Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Alagille debido a una

261600

monosomía 20p12

Síndrome de Alagille debido a una

261619

mutación puntual de JAG1

Síndrome de Alagille debido a una

261629

mutación puntual de NOTCH2

Síndrome de Alagille-Watson

261600

debido a una monosomía 20p12

Síndrome de Alagille-Watson

261619 debido a una mutación puntual de

JAG1

Síndrome de Alagille-Watson

261629 debido a una mutación puntual de

NOTCH2

60039 Síndrome de Alcock

324977 Síndrome de ALDD

85332 Síndrome de Aldred

Síndrome de alfa talasemiadiscapacidad

intelectual ligada al

98791

cromosoma 16

Síndrome de alfa talasemiadiscapacidad

intelectual ligada al X

847

Síndrome de alfa talasemiadiscapacidad

intelectual, tipo

98791

deleción

Síndrome de alfa talasemia-retraso

98791

mental

59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

869 Síndrome de Allgrove

Síndrome de alopecia - contracturas

1005

- enanismo - deficiencia intelectual

Síndrome de alopecia - deficiencia

2850

intelectual

Síndrome de alopecia-anosmiasordera-hipogonadismo

2316

Síndrome de alopecia-defecto

157954 neurológico progresivoendocrinopatía

Síndrome de alopecia-discapacidad

1014 intelectual-hipogonadismo

hipergonadotrópico

Síndrome de alopecia-epilepsiapiorrea-discapacidad

intelectual

1008

Síndrome de alopeciahipogonadismo-trastorno

→3464

extrapiramidal

Síndrome de alopecia-sorderahipogonadismo

202

726 Síndrome de Alpers

63 Síndrome de Alport

Síndrome de Alport - deficiencia

86818 intelctual - hipoplasia del tercio

medio facial - eliptocitosis

Síndrome de Alport -

1018

leiomiomatosis difusa ligada al X

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Alport con plaquetas

→182050

gigantes

88917 Síndrome de Alport ligado a X

88918 Síndrome de Alport tipo dominante

88919 Síndrome de Alport tipo recesivo

64 Síndrome de Alström

Síndrome de Alves-dos Santos-

3354

Castello

Síndrome de amaurosishipertricosis

1021

1023 Síndrome de Ambras

Síndrome de amelogénesis

171836

imperfecta-hiperplasia gingival

Síndrome de amelogénesis

1031

imperfecta-nefrocalcinosis

1908 Síndrome de aminopterina fetal

Síndrome de amiotrofia-anomalía

2615

del tejido graso

1035 Síndrome de Ampola

37553 Síndrome de Andersen

37553 Síndrome de Andersen-Tawil

Síndrome de anemia

49827

megaloblástica sensible a tiamina

Síndrome de anemia sideroblástica

congénita-inmunodeficiencia de

369861

células B-fiebre periódica-retraso en

el desarrollo

Síndrome de aneuploidia en

1052

mosaico variegada

Síndrome de aneurisma aórtico por

60030 anomalías en los receptores TGFbeta

Síndrome de aneurisma aórtico por

60030 anomalías en los receptores

TGFbeta

Síndrome de aneurismaosteoartritis

284984

72 Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman debido a

98794 una deleción 15q11q13 de origen

materno

Síndrome de Angelman debido a

98795 una disomía uniparental paterna del

cromosoma 15

Síndrome de Angelman debido a

98794 una monosomía 15q11q13 de origen

materno

Síndrome de Angelman por un

411515

defecto de impronta en 15q11-q13

Síndrome de Angelman por una

411511

mutación puntual

295000 Síndrome de anillos de constricción

Síndrome de aniridia - deficiencia

1068

intelectual

Síndrome de aniridia-ataxia

1065

cerebelosa-discapacidad intelectual

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de aniridia-ausencia de

1069

rótula

Síndrome de anoftalmia de

1106

Waardenburg

1104 Síndrome de anoftalmía plus

Síndrome de anomalías cardíacasretraso

en el desarrollo-dismorfismo

369891

facial

Síndrome de anomalías congénitas

300496 múltiples - hipotonía - convulsiones

tipo 2

Síndrome de anomalías congénitas

280633

múltiples - hipotonía - epilepsia

Síndrome de anomalías

567

conotruncales y de la cara

Síndrome de anomalías en uñas y

dientes-queratodermia

423454

palmoplantar marginalhiperpigmentación

oral

Síndrome de anomalias oculares y

2143

faciales, telecanto y sordera

Síndrome de Antinolo-Nieto-

2821

Borrego

81 Síndrome de antisintetasas

83 Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Antley-Bixler con

→95699 anomalías genitales y alteración de

la esteroidogénesis

Síndrome de Antley-Bixler

→95699

relacionado con POR

→95699 Síndrome de Antley-Bixler tipo 2

1456 Síndrome de aorta media

87 Síndrome de Apert

Síndrome de aplasia cutis congénita

370046

- nevus sebáceo

Síndrome de aplasia del conducto

2578 mülleriano-displasia renalanomalías

de los somitas cervicales

1201 Síndrome de Apple Peel

Síndrome de aquinesia fetal ligada

→994

al X

79235 Síndrome de Arias

2318 Síndrome de Arima

85276 Síndrome de Armfield

Síndrome de arterial oclusivo de

79094

Grange

Síndrome de arteriopatía letal por

314718

deficiencia de fibulina-4

Síndrome de artropatíacamptodactilia

2848

1253 Síndrome de Ascher

137686 Síndrome de Asherman

Síndrome de aspecto envejecido

276432 prematuro - retraso en el desarrollo

- arritmia cardíaca

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 112

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