Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26

101109 Ataxia espinocerebolosa tipo 28

211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30

Ataxia esporádica de aparición en

247234

el adulto de etiología desconocida

Ataxia infantil con

135 hipomielinización del sistema

nervioso central

Ataxia letal con sordera y atrofia

1187

óptica

97 Ataxia paroxística familiar

647 Ataxia telangiectasia variante 1

96 Ataxia tipo Friedreich

2953 ATCS

3469 Atelencefalia

1190 Atelosteogénesis tipo 1

56304 Atelosteogénesis tipo 2

56305 Atelosteogénesis tipo 3

Ateriopatía diabética del cerebro

77304

no relacionada con NOTCH3

Ateroesclerosis - sordera - diabetes

1192

- epilepsia - nefropatía

95713 Atireosis

251347 ATLD

86875 ATLL

231401 ATMDS

357107 ATOS

ATR autosómica recesiva con

→402041

sordera

18 ATR clásica

402041 ATR distal autosómica recesiva

1195 Atransferrinemia congénita

137920 Atresia bilateral de coanas

30391 Atresia biliar

Atresia biliar con síndrome de

244283

malformación esplénica

Atresia biliar extrahepática y

→293864 duodenal - páncreas hipoplásico -

malrotación intestinal

30391 Atresia biliar no sindrómica

137914 Atresia de coanas

1198 Atresia de colon

1199 Atresia de esófago

1201 Atresia de intestino delgado

105 Atresia de la uretra

95448 Atresia de la válvula aórtica

1202 Atresia de laringe

30391 Atresia de vías biliares

99118 Atresia del seno coronario

1203 Atresia duodenal

2300 Atresia intestinal múltiple

1205 Atresia mitral

Atresia pulmonar con comunicación

1207

interventricular

Número

Enfermedad

ORPHA

Atresia pulmonar septo ventricular

1208

intacto

1209 Atresia tricúspide

137917 Atresia unilateral de coanas

65681 Atresia vaginal

1201 Atresia yeyunal

86819 Atriquia con lesiones papulares

86819 Atriquia papular

649 Atrofia bulborum hereditaria

Atrofia cerebelosa con microcefalia

97249

progresiva

Atrofia cerebral autosómica

363969

recesiva

Atrofia cerebral y cerebelosa

402364 infantil con microcefalia progresiva

postnatal

Atrofia cerebral y cerebelosa

247198

progresiva

Atrofia coriorretiniana bifocal

75373

progresiva

86813 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson

Atrofia coriorretiniana paravenosa

251295

pigmentada

1433 Atrofia coroidea - alopecia

Atrofia coroidea y alopecia

1433

regionales

54247 Atrofia cortical posterior

Atrofia de microvellosidades

2290

congénita

293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho

Atrofia dentato-rubro-pálidoluisiana

101

98981 Atrofia esencial de iris

Atrofia espinal - oftalmoplejía -

1217

síndrome piramidal

Atrofia espinal distal autosómica

206580

recesiva tipo 4

Atrofia girada de la coroides y la

414

retina

1214 Atrofia hemifacial progresiva

228277 Atrofia macular hereditaria

228272 Atrofia macular primaria

221142 Atrofia macular tipo confetti-like

2290 Atrofia microvellosa congénita

65684 Atrofia monomélica

102 Atrofia multisistémica

Atrofia multisistémica tipo

227510

cerebeloso

Atrofia multisistémica tipo

98933

parkinsoniano

Atrofia muscular - ataxia - retinosis

2579

pigmentaria - diabetes

481 Atrofia muscular bulbar y espinal

85146 Atrofia muscular escapuloperoneal

Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia muscular espinal -

73245 malformación de Dandy-Walker -

cataratas

Atrofia muscular espinal

98920 autosómica recesiva con dificultad

respiratoria

Atrofia muscular espinal benigna

1216

congénita autosómica dominante

Atrofia muscular espinal benigna

1216

congénita con contracturas

Atrofia muscular espinal con

98920

insuficiencia respiratoria tipo 1

Atrofia muscular espinal con

404521

insuficiencia respiratoria tipo 2

Atrofia muscular espinal congénita

1216

no regresiva

Atrofia muscular espinal

98920

diafragmática

Atrofia muscular espinal

404521

diafragmática tipo 2

Atrofia muscular espinal distal

98920

autosómica recesiva tipo 1

Atrofia muscular espinal distal

139552

autosómica recesiva tipo 2

Atrofia muscular espinal distal

139547

autosómica recesiva tipo 3

Atrofia muscular espinal distal

314485

autosómica recesiva tipo 5

Atrofia muscular espinal distal

1216

benigna autosómica dominante

Atrofia muscular espinal distal

139518 juvenil autosómica dominante tipo

1

Atrofia muscular espinal distal

139557

ligada al X tipo 3

Atrofia muscular espinal distal tipo

139525

2

Atrofia muscular espinal distal tipo

139547

3

Atrofia muscular espinal distal tipo

206580

4

Atrofia muscular espinal distal tipo

139536

5

Atrofia muscular espinal infantil

1145

ligada al X

Atrofia muscular espinal juvenil

209341

autosómica dominante

Atrofia muscular espinal ligada al X

404521

con insuficiencia respiratoria

Atrofia muscular espinal ligada al X

1145

tipo 2

70 Atrofia muscular espinal proximal

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante con

363454

contractura de aparición en la

infancia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 13

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