Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

ORPHA

280406

93221

93216

93220

93217

93218

93213

93222

93214

84271

97555

656

69061

93206

93206

93209

93207

→69061

Enfermedad

Síndrome nefrótico familiar

resistente a esteroides con sordera

neurosensorial

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con cambios

mínimos, forma esporádica

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con cambios

mínimos, forma familiar

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

esclerosis mesangial difusa, forma

esporádica

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

esclerosis mesangial difusa, forma

familiar

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

hialinosis segmentaria focal, forma

esporádica

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

hialinosis segmentaria focal, forma

familiar

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

proliferación mesangial difusa,

forma esporádica

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides con

proliferación mesangial difusa,

forma familiar

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides esporádico

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides esporádico

con glomerulopatía colapsante

Síndrome nefrótico idiopático

resistente a esteroides familiar

Síndrome nefrótico idiopático

sensible a esteroides

Síndrome nefrótico idiopático

sensible a esteroides con

glomeruloesclerosis segmentaria

focal

Síndrome nefrótico idiopático

sensible a esteroides con hialinosis

focal

Síndrome nefrótico idiopático

sensible a esteroides con

proliferación mesangial difusa

Síndrome nefrótico por cambios

mínimos sensible a esteroides

Síndrome nefrótico sensible a

esteroides sin biopsia renal

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome neonatal de anticuerpos

398097

antifosfolípidos

2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal

Síndrome neuro-musculoesquelético

tipo chipriota

2674

Síndrome neurocutáneo tipo

35664

Bicknell

Síndrome neurodegenerativo grave

363400

con lipodistrofia

Síndrome neurodegenerativo grave

363400

por deficiencia de BSCL2

Síndrome neurodegenerativo ligado

85334

al X tipo Bertini

Síndrome neurodegenerativo ligado

85336

al X tipo Hamel

Síndrome neurodegenerativo por

217382 deficiencia de transporte cerebral

de folatos

Síndrome neuroectodérmico de

2316

Johnson

Síndrome neuroectodérmicoendocrino

2676

Síndrome neuroesquelético de

52430

pagetoide

Síndrome neurogénico compresivo

100073

de la salida torácica

Síndrome neurogénico compresivo

100073

del estrecho torácico

Síndrome neurogénico

100073

costoclavicular

Síndrome neurogénico de la costilla

100073

cervical

Síndrome neurogénico de la salida

100073

torácica

94093 Síndrome neuroléptico maligno

370059 Síndrome NEVADA

59303 Síndrome NISCH

Síndrome no inflamatorio de

263548

descamación de la piel tipo A

Síndrome no inflamatorio de

263548 descamación generalizada de la piel

tipo A

1451 Síndrome NOMID

280234 Síndrome nulo

280234 Síndrome nulo PLP1

Síndrome óculo aurículo fronto

1791

nasal

374 Síndrome óculo-aurículo-vertebral

1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo

2707

Kaufman

534 Síndrome óculo-cerebro-renal

Síndrome óculo-cerebro-renal de

534

Lowe

Síndrome óculo-dental tipo

2709

Rutherfurd

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome óculo-dígito-esofágicoduodenal

1305

Síndrome óculo-dígito-esofágicoduodenal

tipo 1

391641

Síndrome oculo-esqueléticoabdominal

→293843

2716 Síndrome óculo-esqueleto-renal

2712 Síndrome óculo-facio-cardio-dental

2713 Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

2307 Síndrome óculo-oto-radial

2714 Síndrome óculo-palato-cerebral

→293843 Síndrome óculo-palato-esquelético

2715 Síndrome óculo-reno-cerebeloso

2717 Síndrome óculo-trico-anal

Síndrome óculo-trico-anal de

2717

Manitoba

Síndrome oculoauricular tipo

157962

Schorderet

398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal

Síndrome oculocerebralhipopigmentación

tipo Cross

2719

Síndrome oculocerebralhipopigmentación

tipo Preus

2720

99806 Síndrome oculootodental

2710 Síndrome ODD

1305 Síndrome ODED

391641 Síndrome ODED tipo 1

Síndrome odonto-trico-onicodígito-palmar

69082

Síndrome odonto-trico-onicodígito-palmar

tipo Mendoza-

69082

Valiente

2792 Síndrome OFC

2712 Síndrome OFCD

1106 Síndrome oftalmo-acromélico

3411 Síndrome OHVIRA

1183 Síndrome OMA

238744 Síndrome onico-dígito-mamario

Síndrome opercular anterior

2048

bilateral

137831 Síndrome OPHN1

2319 Síndrome oro-cráneo-digital

Síndrome orofaciodigital con

141007

anomalías de la retina

Síndrome orofaciodigital con

2756

aplasia fibular

2750 Síndrome orofaciodigital tipo 1

2751 Síndrome orofaciodigital tipo 2

2752 Síndrome orofaciodigital tipo 3

2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4

2919 Síndrome orofaciodigital tipo 5

2754 Síndrome orofaciodigital tipo 6

→2750 Síndrome orofaciodigital tipo 7

2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8

141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 135

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