Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

228247 Pseudoxantoma elástico adquirido

247353 Psoriasis pustulosa generalizada

163927 Psoriasis pustulosa localizada

683 PSP

99750 PSP atípica

240071 PSP clásica

PSP-acinesia pura con congelación

240094

de la marcha

240112 PSP-AOS

240103 PSP-CBS

240085 PSP-p

240094 PSP-PAGF

240085 PSP-parkinsonismo

240112 PSP-PNFA

240103 PSP-síndrome corticobasal

263534 PSS acral

263543 PSS generalizado

263534 PSS localizado

263548 PSS tipo A

263553 PSS tipo B

52530 PT-VWD

97290 PTC-RCC

269229 PTCD

Pterygium colli - deficiencia

2988

intelectual - anomalías digitales

2989 Pterygium de la conjuntiva

3002 PTI

86789 PTLAH

Ptosis - estrabismo - diástasis del

→293843

recto abdominal

Ptosis - estrabismo - pupilas

2999

ectópicas

Ptosis - movimiento ocular limitado

228396 hacia arriba - ausencia del punto

lagrimal

Ptosis - parálisis de las cuerdas

2997

vocales

Ptosis - sindactilia - dificultades de

238766

aprendizaje

91411 Ptosis congénita

93585 PTT adquirida

93583 PTT congénita

93583 PTT familiar

231580 PUAH

759 Pubertad precoz central

169615 Pubertad precoz central idiopática

169618 Pubertad precoz central secundaria

Pubertad precoz dependiente de

759

gonadotrofinas

Pubertad precoz familiar

3000 independiente de gonadotrofinas

limitada al varón

Pubertad precoz familiar limitada al

3000

varón

Número

Enfermedad

ORPHA

Pubertad precoz femenina limitada

562

independiente de gonadotropina

3000 Pubertad precoz limitada al varón

60039 Pudendalgia

Pulgar trifalángico -

2947

braquiectrodactilia

Pulgar trifalángico - luxación de

3133

rótula

Pulgares ausentes - estatura baja -

2951

inmunodeficiencia

99908 Pulmón del criador de pájaros

Puntas y ondas continuas durante

725

el sueño

Puntas y ondas continuas durante

725

el sueño de ondas lentas

PURA-related severe neonatal

438213 hypotonia-seizures-encephalopathy

syndrome

PURA-related severe neonatal

438216 hypotonia-seizures-encephalopathy

syndrome due to a point mutation

761 Púrpura anafilactoide

761 Púrpura de Henoch-Schönlein

49566 Púrpura fulminante adquirido

324636 Púrpura psicógena

761 Púrpura reumática

761 Púrpura reumatoide

Púrpura trombocitopénica

3002

autoinmune

3002 Púrpura trombocitopénica inmune

Púrpura trombocitopénica

54057

trombótica

Púrpura trombocitopénica

93585

trombótica adquirida

Púrpura trombocitopénica

93585 trombótica adquirida por deficiencia

de anticuerpos ADAMTS-13

Púrpura trombocitopénica

93585

trombótica autoinmune

Púrpura trombocitopénica

93583

trombótica congénita

293173 Pustuloderma tóxico

Pustulosis exantemática

293173

generalizada aguda

163927 Pustulosis palmar y plantar

163927 Pustulosis palmoplantar

48377 Pustulosis subcórnea

93110 PUV

729 PV

101206 PVA/ADA tipo Fallot

398069 PWS por una mutación puntual

398073 PWS-like

PWS-like debido a una mutación

398079

puntual

251607 PXA

Número

Enfermedad

ORPHA

228247 PXE adquirido

99647 Queiro-espondiloencondromatosis

Quemaduras de segundo y tercer

90076

grado

101106 Quemodectoma no secretante

Queratitis - ictiosis - sordera /

477

ictiosis Hystrix-like - sordera

2334 Queratitis autosómica dominante

137593 Queratitis epitelial infecciosa

137599 Queratitis estromal

2334 Queratitis hereditaria

Queratitis intersticial lineal

314017

idiopática

137596 Queratitis neurotrófica

67043 Queratitis por acantoamoeba

Queratoacantoma eruptivo

411777

generalizado

Queratoacantoma eruptivo

411777

generalizado de Grzybowski

493 Queratoacantoma familiar

Queratoacantoma múltiple tipo

65748

Ferguson-Smith

163934 Queratoconjuntivitis atópica

Queratoconjuntivitis límbica

88633

superior

Queratoconjuntivitis límbica

88633

superior de Theodore

70476 Queratoconjuntivitis primaveral

Queratocono autosómico

293936 dominante con cataratas polares

anteriores de aparición temprana

293936 Queratocono familiar con cataratas

Queratodermia - dermatosis

79395 ictiosiforme - beta-glucuronidasa

elevada

Queratodermia con pelo lanoso

420686

tipo IV

Queratodermia hereditaria

494

mutilante

Queratodermia hereditaria

79395

mutilante con ictiosis

79395 Queratodermia loricrina

Queratodermia mutilante de

494

Vohwinkel

Queratodermia mutilante más

494

sordera

Queratodermia palmoplantar -

86919

clinodactilia

Queratodermia palmoplantar -

inversión de sexo XX -

85112

predisposición a carcinoma de

células escamosas

Queratodermia palmoplantar -

50944 párpados quísticos - hipodoncia -

hipotricosis

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 104

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