Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> mioclono <strong>de</strong> acción -<br />
163696<br />
insuficiencia renal<br />
Síndrome <strong>de</strong> mioclonus con<br />
812<br />
mancha rojo cereza<br />
Síndrome <strong>de</strong> miopía alta-sor<strong>de</strong>ra<br />
363396<br />
neurosensorial<br />
Síndrome <strong>de</strong> Möbius - neuropatía<br />
2560 axonal - hipogonadismo<br />
hipogonadotrópico<br />
570 Síndrome <strong>de</strong> Moebius<br />
Síndrome <strong>de</strong> Moerman-<br />
1420<br />
Van<strong>de</strong>nberghe-Fryns<br />
3198 Síndrome <strong>de</strong> Moersch-Woltman<br />
2549 Síndrome <strong>de</strong> Moeschler-Clarren<br />
2751 Síndrome <strong>de</strong> Mohr<br />
52368 Síndrome <strong>de</strong> Mohr-Tranebjaerg<br />
1433 Síndrome <strong>de</strong> Moloney<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mononen Karnes<br />
2565<br />
Senac<br />
158003 Síndrome <strong>de</strong> Montgomery<br />
→969 Síndrome <strong>de</strong> Moore-Fe<strong>de</strong>rman<br />
52056 Síndrome <strong>de</strong> Morava-Mehes<br />
Síndrome <strong>de</strong> Morgnagni-Stewart-<br />
77296<br />
Morel<br />
Síndrome <strong>de</strong> Morhosseini-Holmes-<br />
→193<br />
Walton<br />
Síndrome <strong>de</strong> Morse-Rawnsley-<br />
2570<br />
Sargent<br />
3347 Síndrome <strong>de</strong> Mounier-Kühn<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mousa Al Din Al<br />
2572<br />
Nassar<br />
83467 Síndrome <strong>de</strong> Movan<br />
2152 Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />
261537<br />
a una <strong>de</strong>l(2)q(22)<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />
261537<br />
a una micro<strong>de</strong>leción 2q22<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson <strong>de</strong>bido<br />
261537<br />
a una monosomía 2q22<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mowat-Wilson por<br />
261552<br />
mutación puntual en ZEB2<br />
2574 Síndrome <strong>de</strong> Moynahan<br />
575 Síndrome <strong>de</strong> Muckle-Wells<br />
53271 Síndrome <strong>de</strong> Muenke<br />
Síndrome <strong>de</strong> muerte súbita<br />
130<br />
nocturna inexplicada<br />
587 Síndrome <strong>de</strong> Muir-Torre<br />
Síndrome <strong>de</strong> múltiples manchas<br />
2678<br />
café con leche<br />
2959 Síndrome <strong>de</strong> Mulvihill-Smith<br />
Síndrome <strong>de</strong> Murray-Puretic-<br />
2028<br />
Drescher<br />
588 Síndrome <strong>de</strong> músculo-ojo-cerebro<br />
3079 Síndrome <strong>de</strong> Mutchinick<br />
2588 Síndrome <strong>de</strong> Myhre<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
109 Síndrome <strong>de</strong> Myhre-Riley-Smith<br />
69087 Síndrome <strong>de</strong> Naegeli<br />
Síndrome <strong>de</strong> Naegeli-Franceschetti-<br />
69087<br />
Jadassohn<br />
245 Síndrome <strong>de</strong> Nager<br />
2211 Síndrome <strong>de</strong> Naguib-Richieri-Costa<br />
2229 Síndrome <strong>de</strong> Najjar<br />
2615 Síndrome <strong>de</strong> Nakajo-Nishimura<br />
2822 Síndrome <strong>de</strong> Nakamura-Osame<br />
627 Síndrome <strong>de</strong> Nance-Horan<br />
2663 Síndrome <strong>de</strong> Nathalie<br />
Síndrome <strong>de</strong> nefritis<br />
91500<br />
tubulointersticial aguda y uveitis<br />
Síndrome <strong>de</strong> nefrosis - migración<br />
2065<br />
neuronal anormal<br />
199244 Síndrome <strong>de</strong> Nelson<br />
634 Síndrome <strong>de</strong> Netherton<br />
2671 Síndrome <strong>de</strong> Neu-Laxova<br />
2479 Síndrome <strong>de</strong> Neuhäuser<br />
Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Daly-<br />
3350<br />
Magnelli<br />
Síndrome <strong>de</strong> Neuhauser-Eichner-<br />
2672<br />
Opitz<br />
Síndrome <strong>de</strong> neurocantocitosis <strong>de</strong><br />
59306<br />
McLeod<br />
Síndrome <strong>de</strong> neurona motora<br />
276435 inferior con aparición tardía en el<br />
adulto<br />
Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia<br />
313772<br />
espástica asociado a AFG3L2<br />
Síndrome <strong>de</strong> neuropatía - ataxia<br />
313772<br />
espástica <strong>de</strong> aparición temprana<br />
Síndrome <strong>de</strong> neuropatía periférica -<br />
397744 miopatía - ronquera - pérdida <strong>de</strong><br />
audición<br />
Síndrome <strong>de</strong> neuropatía periférica -<br />
397744<br />
miopatía - ronquera - sor<strong>de</strong>ra<br />
Síndrome <strong>de</strong> neutropenia<br />
369852 congénita-fibrosis <strong>de</strong> la médula<br />
ósea-nefromegalia<br />
Síndrome <strong>de</strong> neutropenia<br />
369852 congénita-mielofibrosisnefromegalia<br />
→1900 Síndrome <strong>de</strong> Nevo<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
377<br />
basales<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevo displásico<br />
404560<br />
familiar<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevo epidérmico<br />
313936 papuloso con capas <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
basales ''en horizonte''<br />
35125 Síndrome <strong>de</strong> nevus épidérmico<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevus epidérmico<br />
2611<br />
verrucoso lineal<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevus sebáceomalformaciones<br />
<strong>de</strong>l sistema<br />
370052 nervioso central-ap<strong>las</strong>ia cutis<br />
congénita-<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> límbico-nevus<br />
pigmentado<br />
Síndrome <strong>de</strong> nevus sebáceomalformaciones<br />
<strong>de</strong>l SNC-ap<strong>las</strong>ia<br />
370052<br />
cutis congénita-<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> límbiconevus<br />
pigmentado<br />
83471 Síndrome <strong>de</strong> Nezelof<br />
69087 Síndrome <strong>de</strong> NFJ<br />
3051 Síndrome <strong>de</strong> Nicolai<strong>de</strong>s-Baraitser<br />
420556 Síndrome <strong>de</strong> nieve visual<br />
2633 Síndrome <strong>de</strong> Nievergelt<br />
2322 Síndrome <strong>de</strong> Niikawa-Kuroki<br />
Síndrome <strong>de</strong> Nivelon-Nivelon-<br />
1422<br />
Mabille<br />
1884 Síndrome <strong>de</strong> Noble-Bass-Sherman<br />
Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />
2698 leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />
- hiperqueratosis palmoplantar<br />
Síndrome <strong>de</strong> nódulos callosos -<br />
2698 leuconiquia - sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />
- querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
Síndrome <strong>de</strong> nodulosis - artropatía -<br />
85196<br />
osteólisis<br />
648 Síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />
Síndrome <strong>de</strong> Noonan-like con<br />
2701<br />
cabello anágeno caduco<br />
1756 Síndrome <strong>de</strong> notocorda dividida<br />
2703 Síndrome <strong>de</strong> Nova<br />
2005 Síndrome <strong>de</strong> Novak<br />
97297 Síndrome <strong>de</strong> Oberklaid-Danks<br />
Síndrome <strong>de</strong> obesidad infantil <strong>de</strong><br />
aparición rápida - disfunción<br />
293987<br />
hipotalámica - hipoventilación -<br />
<strong>de</strong>sregulación autonómica<br />
2970 Síndrome <strong>de</strong> Obrinsky<br />
2704 Síndrome <strong>de</strong> Ochoa<br />
999 Síndrome <strong>de</strong> O'Doherty<br />
2253 Síndrome <strong>de</strong> O'Donnell-Pappas<br />
276432 Síndrome <strong>de</strong> Og<strong>de</strong>n<br />
75382 Síndrome <strong>de</strong> Oguchi<br />
1186 Síndrome <strong>de</strong> Ohaha<br />
2728 Síndrome <strong>de</strong> Ohdo<br />
Síndrome <strong>de</strong> Ohdo-Madokoro-<br />
2728<br />
Sonoda<br />
1934 Síndrome <strong>de</strong> Ohtahara<br />
Síndrome <strong>de</strong> ojos bailarines-pies<br />
1183<br />
bailarines<br />
2729 Síndrome <strong>de</strong> Okamoto<br />
93293 Síndrome <strong>de</strong> Okihiro<br />
Síndrome <strong>de</strong> Okihiro <strong>de</strong>bido a una<br />
261638<br />
<strong>de</strong>l(20)(q13)<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 126
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