Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

320406 SPOAN

Spontaneous intracranial

443180

hypotension

443057 Sporadic porphyria cutanea tarda

3198 SPS

86884 SPTCL

51083 SQTS

324737 SRD5A3-CDG

83601 SREAT

221008 SRT1

221016 SRT2

50944 SSPS

370927 SSR4-CDG

2323 SSS

36236 SSSS

97330 SST

36234 SST bacteriano

827 Stargardt 1

STAT3-related early-onset

438159

multisystem autoimmune disease

438117 Steel syndrome

370921 STT3A-CDG

370924 STT3B-CDG

97230 SU

251639 Subependimoma

99666 Subluxación atlantoaxial

585 Sulfatidosis juvenil tipo Austin

99731 Sulfocisteinuria

130 SUNDS

Supresión de la respuesta

75374

electroretinal prolongada

Supresión prolongada de la

75374

respuesta electroretiniana

Susceptibilidad a infecciones

2566

crónicas por virus de Epstein-Barr

Susceptibilidad a infecciones

169085 respiratorias asociadas con

mutaciones en la cadena CD8alpha

Susceptibilidad a infecciones virales

391311

y micobacterianas

Susceptibilidad a los efectos

284113 secundarios del tratamiento con

mercaptopurina

Susceptibilidad mendeliana a

319605 enfermedades micobacterianas

ligada al X

Susceptibilidad mendeliana a

319623 enfermedades micobacterianas

ligada al X por deficiencia de CYBB

Susceptibilidad mendeliana a

319612 enfermedades micobacterianas

ligada al X por deficiencia de IKBKG

Susceptibilidad mendeliana a

319612 enfermedades micobacterianas

ligada al X por deficiencia de NEMO

Número

ORPHA

319558

99898

319547

319558

319552

319563

319547

319600

319600

319595

319552

319581

319589

319569

319574

289539

Enfermedad

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa de la

interleucina 12B

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del

IFNgammaR1

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del

IFNgammaR2

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del IL12B

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del IL12RB1

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del ISG15

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia completa del receptor 2

del interferón-gamma

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del factor

regulador de interferón 8

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del IRF89

Susceptibilidad mendeliana a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del STAT1

Susceptibilidad mendeliana a la

deficiencia del receptor beta 1 de la

interleucina 12

Susceptibilidad mendeliana

autosómica dominante a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del IFNgammaR1

Susceptibilidad mendeliana

autosómica dominante a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del IFNgammaR2

Susceptibilidad mendeliana

autosómica recesiva a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del IFNgammaR1

Susceptibilidad mendeliana

autosómica recesiva a

enfermedades micobacterianas por

deficiencia parcial del IFNgammaR2

Susceptibilidad tumoral relacionada

con mutaciones en la línea germinal

de BAP1

Número

Enfermedad

ORPHA

Susceptibilidad/resistencia a la

319269

infección por el VIH

284388 SVCR

37202 SVD

902 SW

3205 SWS

90038 Sxt-SHU

439762 Systemic polyarteritis nodosa

86872 T-LGL

86871 T-PLL

101028 TALDO

Talipes equinovarus - defecto septal

atrial - secuencia de Robin -

2886

persistencia de la vena cava

superior izquierda

Taquiarritmia atrial con intervalo

844

PR corto

3282 Taquicardia atrial caótica

3282 Taquicardia atrial multifocal

3282 Taquicardia auricular multifocal

3286 Taquicardia bidireccional

Taquicardia bidireccional inducida

3286

por catecolaminas

3283 Taquicardia del haz de His

3283 Taquicardia ectópica juntural

3286 Taquicardia paroxística sincopal

3286 Taquicardia sincopal

Taquicardia ventricular incesante

45453

infantil

Taquicardia ventricular paroxística

3286

maligna

Taquicardia ventricular polimórfica

3286

catecolinérgica

3289 Taurodontismo

98960 TBCD

857 TBS

363976 TCG del hueso

66627 TCG tipo difuso

103918 TCP

2655 TD

1860 TD1

93274 TD2

2138 TDS 46,XX ovotesticular

TDS 46,XX por resistencia a la

hormona luteinizante o por

755

deficiencia de la subunidad beta de

la hormona luteinizante

TDS 46,XX por resistencia a LH o por

755

deficiencia de LHB

TDS 46,XY por deficiencia de la

325448 subunidad beta de la hormona

luteinizante

325448 TDS 46,XY por deficiencia de LHB

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 139

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