Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Polimicrogiria bilateral

101070

frontoparietal

98889 Polimicrogiria bilateral perisilviana

Polimicrogiria con hipoplasia del

250972

nervio óptico

208444 Polimicrogiria frontal bilateral

208447 Polimicrogiria generalizada bilateral

Polimicrogiria parietooccipital

208441

parasagital bilateral

Polimicrogiria por mutación en

300573

TUBB2B

268943 Polimicrogiria unilateral

268947 Polimicrogiria unilateral focal

Polimicrogiria unilateral

101071

hemisférica

732 Polimiositis

93568 Polimiositis juvenil

2926 Polineuropatía - camptodactilia

Polineuropatía - oligofrenia -

2928

menopausia precoz

Polineuropatía - pérdida de

171848 audición - ataxia - retinosis

pigmentaria - cataratas

85447 Polineuropatía amiloide familiar

Polineuropatía amiloide familiar

85448

tipo 4

Polineuropatía asociada a

639 gammapatía monoclonal de IgM con

anti-MAG

Polineuropatía axonal asociada con

209004 gammopatía monoclonal

IgG/IgA/IgM

Polineuropatía desmielinizante

98916

idiopática aguda

Polineuropatía desmielinizante

2932

inflamatoria crónica

Polineuropatía desmielinizante

206594

inflamatoria subaguda

98916 Polineuropatía inflamatoria aguda

2912 Poliomielitis

Poliomielitis en pacientes con

330009 inmunodeficiencias consideradas de

riesgo

Pólipos inflamatorios

160148

mioglandulares

Pólipos mioglandulares

160148

inflamatorios

Poliposis - pigmentación de la piel -

2930 alopecia - cambios en las uñas de las

manos

733 Poliposis adenomatosa coli

733 Poliposis adenomatosa colorrectal

Poliposis adenomatosa colorrectal

261584

debida a una monosomía 5q22.2

733 Poliposis adenomatosa familiar

Número

Enfermedad

ORPHA

Poliposis adenomatosa familiar

220460

atenuada

Poliposis adenomatosa familiar

247806

atenuada ligada a APC

Poliposis adenomatosa familiar

401911

atenuada ligada a AXIN2

Poliposis adenomatosa familiar

247798

atenuada ligada a MUTYH

Poliposis adenomatosa familiar

261584

debida a una del(5)(q22.2)

Poliposis adenomatosa familiar

261584

debida a una microdeleción 5q22.2

Poliposis adenomatosa familiar

261584

debida a una monosomía 5q22.2

220460 Poliposis cólica familiar atenuada

Poliposis cólica familiar atenuada

247806

ligada a APC

Poliposis cólica familiar atenuada

401911

ligada a AXIN2

Poliposis cólica familiar atenuada

247798

ligada a MUTYH

Poliposis cólica familiar debida a

261584

una monosomía 5q22.2

160148 Poliposis con capuchón

Poliposis familiar de glándulas

314022

fúndicas con cáncer gástrico

Poliposis gastrointestinal - cambios

2930

ectodérmicos

Poliposis gastrointestinal -

2930 pigmentación cutánea - alopecia -

cambios en las uñas

Poliposis gastrointestinal -

2930 pigmentación de la piel - alopecia -

cambios en las uñas

2929 Poliposis gastrointestinal juvenil

2869 Poliposis intestinal hamartomatosa

79076 Poliposis juvenil de la infancia

Poliposis juvenil

329971

generalizada/poliposis juvenil coli

157798 Poliposis serrada

Poliquistosis renal autosómica

731

recesiva

Polirradiculoneuropatía asociada

con gammopatía monoclonal

208981

IgG/IgA/IgM sin anticuerpos

conocidos

Polirradiculoneuropatía

98916

desmielinizante inflamatoria aguda

Polirradiculoneuropatía

2932

desmielinizante inflamatoria crónica

Polirradiculoneuropatía

206594 desmielinizante inflamatoria

subaguda

141091 Polirrinia

141091 Polirrinia

342 Poliserositis recurrente benigna

Número

Enfermedad

ORPHA

93338 Polisindactilia

Polisindactilia - malformación

2934

cardíaca

65759 Polisindactilia acrocéfala tipo 2

65798 Polisindactilia acrocéfala tipo 4

295161 Polisindactilia bilateral

2935 Polisindactilia cruzada

295195 Polisindactilia tipo 1

295197 Polisindactilia tipo 2

295199 Polisindactilia tipo 3

295197 Polisindactilia tipo Debeer

295199 Polisindactilia tipo Malik

295195 Polisindactilia tipo Vordingborg

295159 Polisindactilia unilateral

2456 Politelia aislada

95699 PORD

2940 Porencefalia

Porencefalia - hipoplasia cerebelosa

2941

- malformaciones

314697 Porencefalia adquirida

99810 Porencefalia familiar

79276 Porfiria aguda intermitente

100924 Porfiria ALAD

101330 Porfiria cutánea tarda

100924 Porfiria de Doss

79277 Porfiria eritropoyética congénita

Porfiria por deficiencia de ALAdeshidratasa

100924

Porfiria por deficiencia de deltaaminolevulínico-deshidratasa

100924

79473 Porfiria variegata

Poroqueratosis actínica superficial

79152

diseminada

735 Poroqueratosis de Mibelli

Poroqueratosis palmoplantar de

→79502

Mantoux

Poroqueratosis palmoplantar y

737

diseminada

443173 Postpartum psychosis

238606 POT

217067 Pouchitis

682 PP hipercalémica

100070 PPA variante no fluida

314566 PPAOS

284343 PPBFTDS

300324 PPBL

168829 PPC

93339 PPD1

93336 PPD2

295150 PPD2 bilateral

295148 PPD2 unilateral

93337 PPD3

93338 PPD4

79278 PPE

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 102

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