Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

411696 PPI-REE

411696 PPIRee

495 PPK difusa progresiva

494 PPK mutilante y sordera

79141 PPK numular

86923 PPK tipo Gamborg-Nielsen

140966 PPK tipo Nagashima

495 PPK transgrediens y progrediens

1010 PPK-CA tipo Stevanovic

1366 PPK-CA tipo Wallis

79501 PPKP1

79502 PPKP2

38 PPKP3

189439 PPNAD

370348 PPNET

97278 PPoma

163927 PPP

79502 PPPP

251295 PPRCA

398980 PPSPC

324977 PRAAS

Predisposición hereditaria a la

225968

trombocitopenia esencial

275555 Preeclampsia

140949 Priapismo de bajo flujo

Primary immunodeficiency due to

431166

STAT2 deficiency

439737 Primary polyarteritis nodosa

2965 PRLoma

Problemas de crecimiento -

→264200

braquidactilia - dismorfismo

141099 Proboscis lateralis

70475 Proctitis por radiación

740 Progeria

Progeria - estatura baja - nevi

2959

pigmentados

902 Progeria adulta

Progeroid features-hepatocellular

435953

carcinoma predisposition syndrome

2964 Prognatismo dominante

Progressive encephalomyelitis with

438266

rigidity and myoclonus

Progressive encephalopathy with

431361 leukodystrophy due to DECR

deficiency

Progressive myoclonic epilepsy

435438

type 7

2965 Prolactinoma

95458 Prolapso de la válvula tricúspide

741 Prolapso valvular mitral familiar

Proliferación de linfocitos

86872

granulares grandes

Proteinosis alveolar pulmonar

747

autoinmune

Número

Enfermedad

ORPHA

Proteinosis alveolar pulmonar

264675

congénita

Proteinosis alveolar pulmonar

747

idiopática

Proteinosis alveolar pulmonar

420259

secundaria

Proteinuria de bajo peso molecular

1652

con hipercalciuria y nefrocalcinosis

79278 Protoporfiria eritropoyética

47159 pRTA

330061 Prúrigo actínico

330061 Prúrigo de verano de Hutchinson

94059 Prurito urémico

171 PSC

Pseudo anodoncia - hipoplasia

2972

maxilar - genu valgum

Pseudo distrofia macular

99000

viteliforme

99000 Pseudo enfermedad de Best

Pseudo leprechaunismo de

2976

Patterson

2971 Pseudo-NALD

750 Pseudoacondroplasia

2971 Pseudoadrenoleucodistrofia

Pseudoadrenoleucodistrofia

2971

neonatal

526 Pseudoaldosteronismo

Pseudoartritis congénita de las

157808

extremidades

Pseudoartrosis congénita de

66630

clavícula

295018 Pseudoartrosis congénita de la tibia

295026 Pseudoartrosis congénita del cúbito

295020 Pseudoartrosis congénita del fémur

Pseudoartrosis congénita del

295022

peroné

295024 Pseudoartrosis congénita del radio

Pseudohermafroditismo -

2983

deficiencia intelectual

Pseudohermafroditismo femenino -

2973

anomalías anorectales

Pseudohermafroditismo femenino -

2975

anomalías esqueléticas

Pseudohermafroditismo masculino

752 por deficiencia de 17-betahidroxiesteroide

deshidrogenasa

Pseudohermafroditismo masculino

753

por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2

Pseudohermafroditismo masculino

755 por resistencia a la hormona

luteinizante o por deficiencia de LHB

Pseudohermafroditismo masculino

por resistencia a la LH o por

755

deficiencia de la subunidad beta de

la hormona luteinizante

Número

Enfermedad

ORPHA

Pseudohermafroditismo masculino

755 por resistencia a LH o por

deficiencia de LHB

526 Pseudohiperaldosteronismo tipo 1

88660 Pseudohiperaldosteronismo tipo 2

90044 Pseudohiperpotasemia familiar

Pseudohiperpotasemia familiar tipo

→3202

1

Pseudohipertrofia muscular -

2349

hipotiroidismo

93164 Pseudohipoaldosteronismo

Pseudohipoaldosteronismo

171876

autosómico recesivo tipo 1

Pseudohipoaldosteronismo

171876

generalizado tipo 1

Pseudohipoaldosteronismo renal

171871

tipo 1

756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

88938 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A

88939 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

88940 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D

300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E

79443 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A

94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B

79444 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2

60026 Pseudolinfoma pulmonar

26790 Pseudomixoma peritoneal

Pseudoobstrucción intestinal

2978

crónica

Pseudoobstrucción intestinal

104077

miopática

Pseudoobstrucción intestinal

99811

neuronal

Pseudoobstrucción intestinal no

104078

clasificada

Pseudopapiledema - blefarofimosis

2980

- anomalías de la mano

129 Pseudopelada de Brocq

93569 Pseudopoliartritis rizomélica

577 Pseudopolidistrofia de Hurler

2985 Pseudoprogeria

79445 Pseudopseudohipoparatiroidismo

83316 Pseudotifus de Califonia

238624 Pseudotumor cerebri

Pseudotumor inflamatorio del

90003

hígado

Pseudotumor inflamatorio del

48918

músculo esquelético

Pseudoxanthoma elasticum-like

436274 skin manifestations with retinis

pigmentosa

758 Pseudoxantoma elástico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 103

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