Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

94147 SCA7

98760 SCA8

98761 SCA10

98767 SCA11

98762 SCA12

98768 SCA13

98763 SCA14

98769 SCA15/16

→98769 SCA16

98759 SCA17

98771 SCA18

98772 SCA19/22

101110 SCA20

98773 SCA21

→98772 SCA22

101108 SCA23

101111 SCA25

101112 SCA26

98764 SCA27

101109 SCA28

208513 SCA29

211017 SCA30

217012 SCA31

1955 SCA34

276198 SCA36

363710 SCA37

423296 SCA38

423275 SCA40

26792 SCADD

254881 SCAE

Scapuloperoneal spinal muscular

431255

atrophy

1170 SCAR2

95433 SCAR3

95434 SCAR4

83472 SCAR5

284332 SCAR6

284324 SCAR7

88644 SCAR8

139485 SCAR9

284289 SCAR10

284271 SCAR11

284282 SCAR12

324262 SCAR13

352403 SCAR14

404499 SCAR15

412057 SCAR16

95434 SCASI

85297 SCAX3

85292 SCAX4

284400 SCCB

370396 SCCO

252164 Schwannoma benigno

3148 Schwannoma maligno

Número

Enfermedad

ORPHA

252175 Schwannoma vestibular

93921 Schwannomatosis

33355 SCID con leucopenia

SCID por deficiencia completa de

331206

RAG1/2

275 SCID por deficiencia de artemis

228003 SCID por deficiencia de CORO-1A

228003 SCID por deficiencia de coronina-1A

275 SCID por deficiencia de DCLRE1C

317425 SCID por deficiencia de DNA-PKcs

397787 SCID por deficiencia de IKK2

SCID por una mutación en el gen

420573

CTPS1

SCID T-B+ por deficiencia de cadena

276

gamma

35078 SCID T-B+ por deficiencia de JAK3

275 SCID tipo Athabaskan

276 SCIDX1

188 SCLS

331176 SCN4

380 SCPG

86813 SCRA

794 SCS

295193 SD1 tipo Castilla

295189 SD1 tipo Lueken

295191 SD1 tipo Montagu

295187 SD1 tipo Weidenreich

295187 SD1a

295189 SD1b

295191 SD1c

295193 SD1d

295197 SD2 tipo Debeer

295199 SD2 tipo Malik

295195 SD2 tipo Vordingborg

295195 SD2a

295197 SD2b

295199 SD2c

93404 SD3

93406 SD5

84064 SD/THE

168577 sdCHC

70578 SDRA del adulto

300869 SDRPL

811 SDS

373 SDYS

71269 SEB

841 Sebocistomatosis

98873 SEC23B-CDG

439746 Secondary polyarteritis nodosa

364055 SECORD

99889 Secreción ectópica de ACTH oculta

2942 Secuela post-polio

2942 Secuela post-poliomielitis

2345 Secuencia de Klippel-Feil

Número

Enfermedad

ORPHA

Secuencia de malformación del

83628

septo urorectal

Secuencia de obstrucción de la

2970

uretra

Secuencia de Pierre Robin -

2888

anomalía faciodigital

Secuencia de Pierre Robin -

1388

hiperfalangia - clinodactilia

Secuencia de Pierre Robin -

3104

oligodactilia

718 Secuencia de Pierre Robin aislada

Secuencia de Potter - fisura -

3316

cardiopatía

3027 Secuencia de regresión caudal

3104 Secuencia de Robin - oligodactilia

247775 Secuencia de Rokitansky

Secuencia deformante de aquinesia

994

fetal

567 Secuencia DiGeorge

Secuencia disruptiva del cerebro

1665

fetal

478 Secuencia patológica olfato-genital

Secuestro broncopulmonar

3161

congénito

Secuestro broncopulmonar

280811

congénito extralobar

Secuestro broncopulmonar

280802

congénito intralobar

280811 Secuestro extrapulmonar congénito

280802 Secuestro intrapulmonar congénito

3161 Secuestro pulmonar congénito

Secuestro pulmonar congénito

280811

extralobar

Secuestro pulmonar congénito

280802

intralobar

82004 SED con heterotopia periventricular

82004 SED con heterotopía periventricular

2953 SED D4ST1-deficiente

2953 SED relacionado con CHST14

75392 SED tipo 8

75501 SED tipo 10

2953 SED tipo artrogripósico

230851 SED tipo cardiaco valvular

230839 SED tipo clásico like

SED tipo displásico

157965

espondiloqueiral

2953 SED tipo Kosho

2953 SED tipo musculocontractural

230845 SED tipo vascular like

90354 SED VIB

75392 SED VIII

75501 SED X

251618 SEGA

455 SEI

306574 Selección de dosis de metotrexato

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 108

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