Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Okihiro debido a una

261638

microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro debido a una

261638

monosomía 20q13

Síndrome de Okihiro debido a una

261647

mutación puntual

79458 Síndrome de Oley

75378 Síndrome de oligoconos

137831 Síndrome de oligofrenina 1

2920 Síndrome de Oliver

3363 Síndrome de Oliver-Macfarlane

659 Síndrome de Olmsted

39041 Síndrome de Omenn

661 Síndrome de Ondine

99803 Síndrome de Ondine-Hirschsprung

Síndrome de onfalocele familiar

280403

con dismorfismo facial

Síndrome de onfalocele, tipo

3164

Shprintzen-Goldberg

2745 Síndrome de Opitz

Síndrome de Opitz autosómico

306588

dominante

Síndrome de Opitz BBB/G

306588

autosómico dominante

Síndrome de Opitz BBB/G ligado al

306597

X

2745 Síndrome de Opitz G/BBB

Síndrome de Opitz G/BBB

306588

autosómico dominante

Síndrome de Opitz G/BBB ligado al

306597

X

306597 Síndrome de Opitz ligado al X

2745 Síndrome de Opitz-Frias

1786 Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge

1183 Síndrome de opsoclono-mioclono

Síndrome de opsoclono-mioclonoataxia

1183

Síndrome de opsoclono-mioclonoataxia

paraneoplásico

1183

Síndrome de orejas en signo de

137888

interrogación

2323 Síndrome de Oriente Medio

93382 Síndrome de Osebold-Remondini

Síndrome de osteólisis del talon,

50809

rótula y escafoides

Síndrome de osteólisis distal

2776

autosómica recesiva

Síndrome de osteoporosis -

2786

hipopigmentación oculocutánea

Síndrome de Ostravik-Lindemann-

1338

Solberg

99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod

1179 Síndrome de Ouvrier-Billson

1993 Síndrome de Pai

672 Síndrome de Pallister-Hall

Número

Enfermedad

ORPHA

884 Síndrome de Pallister-Killian

2804 Síndrome de Pallister-W

2184 Síndrome de Palmer-Pagon

98815 Síndrome de Panayiotopoulos

Síndrome de pancitopenia - retraso

401764

en el desarrollo

Síndrome de Papillon-Léage-

2750

Psaume

678 Síndrome de Papillon-Lefèvre

2812 Síndrome de Parana

Síndrome de paraplejía espásitica -

320406

atrofia óptica - neuropatía

90307 Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de parkinsonismo ligado

363654

al X - espasticidad

1214 Síndrome de Parry-Romberg

94083 Síndrome de Partington

→193 Síndrome de Partington Anderson

Síndrome de Pascual-Castroviejo

1394

tipo 1

Síndrome de Pascual-Castroviejo

42775

tipo 2

1252 Síndrome de Pashayan

1252 Síndrome de Pashayan-Prozansky

3378 Síndrome de Patau

2439 Síndrome de Patterson-Stevenson

Síndrome de Patterson-Stevenson-

2439

Fontaine

94086 Síndrome de pañal azul

699 Síndrome de Pearson

37559 Síndrome de pelo erizado adquirido

Síndrome de pelo lanoso -

420686

hiperqueratosis palmoplantar

Síndrome de pelo lanoso -

65282 hiperqueratosis palmoplantar -

miocardiopatía dilatada

Síndrome de pelo lanoso -

420686

queratodermia palmoplantar

Síndrome de pelo lanoso -

65282 queratodermia palmoplantar -

miocardiopatía dilatada

170 Síndrome de pelo lanoso familiar

Síndrome de pelo lanoso

170

hereditario

Síndrome de pelo rizado -

307766

queratodermia acral - caries

994 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1

1466 Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2

705 Síndrome de Pendred

2576 Síndrome de Perheentupa

2849 Síndrome de Perlman

Síndrome de Perniola-Krajewska-

2850

Carnevale

2855 Síndrome de Perrault

178509 Síndrome de Perry

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de persistencia de la

91495

vascularización fetal

709 Síndrome de Peters plus

Síndrome de Petty-Laxova-

2963

Wiedemann

2869 Síndrome de Peutz-Jeghers

710 Síndrome de Pfeiffer

93258 Síndrome de Pfeiffer clásico

93258 Síndrome de Pfeiffer tipo 1

93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2

93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3

3224 Síndrome de Pfeiffer-Kapferer

2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

Síndrome de Pfeiffer-Singer-

2872

Zschiesche

Síndrome de Pfeiffer-Weber-

33577

Christian

48652 Síndrome de Phelan-McDermid

Síndrome de Piccardi-Lassueur-

505

Little

Síndrome de piel frágil - cabello

293165 lanoso - hiperqueratosis

palmoplantar

Síndrome de piel frágil - cabello

293165 lanoso - queratodermia

palmoplantar

1566 Síndrome de Pierquin

Síndrome de Pierre Robin -

2888

anomalía faciodigital

Síndrome de Pierre Robin - defecto

2886

congénito del corazón - pie zambo

Síndrome de Pierre Robin -

1388

hiperfalangia - clinodactilia

718 Síndrome de Pierre Robin aislado

Síndrome de Pierre Robin con

1388

hiperfalangia y clinodactilia

2670 Síndrome de Pierson

2894 Síndrome de Pilotto

Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-

3353

Miranda

Síndrome de Pinsky-Di George-

→2510

Harley

2896 Síndrome de Pitt Hopkins

221150 Síndrome de Pitt-Hopkins-like

→280 Síndrome de Pitt-Rogers-Danks

370131 Síndrome de plaquetas blancas

Síndrome de plaquetas gigantes de

370127

Medich

721 Síndrome de plaquetas grises

54028 Síndrome de Plummer-Vinson

2911 Síndrome de Poland

Síndrome de polidactilia postaxialanomalías

de la hipofisaria anterior-

420584

dismorfismo facial

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 127

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