Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de insuficiencia hepática

370088 infantil aguda-afectación

multisistémica

Síndrome de interrupción del tallo

95496

hipofisario

Síndrome de intestino corto

2301

congénito

86915 Síndrome de Irons-Bianchi

84142 Síndrome de Isaac

84142 Síndrome de Isaac-Mertens

972 Síndrome de Isaacs-Mertens

79144 Síndrome de Iso y Kikuchi

Síndrome de isquemia retiniana -

hialinosis de los vasos pequeños del

3018

tracto digestivo - calcificaciones

cerebrales difusas

→33364 Síndrome de Itin

97548 Síndrome de Ivemark

294415 Síndrome de Ivemark II

3236 Síndrome de Jackson-Barr

1540 Síndrome de Jackson-Weiss

2848 Síndrome de Jacobs

2308 Síndrome de Jacobsen

2029 Síndrome de Jaffe-Campanacci

1873 Síndrome de Jalili

2590 Síndrome de Jankovic-Rivera

2311 Síndrome de Jarcho-Levin

313795 Síndrome de Jawad

139431 Síndrome de Jeavons

→52368 Síndrome de Jensen

90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

474 Síndrome de Jeune

2314 Síndrome de Job

2315 Síndrome de Johanson-Blizzard

2316 Síndrome de Johnson-McMillin

1112 Síndrome de Johnson-Munson

2027 Síndrome de Jones

1256 Síndrome de Jorgenson-Lenz

475 Síndrome de Joubert

475 Síndrome de Joubert clásico

Síndrome de Joubert con defecto

1454

hepático

Síndrome de Joubert con defecto

220493

ocular

Síndrome de Joubert con defecto

2318

óculo-renal

Síndrome de Joubert con defecto

2754

orofaciodigital

Síndrome de Joubert con distrofia

397715

torácica asfixiante de Jeune

Síndrome de Joubert con

220497

enfermedad renal

Síndrome de Joubert con fibrosis

1454

hepática congénita

397715 Síndrome de Joubert con JATD

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Joubert con

220493

retinopatía

Síndrome de Joubert con síndrome

2318

de Senior-Loken

475 Síndrome de Joubert puro

475 Síndrome de Joubert-Boltshauser

2319 Síndrome de Juberg-Hayward

93972 Síndrome de Juberg-Marsidi

2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl

989 Síndrome de Jussieu

2322 Síndrome de Kabuki

85146 Síndrome de Kaeser

→324737 Síndrome de Kahrizi

2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern

2325 Síndrome de Kallin

478 Síndrome de Kallmann

2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía

949 Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch

→3157 Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha

2328 Síndrome de Kapur-Toriello

2329 Síndrome de Karsck-Neugebauer

2330 Síndrome de Kasabach-Merritt

Síndrome de Kasznica-Carlson-

1894

Coppedge

2533 Síndrome de Kawashima-Tsuji

480 Síndrome de Kearns-Sayre

2662 Síndrome de Keipert

79233 Síndrome de Kelley-Seegmiller

137653 Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt

54028 Síndrome de Kelly-Paterson

2333 Síndrome de Kenny

2333 Síndrome de Kenny-Caffey

Síndrome de Kenny-Caffey

93325

autosómico dominante

Síndrome de Kenny-Caffey

93324

autosómico recesivo

3351 Síndrome de Kersey

85202 Síndrome de Keutel

2908 Síndrome de Kindler

99741 Síndrome de King-Denborough

1183 Síndrome de Kinsbourne

100996 Síndrome de Kjellin

261494 Síndrome de Kleefstra

Síndrome de Kleefstra debido a una

261652

mutación puntual

Síndrome de Kleefstra por

96147

del(9)(q34)

Síndrome de Kleefstra por la

96147

deleción subtelomérica 9q

Síndrome de Kleefstra por la

96147

microdeleción 9q34

Síndrome de Kleefstra por la

96147

monosomía 9q34

896 Síndrome de Klein-Waardenburg

Número

Enfermedad

ORPHA

33543 Síndrome de Kleine-Levin

2110 Síndrome de Kleiner-Holmes

2345 Síndrome de Klippel-Feil aislado

90308 Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay

329324

invertido

Síndrome de Klippel-Trénaunay-

2346

Weber

157823 Síndrome de Klüver-Bucy

1571 Síndrome de Knobloch

Síndrome de Kocher-Debré-

2349

Semelaigne

Síndrome de Köhlmeier-Degos-

679

Delort-Tricort

1946 Síndrome de Kohlschutter Tonz

Síndrome de Konigsmark-Knox-

→1215

Hussels

96169 Síndrome de Koolen-De Vries

Síndrome de Koolen-De Vries

363965

debido a una mutación puntual

2892 Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol

99749 Síndrome de Kostmann

99741 Síndrome de Koussef-Nichols

2351 Síndrome de Kousseff

629 Síndrome de Kowarski

Síndrome de Kozlowski-Brown-

2352

Hardwick

2204 Síndrome de Kozlowski-Tsuruta

1345 Síndrome de Krasnow-Qazi

709 Síndrome de Krause-Kivlin

Síndrome de Krause-van

709

Schooneveld-Kivlin

284149 Síndrome de Kreiborg-Pakistani

→1487 Síndrome de Kumar Levick

2505 Síndrome de Kunze-Riehm

→794 Síndrome de Kurczynski-Casperson

Síndrome de la arteria pulmonar

185

epibronquial derecha

2053 Síndrome de la cara de silbido

2616 Síndrome de la cara sombría

185 Síndrome de la cimitarra

Síndrome de la enfermedad

228410

cardíaca polivalvular

35737 Síndrome de la flor de enredadera

Síndrome de la glicoproteína

329178

deficiente en carbohidrato tipo Iu

Síndrome de la hendidura facial de

→293843

Malpuech

163654 Síndrome de la Isla de la Fantasía

Síndrome de la oreja en punto de

137888

interrogación

3198 Síndrome de la persona rígida

2833 Síndrome de la piel apergaminada

2834 Síndrome de la piel arrugada

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 122

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