Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de blefarofimosis -

329255 deficiencia intelectual por

deficiencia de UBE3B

Síndrome de blefarofimosis -

293707 deficiencia intelectual tipo Maat-

Kievit-Brunner

Síndrome de blefarofimosis -

293707

deficiencia intelectual tipo MKB

Síndrome de blefarofimosis -

2728

deficiencia intelectual tipo Ohdo

Síndrome de blefarofimosis -

3047

deficiencia intelectual tipo SBBYS

Síndrome de blefarofimosis -

293725

deficiencia intelectual tipo V

Síndrome de blefarofimosis -

293725

deficiencia intelectual tipo Verloes

Síndrome de blefarofimosis tipo

2728

Ohdo

464 Síndrome de Bloch-Siemens

464 Síndrome de Bloch-Sulzberger

125 Síndrome de Bloom

217008 Síndrome de Bockenheimer

1292 Síndrome de Bod

2724 Síndrome de Boder

97297 Síndrome de Bohring

97297 Síndrome de Bohring-Opitz

2934 Síndrome de Bonneau

163 Síndrome de Bonneau-Beaumont

Síndrome de Bonneman-Meinecke-

1261

Reich

2941 Síndrome de Bonnemann-Meinecke

Síndrome de Bonnet-Dechaume-

53719

Blanc

1262 Síndrome de Böök

1933 Síndrome de Booth-Haworth-Dilling

Síndrome de Borjeson-Forssman-

127

Lehmann

1264 Síndrome de Bork

69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

1180 Síndrome de Boucher-Neuhäuser

→912 Síndrome de Bowen

1270 Síndrome de Bowen tipo Huterita

1270 Síndrome de Bowen-Conradi

50814 Síndrome de Boyadjiev-Jabs

2680 Síndrome de Boylan Dew

441 Síndrome de Bradbury-Eggleston

52047 Síndrome de Braddock

3323 Síndrome de Braddock-Carey

Síndrome de Braddock-Jones-

1538

Superneau

Síndrome de braquidactilia -

391646

estatura baja - microcefalia

Síndrome de braquidactilia preaxial

363417

de Temtamy

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de braquimorfismo -

1292

oncodisplasia - disfalangismo

79133 Síndrome de Brauer

2669 Síndrome de Braun-Bayer

99990 Síndrome de Brill

1116 Síndrome de Bronspiegel-Zelnick

79493 Síndrome de Brooke-Spiegler

Síndrome de Brown-Vialetto-van

97229

Laere

2771 Síndrome de Bruck

130 Síndrome de Brugada

1305 Síndrome de Brunner-Winter

391641 Síndrome de Brunner-Winter tipo 1

391646 Síndrome de Brunner-Winter tipo 2

→528 Síndrome de Brunzell

2314 Síndrome de Buckley

131 Síndrome de Budd-Chiari

2285 Síndrome de Bull-Nixon

1200 Síndrome de Burn-McKeown

800 Síndrome de Burton

Síndrome de Buschke-Fischer-

79501

Brauer

1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff

1307 Síndrome de Buttiens-Fryns

85293 Síndrome de Cabezas

Síndrome de calcificación arterial y

289601

articular múltiple hereditaria

Síndrome de Calderón-González-

1408

Cantu

Síndrome de Camero-Lituania-

2163

Cohen

Síndrome de camptodactilia de Tel

3292

Hashomer

Síndrome de camptodactiliaartropatía-coxa

vara-pericarditis

2848

1328 Síndrome de Camurati-Engelmann

3261 Síndrome de Canale-Smith

Síndrome de cáncer de mama y

145

ovario hereditario

Síndrome de cáncer de ovario de

213524

localización específica hereditario

1335 Síndrome de Cantrell

171839 Síndrome de Capra-DeMarco

97360 Síndrome de cara de feto

Síndrome de carcinoma nevoide de

377

células basales

Síndrome de cardiopatía -

1338 hamartomas de la lengua -

polisindactilia

1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

→293843 Síndrome de Carnevale

Síndrome de Carnevale-Hernándezdel

Castillo

2947

Síndrome de Carnevale-Krajewska-

→293843

Fischetto

Número

Enfermedad

ORPHA

1359 Síndrome de Carney

97286 Síndrome de Carney-Stratakis

65759 Síndrome de Carpenter

93973 Síndrome de Carpenter-Waziri

2902 Síndrome de Carrington

65282 Síndrome de Carvajal

Síndrome de Casamassima-Morton-

94095

Nance

Síndrome de Cassia-Stocco-dos

1101

Santos

Síndrome de cataratas congénitas -

300313 pérdida de audición - retraso grave

del desarrollo

Síndrome de cataratas congénitas -

300313 sordera - retraso grave del

desarrollo

Síndrome de cataratas-enfermedad

314993 cardíaca congénita-defectos del

tubo neural

800 Síndrome de Catel-Hempel

1388 Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Cecato de Lima-

2718

Pinheiro

Síndrome de cefalopolisindactilia

380

de Greig

3258 Síndrome de Cenani-Lenz

98979 Síndrome de Chandler

46627 Síndrome de Char

1964 Síndrome de Char-Douglas-Dungan

1406 Síndrome de Charlie M

167 Síndrome de Chédiak-Higashi

Síndrome de Chédiak-Higashi

352723

atenuado

Síndrome de Chédiak-Higashi

352723

atípico

Síndrome de Chédiak-Higashi-

167

Steinbrink

955 Sindrome de Cheney

Síndrome de Chitayat-Meunier-

2888

Hodgkinson

3218 Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser

3331 Síndrome de Chitty-Hall-Webb

Síndrome de choque tóxico

36234

bacteriano

Síndrome de choque tóxico por

99919

estafilococos

Síndrome de choque tóxico por

99918

estreptococos

Síndrome de Christ-Siemens-

181

Touraine

2621 Síndrome de Christian-Rosenberg

85278 Síndrome de Christianson

1808 Síndrome de Christianson-Fourie

93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar

314597 Síndrome de Chudley-McCullough

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 114

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