Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de la piel escaldada por

36236

estafilococos

Síndrome de la piel rígida tipo

2812

Parana

97330 Síndrome de la salida torácica

415 Síndrome de la triple H

37202 Síndrome de la vejiga dolorosa

3473 Síndrome de Laband

Síndrome de labio leporino/paladar

3253

hendido-displasia ectodérmica

1484 Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer

98818 Síndrome de Landau-Kleffner

502 Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Laplane-Fontaine-

→1159

Lagardere

633 Síndrome de Laron

Síndrome de Laron con

220465

inmunodeficiencia

220465 Síndrome de Laron-like

Síndrome de Larsen autosómico

503

dominante

Síndrome de Larsen autosómico

263463

recesivo

Síndrome de Larsen de la isla de la

294049

Reunión

231031 Síndrome de las palmas rojas

99094 Síndrome de Laubry-Pezzi

2377 Síndrome de Laurence-Moon

2378 Síndrome de Laurin-Sandrow

79086 Síndrome de Lawrence

2616 Síndrome de Le Merrer

3246 Síndrome de Learman

1297 Síndrome de Lee-Root-Fenske

137605 Síndrome de Legius

2789 Síndrome de Lehman

Síndrome de Leichtman-Wood-

1647

Rohn

Síndrome de Leigh con

255241

leucodistrofia

Síndrome de Leigh con

70474

miocardiopatía

Síndrome de Leigh con síndrome

255249

nefrótico

Síndrome de Leigh de transmisión

255210

materna

Síndrome de Leigh por deficiencia

3008

de PC

Síndrome de Leigh por deficiencia

3008

de piruvato carboxilasa

Síndrome de Leigh tipo francocanadiense

70472

Síndrome de Leigh tipo Saguenay-

70472

Lac-Saint-Jean

140936 Síndrome de Lelis

137839 Síndrome de Lemierre

Número

Enfermedad

ORPHA

2382 Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de lentígines múltiples

231040

familiar sin afectación sistémica

240 Síndrome de Léri-Weill

510 Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Leshima-Koeda-

2282

Inagaki

Síndrome de leucoencefalopatía

314572 autosómico recesivo con accidente

isquémico y retinosis pigmentaria

2388 Síndrome de Levine-Critchley

2363 Síndrome de Levy Hollister

302 Síndrome de Lewandowsky-Lutz

→1896 Síndrome de Lewis-Pashayan

48162 Síndrome de Lewis-Summer

524 Síndrome de Li-Fraumeni

2390 Síndrome de Lichtenstein

526 Síndrome de Liddle

1275 Síndrome de Liebenberg

99812 Síndrome de ligasa 4

Síndrome de linfedema -

1563

hipoparatiroidismo

Síndrome de lisencefalia tipo

89844

Norman-Roberts

2400 Síndrome de Lisker-García-Ramos

101003 Síndrome de Lison

60030 Síndrome de Loeys-Dietz

52054 Síndrome de Longman-Tolmie

2832 Síndrome de Lopes-Gorlin

Síndrome de Lopes-Marques de

2266

Faria

Síndrome de los cabellos anágenos

168

caducos

634 Síndrome de los cabellos de bambú

Síndrome de los cilios inmóviles,

→244

tipo Kartagener

1183 Síndrome de los ojos bailarines

534 Síndrome de Lowe

2408 Síndrome de Lowe Kohn Cohen

844 Síndrome de Lown-Ganong-Levine

1533 Síndrome de Lowry

2409 Síndrome de Lowry-MacLean

1824 Síndrome de Lowry-Wood

2003 Síndrome de Lowry-Yong

53351 Síndrome de Lubag

2575 Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi

2410 Síndrome de Lubinsky

2312 Síndrome de Lucey-Driscoll

776 Síndrome de Lujan

776 Síndrome de Lujan-Fryns

404560 Síndrome de lunar atípico familiar

404560 Síndrome de lunar B-K

2928 Síndrome de Lundberg

→2697 Síndrome de Lutz-Richner-Landolt

Número

Enfermedad

ORPHA

537 Síndrome de Lyell

1123 Síndrome de Lynch-Lee-Murday

3196 Síndrome de Lyngtadaas

247262 Síndrome de Mabry

36412 Síndrome de Mac Duffie

Síndrome de MacDermot-Patton-

2220

Williams

Síndrome de Macias Flores-Garcia

79495

Cruz-Rivera

1574 Síndrome de Mackay-Shek-Carr

Síndrome de macrobléfaron -

357158 ectropión - hipertelorismo -

macrostomía

Síndrome de macrocefalia -

60040

malformación capilar

Síndrome de macrocefalia -

2563 obesidad - discapacidad mental -

anomalías oculares

Síndrome de macrocefalia - retraso

397612

en el desarrollo

Síndrome de macrosomia -

2563 obesidad - macrocefalia - anomalías

oculares

199354 Síndrome de Maeda

163634 Síndrome de Maffucci

77297 Síndrome de Majeed

Síndrome de malformación blefaronaso-facial

1252

Síndrome de malformación de

1895

Edinburgh

→293843 Síndrome de Malpuech

Síndrome de mantenimiento del

352447 ADN mitocondrial por deficiencia de

MGME1

Síndrome de mantenimiento del

352447

ADNmt por deficiencia de MGME1

2322 Síndrome de maquillaje Kabuki

→2712 Síndrome de Marashi-Gorlin

Síndrome de Marcus-Gunn

91412

invertido

2461 Síndrome de Marden-Walker

2460 Síndrome de Marden-Walker like

1120 Síndrome de Mardini-Nyhan

558 Síndrome de Marfan

284979 Síndrome de Marfan neonatal

284963 Síndrome de Marfan tipo 1

284973 Síndrome de Marfan tipo 2

101104 Síndrome de Marin-Amat

559 Síndrome de Marinesco-Sjogren

2717 Síndrome de Marles

Síndrome de Marles-Greenberg-

2717

Persaud

Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-

2767

Bensahel

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 123

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