Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Ataxia cerebelosa autosómica

352641 recesiva con espasticidad de

aparición tardía

Ataxia cerebelosa autosómica

284289

recesiva de aparición en adultos

Ataxia cerebelosa autosómica

284332 recesiva no progresiva y de

aparición en la infancia

Ataxia cerebelosa autosómica

412057

recesiva por deficiencia de CHIP

Ataxia cerebelosa autosómica

352641

recesiva por deficiencia de GBA2

Ataxia cerebelosa autosómica

88644

recesiva tipo 1

Ataxia cerebelosa congénita

363432 autosómica recesiva por deficiencia

de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita

autosómica recesiva por deficiencia

363432

de la subunidad delta 2 del receptor

ionotrópico de glutamato

Ataxia cerebelosa congénita

324262 autosómica recesiva por deficiencia

de MGLUR1

Ataxia cerebelosa congénita

autosómica recesiva por deficiencia

324262

del receptor metabotrópico de

glutamato 1

Ataxia cerebelosa de inicio precoz

1177 con preservación de reflejos

tendinosos

Ataxia cerebelosa displasia

1174

ectodérmica

Ataxia cerebelosa idiopática de

247234

aparición tardía

Ataxia cerebelosa no progresiva -

1766

deficiencia intelectual

Ataxia cerebelosa no progresiva

314647

con discapacidad intelectual

Ataxia cerebelosa no progresiva

314978

ligada al X

Ataxia cerebelosa precoz con

1177

preservación de reflejos tendinosos

Ataxia cerebelosa progresiva ligada

1175

al X

139485 Ataxia cerebelosa recesiva 2

94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman

Ataxia cerebral - deficiencia

83472 intelectual - atrofia óptica -

anomalías de la piel

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo 2

3008 Ataxia con acidosis láctica tipo II

Ataxia con deficiencia aislada de

96

vitamina E

96 Ataxia con deficiencia de vitamina E

94147 Ataxia con retinopatía pigmentaria

Número

Enfermedad

ORPHA

95 Ataxia de Friedreich

1177 Ataxia de Harding

Ataxia episódica - vértigo - tinnitus -

79135

mioquimia

Ataxia episódica con trastornos del

401953

habla

37612 Ataxia episódica tipo 1

97 Ataxia episódica tipo 2

79135 Ataxia episódica tipo 3

79136 Ataxia episódica tipo 4

211067 Ataxia episódica tipo 5

209967 Ataxia episódica tipo 6

209970 Ataxia episódica tipo 7

401953 Ataxia episódica tipo 8

Ataxia espástica autosómica

251282

dominante 1

Ataxia espástica autosómica

254343

recesiva - atrofia óptica - disartria

Ataxia espástica autosómica

314603

recesiva con leucoencefalopatía

Ataxia espástica autosómica

98

recesiva de Charlevoix-Saguenay

Ataxia espástica autosómica

314603

recesiva tipo 3

Ataxia espástica autosómica

254343

recesiva tipo 4

Ataxia espástica autosómica

313772

recesiva tipo 5

Ataxia espástica con miosis

1182

congénita

Ataxia espinocerebelosa -

2074

amiotrofia - sordera

Ataxia espinocerebelosa

284332

autosómica recesiva 6

Ataxia espinocerebelosa

284324

autosómica recesiva 7

Ataxia espinocerebelosa

139485

autosómica recesiva 9

Ataxia espinocerebelosa

284289

autosómica recesiva 10

Ataxia espinocerebelosa

284271

autosómica recesiva 11

Ataxia espinocerebelosa

284324 autosómica recesiva de progresión

lenta y aparición en la infancia

Ataxia espinocerebelosa

284282

autosómica recesiva tipo 12

Ataxia espinocerebelosa

324262

autosómica recesiva tipo 13

Ataxia espinocerebelosa

352403

autosómica recesiva tipo 14

Ataxia espinocerebelosa

404499

autosómica recesiva tipo 15

Ataxia espinocerebelosa

412057

autosómica recesiva tipo 16

Número

Enfermedad

ORPHA

Ataxia espinocerebelosa con

254881

epilepsia

Ataxia espinocerebelosa con los

363710 movimientos oculares verticales

alterados

Ataxia espinocerebelosa con

94124

neuropatía axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa con

64753

neuropatía axonal tipo 2

1185 Ataxia espinocerebelosa dismorfia

1186 Ataxia espinocerebelosa infantil

Ataxia espinocerebelosa ligada al X

85297

tipo 3

Ataxia espinocerebelosa ligada al X

85292

tipo 4

Ataxia espinocerebelosa

254881

mitocondrial con epilepsia

Ataxia espinocerebelosa no

208513

progresiva congénita

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1

98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2

98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3

98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4

98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5

98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6

94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7

98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8

98761 Ataxia espinocerebelosa tipo 10

98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11

98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12

98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13

98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14

98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

→98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 16

98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17

98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18

98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22

98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21

98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27

208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29

217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31

276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32

1955 Ataxia espinocerebelosa tipo 34

276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35

276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36

363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37

423296 Ataxia espinocerebelosa tipo 38

423275 Ataxia espinocerebelosa tipo 40

Ataxia espinocerebelosa y

1955

eritroqueratodermia

101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20

→98772 Ataxia espinocerebolosa tipo 22

101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23

101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 12

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