Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Retinosis pigmentaria y

85332 discapacidad intelectual debida a la

del(X)(p11.3)

Retinosis pigmentaria y

85332 discapacidad intelectual debida a la

microdeleción Xp11.3

Retinosis pigmentaria y

85332 discapacidad intelectual debida a la

monosomía Xp11.3

Retinosquisis con nictalopía

53540

temprana

792 Retinosquisis juvenil ligada a X

792 Retinosquisis ligada a X

99176 Retracción palpebral congénita

Retraso de crecimiento -

3035

hidrocefalia - hipoplasia pulmonar

Retraso de desarrollo - hipotonia -

2101

hipotrofia de extremidades

Retraso de osificación de cráneo

3034

membranoso

Retraso del crecimiento -

aminoaciduria - colestasis -

53693

sobrecarga de hierro - acidosis

láctica y muerte prematura

Retraso del crecimiento -

deficiencia intelectual - disostosis

79113

mandibulo facial - microcefalia -

fisura palatina

Retraso del desarrollo motor

254516 debido a un defecto de expresión de

los genes paternos en 14q32.2

Retraso del desarrollo por

79157 deficiencia de 2-metilbutiril-CoAdeshidrogenasa

Retraso del desarrollo y del habla

313892

por deficiencia de SOX5

Retraso del habla - asimetría facial -

3038 estrabismo - incisura de lóbulo

auditivo

Retraso en el crecimiento por

73272 deficiencia en el factor de

crecimiento insulínico tipo 1

Retraso en el crecimiento por

73273 resistencia al factor de crecimiento

insulínico tipo 1

Retraso en el desarrollo - sordera,

163988

tipo Hildebrand

Retraso en el desarrollo con TEA e

329195

inestabilidad en la marcha

Retraso en el desarrollo con

329195 trastorno del espectro autista e

inestabilidad en la marcha

Retraso en el desarrollo por

289307

deficiencia de ALDH6A1

Retraso en el desarrollo por

289307 deficiencia de metilmalonato

semialdehído deshidrogenasa

Número

Enfermedad

ORPHA

Retraso en el desarrollo por

289307

deficiencia de MMSDH

Retraso global del desarrollo -

73223

osteopenia - defecto ectodérmico

Retraso psicomotor por deficiencia

88618 de S-adenosil homocisteina

hidrolasa

228123 Reumatismo del desierto

85436 Reumatismo psoriásico

Reversión sexual - disgenesia

139466

adrenal, renal y pulmonar

Reversión sexual - disgenesia renal,

139466

suprarrenal y pulmonar

244310 RFT1-CDG

251975 RGNT

→1071 RHS

217055 RI-CMT tipo A

254334 RI-CMT tipo B

369867 RI-CMT tipo C

440706 Ribose-5-P isomerase deficiency

141184 RICH

83312 Rickettsiosis exantemática

1851 Riñón displásico multiquístico

Riñón displásico multiquístico

97364

bilateral

Riñón displásico multiquístico

97363

unilateral

1309 Riñón esponjoso medular

Riñón quístico medular autosómico

88950

dominante con hiperuricemia

Riñón quístico medular autosómico

88949

dominante sin hiperuricemia

294049 RLS

93307 rMED

293987 ROHHAD

293987 ROHHADNET

59315 Romboencefalosinapsis

1507 RRS

2785 RTA mixta

293848 RTLA

3095 RTT atípico

293848 rvFTD

461 RXLI

3124 Sacaropinuria

98841 sACL

85165 SADDAN

398097 SAF neonatal

324648 Salmonelosis invasiva no tifoidea

99745 Salmonelosis tifoidea

70595 SANDO

98868 SAO

247234 SAOA

227982 SAP tipo 3

54368 Sarcocistosis

Número

Enfermedad

ORPHA

797 Sarcoidosis

→90340 Sarcoidosis de inicio temprano

163699 Sarcoma alveolar de partes blandas

Sarcoma alveolar de tejidos

163699

blandos

Sarcoma de células claras de tejidos

97338

blandos

Sarcoma de células claras de

97338

tendones y aponeurosis

86897 Sarcoma de células de Langerhans

Sarcoma de células dendríticas

86902

foliculares

Sarcoma de células dendríticas

86900

interdigitante

Sárcoma de células dendriticas, sin

86903

especificar

86900 Sarcoma de células interdigitantes

86900 Sarcoma de células reticulares

319 Sarcoma de Ewing

370334 Sarcoma de Ewing extraesquelético

370334 Sarcoma de Ewing extraóseo

33276 Sarcoma de Kaposi

66661 Sarcoma de mastocitos

213711 Sarcoma del estroma endometrial

Sarcoma embrionario hepático

178315

indiferenciado

293202 Sarcoma epitelioide

Sarcoma estromal de cuerpo de

213711

útero

44890 Sarcoma estromal gastrointestinal

86850 Sarcoma granulocítico

86896 Sarcoma histiocítico

86850 Sarcoma mieloide

3148 Sarcoma neurogénico

178 Sarcoma notocordal

668 Sarcoma osteógeno

3273 Sarcoma sinovial

3129 Sarcosinemia

54368 Sarcosporidiosis

330015 Saturnismo

425120 SAVI

3047 SBBYSS

481 SBMA

116 SBW

3103 SC focomelia

98755 SCA1

98756 SCA2

98757 SCA3

276238 SCA3 tipo Joseph

276244 SCA3 tipo Machado

276241 SCA3 tipo Thomas

98765 SCA4

98766 SCA5

98758 SCA6

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 107

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