Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de hipertelorismo - seno

293958 preauricular - obstrucción del

conducto lagrimal - sordera

Síndrome de hipertelorismo de

1519

Teebi

Síndrome de hipertricosis -

966

apariencia facial acromegaloide

Síndrome de hipertricosis - cara

966

tosca

Síndrome de hipertricosis - estatura

319182 baja - dismorfismo facial - retraso en

el desarrollo

Síndrome de hipertricosis - rasgos

966

faciales acromegaloides

Síndrome de hiperuricemia -

363694 hipertensión pulmonar -

insuficiencia renal - alcalosis

989 Síndrome de hipoglosia-hipodactilia

Síndrome de hipogonadismo -

141333 estatura baja - coloboma -

polidactilia preaxial

Síndrome de hipogonadismo

hipogonadotrópico - microcefalia

293967

grave - pérdida de audición

neurosensorial - dismorfismo

Síndrome de hipogonadismo

hipogonadotrópico - microcefalia

293967

grave - sordera neurosensorial -

dismorfismo

Síndrome de hipohidrosis -

hipoplasia del esmalte -

363523

queratodermia palmoplantar -

discapacidad intelectual

Síndrome de hipometilación

254531

14q32.2 paterno

Síndrome de hipopigmentación -

324561 queratodermia palmoplantar

punctata

Síndrome de hipopigmentación con

3214

sordera y ceguera, tipo yemení

Síndrome de hipopigmentaciónsordera

42665

Síndrome de hipoplasia de los

2007 cartílagos alares-colobomatelecanto

Síndrome de hipoplasia del cuerpo

calloso - retraso - pulgares en

275543

aducción - espasticidad -

hidrocefalia

Síndrome de hipoplasia del

293864 páncreas - atresia intestinal -

hipoplasia de la vesícula biliar

Síndrome de hipoplasia foveal -

defecto de decusación del nervio

397618

óptico - disgenesia del segmento

anterior

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de hipoplasia pulmonar -

991 agonadismo - dextrocardia - hernia

diafragmática

2745 Síndrome de hipospadias - disfagia

Síndrome de hipotonía - atrofia

363424

cerebral - hiperglicinemia

163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria

Síndrome de hipotonía-cistinuria

238523

atípico

Síndrome de hipotonía-problemas

371364

del habla-retraso cognitivo grave

Síndrome de hipotricosis -

hiperqueratosis palmoplantar

307936

estriada - acrooestólisis -

periodontitis

Síndrome de hipotricosis - ictiosis

91132

congénita

Síndrome de hipotricosis - osteólisis

307936 - periodontitis - hiperqueratosis

palmoplantar

Síndrome de hipotricosis - osteólisis

307936 - periodontitis - queratodermia

palmoplantar

Síndrome de hipotricosis -

queratodermia palmoplantar

307936

estriada - acrooestólisis -

periodontitis

330029 Síndrome de hipotricosis-sordera

Síndrome de hipoventilación

661

alveolar central congénita

Síndrome de hipoventilación

661

congénita central

Síndrome de Hirschsprung -

2152

discapacidad intelectual

Síndrome de hirsutismo - displasia

2156

esquelética - deficiencia intelectual

Síndrome de hirsutismo -

2026

hiperplasia gingival congénita

→138 Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh

Síndrome de Hoepffner-Dreyer-

1979

Reimers

2349 Síndrome de Hoffman

→994 Síndrome de Holmes-Benacerraf

93970 Síndrome de Holmes-Gang

2143 Síndrome de Holmes-Schepens

392 Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Holzgreve-Wagner-

2167

Rehder

91413 Síndrome de Horner congénito

Síndrome de Houlston-Iraggori-

2172

Murday

2198 Síndrome de Howell-Evans

3322 Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

398097 Síndrome de Hughes neonatal

228116 Síndrome de Hughes-Stovin

580 Síndrome de Hunter

Número

Enfermedad

ORPHA

217085 Síndrome de Hunter tipo A

217093 Síndrome de Hunter tipo B

Síndrome de Hunter-Carpenter-

→35069

McDonald

Síndrome de Hunter-Jurenka-

2715

Thompson

Síndrome de Hunter-Rudd-

3365

Hoffmann

384 Síndrome de Huriez

93473 Síndrome de Hurler

93476 Síndrome de Hurler-Scheie

740 Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de ictiosis - atrofodermia

91132

folicular - hipotricosis

Síndrome de ictiosis - atrofodermia

91132

folicular - hipotricosis - hipohidrosis

Síndrome de ictiosis - estatura baja

363992

- braquidactilia - microesferofaquia

Síndrome de ictiosis y

88621

prematuridad

1150 Síndrome de Illum

Síndrome de incisivo central

2286

maxilar medio único

2295 Síndrome de inestabilidad articular

Síndrome de infecciones

369852 recurrentes-fibrosis de la médula

ósea-nefromegalia

Síndrome de infecciones

369852 recurrentes-mielofibrosisnefromegalia

Síndrome de inmunodeficiencia de

183707

neutrófilos

Síndrome de inmunodeficiencia

217390

DOCK8

Síndrome de inmunodeficiencia

90023

primaria con estatura baja

Síndrome de inmunodeficiencia

90023

primaria por deficiencia de p14

Síndrome de inmunodeficienciaenanismo

de miembros cortos

935

Síndrome de inmunodesregulación

37042 - poliendocrinopatía - enteropatía

ligada a X

Síndrome de insensibilidad

99429

completa a los andrógenos

Síndrome de insensibilidad parcial a

90797

los andrógenos

Síndrome de insuficiencia

293978 adenohipofisaria -

inmunodeficiencia variable

Síndrome de insuficiencia de la

293978 adenohipófisis - inmunodeficiencia

variable

Síndrome de insuficiencia de la

401764 medula ósea trilinaje - retraso en el

desarrollo

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 121

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