Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Anquilosis congénita de la

210576

articulación temporomandibular

1077 Anquilosis de los dientes

Anquilosis de pulgares -

1078 braquidactilia - deficiencia

intelectual

Anquilosis del estribo con pulgar y

140917

dedo gordo del pie anchos

1077 Anquilosis dental

141163 Anquilosis glosopalatina

78 Anquilostomiasis

435372 Anterior urethral valve

1190 AO1

56305 AO3

99000 AOFMD

70590 AOI

227510 AOPC

284984 AOS

829 AOSD

APA con enfermedad

369929

neuromuscular compleja

231625 APAC pura

206583 APBD

124 APCR congénita

397596 APDS

1123 Apéndice caudal - sordera

324530 APLAID

1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia

Aplasia congénita bilateral de los

48

conductos deferentes

1117 Aplasia cutis - miopía

79133 Aplasia cutis bitemporal congénita

1114 Aplasia cutis congénita

Aplasia cutis congénita -

1116

linfangiectasia intestinal

Aplasia cutis congénita de

1115

miembros forma recesiva

Aplasia de glándulas lagrimales y

86815

salivares

Aplasia de glóbulos rojos pura

98871

adquirida transitoria

3383 Aplasia de la tróclea del húmero

1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia

Aplasia de rótula - coxa vara -

→1509

sinostosis tarsal

83471 Aplasia de timo

141074 Aplasia del canal auditivo externo

Aplasia del peroné - braquidactilia

2639

compleja

180188 Aplasia mamaria aislada

88 Aplasia medular idiopática

Aplasia pura de células rojas

124

congénita

Aplasia pura de células rojas, forma

98872

adulta

Número

Enfermedad

ORPHA

1121 Aplasia radial - aplasia tibial

3329 Aplasia tibial - ectrodactilia

83471 Aplasia tímica

Aplasia unilateral completa del

180074

conducto de Müller

Aplasia unilateral incompleta del

180079

conducto de Müller

Aplasia y displasia congénitas de la

93322

tibia con peroné intacto

Aplasia y mielodisplasia

314399

autosómicas dominantes

Aplasia/hipoplasia bilateral de la

295041

rótula

Aplasia/hipoplasia de extremidades

2879

y pelvis

86789 Aplasia/hipoplasia de rótula

Aplasia/hipoplasia unilateral de la

295038

rótula

99981 Apnea de la prematuridad

70590 Apnea en la infancia

70590 Apnea infantil

294986 Apodia

295107 Apodia bilateral

295105 Apodia unilateral

95613 Apoplejía hipofisaria

100069 APP semántica

100070 APP variante no fluente

1125 Apraxia ocular tipo Cogan

Apraxia progresiva primaria del

314566

habla

Aprosencefalia disgenesia

1126

cerebelosa

3453 APS1

3143 APS2

227982 APS3

227990 APS4

398097 APS neonatal

3453 APS tipo 1

3143 APS tipo 2

227982 APS tipo 3

227990 APS tipo 4

931 Aqueiropodia

294983 Aquiria

295103 Aquiria bilateral

295101 Aquiria unilateral

402041 AR dRTA

→402041 AR dRTA con pérdida de audición

→402041 AR dRTA con sordera

→402041 AR dRTA sin pérdida de audición

→402041 AR dRTA sin sordera

93607 AR pRTA

101102 AR-CMT2C

101097 AR-CMT con voz ronca

169186 AR-CNM

Número

Enfermedad

ORPHA

248 AR-HED

169446 AR-HIES

331226 AR-HIES por deficiencia de TYK2

Aracnodactilia - deficiencia

1130

intelectual - dismorfia

Aracnodactilia - osificación anormal

1129

- deficiencia intelectual

Aracnodactilia congénita

115

contractural

137817 Aracnoiditis

137817 Aracnoiditis adhesiva

137817 Aracnoiditis crónica

324442 ARAN-NM

88644 ARCA1

139485 ARCA2

90349 ARCL1

357074 ARCL2 tipo clásico

357074 ARCL2 tipo Debré

357064 ARCL2 tipo progeroide

357058 ARCL2A

357064 ARCL2B

324442 ARCMT2-NM

99079 Arco aórtico cervical

99081 Arco aórtico derecho

99075 Arco aórtico doble circular

99076 Arco aórtico quinto persistente

168960 AREB-t

90 Argininemia

60014 Argiria

289176 ARHR

254886 arPEO

99916 Arrenoblastoma

1344 Arresto auricular

268936 Arrinencefalia aislada

1134 Arrinia

Arrinia - atresia de coanas -

1135

microftalmia

260305 ARSA

98 ARSACS

314603 ARSAL

Arteria pulmonar procedente de

99049

ductus arteriosus patente

Arteria pulmonar procedente de la

99050

aorta

Arteriopatía cerebral autosómica

136 dominante con infarto subcortical y

leucoencefalopatía

Arteriopatía cerebral autosómica

199354 recesiva con infarto subcortical y

leucoencefalopatía

51608 Arteriopatía obliterante idiopática

51608 Arteriopatía oclusiva infantil

51608 Arteriosclerosis infantil

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 10

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