Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

313884 Síndrome de microdeleción 12p12.1

Síndrome de microdeleción

280325

12p13.33

94063 Síndrome de microdeleción 12q14

Síndrome de microdeleción

289513

12q15q21.1

412035 Síndrome de microdeleción 13q12.3

261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2

261144 Síndrome de microdeleción 14q12

→3157 Síndrome de microdeleción 14q22

Síndrome de microdeleción 14q22-

264200

q23

Síndrome de microdeleción

264200

14q22q23

Síndrome de microdeleción

401935

14q24.1q24.3

261183 Síndrome de microdeleción 15q11.2

199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3

261190 Síndrome de microdeleción 15q14

94065 Síndrome de microdeleción 15q24

363992 Síndrome de microdeleción 15q26.3

Síndrome de microdeleción 16p11.2

261222

distal

Síndrome de microdeleción 16p11.2

261197

proximal

Síndrome de microdeleción

261211

16p11.2-p12.2

Síndrome de microdeleción

261211

16p11.2p12.2

Síndrome de microdeleción

261236

16p13.11

352629 Síndrome de microdeleción 16q24.1

261250 Síndrome de microdeleción 16q24.3

819 Síndrome de microdeleción 17p11.2

Síndrome de microdeleción 17p13.1

319171

distal

Síndrome de microdeleción 17p13.3

261257

distal

97685 Síndrome de microdeleción 17q11

261265 Síndrome de microdeleción 17q12

Síndrome de microdeleción

363958

17q21.31

Síndrome de microdeleción

261279

17q23.1-q23.2

Síndrome de microdeleción

261279

17q23.1q23.2

Síndrome de microdeleción

254346

19p13.12

Síndrome de microdeleción

357001

19p13.13

Síndrome de microdeleción

217346

19q13.11

261295 Síndrome de microdeleción 20p12.3

313781 Síndrome de microdeleción 20p13

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de microdeleción 20q13

261304

paterna

Síndrome de microdeleción

261311

20q13.33

Síndrome de microdeleción

261323

21q22.11-q22.12

Síndrome de microdeleción

261323

21q22.11q22.12

Síndrome de microdeleción

268261

21q22.13-q22.2

Síndrome de microdeleción

268261

21q22.13q22.2

Síndrome de microdeleción 22q11.2

261330

distal

Síndrome de microdeleción distal

254351

7q11.23

Síndrome de microdeleción

254528

materna 14q32.2

Síndrome de microdeleción

97685

neurofibromatosis tipo 1

97685 Síndrome de microdeleción NF1

Síndrome de microdeleción paterna

254525

14q32.2

261476 Síndrome de microdeleción Xp21

1643 Síndrome de microdeleción Xp22.3

Síndrome de microduplicación

250994

1q21.1

Síndrome de microduplicación

313947

2q23.1

Síndrome de microduplicación

294026

2q31.1

96095 Síndrome de microduplicación 3q26

Síndrome de microduplicación

96072

4p16.3

329802 Síndrome de microduplicación 5p13

228415 Síndrome de microduplicación 5q35

Síndrome de microduplicación

314034

7p22.1

Síndrome de microduplicación

96121

7q11.23

Síndrome de microduplicación

261102

7q11.23 distal

Síndrome de microduplicación

251076

8p23.1

228399 Síndrome de microduplicación 8q12

Síndrome de microduplicación

276422

10q22.3q23.3

Síndrome de microduplicación

300305

11p15.4

Síndrome de microduplicación

261229

14q11.2

Síndrome de microduplicación

238446

15q11-q13

Síndrome de microduplicación

238446

15q11q13

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de microduplicación

370079

16p11.2 proximal

Síndrome de microduplicación

261204

16p11.2p12.2

Síndrome de microduplicación

261243

16p13.11

Síndrome de microduplicación

96078

16p13.3

Síndrome de microduplicación

1713

17p11.2

Síndrome de microduplicación

217385

17p13.3

Síndrome de microduplicación

139474

17q11.2

Síndrome de microduplicación

261272

17q12

Síndrome de microduplicación

217340

17q21.23

Síndrome de microduplicación

363659

20q11.2

Síndrome de microduplicación

1727

22q11.2

Síndrome de microduplicación

261337

22q11.2 distal

Síndrome de microduplicación

217377

Xp11.22-p11.23

Síndrome de microduplicación

261483

Xq27.3q28

Síndrome de microduplicación Xq28

293939

distal

Síndrome de microftalmia

colobomatosa - obesidad -

363741

hipogenitalismo - discapacidad

intelectual

Síndrome de microftalmia

424099

colobomatosa-displasia rizomélica

Síndrome de microftalmia con

2556

defectos cutáneos lineales

Síndrome de microftalmia con

2556

defectos cutáneos lineales

1104 Síndrome de microftalmía Fryns

1388 Síndrome de micrognatia digital

Síndrome de microlisencefalia -

50810

micromelia

69085 Síndrome de miembros y mamas

2557 Síndrome de Mietens

Síndrome de Mievis-Verellen-

2867

Dumounin

2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli

246 Síndrome de Miller

531 Síndrome de Miller-Dieker

98919 Síndrome de Miller-Fisher

94091 Síndrome de Mills

→293843 Síndrome de Mingarelli

812

Síndrome de mioclono con mancha

rojo cereza

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 125

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