Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

2756 Síndrome orofaciodigital tipo 10

141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11

141327 Síndrome orofaciodigital tipo 12

141330 Síndrome orofaciodigital tipo 13

Síndrome orofaciodigital tipo

2755

Edwards

Síndrome orofaciodigital tipo

141000

Gabrielli

Síndrome orofaciodigital tipo

2919

Thurston

141136 Síndrome oromandibular

→293843 Síndrome OSA

2760 Síndrome OSLAM

2763 Síndrome osteo-cráneo-esplénico

2792 Síndrome oto-facio-cervical

2793 Síndrome oto-onico-peroneal

669 Síndrome oto-palato-digital

90650 Síndrome oto-palato-digital tipo 1

90652 Síndrome oto-palato-digital tipo 2

2791 Síndrome otodental

141136 Síndrome otomandibular

69082 Síndrome OTUDP

991 Síndrome PAGOD

Síndrome palatodigital tipo Catel-

1388

Manzke

171695 Síndrome palidopiramidal

69126 Síndrome PAPA

1475 Síndrome papilo-renal

2825 Síndrome PARC

171695 Síndrome parkinsoniano piramidal

289478 Síndrome PASH

2836 Síndrome PEHO

83628 Síndrome PELVIS

313936 Síndrome PENS

Síndrome periódico asociado al

32960 receptor 1 del factor de necrosis

tumoral

Síndrome periódico asociado al

32960

receptor 1 del TNF

42642 Síndrome PFAPA

42775 Síndrome PHACE

171848 Síndrome PHARC

2876 Síndrome PHAVER

228410 Síndrome PHD

→33364 Síndrome PIBIDS

71290 Síndrome plaquetario familiar

Síndrome plaquetario familiar con

71290 predisposición a leucemia

mielógena aguda

721 Sindrome plaquetario gris

2905 Síndrome POEMS

Síndrome poliendocrino

3453

autoinmune tipo 1

Número

Enfermedad

ORPHA

Síndrome poliendocrino

3143

autoinmune tipo 2

Síndrome poliglandular

3453

autoinmune tipo 1

Síndrome poliglandular

3143

autoinmune tipo 2

Síndrome polimalformativo letal

210144

tipo Boissel

1183 Síndrome POMA

1916 Síndrome por dietilestilbestrol

Síndrome por exposición fetal a la

1910

iodina

2305 Síndrome por isotretinoina

2942 Síndrome post-polio

2942 Síndrome post-poliomielítico

2942 Síndrome post-poliomielitis

2202 Síndrome PPK-sordera

Síndrome primario de médula

268861

anclada

Síndrome primario de médula

268861

espinal anclada

79474 Síndrome progeroide atípico

Síndrome progeroide cardiocutáneo

relacionado con LMNA

363618

Síndrome progeroide de hipoplasia

363649

mandibular - sordera

2963 Síndrome progeroide tipo Petty

228402 Síndrome pseudo-Angelman

314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs

314459 Síndrome pseudo-Meigs

263482 Síndrome pseudo-Morquio tipo 2

1229 Síndrome pseudo-TORCH

3103 Síndrome pseudotalidomida

3103 Síndrome pseudotalidomida SC

Síndrome pseudoxantoma elásticolike

91135

247698 Síndrome PTC

Síndrome pulgares en aducción -

2953

pie zambo

319247 Síndrome pulmonar por hantavirus

97353 Síndrome Punch-drunk

91135 Síndrome PXE-like

3015 Síndrome radio-renal

3020 Síndrome Ramsay-Hunt

3021 Síndrome RAPADILINO

99852 Síndrome RAVINE

93111 Síndrome RCAD

857 Síndrome REAR

182050 Síndrome relacionado con MYH9

71273 Síndrome renal del cascanueces

1475 Síndrome renal-coloboma

857 Síndrome renal-oído-anal-radial

140896 Síndrome respiratorio agudo grave

140976 Síndrome RHYNS

Número

Enfermedad

ORPHA

420741 Síndrome RIDDLE

217335 Síndrome RIN2

3098 Síndrome rizomélico tipo Urbach

1509 Sindrome rótula-parva

818 Síndrome RSH

370938 Síndrome salt-and-pepper

369992 Síndrome SAM

397623 Síndrome SAMS

793 Síndrome SAPHO

370052 Síndrome SCALP

3134 Síndrome SCARF

Síndrome secundario del intestino

95427

corto

230857 Síndrome SED/OI

43116 Síndrome serotoninérgico

199343 Síndrome SeSAME

369861 Síndrome SFID

3163 Síndrome SHORT

→33364 Síndrome SIBIDS

838 Síndrome SICRET

Síndrome similar al Prader-Willi

398079

debido a una mutación puntual

314394 Síndrome SOFT

391677 Síndrome SOPH

140952 Síndrome STAR

57145 Síndrome SUNCT

3320 Síndrome TAR

2886 Síndrome TARP

284227 Síndrome TEMPI

91500 Síndrome TINU

85278 Síndrome tipo Angelman ligado al X

Síndrome tipo Antley-Bixler -

→95699 genitales ambiguos -

esteroidogénesis alterada

381 Síndrome tipo Chediak-Higashi

96095 Síndrome tipo Cornelia de Lange

2109 Síndrome tipo Hallermamm-Streiff

284139 Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3

2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal

Síndrome tipo Meckel asociado a

3032

NPHP3

137605 Síndrome tipo neurofibromatosis 1

137605 Síndrome tipo NF1

Síndrome tipo osteodistrofia

1001

hereditaria de Albright

99807 Síndrome tipo PEHO

2837 Síndrome tipo Pelagra

398073 Síndrome tipo Prader-Willi

Síndrome tipo Prader-Willi por

171829

deleción 6q16

2969 Síndrome tipo Proteus

3105 Síndrome tipo Robinow

Síndrome tipo trigonocefalia de

97297

Opitz

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 136

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