Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de resistencia a la

2297

insulina tipo A

Síndrome de resistencia a la

2298

insulina tipo B

99832 Síndrome de resistencia a la TRH

Síndrome de resistencia completa a

99429

los andrógenos

Síndrome de resistencia parcial a

90797

los andrógenos

Síndrome de retinopatía-anemiaanomalías

del sistema nervioso

3088

central

233 Síndrome de retracción de Duane

Síndrome de retraso en el

79134 crecimiento - epilepsia - diabetes

neonatal

Síndrome de retraso en el

99989 crecimiento - epilepsia - diabetes

neonatal, forma intermedia

Síndrome de retraso en el

391366 crecimiento - retraso en el

desarrollo leve - hepatitis crónica

Síndrome de retraso en el

crecimiento y el desarrollo -

391348

hipotonía - trastorno de la visión -

acidosis láctica

Síndrome de retraso en el

363444 desarrollo - microcefalia -

dismorfismo facial, tipo huterita

Síndrome de retraso en el

desarrollo ligado a FBLN1 - anomalía

404451

del sistema nervioso central -

sindactilia

Síndrome de retraso global en el

404476 desarrollo - quistes pulmonares -

sobrecrecimiento - tumor de Wilms

778 Síndrome de Rett

3095 Síndrome de Rett atípico

3088 Síndrome de Revesz

3088 Síndrome de Revesz-DeBuse

3096 Síndrome de Reye

779 Síndrome de Reynolds

2323 Síndrome de Richadson-Kirk

1399 Síndrome de Richards-Rundle

240071 Síndrome de Richardson

3101 Síndrome de Richieri Costa-da Silva

Síndrome de Richieri Costa-Guion

2511

Almeida-Ramos

Síndrome de Richieri Costa-Guion

→2353

Almeida-Rodini

3102 Síndrome de Richieri Costa-Pereira

1784 Síndrome de Richieri-Costa-Colletto

1794 Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin

28378 Síndrome de Richner-Hanhart

606 Síndrome de Ricker

782 Síndrome de Rieger

Número

Enfermedad

ORPHA

1764 Síndrome de Riley-Day

7 Síndrome de Ritscher Schinzel

1803 Síndrome de Rivera-Perez-Salas

3103 Síndrome de Roberts

3103 Síndrome de Roberts-SC focomelia

97360 Síndrome de Robinow

Síndrome de Robinow autosómico

3107

dominante

Síndrome de Robinow autosómico

1507

recesivo

Síndrome de Robinow-Silverman-

97360

Smith

→794 Síndrome de Robinow-Sorauf

1258 Síndrome de Rodini-Richieri-Costa

49827 Síndrome de Rogers

353298 Síndrome de Roifman

221139 Síndrome de Roifman-Chitayat

→1855 Síndrome de Roifman-Melamed

3109 Síndrome de Rokitansky

247768 Síndrome de Rokitansky atípico

101016 Síndrome de Romano-Ward

3110 Síndrome de Rombo

Síndrome de Rommen-Mueller-

1088

Sybert

1837 Síndrome de Rosenberg-Lohr

329 Síndrome de Rosenthal

90339 Síndrome de Rosselli-Gulienetti

2909 Síndrome de Rothmund-Thomson

Síndrome de Rothmund-Thomson

221008

tipo 1

Síndrome de Rothmund-Thomson

221016

tipo 2

3111 Síndrome de Rotor

Síndrome de rotura cromosómica

280558

de Varsovia

647 Síndrome de rotura de Berlin

647 Síndrome de rotura de Nijmegen

3115 Síndrome de Roussy-Lévy

1323 Síndrome de Rozin - camptodactilia

290 Síndrome de rubéola congénita

783 Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi por

353284

haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por

353281

microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por

353277

mutaciones en CREBBP

1768 Síndrome de Rudd-Klimek

→798 Síndrome de Rudiger

306674 Síndrome de Rufor-Rakeb

1834 Síndrome de Russell-Weaver-Bull

2709 Síndrome de Rutherfurd

3121 Síndrome de Ruvalcaba

3105 Síndrome de Saal-Greenstein

Número

Enfermedad

ORPHA

286 Síndrome de Sack-Barabas

794 Síndrome de Saethre-Chotzen

300493 Síndrome de Sagliker

2256 Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta

3128 Síndrome de Sakati-Nyhan

1409 Síndrome de Salamon

2613 Síndrome de Salcedo

140969 Síndrome de Saldino-Mainzer

2230 Síndrome de Salti-Salem

71272 Síndrome de Sandifer

79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A

79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B

79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C

79272 Síndrome de Sanfilippo tipo D

2323 Síndrome de Sanjad-Sakati

2155 Síndrome de Santos-Mateus-Leal

3130 Síndrome de Satoyoshi

Síndrome de Say-Barber-Biesecker-

3047

Young-Simpson

2013 Síndrome de Say-Barber-Hobbs

3132 Síndrome de Say-Barber-Miller

3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell

3369 Síndrome de Say-Meyer

Síndrome de Schaap Taylor

1383

Baraitser

370039 Síndrome de Schauder

93474 Síndrome de Scheie

2353 Síndrome de Schilbach-Rott

1830 Síndrome de Schimke

2612 Síndrome de Schimmelpenning

3138 Síndrome de Schinzel

798 Síndrome de Schinzel-Giedion

3143 Síndrome de Schmidt

37748 Síndrome de Schnitzler

3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl

Síndrome de Schöpf-Schulz-

50944

Passarge

800 Síndrome de Schwartz-Jampel

Síndrome de Schwartz-Jampel tipo

800

1

Síndrome de Schwartz-Jampel-

800

Aberfeld

806 Síndrome de Scott

1509 Síndrome de Scott-Taor

1778 Síndrome de Seaver-Cassidy

→182050 Síndrome de Sebastian

808 Síndrome de Seckel

Síndrome de secreción de la

99889

hormona adrenocorticotrópica

567 Síndrome de Sedlackova

647 Síndrome de Seemanova tipo 2

Síndrome de Segawa autosómico

98808

dominante

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 129

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