Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de aspecto progeroide y

300382

marfanoide - lipodistrofia

70588 Síndrome de aspiracion de meconio

Síndrome de ataxia - sordera -

1188

deficiencia intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa -

1766 deficiencia intelectual -

desequilibrio

Síndrome de ataxia cerebelosa

314404 autosómica dominante-sorderanarcolepsia

Síndrome de ataxia cerebelosa

autosómica recesiva - epilepsia -

284282

deficiencia intelectual por

deficiencia de WWOX

Síndrome de ataxia cerebelosa

autosómica recesiva - epilepsia -

404499

discapacidad intelectual por

deficiencia de KIAA0226

Síndrome de ataxia cerebelosa

autosómica recesiva - epilepsia -

404493

discapacidad intelectual por

deficiencia de TUD

Síndrome de ataxia cerebelosa

autosómico recesivo - signos

363429

piramidales - nistagmo - apraxia

oculomotora

Síndrome de ataxia espástica

2572

beduina

Síndrome de ataxia espásticaneuropatía

asociado a AFG3L2

313772

Síndrome de ataxia mitocondrial

94125

recesiva

Síndrome de ataxia óptica - apraxia

363746

ocular - simultagnosia

Síndrome de ataxia-deficiencia

370022 intelectual-apraxia oculomotoraquistes

cerebelosos

Síndrome de ataxia/temblor

93256

asociado al X frágil

1193 Síndrome de Atkin-Flaitz

Síndrome de atrapamiento del

60039

nervio pudendo

Síndrome de atresia coanal -

1200

sordera - cardiopatía - dismorfismo

Síndrome de atrofia cerebral y

404437 cerebelosa difusa - convulsiones

intratables - microcefalia progresiva

Síndrome de atrofia óptica -

401777

discapacidad intelectual

Síndrome de atrofia óptica

1215

autosómica dominante plus

Síndrome de atrofia óptica de

67047

Costeff

Síndrome de atrofia óptica plus

67047

autosómica recesiva

1074 Síndrome de Aughton-Hufnagle

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Ausems-Wittebol-

1995

Post-Hennekam

Síndrome de autismo y

210548

macrocefalia

Síndrome de autismo-epilepsia por

308410 deficiencia de cetoácido de cadena

ramificada deshidrogenasa quinasa

Síndrome de autoinflamación -

324977

lipodistrofia - dermatosis

782 Síndrome de Axenfeld

782 Síndrome de Axenfeld-Rieger

1221 Síndrome de Baelz

2819 Síndrome de Bahemuka-Brown

352577 Síndrome de Bainbridge-Roppers

139471 Síndrome de Bakrania-Ragge

139450 Síndrome de Balikova-Vermeesch

363746 Síndrome de Balint

363746 Síndrome de Balint-Holmes

93395 Síndrome de Ballard

1225 Síndrome de Baller-Gerold

1226 Síndrome de Bamforth

1226 Síndrome de Bamforth-Lazarus

1227 Síndrome de Bangstad

1228 Síndrome de Banki

Síndrome de Bannayan-Riley-

109

Ruvalcaba

Síndrome de Baraitser-Brett-

1229

Piesowicz

2753 Síndrome de Baraitser-Burn

1229 Síndrome de Baraitser-Reardon

2995 Síndrome de Baraitser-Winter

2237 Síndrome de Barakat

1231 Síndrome de Barber-Say

110 Síndrome de Bardet-Biedl

79087 Síndrome de Barraquer-Simons

2698 Síndrome de Bart-Pumphrey

111 Síndrome de Barth

1234 Síndrome de Bartsocas-Papas

112 Síndrome de Bartter

93605 Síndrome de Bartter clásico

Síndrome de Bartter con

263417

hipocalcemia

93605 Síndrome de Bartter del adulto

Síndrome de Bartter infantil con

89938

sordera neurosensorial

93604 Síndrome de Bartter prenatal

93605 Síndrome de Bartter tipo 3

89938 Síndrome de Bartter tipo 4

263417 Síndrome de Bartter tipo 5

93605 Síndrome de Bartter tipo III

89938 Síndrome de Bartter tipo IV

263417 Síndrome de Bartter tipo V

→1658 Síndrome de Basan

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Basel-Vanagaite-

50810

Marcus-Klinger

1875 Síndrome de Bassoe

1948 Síndrome de Battaglia-Neri

→1071 Síndrome de Baughman

166113 Síndrome de Bazex

113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol

115 Síndrome de Beals

115 Síndrome de Beals-Hecht

1059 Síndrome de Bean

116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

231117 por defectos de impronta de la

región 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

231120

por deficiencia de CDKN1C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

96076

por microduplicación 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

231130

por translocación/inversión 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

96193 por una disomía uniparental

paterna del cromosoma 11

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

231127

por una microdeleción 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

238613

por una mutación de NSD1

1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen

1239 Síndrome de Behr

Síndrome de Behrens-Baumann-

2705

Dust

1240 Síndrome de Bellini

Síndrome de Ben Ari-Shuper-

1492

Mimouni

100978 Síndrome de Benallegue-Lacete

1241 Síndrome de Bencze

2198 Síndrome de Bennion-Patterson

54247 Síndrome de Benson

528 Síndrome de Beradinelli-Seip

171839 Síndrome de Berant

2241 Síndrome de Berdon

274 Síndrome de Bernard-Soulier

2182 Síndrome de Bickers-Adams

1246 Síndrome de Biemond

141333 Síndrome de Biemond tipo 2

Síndrome de Billard-Toutain-

1799

Maheut

1248 Síndrome de Binder

Síndrome de Bindewald-Ulmer-

3304

Müller

122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

123 Síndrome de Björnstadt

90340 Síndrome de Blau

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 113

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