Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

869 Síndrome 4A

88637 Síndrome 4H

280 Síndrome 4p-

86841 Síndrome 5q-

168953 Síndrome 8p11 mieloproliferativo

261112 Síndrome 9p-

195 Síndrome "cat-eye"

210272 Síndrome "mal de débarquement"

35737 Síndrome "Morning glory"

1598 Síndrome 18p-

1600 Síndrome 18q-

574 Síndrome 21q-

881 Síndrome 45,X

881 Síndrome 45,X/46,XX

3375 Síndrome 47,XXX

8 Síndrome 47,XYY

9 Síndrome 48,XXXX

96263 Síndrome 48,XXXY

10 Síndrome 48,XXYY

11 Síndrome 49,XXXXX

96264 Síndrome 49,XXXXY

261534 Síndrome 49,XXXYY

869 Síndrome A cuaternario

869 Síndrome AAA

1974 Síndrome Aarskog like

→897 Síndrome ABCD

115 Síndrome ACC

2980 Síndrome acro-oto-ocular

85203 Síndrome acro-pectoral

959 Síndrome acro-reno-ocular

36 Síndrome acrocalloso

Síndrome acrofrontofacionasal tipo

2211

2

971 Síndrome acrorenal recesivo

958 Síndrome acrorenomandibular

85203 Síndrome ACRP

397596 Síndrome activado de PI3K-delta

978 Síndrome ADULT

261112 Síndrome Alfi

Síndrome amelo-ónicohipohidrótico

1028

157954 Síndrome ANE

2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico

75508 Síndrome angio-osteo-hipotrófico

1106 Síndrome anoftalmia - sindactilia

375 Síndrome anti-GBM

398097 Síndrome antifosfolípidos neonatal

1456 Síndrome aórtico medio

3453 Síndrome APECED

2697 Síndrome ARC

1133 Síndrome AREDYLD

Síndrome arterial de compresión de

357107

la salida torácica

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome arterial de

357107

hiperabducción

Síndrome arterial de la costilla

357107

cervical

Síndrome arterial de la salida

357107

torácica

Síndrome arterial del escaleno

357107

anterior

Síndrome articular-cutáneoneurológico

infantil crónico

1451

1149 Síndrome artrogriposis-like

1183 Síndrome ataxo-opso-mioclono

Síndrome ATR ligado al cromosoma

98791

16

98791 Síndrome ATR tipo deleción

98791 Síndrome ATR-16

847 Síndrome ATR-X

137888 Síndrome aurículo-condilar

Síndrome autoinflamatorio con

329173 infección bacteriana piogénica y

amilopectinosis

Síndrome autoinflamatorio familiar

47045

por frío

Síndrome autoinflamatorio familiar

247868

por frío 2

411593 Síndrome autoinmune por insulina

Síndrome autoinmune/inflamatorio

592 inducido por adyuvante con

granuloma alumínico persistente

352490 Síndrome AUTS2

244283 Síndrome BASM

1997 Síndrome BCD

1236 Síndrome Bd

→33364 Síndrome BIDS

→2353 Síndrome blefaro-facio-esquelético

1997 Síndrome blefaro-queilo-odóntico

217266 Síndrome BNAR

107 Síndrome BOR

97297 Síndrome BOS

Síndrome branquio-esqueletogenital

1299

1297 Síndrome branquio-oculo-facial

52429 Síndrome branquio-ótico

107 Síndrome branquio-oto-renal

85284 Síndrome BRESEK

85284 Síndrome BRESHECK

1308 Síndrome C

97297 Síndrome C-like

135 Síndrome CACH

Síndrome CACH congénito o de

157713

aparición en la infancia temprana

Síndrome CACH de aparición en la

157716

infancia tardía

Síndrome CACH, forma adulta o

157719

juvenil

Número

Enfermedad

ORPHA

2848 Síndrome CACP

→1466 Síndrome CAMFAK

83472 Síndrome CAMOS

1766 Síndrome CAMRQ

325004 Síndrome CANDLE

71279 Síndrome CANOMAD

85199 Síndrome CAP

71505 Síndrome CAR

Síndrome cardio-espondilo-carpofacial

3238

1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo

2872 Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer

Síndrome cardiocraneal tipo

2872

Pfeiffer

567 Síndrome cardiofacial de Cayler

2229 Síndrome cardiogenital

1342 Síndrome cardiomélico tipo 3

1377 Síndrome cataratas - microcórnea

85164 Síndrome CATSHL

363972 Síndrome CBL

85199 Síndrome CDAGS

91131 Síndrome CDG tipo 1m

280071 Síndrome CDG tipo 1p

79318 Síndrome CDG tipo Ia

79319 Síndrome CDG tipo Ib

79320 Síndrome CDG tipo Ic

79321 Síndrome CDG tipo Id

79322 Síndrome CDG tipo Ie

79323 Síndrome CDG tipo If

79324 Síndrome CDG tipo Ig

79325 Síndrome CDG tipo Ih

79326 Síndrome CDG tipo Ii

79329 Síndrome CDG tipo IIa

79330 Síndrome CDG tipo IIb

99843 Síndrome CDG tipo IIc

79332 Síndrome CDG tipo IId

79333 Síndrome CDG tipo IIe

238459 Síndrome CDG tipo IIf

263508 Síndrome CDG tipo IIg

95428 Síndrome CDG tipo IIh

263487 Síndrome CDG tipo IIi

263501 Síndrome CDG tipo IIj

314667 Síndrome CDG tipo IIk

356961 Síndrome CDG tipo IIm

86309 Síndrome CDG tipo Ij

79327 Síndrome CDG tipo Ik

79328 Síndrome CDG tipo IL

244310 Síndrome CDG tipo In

263494 Síndrome CDG tipo Io

300536 Síndrome CDG tipo Ir

324422 Síndrome CDG tipo Is

319646 Síndrome CDG tipo It

329178 Síndrome CDG tipo Iu

91131 Síndrome CDG tipo lm

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 110

Similar magazines