Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome Huntington-like por

401901

expansiones de C9ORF72

Síndrome Huntington-like

401901

relacionada con C9ORF72

363694 Síndrome HUPRA

2189 Síndrome hydrolethalus

→33364 Síndrome IBIDS

31709 Síndrome ICCA

64734 Síndrome ICE

2268 Síndrome ICF

91132 Síndrome IFAH

2273 Síndrome IFAP

85173 Síndrome IMAGe

Síndrome inflamatorio de

263553

descamación de la piel

99989 Síndrome intermedio DEND

1451 Síndrome IOMID

209981 Síndrome IRIDA

209943 Síndrome IRVAN

2306 Síndrome isotretinoina like

85200 Síndrome isquio-vertebral

2307 Síndrome IVIC

324999 Síndrome JMP

2332 Síndrome KBG

477 Síndrome KID

477 Síndrome KID/HID

281201 Síndrome KLICK

275543 Síndrome L1

275543 Síndrome L1CAM

Síndrome lacrimo-aurículo-dentodigital

2363

Síndrome lacrimo-aurículo-radiodental

2363

2363 Síndrome LADD

90024 Síndrome LAMM

2363 Síndrome LARD

2407 Síndrome laringo-onico-cutáneo

2369 Síndrome LBWC

500 Síndrome LEOPARD

Síndrome letal de disfunción

363424

mitocondrial múltiple tipo 3

Síndrome letal de encefalocele

293925

occipital - displasia esquelética

Síndrome letal onfalocele fisura

2736

palatina

99812 Síndrome LIG4

182050 Síndrome ligado a MYHP

2331 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso

Síndrome linfoproliferativo

3261

autoinmune

Síndrome linfoproliferativo

275517 autoinmune con infecciones virales

recurrentes

Síndrome linfoproliferativo

268114

autoinmune tipo 4

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome linfoproliferativo

268114

autoinmune tipo IV

2407 Síndrome LOC

2406 Síndrome locked-in

2407 Síndrome LOGIC

217335 Síndrome MACS

324972 Síndrome MAGIC

392 Síndrome mano-corazón tipo 1

2438 Síndrome mano-pie-genital

Síndrome marfanoide con

2462

craneosinostosis

2464 Síndrome marfanoide tipo De Silva

171719 Síndrome marfanoide-cutis laxa

2466 Síndrome MASA

→284963 Síndrome MASS

238744 Síndrome MDN

363649 Síndrome MDP

588 Síndrome MEB

3032 Síndrome Meckel-like tipo 1

3453 Síndrome MEDAC

171851 Síndrome MEDNIK

238637 Síndrome megauréter-megavejiga

238637 Síndrome megavejiga-megauréter

352328 Síndrome MEGDEL

85282 Síndrome MEHMO

252206 Síndrome melanoma - astrocitoma

Síndrome melanoma - tumor del

252206

sistema nervioso

401973 Síndrome MEND

3332 Síndrome mesomélico de Werner

Síndrome metamérico

141194

arteriovenoso cerebrofacial tipo 1

Síndrome metamérico

53719

arteriovenoso cerebrofacial tipo 2

Síndrome metamérico

141199

arteriovenoso cerebrofacial tipo 3

79113 Síndrome MFDM

Síndrome miasténico de Lambert-

43393

Eaton

294016 Sindrome MIC-CAP

294016 Síndrome MIC-CM

2510 Síndrome Micro

Síndrome microcefalia - hipoplasia

329332 cerebelosa - trastorno de la

conducción cardíaca

1307 Síndrome microduplicación 10q24

2556 Síndrome MIDAS

2585 Síndrome mielocerebeloso

Síndrome mielodisplásico asociado

86841 a una anomalía cromosómica

aislada del(5q)

Síndrome mielodisplásico

98827

inclasificable

168953 Síndrome mieloproliferativo 8p11

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome mieloproliferativo

420611

transitorio

2556 Síndrome MLS

369970 Síndrome MMCAT

3434 Síndrome MMEP

2479 Síndrome MMR

77299 Síndrome MOBA

1305 Síndrome MODED

391641 Síndrome MODED tipo 1

397973 Síndrome MOMES

2563 Síndrome MOMO

75858 Síndrome MORM

2717 Síndrome MOTA

231736 Síndrome MPCC

83473 Síndrome MPPH

263347 Síndrome MRCS

3109 Síndrome MRKH

247768 Síndrome MRKH atípico

247775 Síndrome MRKH tipo 1

2578 Síndrome MRKH tipo 2

1879 Síndrome MSBD

Síndrome multisistémico de

404463

disfunción de los músculos lisos

2608 Síndrome N

→1359 Síndrome NAME

85196 Síndrome NAO

644 Síndrome NARP

2662 Síndrome naso dígito acústico

Síndrome nefrogénico de

93606

antidiuresis inapropiada (NSIAD)

Síndrome nefrótico - anomalías

2670

oculares

Síndrome nefrótico - pérdida de

300333 audición - síndrome epidermólisis

ampollosa pretibial

Síndrome nefrótico - pérdida de

300333 audición - síndrome epidermólisis

bullosa pretibial

Síndrome nefrótico - sordera -

300333 síndrome epidermólisis ampollosa

pretibial

Síndrome nefrótico - sordera -

300333 síndrome epidermólisis bullosa

pretibial

Síndrome nefrótico congénito -

enfermedad pulmonar intersticial -

306504

síndrome de epidermólisis

ampollosa

Síndrome nefrótico congénito -

306504 enfermedad pulmonar intersticial -

síndrome de epidermólisis bullosa

Síndrome nefrótico congénito tipo

839

finlandés

Síndrome nefrótico de aparición

306507

infantil relacionado con LAMB2

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 134

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