Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Selección de opciones terapéuticas

357194

en el cáncer colorrectal

Selección de opciones terapéuticas

357191 en el carcinoma pulmonar no

microcítico

93356 SEMD tipo 2

93351 SEMD tipo Irapa

93356 SEMD tipo Missouri

93352 SEMD tipo Shohat

93359 SEMD-JL

93360 SEMD-MD

93359 SEMDJL1

93360 SEMDJL2

842 Seminoma de los testículos

99865 Seminoma espermatocítico

842 Seminoma testicular

329284 SENDA

90118 SEOAN por deficiencia de MFN2

90051 Sepsis en neonatos prematuros

Sepsis postangina secundaria a

137839

infección orofaríngea

137839 Sepsis postanginal de Lemierre

Sepsis postanginal secundaria a una

137839

infección orofaríngea

180157 Septo vaginal longitudinal

180160 Septo vaginal transversal

Severe autosomal recessive

438207

macrothrombocytopenia

Severe intellectual disabilityepilepsy-cataract

syndrome due to

438178

fatty acyl-CoA reductase 1

deficiency

Severe intellectual disabilityhypotonia-strabismus-coarse

face-

436141

planovalgus syndrome

Severe intellectual disabilityprogressive

postnatal microcephaly-

397933

midline stereotypic hand

movements syndrome

Severe neonatal spasticity with

435845

epileptic encephalopathy

1988 SFF

373 SGBS1

158048 SHAI

158048 SHAV

2440 SHFM

343 SHID

810 Shigelosis

158014 SHML

→168569 SHML familiar

64739 SHO

Short stature-advanced bone ageearly

onset osteoarthritis syndrome

435804

90038 SHU asociado a toxinas tipo Shiga

93575 SHU atípico con anomalía C3

Número

Enfermedad

ORPHA

SHU atípico con anomalía del factor

93578

B

SHU atípico con anomalía del factor

93579

H

SHU atípico con anomalía del factor

93580

I

SHU atípico con anomalía

93576

MCP/CD46

SHU atípico con anticuerpos antifactor

H

93581

SHU atípico con deficiencia de

357008

DGKE

SHU atípico con una anomalía de la

217023

trombomodulina

93575 SHU-D con anomalía C3

93578 SHU-D con anomalía del factor B

93579 SHU-D con anomalía del factor H

93580 SHU-D con anomalía del factor I

93576 SHU-D con anomalía MCP/CD46

SHU-D con anticuerpos anti-factor

93581

H

357008 SHU-D con défict de DGKE

SHU-D con una anomalía de la

217023

trombomodulina

93575 SHUa con anomalía C3

93578 SHUa con anomalía del factor B

93579 SHUa con anomalía del factor H

93580 SHUa con anomalía del factor I

93576 SHUa con anomalía MCP/CD46

93581 SHUa con anticuerpos anti-factor H

357008 SHUa con deficiencia de DGKE

SHUa con una anomalía de la

217023

trombomodulina

87876 Sialidosis infantil dismórfica

812 Sialidosis normomórfica

812 Sialidosis tipo 1

87876 Sialidosis tipo 2

93400 Sialidosis tipo 2, forma congénita

93399 Sialidosis tipo 2, forma juvenil

3166 Sialuria

3166 Sialuria tipo francés

98920 SIANRF

611 sIBM

99429 SICA

232 Siclemia

247245 Siderosis superficial

141214 Signatia congénita

98948 Simbléfaron congénito

Simbraquidactilia bilateral de

295138

manos y pies

1570 Simbraquidactilia de manos y pies

Simbraquidactilia unilateral de

295136

manos y pies

635 Simpatoblastoma

Número

Enfermedad

ORPHA

Sincinesia contralateral congénita

238722

aislada

Sincinesia contralateral congénita

238722

familiar

Sincinesia contralateral congénita

238722

hereditaria

Sindactilia - camptodactilia y

357332 clinodactilia del quinto dedo de la

mano - dedos de los pies bífidos

Sindactilia - camptodactilia y

clinodactilia del quinto dedo de la

357332

mano - dedos gordos de los pies

bífidos

Sindactilia - polidactilia - lóbulo

3259

auditivo anormal

Sindactilia - telecanto -

140952 malformaciones renales y

anogenitales

3258 Sindactilia de Cenani

3258 Sindactilia de Cenani-Lenz

93404 Sindactilia en los dedos 4 y 5

Sindactilia mesoaxial sinostótica

157801

con reducción de las falanges

Sindactilia postaxial con sinostosis

93406

metacarpiana

93402 Sindactilia tipo 1

295193 Sindactilia tipo 1, tipo Castilla

295189 Sindactilia tipo 1, tipo Lueken

295191 Sindactilia tipo 1, tipo Montagu

295187 Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich

295187 Sindactilia tipo 1a

295189 Sindactilia tipo 1b

295191 Sindactilia tipo 1c

295193 Sindactilia tipo 1d

93403 Sindactilia tipo 2

93404 Sindactilia tipo 3

93405 Sindactilia tipo 4

93406 Sindactilia tipo 5

295012 Sindactilia tipo 6

3258 Sindactilia tipo 7

2498 Sindactilia tipo 8

157801 Sindactilia tipo 9

157801 Sindactilia tipo Malik-Percin

295012 Sindactilia tipo manopla

295012 Sindactilia tipo mitón

Sindactilia unilateral de los dedos 2-

295012

5

Sindactilia-displasia ectodérmicalabio

leporino/paladar hendido

3253

869 Síndrome 2A

2616 Síndrome 3-M

869 Síndrome 3A

7 Síndrome 3C

2616 Síndrome 3M

293843 Síndrome 3MC

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 109

Similar magazines