Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

183 Síndrome de Churg-Strauss

2114 Síndrome de Cilliers-Beighton

Síndrome de cirrosis - distonía -

309854

policitemia - hipermanganesemia

188 Síndrome de Clarkson

Síndrome de Claude-Bernard-

91413

Horner congénito

2272 Síndrome de Clayton-Smith-Donnai

189 Síndrome de Clouston

313838 Síndrome de Coats plus

53721 Síndrome de Cobb

191 Síndrome de Cockayne

90321 Síndrome de Cockayne tipo 1

90322 Síndrome de Cockayne tipo 2

90324 Síndrome de Cockayne tipo 3

192 Síndrome de Coffin-Lowry

1465 Síndrome de Coffin-Siris

1467 Síndrome de Cogan

98980 Síndrome de Cogan-Reese

193 Síndrome de Cohen

2969 Síndrome de Cohen-Hayden

2050 Síndrome de Cole-Carpenter

1414 Síndrome de colestasis - linfedema

2412 Síndrome de Collins-Pope

Síndrome de coloboma -

enfermedad cardíaca congénita -

3474

dermatosis ictiosiforme - deficiencia

intelectual - anomalías de las orejas

97244 Síndrome de columna rígida

Síndrome de compresión del tronco

293208

celiaco

634 Síndrome de Comèl-Netherton

Síndrome de Conradi-Hünermann-

35173

Happle

Síndrome de contractura letal

137776

congénita tipo 2

Síndrome de contractura letal

137783

congénita tipo 3

Síndrome de contractura múltiple

137776

tipo Israeli-Bedouin

Síndrome de contracturas

1486

congénitas letales tipo 1

Síndrome de contracturas múltiples

1486

tipo finlandés

Síndrome de contracturas-cuello

314002 palmeado-micrognatia-pezones

hipoplásicos

Síndrome de contracturas-piel

1662

estirada

1487 Síndrome de Cooks

1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs

2062 Síndrome de Copenhagen

1342 Síndrome de corazón-mano tipo 3

Síndrome de corazón-mano tipo

1342

español

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de corazón-miembro tipo

1342

3

90354 Síndrome de córnea frágil

199 Síndrome de Cornelia de Lange

141163 Síndrome de Cosack

67047 Síndrome de Costeff

3071 Síndrome de Costello

Síndrome de Cousin-Walbraum-

93333

Cegarra

101078 Síndrome de Cowchock

201 Síndrome de Cowden

Síndrome de Cramer-

2081

Niederdellmann

202 Síndrome de Crandall

1512 Síndrome de Crane Heise

205 Síndrome de Crigler-Najjar

79234 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

79235 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Síndrome de criptomicrotiabraquidactilia

1547

1545 Síndrome de Crisponi

891 Síndrome de Criswick-Schepens

2930 Síndrome de Cronkhite-Canada

2719 Síndrome de Cross

Síndrome de Crouzon - acantosis

93262

nigricans

2905 Síndrome de Crow-Fukase

Síndrome de cuero cabelludo-orejapezón

2036

→3157 Síndrome de Culler-Jones

Síndrome de Curatolo-Cilio-

3207

Pessagno

952 Síndrome de Curry-Hall

1553 Síndrome de Curry-Jones

99889 Síndrome de Cushing ectópico

Sindrome de Cushing hipofisario

96253

dependiente

Sindrome de Cushing

99889

paraneoplásico

Síndrome de Cushing por secreción

99889

ectópica de ACTH

3327 Síndrome de Cutler-Bass-Romshe

2736 Síndrome de Czeizel

2437 Síndrome de Czeizel-Losonci

2437 Síndrome de Czeizel-Losonci

1495 Síndrome de Da Silva

Síndrome de Daentl-Townsend-

2186

Siegel

1563 Síndrome de Dahlberg

Síndrome de Dahlberg-Borer-

1563

Newcomer

Síndrome de Daneman-Davy-

2091

Mancer

2962 Síndrome de De Barsy

→782 Síndrome de De Hauwere

Número

Enfermedad

ORPHA

→782 Síndrome de De Hauwere-Chitty

393 Síndrome de De la Chapelle

3157 Síndrome de De Morsier

→910 Síndrome de De Sanctis-Cacchione

1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns

→2697 Síndrome de Deal-Barratt-Dillon

Síndrome de DeBarsy asociado a

35664

ALDH18A1

Síndrome de DeBarsy relacionado

293633

con PYCR1

→1394 Síndrome de defecto de TMCO1

Síndrome de deficiencia

252202 constitucional de la reparación de

errores de apareamiento

280763 Síndrome de deficiencia de AP4

Síndrome de deficiencia de caspasa

275517

8

71277 Síndrome de deficiencia de Glut-1

71275 Síndrome de deficiencia de Rh

Síndrome de deficiencia intelectual

2466 - afasia - marcha arrastrando los

pies - pulgares en aducción

Síndrome de deficiencia intelectual

397709 - cara tosca - macrocefalia -

hipoplasia cerebelosa

Síndrome de deficiencia intelectual

397709 - cara tosca - macrocefalia -

hipotrofia cerebelosa

Síndrome de deficiencia intelectual

404440 - dismorfismo facial por

haploinsuficiencia de SETD5

Síndrome de deficiencia intelectual

- estatura baja - problemas de

391307

comportamiento - dismorfismo

facial

Síndrome de deficiencia intelectual

397973 - obesidad - prognatismo -

anomalías en ojos y piel

Síndrome de deficiencia intelectual

397941

- obesidad troncal

Síndrome de deficiencia intelectual

391372 - retraso del habla grave -

dismorfismo leve

Síndrome de deficiencia intelectual

404473

grave - diplejía espástica progresiva

Síndrome de deficiencia intelectual

85295 ligada al X - coreoatetosis -

comportamiento anormal

Síndrome de deficiencia intelectual

85332

ligada al X - retinosis pigmentaria

Síndrome de deficiencia intelectualconvulsiones-hipotonía-anomalías

369837

oftalmológicas y esqueléticas

Síndrome de deficiencia intelectualconvulsiones-macrocefalia-obesidad

369950

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 115

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