Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome epiléptico sintomático de

171714 aparición infantil - estancamiento

del desarrollo - ceguera

Síndrome escapuloperoneal

85146

neurogénico

384 Síndrome escleroatrófico

3180 Síndrome espondilo-camptodactilia

85194 Síndrome espondilo-ocular

957 Síndrome F

1969 Síndrome FACES

Sindrome facial tipo 'máscara de

178303

Nablus'

Síndrome facio-dígito-genital

1974

autosómico recesivo

Síndrome facio-dígito-genital tipo

1974

Kuwait

2143 Síndrome facio-oculo-acústico-renal

1973 Síndrome faciocardiorenal

915 Síndrome faciodigitogenital

352636 Síndrome falángico microgeódico

Síndrome familiar de dolor

episódico con afectación

391389

predominante de la parte superior

del cuerpo

Síndrome familiar de dolor

episódico con afectación

391392

predominante de las extremidades

inferiores

Síndrome familiar de lentigos

500

múltiples

404560 Síndrome familiar de lunar atípico

Síndrome familiar de melanoma y

404560

lunares múltiples atípicos

Síndrome familiar de melanoma y

404560 lunares múltiples atípicoscarcinoma

pancreático

Síndrome familiar del nevus de

404560

Clark

Síndrome familiar del nevus

404560

displásico

166282 Síndrome familiar del seno enfermo

404560 Síndrome FAMM-PC

404560 Síndrome FAMMM

412022 Síndrome FDLAB

1988 Síndrome femoral-facial

2019 Síndrome fémur-peroné-cúbito

397922 Síndrome férrico-cerebro-cutáneo

370076 Síndrome fetal por carbamazepina

1912 Síndrome fetal por dihidantoína

1912 Síndrome fetal por hidantoína

1914 Síndrome fetal por warfarina

397618 Síndrome FHONDA

2045 Síndrome FLOTCH

2143 Síndrome FOAR

85162 Síndrome FOSMN

Número

Enfermedad

ORPHA

71290 Síndrome FPD/AML

71290 Síndrome FPS/AML

→2052 Síndrome Fraser like

908 Síndrome FraX

908 Síndrome FRAXA

100974 Síndrome FRAXF

93256 Síndrome FXTAS

2067 Síndrome GAPO

2069 Síndrome gastrocutáneo

2084 Síndrome GEMSS

Síndrome generalizado de

263558

descamación de la piel tipo C

2075 Síndrome genitopalatocardíaco

85201 Síndrome genitopatelar

1454 Síndrome Gentile

404476 Síndrome GLOW

2090 Síndrome GMS

53693 Síndrome GRACILE

139474 Síndrome Grisart-Destrée

168569 Síndrome H

3453 Síndrome HAM

899 Síndrome HARD

306741 Síndrome HD-HA

2237 Síndrome HDR

2119 Síndrome HEC

2128 Síndrome HEMI 3

2128 Síndrome Hemi 3

306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia

Síndrome hemiparkinsonianismohemiatrofia

306669

Síndrome hemofagocítico asociado

158048

a infección

Síndrome hemofagocítico asociado

158048

a virus

Síndrome hemolítico urémico

2134

atípico

Síndrome hemolítico urémico

93575

atípico con anomalía C3

Síndrome hemolítico urémico

93578

atípico con anomalía del factor B

Síndrome hemolítico urémico

93579

atípico con anomalía del factor H

Síndrome hemolítico urémico

93580

atípico con anomalía del factor I

Síndrome hemolítico urémico

93576

atípico con anomalía MCP/CD46

Síndrome hemolítico urémico

93581

atípico con anticuerpos anti-factor H

Síndrome hemolítico urémico

217023 atípico con una anomalía de la

trombomodulina

Síndrome hemolítico urémico sin

2134

diarrea

Síndrome hemolítico urémico sin

93575

diarrea con anomalía C3

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome hemolítico urémico sin

93578

diarrea con anomalía del factor B

Síndrome hemolítico urémico sin

93579

diarrea con anomalía del factor H

Síndrome hemolítico urémico sin

93580

diarrea con anomalía del factor I

Síndrome hemolítico urémico sin

93576

diarrea con anomalía MCP/CD46

Síndrome hemolítico urémico sin

93581 diarrea con anticuerpos anti-factor

H

Síndrome hemolítico urémico sin

217023 diarrea con una anomalía de la

trombomodulina

Síndrome hemolítico-urémico con

90038

diarrea

90038 Síndrome hemolítico-urémico típico

Síndrome hereditario de

319462 predisposición al cáncer por

mutaciones bialélicas en BRCA2

Síndrome hereditario

163

hiperferritinemia-cataratas

63261 Síndrome HERNS

86908 Síndrome HHE

415 Síndrome HHH

35878 Síndrome HI/HA

477 Síndrome HID

2189 Síndrome hidroletal

169446 Síndrome hiper IgE no esquelética

101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4

314950 Síndrome hipereosinofílico clonal

Síndrome hipereosinofílico de

3260

significado incierto

314970 Síndrome hipereosinofílico linfoide

Síndrome hipereosinofílico

314950

neoplásico

Síndrome hipereosinofílico

314950

primario

314962 Síndrome hipereosinofílico reactivo

Síndrome hipereosinofílico

314962

secundario

73267 Síndrome hipernictemeral

Síndrome hipertelorismo -

2211

hipospadias - polisindactilia

Síndrome hipertelorismo - microtia

2213

- hendidura facial

Síndrome hipopigmentaciónoculocerebral

tipo Cross

2719

Síndrome hipoplasia femoral- facies

1988

inusual

91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis

307936 Síndrome HOPP

306669 Síndrome HP-HA

2323 Síndrome HRD

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 133

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