Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Arteriris temporal granulomatosa

26137 de células no gigantes con

eosinofilia

26137 Arteriris temporal juvenil

397 Arteritis de células gigantes

3287 Arteritis de Takayasu

397 Arteritis temporal

85410 Artritis crónica pauciarticular

Artritis crónica pauciarticular con

247839

anticuerpos antinucleares

Artritis crónica pauciarticular sin

247846

anticuerpos antinucleares

Artritis juvenil idiopática de inicio

85414

sistémico

85410 Artritis juvenil oligoarticular

Artritis juvenil oligoarticular con

247839

anticuerpos antinucleares

Artritis juvenil oligoarticular sin

247846

anticuerpos antinucleares

Artritis piógena - pioderma

69126

gangrenosum - acné

29207 Artritis reactiva

69126 Artritis recurrente familiar

85438 Artritis relacionada con entesitis

29207 Artritis uretrítica

29207 Artritis venérea

955 Artrodentoosteodisplasia

Artrogriposis - disfunción renal -

2697

colestasis

Artrogriposis - displasia

3200

ectodérmica - otras anomalías

65720 Artrogriposis - escoliosis grave

1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal

Artrogriposis con atrofia muscular

1145

espinal

Artrogriposis con limitaciones

1154 óculo-motoras y anomalías electroretinianas

Artrogriposis congénita múltiple

1143

tipo neurogénico

Artrogriposis distal con

1154

oftalmoplejía

Artrogriposis distal múltiple

1145

congénita ligada al X

1146 Artrogriposis distal tipo 1

2053 Artrogriposis distal tipo 2A

1147 Artrogriposis distal tipo 2B

65720 Artrogriposis distal tipo 4

1154 Artrogriposis distal tipo 5

Artrogriposis distal tipo 5 sin

329457

oftalmoparesia

Artrogriposis distal tipo 5 sin

329457

oftalmoplejía

329457 Artrogriposis distal tipo 5D

1144 Artrogriposis distal tipo 6

Número

Enfermedad

ORPHA

3377 Artrogriposis distal tipo 7

115 Artrogriposis distal tipo 9

251515 Artrogriposis distal tipo 10

1154 Artrogriposis distal tipo IIB

65720 Artrogriposis distal tipo IID

Artrogriposis letal con alteración

53696 celular de las astas medulares

anteriores

Artrogriposis múltiple congénita -

1150

cara de silbido

Artrogriposis múltiple congénita -

994

hipoplasia pulmonar

Artrogriposis múltiple congénita

319332

asociada a SYNE1

Artrogriposis múltiple congénita

319332

miogénica autosómica recesiva

1155 Artrogriposis por distrofia muscular

99706 Artropatía asociada a progeria

Artropatía digital - braquidactilia

85169

familiar

Artropatía pseudoreumatoide

1159

progresiva infantil

85446 Artropatía relacionada con diálisis

217656 ARVC familiar aislada

217656 ARVD familiar aislada

75564 ASAI

231466 ASAN

2302 Asbestosis

26790 Ascitis gelatinosa

1160 Ascitis quilosa

137577 Asfixia perinatal

276198 Asidan

1167 Asimetría facial epilepsia temporal

98933 ASM tipo parkinsoniano

98933 ASM-p

138 Asociación CHARGE

63862 Asociación esquisis

2578 Asociación MURCS

887 Asociación VACTERL

887 Asociación VACTERL/VATER

887 Asociación VATER

93 Aspartilglucosaminuria

63442 ASPED

1163 Aspergilosis

1164 Aspergilosis alérgica

Aspergilosis bronco-pulmonar

1164

alérgica

101351 Asplenia congénita aislada familiar

364198 Astrágalo bipartito

178382 Astrágalo vertical congénito

Astrágalo vertical congénito

295203

bilateral

Astrágalo vertical congénito

295201

unilateral

Número

Enfermedad

ORPHA

251679 Astroblastoma

251589 Astrocitoma anaplásico

251595 Astrocitoma difuso

251601 Astrocitoma fibrilar

251604 Astrocitoma gemistocítico

251612 Astrocitoma pilocítico

251615 Astrocitoma pilomixoide

251598 Astrocitoma protoplásmico

Astrocitoma subependimario de

251618

células gigantes

Astrocitoma/ganglioglioma

251940

desmoplásico infantil

647 AT V1

1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1

Ataxia - degeneración tapeto

1178

retiniana

Ataxia - dentición retrasada -

137639

hipomielinización

Ataxia - fotosensibilidad - estatura

1184

baja

Ataxia - hipogonadismo - distrofia

1180

coroidea

2585 Ataxia - pancitopenia

Ataxia - retraso en la dentición -

137639

hipomielinización

100 Ataxia - telangiectasia

Ataxia autosómica recesiva por

139485

deficiencia de coenzima Q10

Ataxia autosómica recesiva por

247815

deficiencia de PEX10

Ataxia autosómica recesiva por

139485

deficiencia de ubiquinona

Ataxia autosómica recesiva tipo

88644

Beauce

Ataxia cerebelosa - deficiencia

83472 intelectual - atrofia óptica -

anomalías cutáneas

1173 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo

Ataxia cerebelosa arreflexia pie

1171 cavo atrofia óptica y sordera

neurosensorial

Ataxia cerebelosa autosómica

314404

dominante, sordera y narcolepsia

Ataxia cerebelosa autosómica

95433

recesiva - ceguera - sordera

Ataxia cerebelosa autosómica

352403

recesiva - defecto congénito

Ataxia cerebelosa autosómica

95434

recesiva - intrusión sacádica

Ataxia cerebelosa autosómica

284271

recesiva - retraso psicomotor

Ataxia cerebelosa autosómica

352403

recesiva asociada a la espectrina

Ataxia cerebelosa autosómica

352403 recesiva asociada a la espectrina

tipo 1

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 11

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