

Deficiencia de fosfoglicerato

97234

mutasa muscular

→319646 Deficiencia de fosfoglucomutasa 1

79318 Deficiencia de fosfomanomutasa 2

Deficiencia de fosfomanosa

79319

isomerasa

369 Deficiencia de fosforilasa hepática

Deficiencia de fosfoserina

284417

aminotransferasa

Deficiencia de fosfotransferasa N-

86309

acetilglucosamina dolicil-fosfato

Deficiencia de fructosa-1,6

348

difosfatasa

51208 Deficiencia de FTCD

882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa

Deficiencia de fumarilacetoacetasa

882

hidrolasa

364 Deficiencia de G6P

79258 Deficiencia de G6P tipo a

79259 Deficiencia de G6P tipo b

79259 Deficiencia de G6P translocasa

79259 Deficiencia de G6PT

487 Deficiencia de galactocerebrosidasa

79237 Deficiencia de galactoquinasa

79238 Deficiencia de galactosa epimerasa

Deficiencia de galactosa-1-fosfato

79239

uridiltransferasa

Deficiencia de galactosamina-6-

309297

sulfatasa

487 Deficiencia de galactosilceramidasa

Deficiencia de galactosiltransferasa

75496

I

487 Deficiencia de GALC

79238 Deficiencia de GALE

79237 Deficiencia de GALK

309297 Deficiencia de GALNS

79239 Deficiencia de GALT

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de gamma

2066

aminobutírico ácido transaminasa

212 Deficiencia de gamma-cistationasa

Deficiencia de gamma-glutamil

33573

transpeptidasa

Deficiencia de gammaglutamilcisteína

sintetasa

33574

366 Deficiencia de GDE

354 Deficiencia de GLB1

Deficiencia de glicerol quinasa en

284414

adultos

Deficiencia de glicerol quinasa

284408

infantil

Deficiencia de glicerol quinasa

284411

juvenil

Deficiencia de glicina N-

289891

metiltransferasa

98885 Deficiencia de glicoproteína VI

Deficiencia de globulina de unión a

199247

corticosteroide

Deficiencia de glucógeno fosforilasa

369

en el hígado

Deficiencia de glucógeno fosforilasa

369

hepática

79330 Deficiencia de glucosidasa 1

79320 Deficiencia de glucosiltransferasa 1

79325 Deficiencia de glucosiltransferasa 2

Deficiencia de glutamato

51208

formiminotransferasa

Deficiencia de glutamina sintetasa

71278

hereditaria

Deficiencia de glutaril coenzima A

25

deshidrogenasa

Deficiencia de glutaril-CoA

25

deshidrogenasa

32 Deficiencia de glutation sintetasa

Deficiencia de glutatión sintetasa

289846

con 5-oxoprolinuria

Deficiencia de glutatión sintetasa

289849

sin 5-oxoprolinuria

101006 Deficiencia de GM2 sintasa

79272 Deficiencia de GNS

280586 Deficiencia de gPAPP

Deficiencia de gránulos alfa

721

plaquetarios

734 Deficiencia de gránulos alfa y delta

Deficiencia de gránulos alfa y

734

densos

Deficiencia de gránulos específicos

169142

de neutrófilos

71278 Deficiencia de GS hereditario

2102 Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I

Deficiencia de guanidinoacetato

382

metiltransferasa

71212 Deficiencia de HADH

Número

Enfermedad

ORPHA

79269 Deficiencia de heparán sulfamidasa

Deficiencia de heparán-alfaglucosaminida

N-acetiltransferasa

79271

845 Deficiencia de hexosaminidasa A

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309192

forma adulta

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309178

forma infantil

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309185

forma juvenil

Deficiencia de hexosaminidasa A,

309239

variante B1

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309169

B, forma adulta

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309155

B, forma infantil

Deficiencia de hexosaminidasas A y

309162

B, forma juvenil

79271 Deficiencia de HGSNAT

67041 Deficiencia de hialuronidasa

88639 Deficiencia de HIBCH

Deficiencia de hidrolasa del

35120

monofosfato de uridina 5

Deficiencia de hipoxantina guanina

79233

fosforribosil transferasa, grado 1

Deficiencia de hipoxantina guanina

510

fosforribosiltransferasa, grado 4

2157 Deficiencia de histidasa

Deficiencia de histidina-amoníacoliasa

2157

Deficiencia de holocarboxilasa

79242

sintetasa

2168 Deficiencia de homocarnosinasa

Deficiencia de homogentisico

56

oxidasa

Deficiencia de hormonas

hipofisarias combinada no adquirida

231720

con anomalías de la columna

vertebral

79233 Deficiencia de HPRT, grado 1

510 Deficiencia de HPRT, grado 4

391417 Deficiencia de HSD10

85295 Deficiencia de HSD10 tipo atípico

391428 Deficiencia de HSD10 tipo clásico

391428 Deficiencia de HSD10 tipo infantil

391457 Deficiencia de HSD10 tipo neonatal

580 Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa

Deficiencia de iduronato-2-

217085

sulfatasa tipo A

Deficiencia de iduronato-2-

217093

sulfatasa tipo B

331235 Deficiencia de IgM selectiva

Deficiencia de inmunoglobulina M

331235

selectiva

98886 Deficiencia de integrina alfa2-beta1

Número

Enfermedad

ORPHA

103908 Deficiencia de intercambio Na-H

70592 Deficiencia de IPK4RIL1

70592 Deficiencia de IRAK 4

Deficiencia de isobutiril-CoAdeshidrogenasa

79159

Deficiencia de L-aminoácido

35708

aromático decarboxilasa

Deficiencia de L-arginina:glicina

35704

amidinotransferasa

156 Deficiencia de L-CPT1

156 Deficiencia de L-CPTI

Deficiencia de la cadena

254864

respiratoria infantil reversible

Deficiencia de la flavoproteina

26791 ubiquinona oxidoreductasa

transportadora de electrones

Deficiencia de la fosforilación

420728

oxidativa combinada tipo 20

Deficiencia de la fosforilación

420733

oxidativa combinada tipo 21

Deficiencia de la hormona

95619

hipofisaria, iatrogénica o traumática

Deficiencia de la proteína de unión

255182

E3 de la piruvato deshidrogenasa

284435 Deficiencia de la subunidad H-LDH

284426 Deficiencia de la subunidad M-LDH

Deficiencia de lactato

284426

deshidrogenasa A

Deficiencia de lactato

284435

deshidrogenasa B

275761 Deficiencia de LAL

650 Deficiencia de LCAT

5 Deficiencia de LCHAD

2364 Deficiencia de LDH

Deficiencia de lecitina-colesterolacil-transferasa

650

Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4)

79507

sintetasa

Deficiencia de leucotrieno C4

79507

sintasa (LTC4S)

Deficiencia de liberación de

1173

hormona luteinizante con ataxia

Deficiencia de lipasa ácida

275761

lisosomal

Deficiencia de lipoamida

255182

deshidrogenasa

401862 Deficiencia de lipoil transferasa 1

Deficiencia de lisina alfacetoglutarato

reductasa

2203

309015 Deficiencia de LPL

26791 Deficiencia de MAD

Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-

244310

Dol flipasa

79327 Deficiencia de manosiltransferasa 1

79326 Deficiencia de manosiltransferasa 2

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Número

Enfermedad

ORPHA

79321 Deficiencia de manosiltransferasa 6

Deficiencia de manosiltransferasa

79328

7-9

79324 Deficiencia de manosiltransferasa 8

168598 Deficiencia de MAT

168598 Deficiencia de MAT I/III

71529 Deficiencia de MC4R

42 Deficiencia de MCAD

6 Deficiencia de MCC

308425 Deficiencia de MCEE

59 Deficiencia de MCT8

Deficiencia de metil cobalamina

2170

tipo cbl G

622 Deficiencia de metilcobalamina

Deficiencia de metilcobalamina tipo

2169

cbl E

Deficiencia de metilcobalamina tipo

308380

cblDv1

Deficiencia de metionina

168598

adenosiltransferasa

391417 Deficiencia de MHBD

391428 Deficiencia de MHBD tipo clásico

391428 Deficiencia de MHBD tipo infantil

391457 Deficiencia de MHBD tipo neonatal

2587 Deficiencia de mieloperoxidasa

368 Deficiencia de miofosforilasa

Deficiencia de monoamina oxidasa

3057

A

Deficiencia de monocitos - células B

228423

- natural killer - dendríticas

2587 Deficiencia de MPO

183713 Deficiencia de MyD88

Deficiencia de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa

3137

Deficiencia de N-acetil-alfaglucosaminidasa

79270

Deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa

79272

Deficiencia de N-

309297 acetilgalactosamina-6-sulfato

sulfatasa

Deficiencia de N-acetilglucosamina-

576

1-fosforiltransferasa

Deficiencia de N-

79329

acetilglucosaminiltransferasa 2

Deficiencia de N-acil-L-aminoácido

137754

amidohidrolasa

Deficiencia de NADH citocromo b5

621

reductasa

621 Deficiencia de NADH diaforasa

Deficiencia de NADH

621

metaemoglobina reductasa

Deficiencia de NADH-citocromo-b5-

139373

reductasa tipo 1

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de NADH-citocromo-b5-

139380

reductasa tipo 2

Deficiencia de NADH-diaforasa tipo

139373

1

3137 Deficiencia de NAGA

79279 Deficiencia de NAGA tipo 1

79280 Deficiencia de NAGA tipo 2

79281 Deficiencia de NAGA tipo 3

Deficiencia de neuraminidasa betagalactosidasa

351

401869 Deficiencia de NFU1

404454 Deficiencia de NGLY1

169079 Deficiencia de NHEJ1

664 Deficiencia de OCT

Deficiencia de ornitín

414

aminotransferasa

Deficiencia de ornitina carbamil

664

transferasa

Deficiencia de ornitina

664

transcarbamilasa

664 Deficiencia de OTC

832 Deficiencia de OXCT1

35664 Deficiencia de P5CS

35120 Deficiencia de P5N

716 Deficiencia de PAH

79246 Deficiencia de PDH fosfatasa

2880 Deficiencia de PEPCK

79316 Deficiencia de PEPCK1

79317 Deficiencia de PEPCK2

3008 Deficiencia de piruvato carboxilasa

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353308

tipo A

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353314

tipo B

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353320

tipo benigno

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353320

tipo C

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353308

tipo infantil

Deficiencia de piruvato carboxilasa

353314

tipo neonatal grave

Deficiencia de piruvato

79243

descarboxilasa

Deficiencia de piruvato

765

deshidrogenasa

Deficiencia de piruvato

79243

deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de piruvato

255138

deshidrogenasa E1-beta

Deficiencia de piruvato

79244

deshidrogenasa E2

Deficiencia de piruvato

2394

deshidrogenasa E3

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de piruvato

79246

deshidrogenasa fosfatasa

722 Deficiencia de plasminógeno tipo 1

760 Deficiencia de PNP

95699 Deficiencia de POR

326 Deficiencia de proacelerina

742 Deficiencia de prolidasa

419 Deficiencia de prolina oxidasa

2966 Deficiencia de properdina

Deficiencia de propionil-CoA

35

carboxilasa

Deficiencia de prosaposina

139406

combinada

Deficiencia de proteína 70 asociada

911

a zeta

Deficiencia de proteína colesterol

79506

ester transferasa

2967 Deficiencia de proteina R

Deficiencia de proteina trifuncional

746

mitocondrial

Deficiencia de proteína X del

255182

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de protoporfirinógeno

79473

oxidasa

284417 Deficiencia de PSAT

Deficiencia de purín nucleósido

760

fosforilasa

79155 Deficiencia de quinureninasa

240760 Deficiencia de RAD50

633 Deficiencia de receptor de la GH

Deficiencia de receptor de la

633

hormona del crecimiento

411712 Deficiencia de riboflavina materna

217335 Deficiencia de RIN2

Deficiencia de sacaropina

3124

deshidrogenasa

79157 Deficiencia de SBCAD

26792 Deficiencia de SCAD

71212 Deficiencia de SCHAD

832 Deficiencia de SCOT

Deficiencia de semialdehído

22

succínico deshidrogenasa

Deficiencia de sepiapterina

70594

reductasa

69076 Deficiencia de SGLT2

70594 Deficiencia de SPR

2314 Deficiencia de STAT3

Deficiencia de subclase de IgG

183675

aislado

Deficiencia de subclase de IgG con

183675

deficiencia de subclase de IgA

Deficiencia de subunidad E1 alfa del

79243

complejo piruvato deshidrogenasa

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia de subunidad E1 beta

255138 del complejo piruvato

deshidrogenasa

Deficiencia de succinil-CoA

832

acetoacetato transferasa

Deficiencia de succinil-CoA: 3

832

cetoácido CoA transferasa

Deficiencia de succinil-CoA: 3

832

oxoácido CoA transferasa

Deficiencia de sulfito oxidasa por

99732

deficiencia del cofactor molibdeno

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308386 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo A

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308393 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo B

Deficiencia de sulfito oxidasa por

308400 deficiencia del cofactor molibdeno

tipo C

746 Deficiencia de TFP

Deficiencia de tiopurina S-

3315

metiltransferasa

Deficiencia de tiopurina S-

3315

metiltransferasa

101150 Deficiencia de tirosina hidroxilasa

101028 Deficiencia de transaldolasa

859 Deficiencia de transcobalamina

Deficiencia de transcobalamina

859

hereditaria

859 Deficiencia de transcobalamina II

199247 Deficiencia de transcortina

Deficiencia de transportador de

213

cistina

Deficiencia de transportador de

52503

creatina

Deficiencia de transportador de

52503

creatina ligada al X

Deficiencia de triacilglicerol-lipasa

309031

pancreática

Deficiencia de triosa fosfatoisomerasa

868

Deficiencia de UDP-galactosa-4-

79238

epimerasa

205 Deficiencia de UGT

79234 Deficiencia de UGT tipo 1

79235 Deficiencia de UGT tipo 2

35120 Deficiencia de UMPH1

Deficiencia de uridina difosfato

79238

galactosa-4-epimerasa

Deficiencia de uridina difosfato

308487

galactosa-4-epimerasa generalizada

26793 Deficiencia de VLCAD

247768 Deficiencia de WNT4

Deficiencia de xantina

93601

deshidrogenasa

Número

Enfermedad

ORPHA

93601 Deficiencia de xantina oxidasa

Deficiencia de xantina

93601

oxidorreductasa

93601 Deficiencia de XDH

75496 Deficiencia de XGPT

Deficiencia de xilosil-proteína 4-

75496

beta-galactosiltransferasa

93601 Deficiencia de XO

93601 Deficiencia de XOR

37 Deficiencia de zinc hereditaria

Deficiencia del activador de

309246

hexosaminidasa

Deficiencia del antagonista del IL-

404546

36R

Deficiencia del antagonista del

210115

receptor de interleuquina 1

Deficiencia del antecedente de la

329

tromboplastina plasmática (PTA)

Deficiencia del casete

31150

transportador de unión a ATP A1

Deficiencia del complejo 2-oxoglutarato

255182

Deficiencia del complejo de

255182 deshidrogenasas de cetoácidos de

cadena ramificada

Deficiencia del complejo piruvato

765

deshidrogenasa

Deficiencia del complejo sarcosina

3129

deshidrogenasa

Deficiencia del componente 3 del

280133

complemento

Deficiencia del componente E2 del

79244

complejo piruvato deshidrogenasa

Deficiencia del componente E3 del

255182

complejo piruvato deshidrogenasa

329 Deficiencia del factor Rosenthal

404546 Deficiencia del IL-36Ra

Deficiencia del transportador de

79284 cobalamina de la membrana

lisosomal

Deficiencia del transportador de la

71277

glucosa tipo 1

Deficiencia del transportador de

59

monocarboxilato 8

Deficiencia del transportador de

97229

riboflavina

Deficiencia del transportador del

238459

CMP-ácido siálico

Deficiencia del transportador

353217 mitocondrial de aspartatoglutamato

1

Deficiencia dual de xantina

93602 deshidrogenasa y xantina aldehido

oxidasa

Deficiencia en células T TCR-alfabeta+

397959

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia en células T TCR-alfabeta-positivo

397959

363424 Deficiencia en IBA57

Deficiencia en la proteína L del

255182

sistema de clivaje de la glicina

Deficiencia en la vía terminal del

169150

complemento

Deficiencia endocrina múltiple -

3453 enfermedad de Addison -

candidiasis

Deficiencia endocrina múltiple -

3453

enfermedad de Addison - candidosis

Deficiencia eritrocitaria de

308473

galactosa epimerasa

308473 Deficiencia eritrocitaria de GALE

Deficiencia eritrocitaria de UDPgalactosa

4-epimerasa

308473

Deficiencia eritrocitaria de uridina

308473

difosfato galactosa-4-epimerasa

Deficiencia familiar aislada de

361

glucocorticoides

Deficiencia familiar de

309020

apolipoproteína C-II

169085 Deficiencia familiar de CD8

79293 Deficiencia familiar de LCAT

Deficiencia familiar de lipoproteína

309015

lipasa

2019 Deficiencia femoral focal proximal

Deficiencia funcional de metionina

622

sintasa

Deficiencia funcional de metionina

308380

sintasa tipo cblDv1

Deficiencia funcional de metionina

2169

sintasa tipo cblE

Deficiencia funcional de metionina

2170

sintasa tipo cblG

382 Deficiencia GAMT

Deficiencia generalizada de

308487

galactosa epimerasa

308487 Deficiencia generalizada de GALE

Deficiencia generalizada de UDPgalactosa

4-epimerasa

308487

432 Deficiencia gonadotrópica

Deficiencia gonadotrópica

432

congénita aislada

Deficiencia grave de las

2879

extremidades

2157 Deficiencia HAL

Deficiencia hereditaria de

48818

ceruloplasmina

Deficiencia hereditaria de fructosa-

469

1-fosfato aldolasa

Deficiencia hereditaria de

71278

glutamina sintetasa

71278 Deficiencia hereditaria de GS

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia hipofisaria por el

91354

síndrome de la silla turca vacía

Deficiencia hipofisaria por quistes

91350

de la bolsa de Rathke

2157 Deficiencia HIS

Deficiencia idiopática de

1572

inmunoglobulinas

Deficiencia intelectual - alacrimia -

289483

acalasia

Deficiencia intelectual - atetosis -

1236

microftalmia

Deficiencia intelectual - calvicie -

3041

luxación de rótula - acromicria

Deficiencia intelectual - catarata -

171860

cifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

→324737

coloboma - cifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

→324737

coloboma - quifosis

Deficiencia intelectual - catarata -

3042 pabellón auditivo calcificado -

miopatía

Deficiencia intelectual - dismorfia -

3044

hipogonadismo - diabetes mellitus

Deficiencia intelectual -

329224 dismorfismo craneofacial -

criptorquidia

Deficiencia intelectual - enteropatía

171851 - sordera - neuropatía periférica -

ictiosis - queratodermia

Deficiencia intelectual - epilepsia -

127

trastornos endocrinos

Deficiencia intelectual - estatura

1240 baja - epífisis de las rodillas en

forma de cuña

Deficiencia intelectual - estatura

3074

baja - hipertelorismo

Deficiencia intelectual - estatura

3409

baja - manos contracturas

Deficiencia intelectual - hipotonía -

166108

dismorfismo facial

Deficiencia intelectual - hipotonía -

356996

espasticidad - trastorno del sueño

Deficiencia intelectual - hipotonía -

3050

hiperpigmentación

Deficiencia intelectual - hipotriquia

3051

- braquidactilia

Deficiencia intelectual -

3067 microcefalia - anomalías falángicas y

faciales

Deficiencia intelectual - miopatía -

3068

estatura baja - defecto endocrino

Deficiencia intelectual - obesidad -

352530 malformaciones cerebrales -

dismorfismo facial

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual - obesidad

75858 troncal - distrofia retiniana -

micropene

Deficiencia intelectual - polidactilia

3082

- cabellos impeinables

Deficiencia intelectual asociada al

100973

sitio frágil FRAXE

Deficiencia intelectual autosómica

178469

dominante no sindrómica

Deficiencia intelectual autosómica

352530

recesiva por deficiencia de TRAPPC9

100973 Deficiencia intelectual FRAXE

Deficiencia intelectual grave -

94066 epilepsia - anomalías anales -

hipoplasia de las falanges distales

Deficiencia intelectual grave ligada

3078

al X, tipo Gustavson

Deficiencia intelectual grave y

280763

paraplejía espástica progresiva

Deficiencia intelectual inespecífica

777

ligada al X

319658 Deficiencia intelectual inexplicada

Deficiencia intelectual ligada al X -

85327

acromegalia - hiperactividad

Deficiencia intelectual ligada al X -

85330 agenesia del corpus callosum -

cuadriparesia espástica

Deficiencia intelectual ligada al X -

→3057 anomalía en el metabolismo de la

monoamino oxidasa A

Deficiencia intelectual ligada al X -

85338

ataxia - apraxia

Deficiencia intelectual ligada al X -

324410 cardiomegalia - insuficiencia

cardíaca congestiva

Deficiencia intelectual ligada al X -

163982

cuadriparesia espástica

Deficiencia intelectual ligada al X -

85280

cubitus valgus - rostro típico

Deficiencia intelectual ligada al X -

2958

dismorfismo - atrofia cerebral

Deficiencia intelectual ligada al X -

85278 dismorfismo craneofacial - epilepsia

- oftalmoplejía - atrofia cerebelar

Deficiencia intelectual ligada al X -

85319 epilepsia - contracturas progresivas

de las articulaciones - rostro típico

Deficiencia intelectual ligada al X -

3052

epilepsia - psoriasis

Deficiencia intelectual ligada al X -

3055

estatura baja - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

3459

ginecomastia - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

85317 hipogammaglobulinemia - deterioro

neurológico progresivo

Número

ORPHA

85331

59

85329

85320

1568

→702

3077

85318

163979

67045

776

85279

85274

85295

85273

85274

85276

3056

85293

85277

163971

→93950

93947

3059

Enfermedad

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipogonadismo - ictiosis - obesidad -

baja estatura

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipotonía

Deficiencia intelectual ligada al X -

hipotonía - dismorfismo facial -

comportamiento agresivo

Deficiencia intelectual ligada al X -

macrocefalia - macroorquidismo

Deficiencia intelectual ligada al X -

malformación de Dandy-Walker -

enfermedad de los ganglios basales

- convulsiones

Deficiencia intelectual ligada al X -

paraplejía espástica con depósitos

de hierro

Deficiencia intelectual ligada al X -

psicosis - macroorquidismo

Deficiencia intelectual ligada al X -

pubertad precoz - obesidad

Deficiencia intelectual ligada al X -

síndrome craneofacioesquelético

Deficiencia intelectual ligada al X

con deficiencia aislada de hormona

de crecimiento

Deficiencia intelectual ligada al X

con hábito marfanoide

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica por mutación en

JARID1C

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica tipo 7

Deficiencia intelectual ligada al X

sindrómica tipo 10

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Abidi

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Ahmad

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Armfield

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Brooks

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cabezas

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cantagrel

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Cilliers

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Fichera

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Golabi-Ito-Hall

Deficiencia intelectual ligada al X

tipo Gu

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Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual ligada al X

93952

tipo Hedera

Deficiencia intelectual ligada al X

163961

tipo Kroes

Deficiencia intelectual ligada al X

→1762

tipo Lubs

Deficiencia intelectual ligada al X

775

tipo Martinez

Deficiencia intelectual ligada al X

85283

tipo Miles-Carpenter

Deficiencia intelectual ligada al X

163937

tipo Najm

Deficiencia intelectual ligada al X

163956

tipo Nascimento

Deficiencia intelectual ligada al X

85322

tipo Pai

Deficiencia intelectual ligada al X

93945

tipo Porteous

Deficiencia intelectual ligada al X

→776

tipo Raymond

Deficiencia intelectual ligada al X

3061

tipo Raynaud

Deficiencia intelectual ligada al X

85285

tipo Schimke

Deficiencia intelectual ligada al X

3062

tipo Schutz

Deficiencia intelectual ligada al X

85323

tipo Seemanova

Deficiencia intelectual ligada al X

85286

tipo Shashi

Deficiencia intelectual ligada al X

85324

tipo Shrimpton

Deficiencia intelectual ligada al X

85287

tipo Siderius

Deficiencia intelectual ligada al X

3063

tipo Snyder

Deficiencia intelectual ligada al X

85325

tipo Stevenson

Deficiencia intelectual ligada al X

85288

tipo Stocco Dos Santos

Deficiencia intelectual ligada al X

85326

tipo Stoll

Deficiencia intelectual ligada al X

85278

tipo sudafricano

Deficiencia intelectual ligada al X

93950

tipo Sutherland-Haan

Deficiencia intelectual ligada al X

85328

tipo Turner

Deficiencia intelectual ligada al X

163976

tipo Van Esch

Deficiencia intelectual ligada al X

85289

tipo Vitale

Deficiencia intelectual ligada al X

85290

tipo Wilson

Deficiencia intelectual ligada al X

3064

tipo Wittner

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia intelectual ligada al X

85291

tipo Wittwer

Deficiencia intelectual ligada al X

85337

tipo Zorick

Deficiencia intelectual ligada al X,

93951

forma dominante - epilepsia

Deficiencia intelectual ligado al X -

137831

hipoplasia cerebelosa

Deficiencia intelectual ligado al X -

251383 microcefalia - malformación cortical

- hábito delgado

Deficiencia intelectual no

88616

sindrómica autosómica recesiva

Deficiencia intelectual no

777

sindrómica ligada al X

Deficiencia intelectual rara sin

101685

dismorfismo

Deficiencia intelectual recesiva

83648 ligada al X - macrocefalia -

disfunción de los cilios

Deficiencia intelectual sindrómica

85295

ligada al X, tipo 10

Deficiencia intelectual tipo Birk-

166108

Barel

Deficiencia intelectual tipo Buenos

3079

Aires

→324737 Deficiencia intelectual tipo Kahrizi

3080 Deficiencia intelectual tipo Wolff

Deficiencia longitudinal congénita

93323

de la fíbula

Deficiencia longitudinal congénita

93322

de la tibia

Deficiencia longitudinal congénita

93320

del cúbito

Deficiencia longitudinal congénita

93321

del radio

Deficiencia múltiple de acil-CoA

26791

deshidrogenasa

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79241

de aparición juvenil

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79241

de aparición tardía

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79242

de aparición temprana

Deficiencia múltiple de carboxilasas

79242

neonatal

Deficiencia múltiple de

394532 deshidrogenación de acil-CoA tipo

leve

Deficiencia múltiple de

394529 deshidrogenación de acil-CoA tipo

neonatal grave

585 Deficiencia múltiple de sulfatasas

Deficiencia múltiple familiar de los

35909

factores de la coagulación

Número

Enfermedad

ORPHA

Deficiencia neonatal transitoria de

329942

MAD

Deficiencia neonatal transitoria

329942

múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Deficiencia pancreática combinada

309111

de lipasa-colipasa

Deficiencia parcial de hipoxantina

79233

guanina fosforribosil transferasa

Deficiencia parcial de hipoxantina

79233

guanina fosforribosil transferasa 1

79233 Deficiencia parcial de HPRT

79233 Deficiencia parcial de HPRT1

79292 Deficiencia parcial de LCAT

Deficiencia parcial de metilmalonil-

79312

CoA mutasa

Deficiencia parcial de mevalonato

343

quinasa

Deficiencia preaxial - polidactilia

2957

postaxial - hipospadias

1572 Deficiencia primaria de anticuerpos

169464 Deficiencia primaria de CD59

Deficiencia selectiva de subclases

183675

de IgG

Deficiencia sistémica primaria de

158

carnitina

52503 Deficiencia SLC6A8

134 Deficiencia T2

Deficiencia total de mevalonato

29

quinasa

Deficiencias combinadas de

95494 hormonas hipofisarias de causas

genéticas

Deficiencias distales de las

1307 extremidades - síndrome de

micrognatía

Deformidad con pies hendidos -

2439

disostosis mandibulofacial

1335 Deformidad de Cantrell

35688 Deformidad de Madelung

295223 Deformidad de Madelung bilateral

295221 Deformidad de Madelung unilateral

2440 Deformidad en pinza de langosta

Degeneración cerebelosa-retiniana

313850

infantil

Degeneración cocleosacular -

3233

catarata

278 Degeneración cortico-basal

Degeneración espino cerebelosa -

3177

distrofia corneal

Degeneración esponjosa del

141

cerebro

Degeneración estriado talámica

1575

infantil

Degeneración estriatonigral

98757

autosómica dominante

1576 Degeneración estriatonigral infantil

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Número

Enfermedad

ORPHA

Degeneración estriatonigral infantil

225147

esporádica

Degeneración estriatonigral infantil

225154

familiar

Degeneración helicoidal peripapilar

86813

coriorretiniana

Degeneración macular juvenil con

1573

hipotricosis

178493 Degeneración macular miópica

Degeneración macular viteliforme

1243

polimórfica

137672 Degeneración marginal pelúcida

Degeneración nigroespinodental

98757

con oftalmoplejía nuclear

Degeneración retiniana -

1574

microftalmia - glaucoma

Degeneración retiniana de

67042

aparición tardía

1577 Degeneración talámica infantil

Degeneración talámica simétrica

3311

infantil

Degeneración vitreorretiniana de

898

Wagner

Degeneración vitreorretiniana tipo

91496

copo de nieve

254525 Del (14)(q32.2) paterna

401986 Del(1)(p31p32)

1606 Del(1)(p36)

250989 Del(1)(q21)

250999 Del(1)(q41q42)

238769 Del(1)(q44)

293948 Del(1)p(21.3)

363680 Del(2)(p13.2)

261349 Del(2)(p15p16.1)

163693 Del(2)(p21)

369881 Del(2)(p21) sin cistinuria

228402 Del(2)(q23.1)

1617 Del(2)(q24)

251014 Del(2)(q31.1)

251019 Del(2)(q31.2q32.3)

251019 Del(2)(q32)

251019 Del(2)(q32q33)

251028 Del(2)(q33.1)

1001 Del(2)(q37)

1621 Del(3)(q13)

356947 Del(3)(q26q27)

397695 Del(3)(q27.3)

65286 Del(3)(q29)

238750 Del(4)(q21)

228384 Del(5)(q14.3)

314655 Del(5)(q31.3)

171829 Del(6)(q16)

251056 Del(6)(q25)

251061 Del(7)(q31)

Número

Enfermedad

ORPHA

251066 Del(8)(p11.2)

251071 Del(8)(p23.1)

284160 Del(8)(q21.11)

2496 Del(8)q(13)

324313 Del(9)(p13)

352665 Del(9)(q21)

401923 Del(9)(q31.1q31.3)

284169 Del(10)(p11.21p12.31)

276413 Del(10)(q22.3q23.3)

2308 Del(11)(q23.3)

2308 Del(11)(qter)

313884 Del(12)(p12.1)

280325 Del(12)(p13.33)

94063 Del(12)(q14)

289513 Del(12)(q15)(q21.1)

412035 Del(13)(q12.3)

1587 Del(13)(q14)

96168 Del(13)(q34)

261120 Del(14)(q11.2)

261144 Del(14)(q12)

264200 Del(14)(q22q23)

401935 Del(14)(q24.1q24.3)

254528 Del(14)(q32.2) materna

261183 Del(15)(q11.2)

199318 Del(15)(q13.3)

261190 Del(15)(q14)

94065 Del(15)(q24)

261222 Del(16)(p11.2) distal

261197 Del(16)(p11.2) proximal

261211 Del(16)(p11.2p12.2)

261236 Del(16)(p13.11)

352629 Del(16)(q24.1)

261250 Del(16)(q24.3)

319171 Del(17)(p13.1) distal

261257 Del(17)(p13.3) distal

97685 Del(17)(q11)

261265 Del(17)(q12)

363958 Del(17)(q21.31)

261279 Del(17)(q23.1q23.2)

254346 Del(19)(p13.12)

357001 Del(19)(p13.13)

217346 Del(19)(q13.11)

261295 Del(20)(p12.3)

313781 Del(20)(p13)

261304 Del(20)(q13) paterna

261311 Del(20)(q13.33)

261323 Del(21)(q22.11q22.12)

268261 Del(21)(q22.13q22.2)

261330 Del(22)(q11.2) distal

261476 Del(X)(p21)

1643 Del(X)(p23)

1606 Deleción 1p36

1606 Deleción 1pter

Número

Enfermedad

ORPHA

1001 Deleción 2q37

1001 Deleción 2q37-qter

1620 Deleción 3p25

65286 Deleción 3qter

281 Deleción 5p-

1627 Deleción 5q35

1636 Deleción 7q3

284160 Deleción 8q21.11

1642 Deleción 9p

284169 Deleción 10p11.21p12.31

1581 Deleción 10q

276413 Deleción 10q22.3q23.3

94063 Deleción 12q14

289513 Deleción 12q15q21.1

1590 Deleción 13q32

1597 Deleción 17q23 q24

1600 Deleción 18q

48652 Deleción 22q13

280 Deleción distal 4p

96145 Deleción distal 4q

96125 Deleción distal 6p

96126 Deleción distal 7p

1580 Deleción distal 10p

2308 Deleción distal 11q

280325 Deleción distal 12p

96149 Deleción distal 12q

96168 Deleción distal 13q34

96150 Deleción distal 14q

96129 Deleción distal 19p

96152 Deleción distal 20q

96145 Deleción intersticial 4q

96126 Deleción intersticial 7p

96149 Deleción intersticial 12q

96129 Deleción intersticial 19p

96152 Deleción intersticial 20q

96136 Deleción no distal 7p

96160 Deleción no distal 12q

96164 Deleción no distal 20q

96136 Deleción no terminal 7p

96160 Deleción no terminal 12q

96164 Deleción no terminal 20q

1646 Deleción parcial del cromosoma Y

1606 Deleción subtelomérica 1p36

96168 Deleción subtelomérica 13q34

280 Deleción telomérica 4p

96145 Deleción telomérica 4q

96126 Deleción telomérica 7p

1580 Deleción telomérica 10p

2308 Deleción telomérica 11q

96149 Deleción telomérica 12q

96150 Deleción telomérica 14q

96129 Deleción telomérica 19p

96152 Deleción telomérica 20q

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

96145 Deleción terminal 4q

96126 Deleción terminal 7p

96149 Deleción terminal 12q

96129 Deleción terminal 19p

96152 Deleción terminal 20q

231237 Delta-beta-talasemia

248340 Delta-SPD aislada

97353 Demencia de Boxer

97345 Demencia familiar tipo británica

97346 Demencia familiar tipo danesa

313808 Demencia familiar tipo Neumann

Demencia frontotemporal con

275872

enfermedad de la motoneurona

Demencia frontotemporal con

275872

esclerosis lateral amiotrófica

Demencia frontotemporal, variante

293848

de atrofia temporal derecha

168782 Demencia infantil

136 Demencia multi-infarto hereditaria

Demencia neurodegenerativa

412066 relacionada con PRKAR1B con

filamentos intermedios

97353 Demencia pugilística

97353 Demencia pugilística

100069 Demencia semántica

168782 Dementia infantilis

283 Demodicidosis

99828 Dengue

49042 Dentinogénesis imperfecta

Dentinogénesis imperfecta -

71267 estatura baja - sordera - deficiencia

intelectual

Dentinogénesis imperfecta de

166265

Shields tipo 3

Dentinogénesis imperfecta no

49042

sindrómica

Dentinogénesis imperfecta Shields

166260

tipo 2

Dentinogénesis imperfecta Shields

166265

tipo 3

Dentinogénesis imperfecta sin

49042

osteogénesis imperfecta

166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2

166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3

289157 Dependencia de vitamina D tipo 1

Deposición familiar de pirofosfatos

1416

de calcio

Deposición hereditaria de

1416

pirofosfatos de calcio

369950 Der(8)t(8;12)

46724 Derivación arteriovenosa cerebral

Derivados mullerianos -

1655

linfangiectasia - polidactilia

2856 Derivados mullerianos persistentes

330064 Dermatitis actínica crónica

Número

Enfermedad

ORPHA

Dermatitis granulomatosa

79099

intersticial con artritis

1656 Dermatitis herpetiforme

Dermatitis infecciosa asociada al

289347

HTLV-1

Dermatitis infecciosa asociada al

289347 virus linfotrópico de células T

humanas tipo 1

Dermatitis infecciosa asociada al

289347 virus linfotrópico de células T

humanas tipo I

48377 Dermatitis pustulosa subcórnea

Dermatitis tipo seborreica con

168606

elementos psoriasiformes

1657 Dermato osteólisis tipo Kirghize

33111 Dermatocalasia granulomatosa

Dermatofibrosarcoma

31112

protuberante

Dermatofibrosis lenticular

1306

diseminada con osteopoiquilia

Dermatofitosis granulomatosa

397587

diseminada

397587 Dermatofitosis profunda

1659 Dermatoleucodistrofia

221 Dermatomiositis

93672 Dermatomiositis juvenil

398117 Dermatomiositis neonatal

Dermatopatía pigmentosa

86920

reticularis

46488 Dermatosis IgA linear

Dermatosis pustulosa erosiva de

222

cuero cabelludo

48377 Dermatosis pustulosa subcórnea

Dermatosis vesicular y erosiva

231573

congénita

1660 Dermo-odonto displasia

139436 Dermoartritis lipoidea

91481 Dermoide anular de la córnea

1661 Dermoide corneal ligado al X

Dermólisis ampollosa transitoria

79411

del recién nacido

Dermólisis bullosa transitoria del

79411

recién nacido

137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica

1662 Dermopatía restrictiva

1662 Dermopatía restrictiva letal

2406 Desconexión cerebromeduloespinal

Desmielinización cerebral por

168598 deficiencia de metionina

adenosiltransferasa

228165 Desmielinización concéntrica

98909 Desminopatía

35107 Desmosterolosis

Despigmentación aguda bilateral

69736

del iris

Número

Enfermedad

ORPHA

Desprendimiento de retina

300337

congénito

Desprendimiento de retina

1571

encefalocele occipital

Desprendimiento de retina

209867 regmatógeno autosómico

dominante

Desviación tónica paroxística

1179 benigna de la mirada hacia arriba de

la infancia con ataxia

366 Dextrinosis límite

1666 Dextrocardia

99828 DF

332 DFI

383 DFNX2

31112 DFSP

49042 DGI

49042 DGI no sindrómica

49042 DGI sin OI

166260 DGI-2

373 DGSX

139518 dHMN1

139525 dHMN2

139547 dHMN3 y dHMN4

139536 dHMN5

100998 dHMN5B

98920 dHMN6

139589 dHMN7

dHMN con signos de la

357043

motoneurona superior

dHMN de aparición en el adulto

314485

joven

139552 dHMNJ

75376 DHRD

49042 DI

166260 DI-2

251940 DIA/DIG

Diabetes de aparición madura de

552

los jóvenes

178029 Diabetes insípida central

95626 Diabetes insipida central adquirida

Diabetes insípida central

30925

hereditaria

223 Diabetes insípida nefrogénica

178029 Diabetes insípida neurogénica

Diabetes insipida neurogénica

95626

adquirida

Diabetes insípida neurogénica

30925

hereditaria

Diabetes juvenil de inicio en la

93111

madurez tipo 5

79086 Diabetes lipoatrófica adquirida

Diabetes mellitus neonatal

99885

permanente

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 36


Número

Enfermedad

ORPHA

Diabetes mellitus neonatal

65288 permanente - agenesia pancreática

y cerebelosa

Diabetes mellitus neonatal

99886

transitoria

Diabetes mellitus precoz con

1667

displasia epifisaria múltiple

99885 Diabetes monogénica de la infancia

Diabetes neonatal - hipotiroidismo

congénito - glaucoma congénito -

79118

fibrosis hepática - riñones

poliquísticos

99654 Diabetes pancreática fibrocalculosa

99654 Diabetes pancreática tropical

Diabetes y sordera heredadas por

225

vía materna

Diabetes-sordera de transmisión

225

materna

97286 Díada Carney

97286 Díada Carney-Stratakis

97286 Díada de Carney

97286 Díada de Carney-Stratakis

97286 Díada GIST-paraganglioma

66637 Diáfano-espondilodisostosis

Diarrea acuosa - hipopotasemia -

97282

aclorhidria

Diarrea congénita con malabsoción

83620 por insuficiencia de células

enteroendocrinas

Diarrea congénita con pérdida de

53689

cloro

Diarrea crónica con atrofia

1670

villositaria

397606 Diarrea crónica con HSAN

Diarrea crónica con neuropatía

397606

sensitiva y autonómica hereditaria

397606 Diarrea crónica con NSAH

Diarrea crónica congénita con

329242

enteropatía exudativa

Diarrea crónica congénita con

329242

enteropatía perdedora de proteínas

Diarrea crónica por deficiencia de

103907

glucoamilasa

Diarrea crónica por hiperactividad

314373

de la guanilato-ciclasa 2C

84064 Diarrea fenotípica

Diarrea intratable - atresia coanal -

137622

anomalías en los ojos

Diarrea intratable congénita

92050

familiar con anomalías epiteliales

84064 Diarrea sindromática

84064 Diarrea sindrómica

Diarrea sindrómica/síndrome tricohepato-entérico

84064

103908 Diarrea sódica congénita

Número

Enfermedad

ORPHA

Diarrea-vómitos por deficiencia de

103909

trehalasa

2004 Diastema laringotraqueoesofágica

1671 Diastematomielia

Diátesis hemorrágica por

220443 deficiencia de síntesis de

tromboxano

Diátesis hemorrágica por un

73271

defecto del receptor de colágeno

370046 Didimosis aplasticosebácea

1672 Diencefálico síndrome

83450 Diente fantasma

166260 Dientes de Capdepont

83450 Dientes fantasmas

Dientes neonatales - pseudo

1654 obstrucción intestinal - ductus

arterioso persistente

49042 Dientes opalescentes sin OI

Dientes opalescentes sin

49042

osteogénesis imperfecta

85198 Diespondiloencondromatosis

227 Difalia

Dificultades graves en la

alimentación - retraso en el

352577

desarrollo - microcefalia por

deficiencia de ASXL3

128 Difilobotriasis

1679 Difteria

38874 Dihidropirimidinuria

Dilatación aórtica - hipermovilidad

→91387 de las articulaciones - tortuosidad

arterial

Dilatación biliar inducida por

293807

ketamina

Dilatación idiopática de la arteria

1676

pulmonar

Dilatación idiopática de la aurícula

1677

derecha

231111 DILE

1756 Dipigo

1680 Diplejía espástica tipo infantil

Diplejía facio - faringo - gloso -

2048

masticatoria

1681 Diprosopia

210115 DIRA

166291 Dirofilariasis

1764 Disautonomía familiar

Disautonomía familiar con

314381

contracturas

441 Disautonomía pura

412 Disbetalipoproteinemia familiar

Discapacidad intelectual -

364577 braquidactilia - Síndrome de Pierre

Robin

Número

Enfermedad

ORPHA

Discapacidad intelectual - epilepsia

2139

- nariz bulbosa

Discapacidad intelectual ligada al X

364028

debida a anomalías en GRIA3

Discapacidad intelectual recesiva -

280384 disfunción motora - contracturas

articulares múltiples

244 Discinesia ciliar primaria

Discinesia ciliar primaria - retinosis

247522

pigmentaria

91365 Discinesia ciliar secundaria

Discinesia familiar y mioquimia

324588

facial

98809 Discinesia paroxística cinesigénica

Discinesia paroxística cinesigénica

98809

familiar

Discinesia paroxística cinesigénica y

31709

convulsiones infantiles

→98784 Discinesia paroxística hipnagógica

→98784 Discinesia paroxística hipogénica

Discinesia paroxística inducida por

98811

esfuerzo

Discinesia paroxística no

98810

cinesigénica

→98784 Discinesia paroxística nocturna

296 Discondroplasia

240 Discondrosteosis de Léri-Weill

1765 Discondrosteosis nefropatía

Discordancia de la conexión

216694

atrioventricular y ventriculoarterial

Discordancia ventriculoarterial

860

aislada

Discordancia ventriculoarterial con

860

concordancia atrioventricular

Discordancia ventriculoarterial y

216694

atrioventricular

41 Discromatosis simétrica hereditaria

241 Discromatosis universal

229 Disección aórtica familiar

1682 Disección arterial con lentiginosis

Disecciones arteriales cervicales

36382

familiares

Disecciones arteriales cervicales

36382

hereditarias

1223 Disentería ciliar

99082 Disfagia lusoria

54028 Disfagia sideropénica

1799 Disfasia congénita familiar

98881 Disfibrinogenemia familiar

Disfrofia foveomacular de aparición

99000

en edad adulta

Disfrofia foveomacular de aparición

99000 en edad adulta con

neovascularización coroidea

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Disfrofia muscular de cinturas con

52430

enfermedad osea de Paget

Disfunción del nodo sinusal y

324321

sordera

Disfunción familiar de las cuerdas

2808

vocales

Disfunción familiar del nodo sinusal

166282

familiar

Disfunción inmune por la

169090 inactivación de células T por un

defecto de la entrada de calcio

Disfunción neonatal del tronco del

137929

encéfalo

Disfunción renal - diabetes de

93111

aparición temprana

Disfunción vestibulococlear

1767

progresiva familiar

957 Disgenesia acropectovertebral

1768 Disgenesia caudal familiar

Disgenesia cerebral congénita por

71278

deficiencia de glutamina sintetasa

Disgenesia cortical con hipoplasia

300570 pontocerebelosa por mutación en

TUBB3

Disgenesia del cuerpo calloso -

→3157

hipopituitarismo

Disgenesia del cuerpo calloso

1497

compleja ligada al X

Disgenesia gonadal - anomalías

1770

múltiples

Disgenesia gonadal 46 XY -

168563

neuropatía motora y sensitiva

243 Disgenesia gonadal 46,XX

243 Disgenesia gonadal completa 46,XX

242 Disgenesia gonadal completa 46,XY

243 Disgenesia gonadal femenina XX

Disgenesia gonadal mixta

1772

45,X/46,XY

Disgenesia gonadal mixta

1772

45,X0/46,XY

251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY

243 Disgenesia gonadal pura 46,XX

242 Disgenesia gonadal pura 46,XY

Disgenesia mesenquimal familiar

88632

del segmento ocular anterior

243 Disgenesia ovárica 46,XX

Disgenesia ovárica

243

hipergonadotrópica

Disgenesia quística alinfoide del

169095

timo

3033 Disgenesia renotubular

33355 Disgenesia reticular

1773 Disgenesia sacrococcígea

251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY

3033 Disgenesia tubular renal

Número

Enfermedad

ORPHA

Disgenesia tubular renal asociada a

97368

fármacos

Disgenesia tubular renal de origen

97369

genético

Disgenesia tubular renal por

97367

transfusión gemelo-gemelo

99912 Disgerminoma ovárico maligno

Dishormonogénesis tiroidea

95716

familiar

1516 Disinostosis craneofacial

412 Dislipidemia tipo 3

Dislocación congénita bilateral de la

295237

rótula

Dislocación congénita bilateral del

295227

codo

Dislocación congénita de la cabeza

295032

radial

295034 Dislocación congénita de la rodilla

295036 Dislocación congénita de la rótula

295032 Dislocación congénita del codo

295030 Dislocación congénita del hombro

Dislocación congénita unilateral de

295234

la rótula

Dislocación congénita unilateral del

295225

codo

Dismorfia - malformaciones

1780

múltiples

Dismorfia craneofacial - coloboma -

1777

agenesia del cuerpo calloso

Dismorfia de pelvis-calicial -

2838

sordera

1146 Dismorfia digitotalar

Dismorfia facial - escroto en alforja

1778

- hiperlaxitud ligamentaria

Dismorfia facial - macrocefalia -

1970 miopía - malformación de Dandy-

Walker

1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa

Dismorfismo - estatura baja -

2282

sordera - pseudohermafroditismo

Dismorfismo - pectus carinatum -

2104

laxitud en las articulaciones

Dismorfismo - pérdida de audición

289553

conductiva - defecto cardíaco

Dismorfismo facial - deficiencia

2588 intelectual - estatura baja - pérdida

de audición

Dismorfismo facial -

352712 inmunodeficiencia - livedo - estatura

baja

Disomía uniparental materna del

251009

cromosoma 1

Disomía uniparental materna del

96179

cromosoma 2

Disomía uniparental materna del

96180

cromosoma 4

Número

Enfermedad

ORPHA

Disomía uniparental materna del

96181

cromosoma 6

Disomía uniparental materna del

96183

cromosoma 9

Disomía uniparental materna del

97678

cromosoma 13

Disomía uniparental materna del

96184

cromosoma 14

Disomía uniparental materna del

96185

cromosoma 16

Disomía uniparental materna del

96186

cromosoma 20

Disomía uniparental materna del

96187

cromosoma 21

Disomía uniparental materna del

96188

cromosoma 22

Disomía uniparental materna del

261519

cromosoma X

Disomía uniparental paterna de

329813

genoma completo en mosaico

Disomía uniparental paterna del

251004

cromosoma 1

Disomía uniparental paterna del

96190

cromosoma 5

Disomía uniparental paterna del

96191

cromosoma 6

Disomía uniparental paterna del

96192

cromosoma 7

Disomía uniparental paterna del

99324

cromosoma 13

Disomía uniparental paterna del

96334

cromosoma 14

Disomía uniparental paterna del

96194

cromosoma 20

Disomía uniparental paterna del

96195

cromosoma 21

Disomía uniparental paterna del

261524

cromosoma X

Disomía uniparental paterna en

96193

mosaico del cromosoma 11

1782 Disosteosclerosis

Disostosis acral con anormalidades

97360

faciales y genitales

1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal

949 Disostosis acrocraneofacial

952 Disostosis acrodental de Weyer

245 Disostosis acrofacial de Nager

952 Disostosis acrofacial de Weyer

1786 Disostosis acrofacial forma catania

246 Disostosis acrofacial postaxial

Disostosis acrofacial tipo Kennedy-

64542

Teebi

1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia

1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

952 Disostosis acrofacial tipo Weyer

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Disostosis acrofrontofacionasal tipo

2211

2

1452 Disostosis cleidocraneal

Disostosis craneofacial - anomalías

2095

genitales-dentales-cardíacas

Disostosis craneofacial - hiperplasia

1798

diafisaria

Disostosis endocondral

800

metaepifisaria tipo Catel-Hempel

Disostosis espondilocostal -

329252

hipospadias - deficiencia intelectual

Disostosis espondilocostal -

94095 malformaciones anales y

genitourinarias

Disostosis espondilocostal

2311

autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal forma

1797

dominante

Disostosis faciocranenana

1790

hipomandibular

2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito

→263463 Disostosis humero espinal

→263463 Disostosis humero-espinal

Disostosis mandibulofacial -

357158

macrobléfaron - macrostomía

Disostosis mandibulofacial con

245 anomalías de las extremidades

preaxiales

Disostosis mandibulofacial ligada al

1131

X

Disostosis mandibulofacial tipo

79113

Guion-Almeida

Disostosis mandibulofacial tipo

1131

Toriello

Disostosis metafisaria - deficiencia

2502

intelectual - sordera

1794 Disostosis oculo-maxilo-facial

141136 Disostosis oromandibular

141136 Disostosis otomandibular

1795 Disostosis periférica

1798 Disostosis tipo Stanescu

3317 Disostosis toraco-pélvica

956 Displasia acro-pectoro-renal

63446 Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica tipo

2098

Grebe

Displasia acromesomélica tipo

968

Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica tipo

40

Maroteaux

969 Displasia acromícrica

957 Displasia acropectovertebral

Displasia alveolo-capilar con mal

210122 alineamiento de las vasos

pulmonares

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia alveolo-capilar con mal

210122 alineamiento de las venas

pulmonares

210122 Displasia alveolo-capilar congénita

93347 Displasia anauxética

Displasia arritmogénica familiar

217656

aislada del ventrículo derecho

Displasia arteriohepática debida a

261600

una monosomía 20p12

Displasia arteriohepática debida a

261619

una mutación puntual de JAG1

Displasia arteriohepática debida a

261629

una mutación puntual de NOTCH2

392 Displasia atriodigital tipo 1

1342 Displasia atriodigital tipo 3

Displasia branquial - deficiencia

1296

intelectual - hernia inguinal

1519 Displasia braquicefalofrontonasal

70589 Displasia broncopulmonar

140 Displasia campomélica

3027 Displasia caudal

83451 Displasia cemento-ósea florida

83451 Displasia cemento-ósea focal

Displasia cerebelo-trigeminodérmica

1532

1394 Displasia cerebro-facio-torácica

137678 Displasia checa tipo metatarsal

1801 Displasia cifomélica

Displasia cleidocraneal -

3472

micrognatia - pulgares ausentes

2763 Displasia con huesos gráciles

Displasia condroectodérmica con

319195

ceguera nocturna

420794 Displasia cono-espondilar

Displasia cortical - síndrome de

163681

epilepsia focal

65683 Displasia cortical de Taylor

65683 Displasia cortical focal aislada

268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1

Displasia cortical focal aislada tipo

268973

1a

Displasia cortical focal aislada tipo

268980

1b

Displasia cortical focal aislada tipo

268987

1c

268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2

Displasia cortical focal aislada tipo

269001

2a

Displasia cortical focal aislada tipo

269008

2b

Displasia craneo - cerebelo -

7

cardíaca

2053 Displasia cráneo carpo tarsal

1515 Displasia cráneo-ectodérmica

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia cráneo-fronto-nasal -

1521

anomalía de Poland

1513 Displasia craneodiafisaria

1520 Displasia craneofrontonasal

Displasia craneofrontonasal con

228390

alopecia e hipogonadismo

Displasia cráneofrontonasal tipo

1519

Teebi

50814 Displasia craneolenticulosutural

Displasia cráneometadiafisaria,

85184

huesos wormianos

1522 Displasia craneometafisaria

1528 Displasia craneotelencefálica

85175 Displasia de Astley-Kendall

2114 Displasia de cadera tipo Beukes

Displasia de dentina atípica por

314721

defiencia de SMOC2

99789 Displasia de dentina tipo 1

Displasia de dentina tipo 1 con

314721 microdontia y anomalías en la

forma

Displasia de grado alto en pacientes

231080

con esófago de Barrett

1426 Displasia de Greenberg

2839 Displasia de hombro y pelvis

485 Displasia de Kniest

Displasia de la cabeza femoral tipo

168621

Meyer

56304 Displasia de la Chapelle

1653 Displasia de la dentina

Displasia de la dentina - huesos

99792

escleróticos

99791 Displasia de la dentina tipo 2

Displasia de la pelvis -

2840 pseudoartrogriposis de los

miembros inferiores

Displasia de la unión diencéfalomesencéfalo

319192

101043 Displasia de la válvula aórtica

99054 Displasia de la válvula pulmonar

Displasia de las uñas autosómica

280654

recesiva

Displasia de Meyer de la cabeza

168621

femoral

1952 Displasia de Pacman

→1263 Displasia de Piepkorn

3144 Displasia de Schneckenbecken

85191 Displasia de Singleton-Merten

178355 Displasia de Smith-McCort

3206 Displasia de Stuve-Wiedemann

Displasia de timo - riñón - ano -

3326

pulmón

Displasia del iris - hipertelorismo -

→782

sordera

269229 Displasia del tegmento pontino

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 39


Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia del tejido conjuntivo tipo

→2909

Spellacy

398166 Displasia dérmica facial focal

Displasia dérmica facial focal 2, tipo

398173

Brauer-Setleis

Displasia dérmica facial focal 3 tipo

1807

Setleis

398189 Displasia dérmica facial focal 4

Displasia dérmica facial focal tipo

79133

Brauer

Displasia dérmica focal facial 1 tipo

79133

Brauer

Displasia dérmica focal facial 2 tipo

398173

Brauer-Setleis

Displasia dérmica focal facial 3 tipo

1807

Setleis

398189 Displasia dérmica focal facial 4

79133 Displasia dérmica focal facial tipo 1

79133 Displasia dérmica focal facial tipo I

398173 Displasia dérmica focal facial tipo II

1807 Displasia dérmica focal facial tipo III

398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV

1802 Displasia diafisaria - anemia

99645 Displasia diafisaria moteada

628 Displasia diastrófica

1804 Displasia disegmentaria glaucoma

Displasia disegmentaria tipo

156731

Rolland-Desbuquois

Displasia disegmentaria tipo

1865

Silverman Handmaker

2616 Displasia dolicospondilica

Displasia ectodérmica - acantosis

140936

nigricans

Displasia ectodérmica - acantosis

140936

pigmentaria

Displasia ectodérmica - deficiencia

1812 intelectual - malformación del

sistema nervioso central

Displasia ectodérmica -

1897

ectrodactilia - distrofia macular

Displasia ectodérmica - quiste

→2036

adrenal

247820 Displasia ectodérmica - sindactilia

Displasia ectodérmica - sindactilia

247827

cutánea

Displasia ectodérmica - sordera

1883

neurosensorial

238468 Displasia ectodérmica anhidrótica

Displasia ectodérmica anhidrótica

1810

autosómica dominante

Displasia ectodérmica anhidrótica

248

autosómica recesiva

Displasia ectodérmica anhidrótica

98813

con inmunodeficiencia

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia ectodérmica anhidrótica

181

ligada al X

Displasia ectodérmica autosómica

300576 dominante - síndrome de

predisposición al cáncer

69084 Displasia ectodérmica cabello-uña

1806 Displasia ectodérmica ceguera

Displasia ectodérmica con dientes

69083

natales tipo Turnpenny

189 Displasia ectodérmica hidrótica

Displasia ectodérmica hidrótica tipo

1808

Christianson-Fourie

Displasia ectodérmica hidrótica tipo

1809

Halal

Displasia ectodérmica hipohidrosis

1882

hipotiroidismo

238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica

1810

autosómica dominante

Displasia ectodérmica hipohidrótica

248

autosómica recesiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica

98813

con inmunodeficiencia

Displasia ectodérmica hipohidrótica

181

ligada al X

Displasia ectodérmica pura de

69084

cabello-uña

1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin

Displasia ectodérmica tipo isla

→3253

Margarita

Displasia ectodérmica tipo Rapp-

→1071

Hodgkin

Displasia ectodérmica tipo tricoodonto-oniquial

1818

1263 Displasia en boomerang

163654 Displasia en tatuaje

Displasia epifisaria - microcefalia -

1824

nistagmo

Displasia epifisaria - sordera -

1825

dismorfia

1822 Displasia epifisaria hemimélica

Displasia epifisaria múltiple -

166024

macrocefalia - facies distintivas

Displasia epifisaria múltiple -

166011

miopía - sordera

Displasia epifisaria múltiple

93307

autosómica recesiva

Displasia epifisaria múltiple con

166029

displasia grave femoral proximal

Displasia epifisaria múltiple con

166016

fenotipo Robin

Displasia epifisaria múltiple con

166032

miniepífisis

Displasia epifisaria múltiple por

166002

anomalía del colágeno 9

93308 Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Número

Enfermedad

ORPHA

93307 Displasia epifisaria múltiple tipo 4

93311 Displasia epifisaria múltiple tipo 5

Displasia epifisaria múltiple tipo Al-

166024

Gazali

Displasia epifisaria múltiple tipo

166011

Beighton

Displasia epifisaria múltiple tipo

166016

Lowry

Displasia epifisiaria-falángica en

63442

foma de ángel

1819 Displasia epimetafisaria dominante

92050 Displasia epitelial intestinal

Displasia esclerosante de esqueleto

75325

- ictiosis - fallo ovárico prematuro

Displasia esclerosante del hueso -

75325

ictiosis - fallo ovárico prematuro

1855 Displasia espondilo encondral

Displasia espondilo epifisaria -

1830

síndrome nefrótico

Displasia espondilo periférica

1856

cúbito corto

Displasia espondilo-húmerofemoral

1190

Displasia espondilo-megaepifisariametafisaria

228387

Displasia espondiloepifisaria -

163654

braquidactilia - trastorno del habla

Displasia espondiloepifisaria -

163649 craneosinostosis - fisura palatina -

cataratas - deficiencia intelectual

Displasia espondiloepifisaria -

→93284

distrofia corneal punteada

Displasia espondiloepifisaria -

353298 distrofia retiniana -

inmunodeficiencia

Displasia espondiloepifisaria -

163668

miopía - sordera neurosensorial

Displasia espondiloepifisaria

1159

artropatía progresiva

Displasia espondiloepifisaria

94068

congénita

Displasia espondiloepifisaria

750

pseudoacondroplásica

Displasia espondiloepifisaria tarda

163665

tipo Kohn

93284 Displasia espondiloepifisaria tardía

Displasia espondiloepifisaria tipo

→93284

Byers

Displasia espondiloepifisaria tipo

163654

Cantu

Displasia espondiloepifisaria tipo

370015

Isidor

Displasia espondiloepifisaria tipo

93283

Kimberley

Displasia espondiloepifisaria tipo

163668

MacDermot

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia espondiloepifisaria tipo

263482

Maroteaux

Displasia espondiloepifisaria tipo

163649

Nishimura

Displasia espondiloepifisaria tipo

→263463

Omani

Displasia espondiloepifisaria tipo

93282

paquistaní

Displasia espondiloepifisaria tipo

163662

Reardon

Displasia espondiloepifisiaria -

→93284

distrofia puntiforme de la córnea

Displasia espondiloepimetafisaria -

168552 antebrazos arqueados - dismorfismo

facial

Displasia espondiloepimetafisaria -

168451

dentición anormal

Displasia espondiloepimetafisaria -

168443

hipotricosis

Displasia espondiloepimetafisaria

168549

axial

Displasia espondiloepimetafisaria

93359

con articulaciones laxas

Displasia espondiloepimetafisaria

93359

con articulaciones laxas tipo 1

Displasia espondiloepimetafisaria

93360

con articulaciones laxas tipo 2

Displasia espondiloepimetafisaria

93360

con articulaciones laxas tipo Hall

Displasia espondiloepimetafisaria

93360 con articulaciones laxas tipo

leptodactilia

Displasia espondiloepimetafisaria

93360

con dislocaciones múltiples

Displasia espondiloepimetafisaria

93360

con dislocaciones múltiples tipo Hall

Displasia espondiloepimetafisaria

93349

ligada al X

Displasia espondiloepimetafisaria

93356

tipo 2

Displasia espondiloepimetafisaria

168555

tipo A4

Displasia espondiloepimetafisaria

93347

tipo anauxética

Displasia espondiloepimetafisaria

168448

tipo Bieganski

Displasia espondiloepimetafisaria

168454

tipo Genevieve

Displasia espondiloepimetafisaria

168544

tipo Golden

Displasia espondiloepimetafisaria

99642

tipo Handigodu

Displasia espondiloepimetafisaria

93351

tipo Irapa

Displasia espondiloepimetafisaria

156728

tipo matrilina-3

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia espondiloepimetafisaria

93347

tipo Menger

Displasia espondiloepimetafisaria

93358 tipo miembros cortos - anomalías de

calcificación

Displasia espondiloepimetafisaria

93356

tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisaria

93352

tipo Shohat

Displasia espondiloepimetafisaria

93346

tipo Strudwick

Displasia espondilometaepifisaria

93357

tipo Sponastrime

Displasia espondilometafisaria -

85167

distrofia de conos-bastones

Displasia espondilometafisaria

401979 autosómica recesiva tipo

Mégarbané

Displasia espondilometafisaria con

93316

genu valgo grave

Displasia espondilometafisaria con

→1855

inmunodeficiencia combinada

Displasia espondilometafisaria

168544

ligada a X

Displasia espondilometafisaria

168544

ligada al cromosoma X

Displasia espondilometafisaria tipo

171866

agrecán

Displasia espondilometafisaria tipo

93316

Argelia

Displasia espondilometafisaria tipo

370019

Czarny-Ratajczak

Displasia espondilometafisaria tipo

93315

'fracturas de esquina'

Displasia espondilometafisaria tipo

93314

Kozlowski

Displasia espondilometafisaria tipo

93316

Schmidt

Displasia espondilometafisaria tipo

93317

Sedaghatian

Displasia espondilometafisaria tipo

93315

Sutcliffe

Displasia esquelética - deficiencia

1436

intelectual

Displasia esquelética - epilepsia -

1858

estatura baja

Displasia esquelética asociada a

263463

CHST3

Displasia esquelética con huesos

166277 wormianos - fracturas múltiples -

anomalías de la dentina

800 Displasia esquelética de Burton

Displasia esquelética de miembros

935

cortos con IDCG

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia esquelética de miembros

935 cortos con inmunodeficiencia

combinada grave

Displasia esquelética de miembros

935

cortos con SCID

Displasia esquelética, tipo

1426

Greenberg

398189 Displasia facial focal preauricular

374 Displasia facio-aurículo-vertebral

1972 Displasia faciocardiomélica

915 Displasia faciogenital

249 Displasia fibrosa de hueso

93277 Displasia fibrosa monostótica

93276 Displasia fibrosa poliostótica

83451 Displasia florida ósea

398189 Displasia focal facial preauricular

1827 Displasia fronto nasal acromélica

1791 Displasia frontofacionasal

1826 Displasia frontometafisaria

Displasia frontonasal con alopecia y

228390

anomalía genital

Displasia frontonasal con alopecia y

228390

anormalidades genitales

Displasia frontonasal relacionada

306542

con ALX1

Displasia frontonasal relacionada

391474

con ALX-3

2623 Displasia geleofísica

53697 Displasia gnatodiafisaria

1830 Displasia inmuno ósea de Schimke

2347 Displasia Kniest-like letal

Displasia letal osteosclerótica de

1832

hueso

2457 Displasia mandíbuloacra

Displasia mandíbuloacra con

90153

lipodistrofia tipo A

Displasia mandíbuloacra con

90154

lipodistrofia tipo B

1834 Displasia mesodérmica axial

Displasia mesomélica aislada del

2497

antebrazo

Displasia mesomélica con sinostosis

2496

acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer

Displasia mesomélica de

1836

Kantaputra

2632 Displasia mesomélica de Langer

Displasia mesomélica de Reinhardt-

2634

Pfeiffer

Displasia mesomélica tipo

1836

Kantaputra

Displasia mesomélica tipo

85170

Savarirayan

1836 Displasia mesomélica tipo Thai

Displasia metafisaria - hipoplasia

2504

maxilar - braquidactilia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

1837 Displasia metafisaria cubital

1040 Displasia metafisaria regresiva

Displasia metafisaria sin

→175

hipotricosis

Displasia metafisaria tipo Braun-

85188

Tinschert

2635 Displasia metatrópica

Displasia microcefálica

85172

osteodisplásica tipo Saul Wilson

Displasia micromélica - dislocación

93329

del radio

1839 Displasia mucoepitelial hereditaria

Displasia múltiple epifisaria -

166011

miopía - sordera

Displasia múltiple epifisaria con

166016

fenotipo de Pierre Robin

Displasia múltiple epifisaria con

166024

macrocefalia - rostro distintivo

Displasia neuroectodérmica tipo

3474

CHIME

Displasia neuroectodérmica tipo

3474

Zunich

374 Displasia OAV

374 Displasia óculo-aurículo-vertebral

77302 Displasia óculo-oto-facial

2705 Displasia oculocerebral

2710 Displasia oculodentodigital

2710 Displasia oculodentoósea

2721 Displasia odonto-ónico-dérmica

Displasia odonto-tricomélicahipohidrótica

2723

Displasia odontomaxilar

67039

segmentaria

1811 Displasia odontomicroniquial

Displasia oftalmo-mandíbulomélica

2741

Displasia ósea - fibrosarcoma

85182

medular

83451 Displasia ósea florida

Displasia ósea letal perinatal con

313855

incurvación de las extremidades

Displasia ósea ligada a FGFR2 con

313855

incurvación de las extremidades

56304 Displasia ósea neonatal tipo 1

Displasia ósea terminal - defectos

88630

pigmentarios

1844 Displasia ósea tipo Azouz

1842 Displasia ósea tipo Holmgren letal

Displasia ósea tipo Larsen -

2370

enanismo

Displasia oto-espondilomegaepifisaria

1427

2791 Displasia otodental

2892 Displasia pilodental

228379 Displasia pilomatrix

Número

Enfermedad

ORPHA

Displasia platispondílica esquelética

85166

letal tipo Torrance

Displasia platispondílica tipo

85166

Torrance

Displasia platispondílica tipo

85166

Torrance-Luton

93308 Displasia poliepifisaria tipo 1

93307 Displasia poliepifisaria tipo 4

93311 Displasia poliepifisaria tipo 5

Displasia poliostótica osteolítica

85195

expansiva hereditaria

750 Displasia pseudoacondroplásica

85174 Displasia pseudodiastrófica

93108 Displasia renal

3156 Displasia renal - aplasia retiniana

Displasia renal - distrofia

140969 pigmentaria de la retina - ataxia

cerebelosa - displasia del esqueleto

Displasia renal - distrofia

140969 pigmentaria retiniana - ataxia

cerebelosa - displasia esquelética

Displasia renal - megacistis -

1850

sirenomelia

93173 Displasia renal bilateral

Displasia renal dominante estenosis

1849

infundibulo pélvica

1851 Displasia renal multiquística

Displasia renal multiquística

97364

bilateral

Displasia renal multiquística

97363

unilateral

93172 Displasia renal unilateral

Displasia renal-hepáticapancreática

294415

Displasia renal-hepáticapancreática

- quistes de Dandy-

3032

Walker

294415 Displasia renohepaticopancreática

1852 Displasia retiniana ligada a X

Displasia rizomélica de Patterson-

2831

Lowry

3157 Displasia septo-óptica

93357 Displasia SPONASTRIME

2655 Displasia tanatofórica

1860 Displasia tanatofórica tipo 1

93274 Displasia tanatofórica tipo 2

Displasia tanatofórica, variante de

→175

Glasgow

1861 Displasia tóracica hidrocefalia

3317 Displasia toraco-laringo-pélvica

1803 Displasia toracomélica

Displasia trico-odonto-onico -

3357

sindactilia dominante

3355 Displasia trico-odonto-oniquial

1864 Displasia tricúspide

Número

Enfermedad

ORPHA

1863 Displasia troclear

79153 Displasia ungueal

1864 Displasia valvular del niño

Displasia ventricular arritmogénica

217656

aislada familiar

Displasia ventricular arritmogénica

293910 familiar aislada de predominio

derecho

Displasia ventricular arritmogénica

293888 familiar aislada de predominio

izquierdo

Displasia ventricular arritmogénica

293899

familiar aislada, forma biventricular

Displasia ventricular arritmogénica

293910

familiar aislada, forma clásica

Displasia ventricular derecha

217656

arritmogénica familiar aislada

209908 Dispraxia verbal

69745 Disqueratoma folicular

69745 Disqueratoma verrugoso

1775 Disqueratosis congénita

Disqueratosis congénita con

3088

retinopatía exudativa bilateral

Disqueratosis intraepitelial benigna

352657

hereditaria

Disqueratosis intraepitelial corneal

352657

benigna hereditaria

Disqueratosis intraepitelial corneal

352662 con hiperqueratosis palmoplantar y

disqueratosis laríngea

Disrafia - fisura labiopalatina -

2476

anomalía de miembros

254351 Distal del(7)(q11.23)

Distasia arrefléxica hereditaria, tipo

3115

Roussy-Lévy

99177 Distiquiasis aislada

Distiquiasis anomalías

→33001

cardiovasculares

1685 Distomatosis

1685 Distomiasis

→98808 Distonia 14 (DYT14)

210571 Distonía 16

98811 Distonía 18

420492 Distonía 23

420485 Distonía 24

370114 Distonía cervical combinada

Distonía cervical de aparición en

420492

adultos tipo DYT23

Distonía craneocervical con

420485 afectación laríngea y de las

extremidades superiores

256 Distonía de Oppenheim

256 Distonía de torsión de inicio precoz

Distonía de torsión generalizada de

256

inicio precoz

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

256 Distonía de torsión idiopática

Distonía de torsión idiopática no-

98805

DYT1

Distonía de torsión idiopática tipo

98806

mixto

Distonía dopa-sensible autosómica

98808

dominante

Distonia dopa-sensible autosómica

101150

recesiva

Distonía dopa-sensible deficiente

98808

en GTPCH1

Distonía dopa-sensible deficiente

101150

en tirosina hidroxilasa

Distonia dopa-sensible por

70594 deficiencia de sepiapterina

reductasa

Distonía focal autosómica

329466

dominante, DYT25

Distonía generalizada de aparición

98806 cervical y en extremidades

superiores

Distonía generalizada precoz de

256

inicio en las extremidades

Distonía hereditaria progresiva con

98808

marcada fluctuación diurna

256 Distonía idiopática

36899 Distonía mioclónica

→36899 Distonía mioclónica 15

Distonía mitocondrial de

254851

transmisión materna

256 Distonía muscular deformante

93958 Distonía oromandibular

Distonía parkinsonismo de inicio

210571

precoz

→98784 Distonía paroxística hipnagógica

→98784 Distonía paroxística nocturna

Distonía primaria con fenotipo

98807

mixto

256 Distonía primaria de inicio precoz

99657 Distonía primaria tipo DYT2

98806 Distonía primaria tipo DYT6

98807 Distonía primaria tipo DYT13

370103 Distonía primaria tipo DYT17

306734 Distonía primaria tipo DYT21

36899 Distonía sensible al alcohol

Distonía-parkinsonismo de

199351

aparición en edad adulta

Distonia-parkinsonismo de inicio

71517

rápido

238455 Distonía-parkinsonismo infantil

53351 Distonía-parkinsonismo ligada al X

Distonía-parkinsonismo

199351

relacionados con PLA2G6

Distonía-parkinsonismo tipo

199351

Paisan-Ruiz

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrés respiratorio agudo neonatal

217563 con deficiencia de metabolismo del

surfactante

Distrés respiratorio crónico con

217566 deficiencia de metabolismo del

surfactante

Distrofia ampollosa hereditaria tipo

1867

macular

Distrofia areolar central del epitelio

75327

pigmentario

Distrofia bullosa hereditaria tipo

1867

macular

75327 Distrofia CAPE

→98967 Distrofia corneal central discoide

Distrofia corneal cristalina de

98967

Schnyder

98969 Distrofia corneal de Fehr

Distrofia corneal de fibras de

98960

colágeno rizadas

Distrofia corneal de Grayson-

293375

Wilbrandt

Distrofia corneal de Groenouw tipo

98962

I

Distrofia corneal de Groenouw tipo

98969

II

Distrofia corneal de la capa de

98960

Bowman tipo 2

293603 Distrofia corneal de Maumenee

98954 Distrofia corneal de Meesmann

98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers

98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke

Distrofia corneal de Waardenburg-

98960

Jonker

98960 Distrofia corneal en panal de miel

98974 Distrofia corneal endoepitelial

Distrofia corneal endotelial de

98974

Fuchs

Distrofia corneal endotelial ligada

293621

al X

Distrofia corneal epitelial - estatura

1661

baja

98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch

Distrofia corneal estromal

101068

congénita

Distrofia corneal gelatinosa en

98957

gotas

98962 Distrofia corneal granular clásica

98962 Distrofia corneal granular tipo 1

98963 Distrofia corneal granular tipo 2

98962 Distrofia corneal granular tipo I

98963 Distrofia corneal granular tipo II

98969 Distrofia corneal macular

98956 Distrofia corneal microquística

98970 Distrofia corneal moteada

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia corneal moteada de

98970

François-Neetens

Distrofia corneal mucinosa

98959

subepitelial

Distrofia corneal polimorfa

98973

posterior

98971 Distrofia corneal posterior amorfa

293462 Distrofia corneal predescemética

98964 Distrofia corneal reticular clásica

98964 Distrofia corneal reticular tipo 1

98964 Distrofia corneal reticular tipo I

Distrofia corneo-retiniana cristalina

41751

de Bietti

75377 Distrofia coroidea areolar central

2053 Distrofia cráneo carpo tarsal

41751 Distrofia cristalina de Bietti

98964 Distrofia de Biber-Haab-Dimmer

1871 Distrofia de conos

Distrofia de conos con respuesta al

209932 electrorretinograma escotópico

supranormal

Distrofia de conos con respuesta

209932

escotópica supranormal

Distrofia de conos con respuesta

209932 supranormal de los bastones al

electrorretinograma

Distrofia de conos con respuesta

209932

supranormal de los bastones al ERG

1871 Distrofia de conos progresiva

1872 Distrofia de conos y bastones

Distrofia de conos y bastones -

1873

amelogénesis imperfecta

Distrofia de córnea - sordera de

1490

percepción

79153 Distrofia de las 20 uñas

79153 Distrofia de las veinte uñas

Distrofia de membrana limitante

98960

anterior tipo 2

85128 Distrofia de retina de Bothnia

Distrofia de Sorsby del fondo de

59181

ojos

85128 Distrofia de Västerbotten

101068 Distrofia de Witschel

79149 Distrofia dermo-condro-coneal

Distrofia dominante hialoideoretiniana

de Wagner

898

Distrofia en patrón multifocal

99003

simulando el Fundus Flavimaculatus

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita 1

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita 2

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita autosómica dominante

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 43


Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita autosómica recesiva

Distrofia endotelial hereditaria

98975

congénita I

Distrofia endotelial hereditaria

293603

congénita II

Distrofia endotelial hereditaria

293603

infantil

Distrofia endotelial hereditaria

98974

tardía

Distrofia epitelial hereditaria

98954

juvenil de Meesmann

Distrofia estromal hereditaria

101068

congénita

269 Distrofia facioescapulohumeral

Distrofia folicular inducida por

228379

ciclosporina

75327 Distrofia foveal progresiva

Distrofia foveomacular viteliforme

99000

de aparición en edad adulta

269 Distrofia FSH

293381 Distrofia Helsinglandica

Distrofia macular anular

251287

concéntrica benigna

75381 Distrofia macular cistoide

1243 Distrofia macular de Best

Distrofia macular de Carolina del

75327

Norte

319640 Distrofia macular de la retina tipo 2

Distrofia macular de la retina tipo

75327

Carolina del Norte

Distrofia macular juvenil con

1573

hipotricosis

247834 Distrofia macular oculta

Distrofia macular viteliforme de

99000

aparición en edad adulta

Distrofia macular viteliforme de

1243

aparición juvenil

Distrofia macular viteliforme de

1243

Best

Distrofia macular viteliforme de

1243

inicio precoz

1243 Distrofia macular viteliforme tipo 2

Distrofia microquística en forma de

98955 banda y verticilada del epitelio

corneal

273 Distrofia miotónica de Steinert

606 Distrofia miotónica proximal

273 Distrofia miotónica tipo 1

606 Distrofia miotónica tipo 2

→52430 Distrofia miotónica tipo 3

98970 Distrofia moteada de la córnea

Distrofia muscular autosómica

424261

recesiva por deficiencia de LAP1B

Número

ORPHA

424261

1875

370959

280671

34520

34520

370968

329178

371007

272

588

75840

280671

258

258

157973

280671

157973

370980

258

98893

→370953

→370953

272

86812

266

Enfermedad

Distrofia muscular con debilidad

progresiva, contracturas distales y

columna vertebral rígida

Distrofia muscular congénita -

catarata infantil - hipogonadismo

Distrofia muscular congénita con

afectación cerebelosa

Distrofia muscular congénita con

anomalías estructurales

mitocondriales

Distrofia muscular congénita con

deficiencia de alfa-7 integrina

Distrofia muscular congénita con

deficiencia de ITGA7

Distrofia muscular congénita con

deficiencia intelectual

Distrofia muscular congénita con

deficiencia intelectual y epilepsia

grave

Distrofia muscular congénita con

hiperlaxitud

Distrofia muscular congénita de

Fukuyama

Distrofia muscular congénita de

Santavuori

Distrofia muscular congénita de

Ullrich

Distrofia muscular congénita

megaconial

Distrofia muscular congénita

merosina negativa

Distrofia muscular congénita por

deficiencia de laminina alfa 2

Distrofia muscular congénita por

mutación en el gen LMNA

Distrofia muscular congénita por un

defecto de biosíntesis de

fosfatidilcolina

Distrofia muscular congénita

relacionada con LMNA

Distrofia muscular congénita sin

deficiencia intelectual

Distrofia muscular congénita tipo

1A

Distrofia muscular congénita tipo

1B

Distrofia muscular congénita tipo

1C

Distrofia muscular congénita tipo

1D

Distrofia muscular congénita tipo

Fukuyama

Distrofia muscular de cinturas -

deficiencia intelectual

Distrofia muscular de cinturas

autosómica dominante tipo 1A

Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia muscular de cinturas

264

autosómica dominante tipo 1B

Distrofia muscular de cinturas

265

autosómica dominante tipo 1C

Distrofia muscular de cinturas

34516

autosómica dominante tipo 1D

Distrofia muscular de cinturas

34517

autosómica dominante tipo 1E

Distrofia muscular de cinturas

55595

autosómica dominante tipo 1F

Distrofia muscular de cinturas

55596

autosómica dominante tipo 1G

Distrofia muscular de cinturas

238755

autosómica dominante tipo 1H

Distrofia muscular de cinturas

363543 autosómica recesiva por deficiencia

de desmina

Distrofia muscular de cinturas

352479 autosómica recesiva por deficiencia

de ISPD

Distrofia muscular de cinturas

254361 autosómica recesiva por deficiencia

de plectina

Distrofia muscular de cinturas

1878 autosómica recesiva por deficiencia

de TRIM32

Distrofia muscular de cinturas

267

autosómica recesiva tipo 2A

Distrofia muscular de cinturas

268

autosómica recesiva tipo 2B

Distrofia muscular de cinturas

353

autosómica recesiva tipo 2C

Distrofia muscular de cinturas

62

autosómica recesiva tipo 2D

Distrofia muscular de cinturas

119

autosómica recesiva tipo 2E

Distrofia muscular de cinturas

219

autosómica recesiva tipo 2F

Distrofia muscular de cinturas

34514

autosómica recesiva tipo 2G

Distrofia muscular de cinturas

1878

autosómica recesiva tipo 2H

Distrofia muscular de cinturas

34515

autosómica recesiva tipo 2I

Distrofia muscular de cinturas

140922

autosómica recesiva tipo 2J

Distrofia muscular de cinturas

86812

autosómica recesiva tipo 2K

Distrofia muscular de cinturas

206549

autosómica recesiva tipo 2L

Distrofia muscular de cinturas

206554

autosómica recesiva tipo 2M

Distrofia muscular de cinturas

206559

autosómica recesiva tipo 2N

Distrofia muscular de cinturas

206564

autosómica recesiva tipo 2O

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

Distrofia muscular de cinturas

280333

autosómica recesiva tipo 2P

Distrofia muscular de cinturas

254361

autosómica recesiva tipo 2Q

Distrofia muscular de cinturas

363543

autosómica recesiva tipo 2R

Distrofia muscular de cinturas

369840

autosómica recesiva tipo 2S

Distrofia muscular de cinturas

363623

autosómica recesiva tipo 2T

Distrofia muscular de cinturas

352479

autosómica recesiva tipo 2U

Distrofia muscular de cinturas por

62

deficiencia de alfa-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

119

deficiencia de beta-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

267

deficiencia de calpaína

Distrofia muscular de cinturas por

265

deficiencia de caveolina-3

Distrofia muscular de cinturas por

219

deficiencia de delta-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

268

deficiencia de disferlina

Distrofia muscular de cinturas por

34515

deficiencia de FKRP

Distrofia muscular de cinturas por

353

deficiencia de gamma-sarcoglicano

Distrofia muscular de cinturas por

264

deficiencia de lamina A/C

Distrofia muscular de cinturas por

266

deficiencia de miotilina

Distrofia muscular de cinturas por

34514

deficiencia de teletonina

Distrofia muscular de cinturas por

1878

deficiencia de TRIM32

98896 Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-

261

Dreifuss

Distrofia muscular de Emery-

98853

Dreifuss autosómica dominante

Distrofia muscular de Emery-

98855

Dreifuss autosómica recesiva

Distrofia muscular de Emery-

98863

Dreifuss ligada al X

Distrofia muscular de Miyoshi tipo

399096

3

75840 Distrofia muscular escleroatónica

Distrofia muscular

269

facioescapulohumeral

Distrofia muscular óculogastrointestinal

1876

270 Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia muscular sustancia blanca

1877

cerebral esponjosa

609 Distrofia muscular tibial

Número

Enfermedad

ORPHA

609 Distrofia muscular tibial finlandesa

98895 Distrofia muscular tipo Becker

199340 Distrofia muscular tipo Selcen

Distrofia nebulosa central de

98972

François

35069 Distrofia neuroaxonal infantil

534 Distrofia óculo-cerebro-renal

1879 Distrofia ósea esclerosante mixta

Distrofia ósea esclerosante mixta

324364 con manifestaciones

extraesqueléticas

800 Distrofia osteocondromuscular

Distrofia pigmentada en forma de

99001

mariposa

Distrofia por erosiones epiteliales

293381

recurrentes

Distrofia reticular del epitelio

99002

pigmentado de la retina

Distrofia retiniana - coloboma del

352718 iris - síndrome de acné

comedogénico

Distrofia retiniana central del

75327

epitelio pigmentario

Distrofia retiniana con anomalías

397758 de la capa nuclear interna y de las

células ganglionares

Distrofia retiniana con disfunción

397758 retiniana interna y anomalías de las

células ganglionares

Distrofia retiniana en panal de

75376

Doyne

Distrofia retiniana grave de

364055

aparición en la primera infancia

Distrofia retiniana grave de

364055

aparición temprana

Distrofia retiniana progresiva por

352718

defectos del transporte de retinol

99995 Distrofia simpática refleja

293381 Distrofia Smolandiensis

180 Distrofia tapetocoroidal

Distrofia torácica asfixiante de

474

Jeune

Distrofia torácica asfixiante del

474

recién nacido

274 Distrofia trombocítica hemorrágica

98895 Distrofinopatía de Becker

Distrofinopatía grave tipo

98896

Duchenne

404546 DITRA

1686 Divertículo cardíaco

91358 Divertículo congénito del esófago

99077 Divertículo de Kommerell

91131 DK1-CDG

1775 DKC

300888 DLBCL con inflamación crónica

Número

Enfermedad

ORPHA

289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos

252031 DLM

221 DM

273 DM1

93672 DM juvenil

398117 DM neonatal

DMC con deficiencia intelectual y

329178

epilepsia grave

75381 DMCD

98896 DMD

270 DMOF

251946 DNET

251975 DNT del cerebelo

1215 DOA+

216694 Doble discordancia

1464 Doble entrada ventricular izquierda

3426 Doble salida ventricular derecha

Doble salida ventricular derecha

423712 con defecto septal atrioventricular,

estenosis pulmonar, heterotaxia

Doble salida ventricular derecha

con defecto septal ventricular

423693

doblemente comprometido o

subaórtico

3427 Doble salida ventricular izquierda

Doble taquicardia inducida por

3286

catecolaminas

Dolor crónico que requiere de

95426

analgesia espinal

398147 Dolor facial atípico

398147 Dolor facial idiopático persistente

3427 DOLV

DORV con defecto septal

423712 atrioventricular, estenosis

pulmonar, heterotaxia

86309 DPAGT1-CDG

79322 DPM1-CDG

329178 DPM2-CDG

263494 DPM3-CDG

231 Dracunculiasis

231 Dracunculosis

98808 DRD deficiente en GTPCH1

DRD deficiente en sepiapterina

70594

reductasa autosómica recesiva

70594 DRD por SRD

232 Drepanocitosis

Drepanocitosis - enfermedad de la

251365

hemoglobina C

Drepanocitosis - enfermedad de la

251370

hemoglobina D

Drepanocitosis - enfermedad de la

251375

hemoglobina E

101 DRPLA

233 DRS

18 dRTA

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

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Número

Enfermedad

ORPHA

93610 dRTA con anemia

→402041 dRTA tipo 1b

→402041 dRTA tipo 1c

75376 Drusen dominante

75376 Drusen familiar

75376 Drusen radial dominante

33069 DS

99887 DS-AMKL

DSD 46,XY por deficiencia en 5-alfareductasa

2

753

98920 dSMA1

139525 dSMA2

139547 dSMA3

206580 DSMA4

314485 dSMA5

139557 dSMA ligada al X

83469 DSRCT

706 Ductus arterioso persistente

Ductus arterioso persistente -

228190 válvula aórtica bicúspide -

anomalías de las manos

DUP paterna de genoma completo

329813

en mosaico

250994 Dup(1)(q21.1)

313947 Dup(2)(q23.1)

294026 Dup(2)(q31.1)

96095 Dup(3)(q26)

329802 Dup(5)(p13)

228415 Dup(5)(q35)

314034 Dup(7)(p22.1)

96121 Dup(7)(q11.23)

261102 Dup(7)(q11.23) distal

251076 Dup(8)(p23.1)

228399 Dup(8)(q12)

276422 Dup(10)(q22.3q23.3)

300305 Dup(11)p(15.4)

261229 Dup(14)(q11.2)

238446 Dup(15)(q11q13)

370079 Dup(16)(p11.2) proximal

261204 Dup(16)(p11.2p12.2)

261243 Dup(16)(p13.11)

96078 Dup(16)(p13.3)

217385 Dup(17)(p13.3)

139474 Dup(17)(q11.2)

261272 Dup(17)(q12)

217340 Dup(17)(q21.31)

261290 Dup(17p)

363659 Dup(20)(q11.2)

261318 Dup(20p)

261337 Dup(22)(q11.2) distal

284180 Dup(X)(p22)

284180 Dup(X)(p22.13p22.2)

314389 Dup(X)(q12-q13.3)

261483 Dup(X)(q27.3q28)

Número

Enfermedad

ORPHA

293939 Dup(X)q(28) distal

1727 Dup22q11

261344 Duplicación 1q

1738 Duplicación 4p

1742 Duplicación 5p

1745 Duplicación 6p

264450 Duplicación 8p

1752 Duplicación 8q

236 Duplicación 9p parcial

1695 Duplicación 10q parcial

1699 Duplicación 12p

1702 Duplicación 13q

1705 Duplicación 14qter

1715 Duplicación 18p

1716 Duplicación 18q

1717 Duplicación 19q

1727 Duplicación 22q11.2

1756 Duplicación caudal

261318 Duplicación de 20p

3172 Duplicación de cejas - sindactilia

Duplicación de la glándula

314621

hipofisaria

Duplicación de la pierna y del pie en

1757

espejo

237 Duplicación de la uretra

Duplicación del brazo corto del

1738

cromosoma 4

3380 Duplicación del cromosoma 18

238 Duplicación digestiva

96069 Duplicación distal 1p36

96070 Duplicación distal 2p

96094 Duplicación distal 2q

96071 Duplicación distal 3p

96072 Duplicación distal 4p

96096 Duplicación distal 4q

96097 Duplicación distal 5q

96098 Duplicación distal 6q

96074 Duplicación distal 7p

96100 Duplicación distal 8q

96101 Duplicación distal 9q

96102 Duplicación distal 10q

96103 Duplicación distal 11q

96105 Duplicación distal 13q

1707 Duplicación distal 15q

96078 Duplicación distal 16p

96106 Duplicación distal 16q

96107 Duplicación distal 20q

96109 Duplicación distal 22q

1762 Duplicación distal Xq

238 Duplicación entérica

Duplicación entérica toraco

1759

abdominal

314621 Duplicación hipofisaria

96069 Duplicación intersticial 1p36

Número

Enfermedad

ORPHA

96070 Duplicación intersticial 2p

96094 Duplicación intersticial 2q

96071 Duplicación intersticial 3p

96096 Duplicación intersticial 4q

96097 Duplicación intersticial 5q

96098 Duplicación intersticial 6q

96074 Duplicación intersticial 7p

96100 Duplicación intersticial 8q

96101 Duplicación intersticial 9q

96102 Duplicación intersticial 10q

96103 Duplicación intersticial 11q

96105 Duplicación intersticial 13q

96106 Duplicación intersticial 16q

96107 Duplicación intersticial 20q

96109 Duplicación intersticial 22q

96112 Duplicación no distal 9q

96112 Duplicación no terminal 9q

Duplicación parcial del brazo corto

261318

del cromosoma 20

Duplicación parcial del cromosoma

261318

20p

96069 Duplicación telomérica 1p36

96070 Duplicación telomérica 2p

96094 Duplicación telomérica 2q

96071 Duplicación telomérica 3p

96072 Duplicación telomérica 4p

96096 Duplicación telomérica 4q

96097 Duplicación telomérica 5q

96098 Duplicación telomérica 6q

96074 Duplicación telomérica 7p

96100 Duplicación telomérica 8q

96101 Duplicación telomérica 9q

96102 Duplicación telomérica 10q

96103 Duplicación telomérica 11q

96105 Duplicación telomérica 13q

1707 Duplicación telomérica 15q

96078 Duplicación telomérica 16p

96106 Duplicación telomérica 16q

96107 Duplicación telomérica 20q

96109 Duplicación telomérica 22q

1762 Duplicación telomérica Xq

96069 Duplicación terminal 1p36

96070 Duplicación terminal 2p

96094 Duplicación terminal 2q

96071 Duplicación terminal 3p

96096 Duplicación terminal 4q

96097 Duplicación terminal 5q

96098 Duplicación terminal 6q

96074 Duplicación terminal 7p

96100 Duplicación terminal 8q

96101 Duplicación terminal 9q

96102 Duplicación terminal 10q

96103 Duplicación terminal 11q

96105 Duplicación terminal 13q

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

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Número

Enfermedad

ORPHA

96106 Duplicación terminal 16q

96107 Duplicación terminal 20q

96109 Duplicación terminal 22q

100048 Duplicación tubular del esófago

284180 Duplicación Xp22

3306 Duplicación/inversión 15q11

233 DURS

1566 DWM con polidactilia postaxial

256 DYT1

53351 DYT3

98808 DYT5a

101150 DYT5b

98806 DYT6

53583 DYT9

36899 DYT11

→36899 DYT15

210571 DYT16

98811 DYT18

420492 DYT23

420485 DYT24

231249 E - beta-talasemia

Early-onset interstitial lung disease

440402

due to ABCA3 defect

441452 Early-onset lamellar cataract

Early-onset myopathy-areflexiarespiratory

distress-dysphagia

439212

syndrome

Early-onset posterior subcapsular

441447

cataract

Early-onset pulmonary alveolar

440427

proteinosis due to MARS deficiency

86880 EATL

89838 EBS-AR

412181 EBS-AR BP230

412189 EBS-AR exofilina 5

79400 EBS-loc

158681 EBS-migr

79397 EBS-MP

89839 EBSS

313920 EBVaGC

398063 EC refractaria

282166 ECJ heredada

86864 ECP

1309 Ectasia canalicular precalicial

99101 Ectasia de la aurícula derecha

99102 Ectasia de la aurícula izquierda

Ectopia de cristalino - distrofia

1884

corioretinana - miopía

1885 Ectopia del cristalino aislada

1885 Ectopia del cristalino familiar

1885 Ectopia lentis familiar

95712 Ectopia tiroidea

2440 Ectrodactilia

→1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica

Número

Enfermedad

ORPHA

Ectrodactilia - displasia ectodérmica

1896

- fisura labiopalatina

Ectrodactilia - espina bífida -

1894

cardiopatía

→1896 Ectrodactilia - fisura palatina

Ectrodactilia - paraplejía espástica -

1891

deficiencia intelectual

1892 Ectrodactilia polidactilia

99171 Ectropión congénito aislado

Ectropión inferior - labio leporino

1997

y/o paladar hendido

91491 Ectropión uveal congénito

98813 EDA-ID

247827 EDCS

91385 Edema angioneurótico adquirido

Edema angioneurótico adquirido

100055

tipo 2

Edema angioneurótico dependiente

100054

de estrógenos hereditario

91378 Edema angioneurótico familar

91378 Edema angioneurótico hereditario

Edema angioneurótico hereditario

100054

asociado a estrógenos

Edema angioneurótico hereditario

100051

tipo 2

Edema angioneurótico hereditario

100054

tipo 3

Edema angioneurótico inducido por

100057

el bloqueo del RAAS

Edema angioneurótico inducido por

100057 el bloqueo del sistema reninaangiotensina-aldosterona

1041 Edema fetal generalizado

364013 Edema fetal inmunitario

363999 Edema fetal no inmunitario

Edema hereditario angioneurótico

100054

estrógeno dependiente

75381 Edema macular familiar

Edema macular quístico

75381

autosómico dominante

330012 Edema pulmonar de gran altitud

93308 EDM1

93307 EDM4

93311 EDM5

98863 EDMD1

98853 EDMD2

98855 EDMD3

286 EDS IV

198 EDS IX

286 EDS tipo 4

287 EDS tipo clásico

75496 EDS tipo progeroide

75497 EDS V

1900 EDS VI

1899 EDS VII

Número

Enfermedad

ORPHA

99875 EDS VIIA

99876 EDS VIIB

1901 EDS VIIC

247820 EDSS

247820 EDSS1

247827 EDSS2

322 EEC

2070 EGE

319218 EHF

137577 EHI

312 EHK

312 EI

79394 EIC

1934 EIEE

317 EKV

803 ELA

228240 Elastodermia

228243 Elastofibroma dorsal

308013 Elastoidosis sin PPKP3

308013 Elastoidosis sin PPPK3

228299 Elastolisis de la dermis media

Elastolisis dérmica papilar tipo

228293

pseudoxantoma elástico

228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE

228254 Elastoma

228254 Elastoma juvenil de Weidman

Elastoma juvenil sin

228254

osteopoiquilosis

228264 Elastorrexis papular

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía tipo pseudoxantoma

Elastosis dérmica focal de aparición

228227

tardía tipo PXE

228236 Elastosis dérmica focal lineal

79148 Elastosis perforans serpiginosa

65285 ELD

241043 Elección de dosis de tacrolimus

Elevación aislada asintomática de

206599

creatinfosfoquinasa

→288 Eliptocitosis común hereditaria

98868 Eliptocitosis estomatocítica

288 Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria

→288

homocigota

98868 Eliptocitosis melanesia

35689 ELP

35689 ELP de aparición en adultos

247604 ELP juvenil

ELP sistémica de células T EBVpositiva

de la infancia

364033

1942 EMAS

99927 Embarazo molar

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 47


Número

Enfermedad

ORPHA

254688 Embarazo molar completo

254693 Embarazo molar incompleto

254693 Embarazo molar parcial

Embriofetopatía por

40366

acitretina/etretinato

Embriofetopatía por

1908

aminopterina/metotrexato

Embriofetopatía por

1916

dietilestilbestrol (DES)

1916 Embriofetopatía por distilben

1912 Embriofetopatía por fenitoina

Embriofetopatía por terapia

1914

anticoagulante oral

858 Embriofetopatía por toxoplasma

1915 Embriopatía alcohólica

1926 Embriopatía diabética

2209 Embriopatía fenilcetonúrica

2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica

268249 Embriopatía MMF

2305 Embriopatía por ácido retinoico

1906 Embriopatía por ácido valproico

1923 Embriopatía por carbimazol

294 Embriopatía por citomegalovirus

1911 Embriopatía por cocaína

1914 Embriopatía por coumarina

1919 Embriopatía por fenobarbital

1909 Embriopatía por indometacina

2305 Embriopatía por isotretinoina

1923 Embriopatía por metimazol

Embriopatía por micofenolato

268249

mofetilo

1918 Embriopatía por minoxidil

295 Embriopatía por parvovirus

2305 Embriopatía por retinoides

3312 Embriopatía por talidomida

1920 Embriopatía por tolueno

858 Embriopatía por toxoplasma

1913 Embriopatía por trimetadiona

291 Embriopatía por virus de la varicela

40366 Embriopatía retinoide

139431 EMEA

98757 EMJ

263524 ENA aislada

Enanismo - contracturas articulares

→969

- anomalías oculares

1937 Enanismo - dedos bloqueados

Enanismo - deficiencia intelectual -

2650

anomalías oculares

Enanismo - deficiencia intelectual -

2649 anomalías oculares - fisura

labiopalatina

Enanismo - laxitud ligamentosa -

2370

retraso del crecimiento

→2616 Enanismo - vértebras altas

Número

Enfermedad

ORPHA

Enanismo braquidactilia tipo

2619

Mseleni

Enanismo con cabeza de pájaro tipo

2617

Montreal

97360 Enanismo de Robinow

813 Enanismo de Silver-Russell

628 Enanismo diastrófico

2623 Enanismo geleofísico

Enanismo hiperostótico de Lenz-

2658

Majewski

Enanismo mesomélico - fisura

2631

palatina - camptodactilia

Enanismo mesomélico tipo

2633

Nievergelt

Enanismo mesomélico tipo

2634

Reinhardt-Pfeiffer

2635 Enanismo metatrópico

Enanismo microcefálico

2636 osteodisplásico primordial tipo

Taybi-Linder

Enanismo microcefálico

2636 osteodisplásico primordial tipos I y

III

Enanismo microcefálico primordial

329228

por deficiencia de ZNF335

Enanismo microcefálico primordial

2636

tipo Crachami

Enanismo microcefálico primordial

329228

tipo Walsh

Enanismo micromélico letal tipo

→56304

McAlister Crane

2641 Enanismo micromélico tipo Fryns

2576 Enanismo MULIBREY

Enanismo osteocondrodisplásico -

2653

sordera - retinosis pigmentaria

Enanismo osteodisplásico

2637

primordial de Majewski tipo II

Enanismo osteodisplásico

2637

primordial microcefálico tipo II

Enanismo osteodisplásico

2643

primordial tipo Toriello

2645 Enanismo osteoglofónico

2646 Enanismo parastremático

Enanismo primordial microcefálico

319671

tipo Alazami

Enanismo primordial microcefálico

319675

tipo Dauber

→1159 Enanismo sindesmo displásico

2655 Enanismo tanatofórico

Enanismo tanatofórico - cráneo en

93274

hoja de trébol

1860 Enanismo tanatofórico tipo 1

93274 Enanismo tanatofórico tipo 2

633 Enanismo tipo Laron

2078 Enanismo Walt Disney

Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalitis aguda con convulsiones

163703

parciales repetitivas refractarias

83597 Encefalitis aguda diseminada

83483 Encefalitis californiana

Encefalitis causada por

83482

Mycoplasma

Encefalitis con cuerpos de inclusión

2806

subaguda

2806 Encefalitis de Dawson

83601 Encefalitis de Hashimoto

83483 Encefalitis de La Crosse

99825 Encefalitis de Nipah

83484 Encefalitis de St. Louis

2806 Encefalitis de Van Bogaert

83600 Encefalitis de Von Economo

83476 Encefalitis del Nilo occidental

83593 Encefalitis equina occidental

83594 Encefalitis equina oriental

1929 Encefalitis focal de Rasmussen

1930 Encefalitis herpética

79139 Encefalitis japonesa

83600 Encefalitis letárgica

Encefalitis límbica - neuromiotonía

83467

- hiperhidrosis - polineuropatía

Encefalitis límbica aguda no

163924

herpética

Encefalitis límbica aguda posttrasplante

163921

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908 anti-leucine-rich glioma-inactivated

1

Encefalitis límbica con anticuerpos

217253

anti-receptor N-metil-D-aspartato

Encefalitis límbica con anticuerpos

217253

anti-receptor NMDA

Encefalitis límbica con anticuerpos

276402

caspr2

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

dipeptidil-peptidasa 6

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

DPP6

Encefalitis límbica con anticuerpos

329341

DPPX

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908

LGI1

Encefalitis límbica con anticuerpos

163914

nCMAgs

Encefalitis límbica con anticuerpos

163914 noveles de Antígenos de Membrana

Celular

Encefalitis límbica con anticuerpos

163908 para los canales de potassio

dependientes de voltaje

Encefalitis límbica con

163914 anticuerpos/antígenos de

membrana celular nuevos/recientes

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 48


Número

Enfermedad

ORPHA

Encefalitis límbica paraneoplásica

163898 clásica con o sin antígenos

intracelulares

Encefalitis no herpética aguda con

163703

estado epiléptico refractario grave

Encefalitis por garrapata de

83595

Colorado

Encefalitis sensible a esteroides

83601

asociada con tiroiditis autoinmune

Encefalitis transmitida por

297

garrapatas

Encefalitis troncoencefálica de

79138

Bickerstaff

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de ATP

sintasa

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de F1Fo

ATPasa

Encefalo-cardio-miopatía

1194 mitocondrial por deficiencia de

TMEM70

Encefalo-cardio-miopatía

mitocondrial por deficiencia del

1194

complejo 5 de la cadena respiratoria

mitocondrial

Encefalo-cardio-miopatía

mitocondrial por deficiencia del

1194

complejo V de la cadena respiratoria

mitocondrial

199647 Encefalocele aislado

Encefalocele atrésico occipital -

217017

facies inusual - pies grandes