Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de polidactilia y costillas

93270

cortas tipo 1

Síndrome de polidactilia y costillas

93269

cortas tipo 2

Síndrome de polidactilia y costillas

93271

cortas tipo 3

Síndrome de polidactilia y costillas

93268

cortas tipo 4

Síndrome de polidactilia y costillas

93268

cortas tipo Beemer-Langer

Síndrome de polidactilia y costillas

93269

cortas tipo Majewski

Síndrome de polidactilia y costillas

93270

cortas tipo Saldino-Noonan

Síndrome de polidactilia y costillas

93271

cortas tipo Verma-Naumoff

2917 Síndrome de polidactilia-miopía

2869 Síndrome de pólipos y manchas

Síndrome de poliposis

2929

gastrointestinal juvenil

157798 Síndrome de poliposis hiperplástico

Síndrome de poliposis juvenil,

79076

forma infantil

Síndrome de poliposis mixta

157794

hereditaria

→33364 Síndrome de Pollit

Síndrome de porencefalia -

306547 microcefalia - catarata congénita

bilateral

1713 Síndrome de Potocki-Lupski

52022 Síndrome de Potocki-Shaffer

2876 Síndrome de Powell-Chandra-Saal

Síndrome de Powell-Venencie-

2201

Gordon

739 Síndrome de Prader-Labhart-Willi

739 Síndrome de Prader-Willi

Sindrome de Prader-Willi debido a

177910

mutaciones de impronta

Síndrome de Prader-Willi debido a

177907

traslocación

Síndrome de Prader-Willi debido a

98793 una deleción 15q11q13 de origen

paterno

Síndrome de Prader-Willi debido a

98754 una disomía uniparental materna

del cromosoma 15

Síndrome de Prader-Willi por

177901 deleción paterna de 15q11q13 tipo

1

Síndrome de Prader-Willi por

177904 deleción paterna de 15q11q13 tipo

2

Síndrome de Prader-Willi por una

398069

mutación puntual

Síndrome de Prata-Liberal-

2956

Goncalves

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de predisposición a

293822 carcinoma de células renales y

melanoma asociado a MITF

Síndrome de predisposición

284343

tumoral hereditaria al BPP

Síndrome de predisposición

289539

tumoral relacionado con BAP1

1451 Síndrome de Prieur-Griscelli

3042 Síndrome de Primrose

Síndrome de progeria de Néstor-

280576

Guillermo

Síndrome de Progeroid, tipo De

2962

Barsy

978 Síndrome de Propping Zerres

744 Síndrome de Proteus

Síndrome de Proud-Levine-

2508

Carpenter

2166 Síndrome de pseudo trisomía 13

→300 Síndrome de pseudo-Zellweger

221120 Síndrome de pseudoaminopterina

2518 Síndrome de pseudotoxoplasmosis

Síndrome de pterigión múltiple

65743

autosómico dominante

Síndrome de pterigium múltiple

2990

autosómico recesivo

Síndrome de pterigium múltiple

2990

autosómico recesivo no letal

Síndrome de pterigium múltiple

33108

letal

Síndrome de pterigium múltiple

33108

letal autosómico recesivo

Síndrome de pterigium múltiple

79447

letal ligado al X

Síndrome de pterigium múltiple

→1234

tipo Aslan

Síndrome de pterigium múltiple

2990

variante de Escobar

Síndrome de pterigium poplíteo

1300

autosómico dominante

Síndrome de pterigium poplíteo

1234

autosómico recesivo

Síndrome de pterigium poplíteo

1234

letal

2987 Síndrome de pterygium antecubital

Síndrome de pulgar trifalángico -

2950

polisindactilia

Síndrome de pulgares en aducción -

2953

pie zambo

Síndrome de pulgares en aducciónartrogriposis,

tipo Christian

2952

Síndrome de pulgares en aducciónartrogriposis,

tipo Dundar

2953

2442 Síndrome de Purtilo

3010 Síndrome de Qazi-Markouizos

51083 Síndrome de QT corto familiar

65283 Síndrome de QT largo - sindactilia

Número

Enfermedad

ORPHA

768 Síndrome de QT largo familiar

37553 Síndrome de QT largo tipo 7

65283 Síndrome de QT largo tipo 8

Síndrome de queratodermia

2198

palmoplantar - carcinoma esofágico

Síndrome de queratodermia

384

palmoplantar - esclerodactilia

Síndrome de queratodermia

2201

palmoplantar - parálisis espástica

Síndrome de queratodermia

2202

palmoplantar - pérdida de audición

Síndrome de queratodermia

2202

palmoplantar - sordera

Síndrome de queratodermia

86918

palmoplantar difuso - acrocianosis

Síndrome de queratosis

2198

palmoplantar - carcinoma esofágico

Síndrome de quistes renales y

93111

diabetes

769 Síndrome de Rabson-Mendenhall

Síndrome de radiosensibilidadinmunodeficiencia-rasgos

420741

dismórficos-dificultades de

aprendizaje

1832 Síndrome de Raine

99843 Síndrome de Rambam-Hasharon

3018 Síndrome de Rambaud-Gallian

Síndrome de Rambaud-Gallian-

3018

Touchard

3019 Síndrome de Ramon

1051 Síndrome de Ramos-Arroyo

→1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin

Síndrome de Rasmussen-Johnsen-

3023

Thomsen

2840 Síndrome de Ray-Peterson-Scott

1188 Síndrome de Reardon-Baraitser

2631 Síndrome de Reardon-Hall-Slaney

523 Síndrome de Reed

Síndrome de Reginato-

1525

Schiapachasse

3027 Síndrome de regresión sacra

983 Síndrome de regresión testicular

2634 Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer

29207 Síndrome de Reiter

Síndrome de Renier-Gabreels-

93975

Jasper

3242 Síndrome de Renpenning

Síndrome de resistencia a

785

estrógenos

Síndrome de resistencia a insulinaobesidad

de inicio temprano grave

329249

por deficiencia de SH2B1

Síndrome de resistencia a la

99832

hormona liberadora de tirotropina

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 128

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