Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

247790 Sobrecarga de hierro ligada a FTH1

139507 Sobrecarga de hierro tipo africano

Sobrecrecimiento lipomatoso

140944 congénito - malformación vascular -

nevus epidérmico

3181 Sobreelevación del omóplato

99903 Sodoku

314769 Somatomamotropinoma

97283 Somatostatinoma

2704 Sonrisa invertida - vejiga neurógena

Sordera - anomalías genitales -

3224 sinostosis de metacarpianos y

metatarsianos

→52368 Sordera - atrofia óptica - demencia

Sordera - deficiencia intelectual,

85321

tipo Martin-Probst

Sordera - displasia epifisaria -

3218

estatura baja

Sordera - displasia esquelética -

3219

cara tosca y labios grandes

Sordera - displasia esquelética -

3219

granuloma labial

Sordera - diverticulosis en el

3217

intestino delgado - neuropatía

Sordera - encefaloneuropatía -

254898

obesidad - valvulopatía

90646 Sordera - hipogonadismo

Sordera - hipoplasia del esmalte -

3220

anomalías en las uñas

3226 Sordera - linfedema - leucemia

Sordera - malformaciones del oído -

3232

parálisis facial

3230 Sordera - oligodoncia

Sordera - onico-osteodistrofia -

79500

deficiencia intelectual

Sordera - onicodistrofia -

79500 osteodistrofia - deficiencia

intelectual

Sordera - ptosis - anomalías

3236

esqueléticas

Sordera - síndrome de

3237

sinfalangismo tipo Hermann

3239 Sordera - vitiligo - acalasia

Sordera con aplasia del laberinto,

90024

microtia y microdoncia

Sordera conductiva - anomalía del

3216

oído externo

Sordera conductiva con fijación del

383

estribo

383 Sordera de Nance

Sordera genética no sindrómica

216452

postlingual

216452 Sordera genética postlingual aislada

216445 Sordera genética prelingual aislada

Sordera genética prelingual no

216445

sindrómica

Número

Enfermedad

ORPHA

383 Sordera ligada al X tipo 2

Sordera mixta con Gusher

383

perilinfático ligada al X

Sordera mixta ligada al X con

383

gusher perilinfático

Sordera mixta neurosensorial y

383

conductiva ligada al X

Sordera neurosensorial con ano

857

imperforado y pulgares hipoplásicos

Sordera neurosensorial con

217622

miocardiopatía dilatada

Sordera neurosensorial congénita

352740

con albinismo ocular

Sordera neurosensorial

90641

mitocondrial aislada

Sordera neurosensorial

168609 mitocondrial aislada susceptible a

una exposición a aminoglucósidos

Sordera neurosensorial

90641

mitocondrial no sindrómica

Sordera neurosensorial

mitocondrial no sindrómica

168609

susceptible a una exposición a

aminoglucósidos

Sordera neurosensorial no

90635 sindrómica autosómica dominante,

tipo DFNA

Sordera neurosensorial no

90636 sindrómica autosómica recesiva,

tipo DFNB

Sordera neurosensorial no

90625

sindrómica ligada al X tipo DFN

Sordera neurosensorial progresiva -

228012

cardiomiopatía hipertrófica

Sordera progresiva con fijación del

3235

estribo

Sordera sensorineural mitocondrial

168609 no sindrómica susceptible a una

exposición a aminoglucósidos

352403 SPARCA

352403 SPARCA1

314603 SPAX3

254343 SPAX4

313772 SPAX5

158 SPCD

295195 SPD1

295197 SPD2

295199 SPD3

295197 SPD tipo Debeer

295199 SPD tipo Malik

295195 SPD tipo Vordingborg

1855 SPENCD

→1855 SPENCDI

306617 SPG1

99015 SPG2

100985 SPG4

Número

Enfermedad

ORPHA

100986 SPG5A

100988 SPG6

99013 SPG7

100989 SPG8

100990 SPG9

320360 SPG de herencia materna

100991 SPG10

2822 SPG11

100993 SPG12

100994 SPG13

100995 SPG14

100996 SPG15

100998 SPG17

209951 SPG18

100999 SPG19

101000 SPG20

101001 SPG21

101003 SPG23

101004 SPG24

101005 SPG25

101006 SPG26

101007 SPG27

101008 SPG28

101009 SPG29

101010 SPG30

101011 SPG31

320365 SPG36

320355 SPG41

320370 SPG43

320401 SPG44

320396 SPG45

320391 SPG46

306511 SPG48

320385 SPG49

319199 SPG53

320380 SPG54

320375 SPG55

320411 SPG56

397946 SPG58

401795 SPG59

401800 SPG60

401780 SPG61

401785 SPG62

401805 SPG63

401810 SPG64

320396 SPG65

401815 SPG66

401820 SPG67

401825 SPG68

401830 SPG69

401835 SPG70

401840 SPG71

401849 SPG72

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 138

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