Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Maroteaux-Stanescu-

1423

Cousin

Síndrome de Maroteaux-Verloes-

1040

Stanescu

560 Síndrome de Marshall

Síndrome de Marshall con fiebre

42642

periódica

561 Síndrome de Marshall-Smith

908 Síndrome de Martin-Bell

85321 Síndrome de Martin-Probst

→293864 Síndrome de Martínez-Frías

101001 Síndrome de Mast

Síndrome de Mathieu-de Broca-

2015

Bony

2470 Síndrome de Matthew-Wood

→182050 Síndrome de May-Hegglin

Síndrome de Mayer-Rokitansky-

3109

Küster-Hauser

Síndrome de Mayer-Rokitansky-

247768

Küster-Hauser atípico

Síndrome de Mayer-Rokitansky-

247775

Küster-Hauser tipo 1

Síndrome de Mayer-Rokitansky-

2578

Küster-Hauser tipo 2

57782 Síndrome de Mazabraud

→56304 Síndrome de McAlister-Crane

562 Síndrome de McCune-Albright

2471 Síndrome de McDonough

36412 Síndrome de McDuffie

158668 Síndrome de McGrath

2473 Síndrome de McKusick Kaufman

2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens

2999 Síndrome de Mcpherson-Hall

3097 Síndrome de Meacham

563 Síndrome de Meadow

564 Síndrome de Meckel

3032 Síndrome de Meckel tipo 7

564 Síndrome de Meckel-Gruber

1396 Síndrome de Meckel-like

Síndrome de Medeira-Dennis-

2476

Donnai

Síndrome de megacolon de

66629

Goldberg-Shprintzen

Síndrome de megalocórnea -

2479

deficiencia intelectual

Síndrome de megaloencefalia -

60040

malformación capilar

Síndrome de megaloencefalia -

60040 malformación capilar -

polimicrogiria

50815 Síndrome de Mégarbané-Loiselet

Síndrome de megavejiga -

2241 microcolon - hipoperistaltismo

intestinal

Número

ORPHA

Enfermedad

2241

Síndrome de megavejiga -

microcolon - hipoperistaltismo

intestinal - hidronefrosis

Síndrome de Meier-Blumberg-

2196

Imahorn

93964 Síndrome de Meige

314451 Síndrome de Meigs

314466 Síndrome de Meigs atípico

Síndrome de melanoma - cáncer

404560

pancreático

2482 Síndrome de Melhem-Fahl

2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal

3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark

565 Síndrome de Menkes

2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis

Síndrome de mesomelia -

2496 sinostosis, tipo Verloes-David-

Pfeiffer

2710 Síndrome de Meyer-Schwickerath

→293843 Síndrome de Michels

1305

Síndrome de microcefalia -

anomalías digitales - inteligencia

normal

391646

Síndrome de microcefalia -

anomalías digitales - inteligencia

normal tipo 2

397951

Síndrome de microcefalia - cuerpo

calloso delgado - deficiencia

intelectual

391646

Síndrome de microcefalia -

deficiencia intelectual - fístula

traqueoesofágica tipo 2

329332

Síndrome de microcefalia -

hipoplasia cerebelosa - trastorno de

la conducción cardíaca congénita

Síndrome de microcefalia -

294016

malformación capilar

Síndrome de microcefalia -

294016

malformación capilar cutánea

391376

Síndrome de microcefalia congénita

- encefalopatía grave - atrofia

cerebral progresiva

391408

Síndrome de microcefalia primaria -

deficiencia intelectual leve -

diabetes de aparición juvenil

306558

Síndrome de microcefalia primaria -

epilepsia - diabetes neonatal

permanente

423306

Síndrome de microcefalia-estatura

baja-discapacidad intelectualdismorfismo

facial

Síndrome de microcefaliamicrocórnea,

tipo Seemanova

2528

Síndrome de microcórnea-miopía

369970

con atrofia coriorretiniana-telecanto

293948 Síndrome de microdeleción 1p21.3

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de microdeleción

401986

1p31p32

250989 Síndrome de microdeleción 1q21.1

Síndrome de microdeleción

250999

1q41q42

238769 Síndrome de microdeleción 1q44

363680 Síndrome de microdeleción 2p13.2

Síndrome de microdeleción 2p15-

261349

p16.1

Síndrome de microdeleción

261349

2p15p16.1

163693 Síndrome de microdeleción 2p21

Síndrome de microdeleción 2p21

369881

sin cistinuria

228402 Síndrome de microdeleción 2q23.1

1617 Síndrome de microdeleción 2q24

251014 Síndrome de microdeleción 2q31.1

Síndrome de microdeleción

251019

2q31.2q32.3

Síndrome de microdeleción 2q32-

251019

q33

Síndrome de microdeleción

251019

2q32q33

251028 Síndrome de microdeleción 2q33.1

1001 Síndrome de microdeleción 2q37

1621 Síndrome de microdeleción 3q13

Síndrome de microdeleción 3q26-

356947

q27

Síndrome de microdeleción

356947

3q26q27

397695 Síndrome de microdeleción 3q27.3

65286 Síndrome de microdeleción 3q29

238750 Síndrome de microdeleción 4q21

228384 Síndrome de microdeleción 5q14.3

314655 Síndrome de microdeleción 5q31.3

251046 Síndrome de microdeleción 6p22

96125 Síndrome de microdeleción 6p25

251056 Síndrome de microdeleción 6q25

251061 Síndrome de microdeleción 7q31

251071 Síndrome de microdeleción 8p23.1

2496 Síndrome de microdeleción 8q13

284160 Síndrome de microdeleción 8q21.11

178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1

324313 Síndrome de microdeleción 9p13

352665 Síndrome de microdeleción 9q21

Síndrome de microdeleción

401923

9q31.1q31.3

Síndrome de microdeleción

284169

10p11.21p12.31

Síndrome de microdeleción

284169

10p12p11

Síndrome de microdeleción

276413

10q22.3q23.3

Síndrome de microdeleción 11q41-

250999

q42

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 124

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