Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

157965

displásico espondiloqueiral

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

285

hipermóvil

286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV

198 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IX

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

2953

Kosho

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

2953

musculocontractural

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

75392

periodontitis

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

75496

progeroide

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

286

vascular

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

230845

vascular like

Síndrome de Ehlers-

230857

Danlos/osteogénesis imperfecta

820 Síndrome de Ehrmann-Sneddon

79106 Síndrome de Eiken

97214 Síndrome de Eisenmenger

221054 Síndrome de Elejalde

289 Síndrome de Ellis-Van Creveld

1997 Síndrome de Elsching

96170 Síndrome de Emanuel

3226 Síndrome de Emberger

Síndrome de embriopatía por

1908

aminopterina

1927 Síndrome de Emery-Nelson

Síndrome de encefalopatía

epiléptica-ceguera corticaldiscapacidad

intelectual-

411986

dismorfismo facial infantil precoz

Síndrome de encefalopatía infantil

→370114

letal - hipertensión pulmonar

2406 Síndrome de enclaustramiento

Síndrome de enfermedad celíaca,

1459

epilepsia y calcificación cerebral

Síndrome de enfermedad

279947

postorgásmica

1937 Síndrome de Eng-Strom

Síndrome de enteropatía

autoinmune y endocrinopatía -

391487

susceptibilidad a infecciones

crónicas

Síndrome de envejecimiento

363665

prematuro tipo Penttinen

Síndrome de envejecimiento

363665 prematuro-acro-osteólisis-lesiones

tipo queloides

Síndrome de epilepsia-ceguera

411986 cortical-discapacidad intelecutaldismorfismo

facial

→182050 Síndrome de Epstein

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Eronen-Somer-

→79500

Gustafsson

Síndrome de escafocefalia familiar

168624

tipo McGillivray

Síndrome de escasez de conductos

261600 biliares debido a una monosomía

20p12

Síndrome de escasez de conductos

261619 biliares debido a una mutación

puntual de JAG1

Síndrome de escasez de conductos

261629 biliares debido a una mutación

puntual de NOTCH2

2405 Síndrome de Escher-Hirt

2990 Síndrome de Escobar

Síndrome de espasticidad - ataxia -

401866

anomalías de la marcha

Síndrome de esplenomegalia -

47612

neutropenia - artritis reumatoide

Síndrome de estatura baja - atresia

397623 del conducto auditivo - hipoplasia

mandibular - anomalías esqueléticas

Síndrome de estatura baja - atrofia

391677

óptica - anomalía de Pelger-Huët

Síndrome de estatura baja -

1088 cardiopatía - anomalías

craneofaciales

Síndrome de estatura baja -

404443 deficiencia intelectual - dismorfismo

facial

2616 Síndrome de estatura baja de Yakut

Síndrome de estatura baja-cifosishipoplasia

de las alas ilíacas-epífisis

420794

cónica-dismorfismo facial

Síndrome de estatura baja-displasia

ungueal-queratodermia

423454

palmoplantar marginalhiperpigmentación

oral

Síndrome de estatura bajaonicodisplasia-dismorfismo

facial-

314394

hipotricosis

1959 Síndrome de Evans

178345 Síndrome de exceso de aromatasa

→955 Síndrome de Exner

71269 Síndrome de exoftalmos benigno

Síndrome de extravasación capilar

188

sistémica

Síndrome de Fanconi - ictiosis -

→2697

dismorfismo

Síndrome de Fanconi asociado a

91136

cadenas ligeras Ig kappa monoclonal

Síndrome de Fanconi asociado a

91136

cadenas ligeras Ig monoclonal

3337 Síndrome de Fanconi primario

Síndrome de Fanconi primario

3337

renotubular

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Fanconi renal con

1652

nefrocalcinosis y cálculos renales

2792 Síndrome de Fara-Chlupackova

Síndrome de fase avanzada del

164736

sueño familiar

→182050 Síndrome de Fechtner

Síndrome de Feigenbaum-

1192

Bergeron-Richardson

1305 Síndrome de Feingold

391641 Síndrome de Feingold tipo 1

391646 Síndrome de Feingold tipo 2

47612 Síndrome de Felty

Síndrome de Fenton-Wilkinson-

1184

Toselano

2180 Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari

Síndrome de fibromatosis gingival -

2026

hipertricosis

Síndrome de fiebre periódica

247868

hereditaria asociada a NLRP12

Síndrome de fiebre periódicaestomatitis

aftosa-faringitis-

42642

adenopatía

Síndrome de Fiessinger-Leroy-

29207

Reiter

2756 Síndrome de Figuera

3255 Síndrome de Filippi

1272 Síndrome de Fine-Lubinsky

2036 Síndrome de Finlay-Markes

1825 Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott

Síndrome de fisura media facial

391474

aislado

Síndrome de fisura palatina -

2016

sinequias laterales

2823 Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert

Síndrome de Fitzsimmons-Walson-

2820

Mellor

2044 Síndrome de Floating-Harbor

2047 Síndrome de Flynn-Aird

79093 Síndrome de Foix-Alajouanine

2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie

3238 Síndrome de Forney

Síndrome de Forney-Robinson-

3238

Pascoe

178333 Síndrome de Forsius-Eriksson

888 Síndrome de fosita labial

3219 Síndrome de Fountain

221126 Síndrome de Fowler

Síndrome de Fowler-Christmas-

2795

Chapple

Síndrome de fragilidad ósea -

300284 contracturas - ruptura arterial -

sordera

137834 Síndrome de Frank-Ter Haar

79149 Síndrome de François

2523 Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 118

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