Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de mioclono de acción -

163696

insuficiencia renal

Síndrome de mioclonus con

812

mancha rojo cereza

Síndrome de miopía alta-sordera

363396

neurosensorial

Síndrome de Möbius - neuropatía

2560 axonal - hipogonadismo

hipogonadotrópico

570 Síndrome de Moebius

Síndrome de Moerman-

1420

Vandenberghe-Fryns

3198 Síndrome de Moersch-Woltman

2549 Síndrome de Moeschler-Clarren

2751 Síndrome de Mohr

52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

1433 Síndrome de Moloney

Síndrome de Mononen Karnes

2565

Senac

158003 Síndrome de Montgomery

→969 Síndrome de Moore-Federman

52056 Síndrome de Morava-Mehes

Síndrome de Morgnagni-Stewart-

77296

Morel

Síndrome de Morhosseini-Holmes-

→193

Walton

Síndrome de Morse-Rawnsley-

2570

Sargent

3347 Síndrome de Mounier-Kühn

Síndrome de Mousa Al Din Al

2572

Nassar

83467 Síndrome de Movan

2152 Síndrome de Mowat-Wilson

Síndrome de Mowat-Wilson debido

261537

a una del(2)q(22)

Síndrome de Mowat-Wilson debido

261537

a una microdeleción 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson debido

261537

a una monosomía 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson por

261552

mutación puntual en ZEB2

2574 Síndrome de Moynahan

575 Síndrome de Muckle-Wells

53271 Síndrome de Muenke

Síndrome de muerte súbita

130

nocturna inexplicada

587 Síndrome de Muir-Torre

Síndrome de múltiples manchas

2678

café con leche

2959 Síndrome de Mulvihill-Smith

Síndrome de Murray-Puretic-

2028

Drescher

588 Síndrome de músculo-ojo-cerebro

3079 Síndrome de Mutchinick

2588 Síndrome de Myhre

Número

Enfermedad

ORPHA

109 Síndrome de Myhre-Riley-Smith

69087 Síndrome de Naegeli

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-

69087

Jadassohn

245 Síndrome de Nager

2211 Síndrome de Naguib-Richieri-Costa

2229 Síndrome de Najjar

2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura

2822 Síndrome de Nakamura-Osame

627 Síndrome de Nance-Horan

2663 Síndrome de Nathalie

Síndrome de nefritis

91500

tubulointersticial aguda y uveitis

Síndrome de nefrosis - migración

2065

neuronal anormal

199244 Síndrome de Nelson

634 Síndrome de Netherton

2671 Síndrome de Neu-Laxova

2479 Síndrome de Neuhäuser

Síndrome de Neuhauser-Daly-

3350

Magnelli

Síndrome de Neuhauser-Eichner-

2672

Opitz

Síndrome de neurocantocitosis de

59306

McLeod

Síndrome de neurona motora

276435 inferior con aparición tardía en el

adulto

Síndrome de neuropatía - ataxia

313772

espástica asociado a AFG3L2

Síndrome de neuropatía - ataxia

313772

espástica de aparición temprana

Síndrome de neuropatía periférica -

397744 miopatía - ronquera - pérdida de

audición

Síndrome de neuropatía periférica -

397744

miopatía - ronquera - sordera

Síndrome de neutropenia

369852 congénita-fibrosis de la médula

ósea-nefromegalia

Síndrome de neutropenia

369852 congénita-mielofibrosisnefromegalia

→1900 Síndrome de Nevo

Síndrome de nevo de células

377

basales

Síndrome de nevo displásico

404560

familiar

Síndrome de nevo epidérmico

313936 papuloso con capas de células

basales ''en horizonte''

35125 Síndrome de nevus épidérmico

Síndrome de nevus epidérmico

2611

verrucoso lineal

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de nevus sebáceomalformaciones

del sistema

370052 nervioso central-aplasia cutis

congénita-dermoide límbico-nevus

pigmentado

Síndrome de nevus sebáceomalformaciones

del SNC-aplasia

370052

cutis congénita-dermoide límbiconevus

pigmentado

83471 Síndrome de Nezelof

69087 Síndrome de NFJ

3051 Síndrome de Nicolaides-Baraitser

420556 Síndrome de nieve visual

2633 Síndrome de Nievergelt

2322 Síndrome de Niikawa-Kuroki

Síndrome de Nivelon-Nivelon-

1422

Mabille

1884 Síndrome de Noble-Bass-Sherman

Síndrome de nódulos callosos -

2698 leuconiquia - sordera neurosensorial

- hiperqueratosis palmoplantar

Síndrome de nódulos callosos -

2698 leuconiquia - sordera neurosensorial

- queratodermia palmoplantar

Síndrome de nodulosis - artropatía -

85196

osteólisis

648 Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan-like con

2701

cabello anágeno caduco

1756 Síndrome de notocorda dividida

2703 Síndrome de Nova

2005 Síndrome de Novak

97297 Síndrome de Oberklaid-Danks

Síndrome de obesidad infantil de

aparición rápida - disfunción

293987

hipotalámica - hipoventilación -

desregulación autonómica

2970 Síndrome de Obrinsky

2704 Síndrome de Ochoa

999 Síndrome de O'Doherty

2253 Síndrome de O'Donnell-Pappas

276432 Síndrome de Ogden

75382 Síndrome de Oguchi

1186 Síndrome de Ohaha

2728 Síndrome de Ohdo

Síndrome de Ohdo-Madokoro-

2728

Sonoda

1934 Síndrome de Ohtahara

Síndrome de ojos bailarines-pies

1183

bailarines

2729 Síndrome de Okamoto

93293 Síndrome de Okihiro

Síndrome de Okihiro debido a una

261638

del(20)(q13)

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 126

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