Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
313884 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12p12.1<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
280325<br />
12p13.33<br />
94063 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 12q14<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
289513<br />
12q15q21.1<br />
412035 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 13q12.3<br />
261120 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q11.2<br />
261144 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q12<br />
→3157 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 14q22-<br />
264200<br />
q23<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
264200<br />
14q22q23<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
401935<br />
14q24.1q24.3<br />
261183 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q11.2<br />
199318 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q13.3<br />
261190 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q14<br />
94065 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q24<br />
363992 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 15q26.3<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2<br />
261222<br />
distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16p11.2<br />
261197<br />
proximal<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261211<br />
16p11.2-p12.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261211<br />
16p11.2p12.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261236<br />
16p13.11<br />
352629 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.1<br />
261250 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 16q24.3<br />
819 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.1<br />
319171<br />
distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17p13.3<br />
261257<br />
distal<br />
97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q11<br />
261265 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 17q12<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
363958<br />
17q21.31<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261279<br />
17q23.1-q23.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261279<br />
17q23.1q23.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
254346<br />
19p13.12<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
357001<br />
19p13.13<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
217346<br />
19q13.11<br />
261295 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p12.3<br />
313781 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20p13<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 20q13<br />
261304<br />
paterna<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261311<br />
20q13.33<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261323<br />
21q22.11-q22.12<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
261323<br />
21q22.11q22.12<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
268261<br />
21q22.13-q22.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
268261<br />
21q22.13q22.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 22q11.2<br />
261330<br />
distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción distal<br />
254351<br />
7q11.23<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
254528<br />
materna 14q32.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
97685<br />
neurofibromatosis tipo 1<br />
97685 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción NF1<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción paterna<br />
254525<br />
14q32.2<br />
261476 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp21<br />
1643 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción Xp22.3<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
250994<br />
1q21.1<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
313947<br />
2q23.1<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
294026<br />
2q31.1<br />
96095 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 3q26<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
96072<br />
4p16.3<br />
329802 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5p13<br />
228415 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 5q35<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
314034<br />
7p22.1<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
96121<br />
7q11.23<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261102<br />
7q11.23 distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
251076<br />
8p23.1<br />
228399 Síndrome <strong>de</strong> microduplicación 8q12<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
276422<br />
10q22.3q23.3<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
300305<br />
11p15.4<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261229<br />
14q11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
238446<br />
15q11-q13<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
238446<br />
15q11q13<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
370079<br />
16p11.2 proximal<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261204<br />
16p11.2p12.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261243<br />
16p13.11<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
96078<br />
16p13.3<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
1713<br />
17p11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
217385<br />
17p13.3<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
139474<br />
17q11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261272<br />
17q12<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
217340<br />
17q21.23<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
363659<br />
20q11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
1727<br />
22q11.2<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261337<br />
22q11.2 distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
217377<br />
Xp11.22-p11.23<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación<br />
261483<br />
Xq27.3q28<br />
Síndrome <strong>de</strong> microduplicación Xq28<br />
293939<br />
distal<br />
Síndrome <strong>de</strong> microftalmia<br />
colobomatosa - obesidad -<br />
363741<br />
hipogenitalismo - discapacidad<br />
intelectual<br />
Síndrome <strong>de</strong> microftalmia<br />
424099<br />
colobomatosa-disp<strong>las</strong>ia rizomélica<br />
Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con<br />
2556<br />
<strong>de</strong>fectos cutáneos lineales<br />
Síndrome <strong>de</strong> microftalmia con<br />
2556<br />
<strong>de</strong>fectos cutáneos lineales<br />
1104 Síndrome <strong>de</strong> microftalmía Fryns<br />
1388 Síndrome <strong>de</strong> micrognatia digital<br />
Síndrome <strong>de</strong> microlisencefalia -<br />
50810<br />
micromelia<br />
69085 Síndrome <strong>de</strong> miembros y mamas<br />
2557 Síndrome <strong>de</strong> Mietens<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mievis-Verellen-<br />
2867<br />
Dumounin<br />
2558 Síndrome <strong>de</strong> Mikati-Najjar-Sahli<br />
246 Síndrome <strong>de</strong> Miller<br />
531 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Dieker<br />
98919 Síndrome <strong>de</strong> Miller-Fisher<br />
94091 Síndrome <strong>de</strong> Mills<br />
→293843 Síndrome <strong>de</strong> Mingarelli<br />
812<br />
Síndrome <strong>de</strong> mioclono con mancha<br />
rojo cereza<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 125
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