Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de discapacidad por

324977

proteosoma

Síndrome de disfunción de los

90001

conos con miopía

Síndrome de disfunción hiperactiva

221078

combinada de los nervios craneales

Síndrome de disfunción

289573

mitocondrial múltiple letal

Síndrome de disfunción

401869

mitocondrial múltiple letal tipo 1

Síndrome de disfunción

401874

mitocondrial múltiple letal tipo 2

Síndrome de disgenesia cerebral -

66631 neuropatía - ictiosis - queratodermia

palmoplantar

Síndrome de dislocación múltiple

de las articulaciones-estatura bajahiperlaxitud-dismorfismo

294049

craneofacial

373 Síndrome de dismorfía de Simpson

Síndrome de dismorfismo

→1394 craneofacial - anomalías

esqueléticas - deficiencia intelectual

Síndrome de dismorfismo facialluxación

del cristalino-anomalías del

412022

segmento anterior-ampollas

filtrantes espontáneas

Síndrome de dismorfismo facialluxación

del cristalino-anomalías del

412022

segmento anterior-quistes

conjuntivos no traumáticos

Síndrome de disostosis

79113

mandibulofacial - microcefalia

Síndrome de displasia craneofacialosteopenia

314555

Síndrome de displasia ectodérmica

158668

- fragilidad de la piel

Síndrome de displasia ectodérmica

69088 anhidrótica-inmunodeficienciaosteopetrosis-linfedema

Síndrome de displasia ectodérmica

→1071 anhidrótica-paladar hendido/labio

leporino

Síndrome de displasia ectodérmica

→1071

tipo Rapp-Hodgkin

Síndrome de displasia ectodérmicaestatura

baja

423454

Síndrome de displasia frontonasal -

306542 microftalmia grave - fisura facial

grave

Síndrome de displasia gigantismo

373

ligado al X

36899 Síndrome de distonía mioclónica

412217 Síndrome de distonía-afonía

Síndrome de distrés respiratorio

70578

agudo del adulto

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de distrofia endotelial -

hipoplasia del iris - catarata

293936

congénita - adelgazamiento

estromal

Síndrome de doble útero y

3411

hemivagina obstruida

Síndrome de dolor episódico

391384

familiar

Síndrome de dolor orbital y

300501 neurofibromas sistémicos - hábito

marfanoide

Síndrome de dolor regional

83452

complejo

Síndrome de dolor regional

99995

complejo tipo 1

Síndrome de dolor regional

99994

complejo tipo 2

90035 Síndrome de Donath-Landsteiner

2143 Síndrome de Donnai-Barrow

508 Síndrome de Donohue

1942 Síndrome de Doose

314621 Síndrome de DPG-plus

33069 Síndrome de Dravet

94086 Síndrome de Drummond

2639 Síndrome de Du Pan

233 Síndrome de Duane

Síndrome de Duane - anomalía del

261638 rayo radial debido a una

monosomía 20q13

93293 Síndrome de Duane del rayo radial

Síndrome de Duane del rayo radial

261647

debido a una mutación puntual

234 Síndrome de Dubin-Johnson

235 Síndrome de Dubowitz

238446 Síndrome de duplicación 15q11-q13

238446 Síndrome de duplicación 15q11q13

217385 Síndrome de duplicación 17p13.3

Síndrome de duplicación de la

314621

glándula hipofisaria-plus

Síndrome de duplicación

284180

Xp22.13p22.2

Síndrome de duplicación Xq12-

314389

q13.3

Síndrome de duplicación Xq27.3-

261483

q28

Síndrome de duplicación/deleción

96092

8p invertida

Síndrome de duplicación/deleción

96092

invertida 8p

→331176 Síndrome de Dursun

3377 Síndrome de Dutch-Kentucky

Síndrome de Dyggve-Melchior-

239

Clausen

2970 Síndrome de Eagle-Barret

1973 Síndrome de Eastman-Bixler

Número

Enfermedad

ORPHA

1885 Síndrome de ectopia del cristalino

Síndrome de eczema -

906 trombocitopenia -

inmunodeficiencia

Síndrome de edema del nervio

313800

óptico-esplenomegalia

3380 Síndrome de Edwards

2668 Síndrome de Edwards-Patton-Dilly

Síndrome de efusión uveal

209956

idiopático

Síndrome de Ehlers-Danlos con

75501 disfunción plaquetaria por anomalía

de la fibronectina

Síndrome de Ehlers-Danlos con

82004

heterotopia periventricular

Síndrome de Ehlers-Danlos D4ST1-

2953

deficiente

Síndrome de Ehlers-Danlos

75501

deficiente en fibronectina

Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al

75497

X

Síndrome de Ehlers-Danlos por

230839

deficiencia de tenascina-X

Síndrome de Ehlers-Danlos

2953

relacionado con CHST14

90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1

90318 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2

286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4

75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

1899 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7

99875 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A

99876 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B

1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C

75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8

198 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 9

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10

2295 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

1899

artrocalásico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

2953

artrogripósico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

230851

cardiaco valvular

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

300179

cifoescoliótico y sordera

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

1900

cifoscoliosis

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

287

clásico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

230839

clásico like

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

1901

dermatosparaxis

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 117

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