Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Períodos ''off'' en la enfermedad de

391655 Parkinson que no responden al

tratamiento oral

342 Peritonitis paroxística benigna

342 Peritonitis paroxística familiar

40923 Perivasculitis retiniana idiopática

Peroné en serpentín - riñón

→955

poliquístico

75374 PERRS

706 Persistencia del conducto arterioso

706 Persistencia del ductus arterioso

Persistencia hereditaria de alfafetoproteína

168615

Persistencia hereditaria de

46532

hemoglobina fetal - beta-talasemia

Persistencia hereditaria de la

251380 hemoglobina fetal - anemia

falciforme

1489 Pertussis

Pestañas largas - deficiencia

3363

intelectual

707 Peste

Pezones supernumerarios

2456

familiares

412206 PFE

2019 PFFD

91495 PFVS

251510 PGD 46,XY

319646 PGM-CDG

251962 PGNT

757 PHA2

88938 PHA2A

88939 PHA2B

88940 PHA2C

300525 PHA2D

300530 PHA2E

756 PHA tipo 1

757 PHAII

→168569 PHID

30924 PHSH

3003 Picnoacondrogénesis

763 Picnodisostosis

64280 Picnolepsia

178382 Pie convexo congénito

2583 Pie de madura

295010 Pie en espejo

295185 Pie en espejo bilateral

295183 Pie en espejo unilateral

178382 Pie en mecedora congénito

294994 Pie hendido

295126 Pie hendido bilateral

295124 Pie hendido unilateral

178382 Pie valgo convexo congénito

Número

Enfermedad

ORPHA

Pie zambo debido a una mutación

293150

puntual de PITX1

Pie zambo familiar con o sin

199315 anomalías de los miembros

inferiores

Pie zambo familiar debido a una

293144

microdeleción 5q31

Pie zambo familiar debido a una

238578

microduplicación 17q23.1q23.2

Pie zambo hereditario debido a una

293144

microdeleción 5q31

Pie zambo hereditario debido a una

238578

microduplicación 17q23.1-q23.2

Pie zambo hereditario debido a una

293150

mutación puntual de PITX1

2884 Piebaldismo

2885 Piebaldismo - neuropatías

263534 Piel decidual acral

263543 Piel decidual generalizada

263548 Piel decidual generalizada tipo A

263553 Piel decidual generalizada tipo B

263558 Piel decidual generalizada tipo C

263534 Piel decidual localizada

398147 PIFP

3474 PIGL-CDG

83639 PIGM-CDG

Pigmentación reticular anómala en

79145

las flexuras

Pigmentación reticular anómala en

79145

los pliegues de flexión

720 Pili bifurcati

79492 Pili gemini

79492 Pili multigemini

2889 Pili torti

2890 Pili torti - onicodisplasia

Pili torti - retraso de desarrollo -

2891

neuropatía

91414 Pilomatrixoma

251909 Pineoblastoma

251912 Pineocitoma

48104 Pioderma gangrenoso

Pioderma gangrenoso - acné -

289478

hidradenitis supurativa

764 Piomiositis

764 Piomiositis tropical

63440 Pirgocefalia

→288 Piropoiquilocitosis hereditaria

251623 Pituicitoma

2897 Pityriasis rubra pilaris

2869 PJS

157850 PKAN

216873 PKAN, forma atípica

216866 PKAN, forma clásica

98809 PKD familiar

238455 PKDYS

Número

Enfermedad

ORPHA

716 PKU

79254 PKU clásica

79253 PKU leve

2209 PKU materna

439167 Placental insufficiency

Plagiocefalia - deficiencia

2898

intelectual ligada al X

35098 Plagiocefalia aislada

300359 PLAID

86855 Plasmacitoma

Plasmacitoma extramedular de

100022

tejidos blandos

100021 Plasmacitoma primario del hueso

86855 Plasmacitoma solitario

29073 Plasmocitoma medular

439881 Plastic bronchitis

Platispondilia - amelogénesis

2899

imperfecta

137810 PLCNA

2900 Pleonosteosis

Pliegues circulares benignos

2505 múltiples de la piel de las

extremidades

Pliegues circulares de la piel

2505

congénitos

160148 Pliegues polipoides prolapsados

160148 Pliegues polipoides prolapsantes

2770 PLO-SL

2770 PLOSL

35689 PLS

247604 PLS juvenil

85166 PLSD-T

93568 PM juvenil

280219 PMD clásica

280210 PMD connatal

280210 PMD grave

280224 PMD transitoria

2856 PMDS

280620 PME tipo 6

352596 PMED

280270 PMLD

280282 PMLD1

79318 PMM2-CDG

26790 PMP

99885 PNDM

370348 PNET periférico

64741 Pneumoblastoma

Poiquilodermia - alopecia -

2825

retrognatia - fisura palatina

Poiquilodermia acroqueratósica

2907

congénita de Weary

Poiquilodermia acroqueratósica

306539

hereditaria de Kindler-Weary

221046 Poiquilodermia con neutropenia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 100

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