Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante con

363447

predominancia de las extremidades

inferiores

Atrofia muscular espinal proximal

363447 autosómica dominante de aparición

en la infancia

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante

363454

predominante de las extremidades

inferiores con contracturas

Atrofia muscular espinal proximal

autosómica dominante sin

209341

contracturas de aparición en la

infancia

Atrofia muscular espinal proximal

209335 de aparición en adultos, autosómica

dominante

Atrofia muscular espinal proximal

83330

tipo 1

Atrofia muscular espinal proximal

83418

tipo 2

Atrofia muscular espinal proximal

83419

tipo 3

Atrofia muscular espinal proximal

83420

tipo 4

Atrofia muscular juvenil de las

65684

extremidades superiores distales

Atrofia muscular juvenil de los

65684

miembros superiores distales

Atrofia muscular proximal

autosómica dominante

209341

predominante en las extremidades

inferiores sin contracturas

Atrofia musculas espinal distal con

139589

parálisis en las cuerdas vocales

Atrofia olivo ponto cerebelosa

2732

sordera

227510 Atrofia olivopontocerebelosa

Atrofia óptica - sordera -

1215

polineuropatía - miopatía

Atrofia óptica aislada autosómica

98676

recesiva

Atrofia óptica autosómica

67036

dominante tipo 3

Atrofia óptica autosómica

98673

dominante tipo clásico

Atrofia óptica autosómica

98673

dominante tipo Kjer

Atrofia óptica autosómica

67036

dominante y cataratas

Atrofia óptica autosómica

250932

dominante y neuropatía periférica

Atrofia óptica autosómica

→1215

dominante y sordera congénita

Número

Enfermedad

ORPHA

Atrofia óptica autosómica

255117 dominante y sordera de aparición

tardía

Atrofia óptica autosómica recesiva

67047

tipo 3

Atrofia óptica autosómica recesiva

227976

tipo OPA7

Atrofia óptica de aparición

98890

temprana ligada al X

Atrofia óptica de aparición

98890

temprana tipo no-Leber

104 Atrofia óptica de Leber

Atrofia óptica idiopática

99012

autosómica recesiva

Atrofia óptica infantil con corea y

67047

paraplejía espástica

98890 Atrofia óptica tipo 2

Atrofia progresiva bifocal de la

75373

coroides y la retina

Atrofoderma folicular - carcinoma

79459

de células basales

140933 Atrofoderma lineal de Moulin

Atrofodermia folicular y carcinomas

113

de células basales

79100 Atrofodermia vermiculada

99966 ATRT

3342 ATS

99098 Aurícula derecha dividida

99099 Aurícula izquierda dividida

114 Auriculo-osteo-displasia

→794 Aurocefalosindactilia

Ausencia bilateral congénita de

295095

antebrazo y mano

295118 Ausencia bilateral de dedos del pie

Ausencia cejas y pestañas -

2985

deficiencia intelectual

Ausencia congénita bilateral de la

295099

parte inferior de la pierna y el pie

Ausencia congénita bilateral de la

295087 parte superior del brazo y el

antebrazo con presencia de la mano

Ausencia congénita bilateral de los

48

conductos deferentes

Ausencia congénita bilateral del

295091 muslo y la parte baja de la pierna

con presencia del pie

Ausencia congénita de antebrazo y

294979

mano

Ausencia congénita de dolor con

217399

hiperhidrosis

Ausencia congénita de la parte baja

294981

de la pierna y el pie

Ausencia congénita de la parte

294975 superior del brazo y el antebrazo

con presencia de la mano

Número

Enfermedad

ORPHA

Ausencia congénita de músculos

2970

abdominales

Ausencia congénita de útero y

247775

vagina

96269 Ausencia congénita de vagina

Ausencia congénita del muslo y la

294977 parte baja de la pierna con

presencia del pie

Ausencia congénita unilateral de la

295097

parte inferior de la pierna y el pie

Ausencia congénita unilateral de la

295085 parte superior del brazo y el

antebrazo con presencia de la mano

Ausencia congénita unilateral del

295089 muslo y la parte baja de la pierna

con presencia del pie

945 Ausencia de bóveda craneana

2879 Ausencia de cúbito y peroné

Ausencia de dermatogifos

1658

sindactilia miliar

289465 Ausencia de huellas dactilares

295103 Ausencia de las dos manos

295107 Ausencia de los dos pies

294983 Ausencia de manos

294986 Ausencia de pies

Ausencia de radio - anomalías anogenitales

3016

93322 Ausencia de tibia

295105 Ausencia de un pie

295101 Ausencia de una mano

99114 Ausencia de VCS

99114 Ausencia de vena cava superior

99112 Ausencia de vena innominada

Ausencia unilateral congénita de

295093

antebrazo y mano

Ausencia unilateral de dedos del

295116

pie

Ausencia/hipoplasia congénita

295114 bilateral de los dedos excluyendo el

pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

295112

bilateral del pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita de

294990

los dedos excluyendo el pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita del

294988

pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

973 unilateral de los dedos a excepción

del pulgar

Ausencia/hipoplasia congénita

295110

unilateral del pulgar

Autismo - mancha en vino de

137911

Oporto

199627 Autismo atípico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 14

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