Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Segawa autosómico

101150

recesivo

2759 Síndrome de Seghers

Síndrome de Selig-Benacerraf-

1850

Greene

3232 Síndrome de Sellars-Beighton

79480 Síndrome de Senear-Usher

2183 Síndrome de Sengers-Hamel-Otten

1292 Síndrome de Senior

84081 Síndrome de Senior-Boichis

3156 Síndrome de Senior-Loken

1515 Síndrome de Sensenbrenner

178338 Síndrome de sensibilidad a UV

Síndrome de sensibilización

324636

autoeritrocitaria

477 Síndrome de Senter

139466 Síndrome de SERKAL

75508 Síndrome de Servelle-Martorell

1807 Síndrome de Setleis

3162 Síndrome de Sezary

2407 Síndrome de Shabbir

29822 Síndrome de Shapiro

1506 Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji

809 Síndrome de Sharp

91355 Síndrome de Sheehan

1147 Síndrome de Sheldon-Hall

Síndrome de shock tóxico

36234

bacteriano

Síndrome de shock tóxico por

99919

estafilococos

Síndrome de shock tóxico por

99918

estreptococos

1008 Síndrome de Shokeir

567 Síndrome de Shprintzen

2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg

3165 Síndrome de Shulman

811 Síndrome de Shwachman

Síndrome de Shwachman-Bodian-

811

Diamond

811 Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Sidransky-Feinstein-

2267

Goodman

3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey

3168 Síndrome de Sillence

100998 Síndrome de Silver

813 Síndrome de Silver-Russell

Síndrome de Silver-Russell por

231140 defectos de impronta de la región

11p15

Síndrome de Silver-Russell por

231144

microduplicación 11p15

Síndrome de Silver-Russell por una

96182 disomía uniparental materna del

cromosoma 7

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de Silver-Russell por una

231147 disomía uniparental materna del

cromosoma 11

Síndrome de Silver-Russell por una

231137

dup(7)(p11.2p13)

Síndrome de Silver-Russell por una

231137

microduplicación 7p11.2-p13

Síndrome de Silver-Russell por una

231137

microduplicación 7p11.2p13

Síndrome de Silver-Russell por una

397590

mutación puntual

Síndrome de Silver-Russell por una

231137

trisomía 7p11.2-p13

Síndrome de Silver-Russell por una

231137

trisomía 7p11.2p13

Síndrome de Simpson-Golabi-

373

Behmel

Síndrome de Simpson-Golabi-

373

Behmel tipo 1

Síndrome de Simpson-Golabi-

79022

Behmel tipo 2

Síndrome de sinequia alveolaranquiloblefaron-displasia

→1071

ectodérmica

Síndrome de Singh-Williams-

50809

McAlister

85191 Síndrome de Singleton-Merten

3237 Síndrome de sinostosis múltiple

247698 Síndrome de Sipple

816 Síndrome de Sjögren-Larsson

93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers

818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

819 Síndrome de Smith-Magenis

820 Síndrome de Sneddon

314585 Síndrome de sobrecrecimiento 15q

Síndrome de sobrecrecimiento de

420179

Malan

Síndrome de sobrecrecimiento

404443

ligado a DNMT3A

Síndrome de sobrecrecimiento

137634

ligado al gen RNF135

Síndrome de sobrecrecimiento

314662 segmentario progresivo con

hiperplasia fibroadiposa

2234 Síndrome de Sohval Soffer

Síndrome de solapamiento del

251316

tejido conectivo no clasificado

2612 Síndrome de Solomon

2564 Síndrome de Sommer-Hines

Síndrome de Sommer-Rathbun-

1064

Battles

Síndrome de Sommer-Young-Wee-

1529

Frye

1355 Síndrome de Sonoda

Síndrome de sordera - ataxia ligada

85297

al X

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome de sordera - deficiencia

85321

intelectual, ligado al X

Síndrome de sordera - distonía -

52368

neuronopatía óptica

Síndrome de sordera - onicoosteodistrofia

- deficiencia

79500

intelectual

Síndrome de sordera -

79500 onicodistrofia - osteodistrofia -

deficiencia intelectual

Síndrome de sordera -

79499 onicodistrofia autosómica

dominante

Síndrome de sordera -

79500

onicodistrofia autosómica recesiva

Síndrome de sordera -

3231

onicodistrofia dominante

Síndrome de sordera

50815

branquiogénica

94064 Síndrome de sordera e infertilidad

Síndrome de sordera-sinfalangismo

3237

tipo Hermann

1471 Síndrome de Sorsby

821 Síndrome de Sotos

757 Síndrome de Spitzer-Weinstein

2454 Síndrome de Stalker-Chitayat

85146 Síndrome de Stark-Kaeser

3186 Síndrome de Steinfeld

3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie

36426 Síndrome de Stevens-Johnson

828 Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler autosómico

250984

recesivo

90653 Síndrome de Stickler tipo 1

90654 Síndrome de Stickler tipo 2

166100 Síndrome de Stickler tipo 3

233 Síndrome de Stilling-Turk-Duane

3199 Síndrome de Stimmler

Síndrome de Stoelinga-de Koomen-

2972

Davis

3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck

Síndrome de Stoll-Geraudel-

3074

Chauvin

3201 Síndrome de Stoll-Kieny-Dott

2878 Síndrome de Stoll-Lévy-Francfort

Síndrome de Stormorken-Sjaastad-

3204

Langslet

2863 Síndrome de Stratton-Parker

3205 Síndrome de Sturge-Weber

3205 Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri

3205 Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe

3206 Síndrome de Stuve-Wiedemann

166277 Síndrome de Suarez-Stickler

Síndrome de sudoración inducida

157820

por frío

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 130

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