Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Trastorno congénito de la

79327

glicosilación tipo Ik

Trastorno congénito de la

79328

glicosilación tipo IL

Trastorno congénito de la

91131

glicosilación tipo Im

Trastorno congénito de la

244310

glicosilación tipo In

Trastorno congénito de la

263494

glicosilación tipo Io

Trastorno congénito de la

280071

glicosilación tipo Ip

Trastorno congénito de la

300536

glicosilación tipo IR

Trastorno congénito de la

324422

glicosilación tipo Is

Trastorno congénito de la

329178

glicosilación tipo Iu

Trastorno de anomalías congénitas

múltiples ligadas a ADNP -

404448

deficiencia intelectual - espectro

autista

Trastorno del desarrollo sexual -

2983

deficiencia intelectual

Trastorno del desarrollo sexual

2138

46,XX ovotesticular

Trastorno del desarrollo sexual

755 46,XX por resistencia a LH o por

deficiencia de LHB

Trastorno del desarrollo sexual

168558 46,XY - insuficiencia suprarrenal por

deficiencia de CYP11A1

Trastorno del desarrollo sexual

90797 46,XY debido a insensibilidad parcial

a andrógenos

Trastorno del desarrollo sexual

46,XY por deficiencia de la

325448

subunidad beta de la hormona

luteinizante

Trastorno del desarrollo sexual

325448

46,XY por deficiencia de LHB

Trastorno del desarrollo sexual

753 46,XY por deficiencia en 5-alfareductada

2

Trastorno del desarrollo sexual

96265 46,XY por inactivación completa del

receptor de la hormona luteinizante

Trastorno del desarrollo sexual

96265 46,XY por inactivación completa del

receptor de LH

Trastorno del desarrollo sexual

96266 46,XY por inactivación parcial del

receptor de LH

Trastorno del desarrollo sexual

96265 46,XY por resistencia completa a la

hormona luteinizante

Número

ORPHA

Enfermedad

Trastorno del desarrollo sexual

96265

46,XY por resistencia completa a LH

Trastorno del desarrollo sexual

96266 46,XY por resistencia parcial a la

hormona luteinizante

Trastorno del desarrollo sexual

96266

46,XY por resistencia parcial a LH

Trastorno del dolor extremo

46348

paroxístico

Trastorno del espectro autista por

352490

deficiencia de AUTS2

Trastorno del habla y del lenguaje

209908

con dispraxia orofacial

Trastorno del habla y del lenguaje

209908

tipo 1

Trastorno desintegrativo de la

168782

infancia

Trastorno EBP masculino con

401973

defectos neurológicos

Trastorno hemorrágico por

420566

deficiencia de CalDAG-GEFI

Trastorno hemorrágico por

deficiencia del factor 1 de

420566

intercambio de guanina regulada

por DAG y calcio

Trastorno inmunoneurológico

2571

ligado al X

182050 Trastorno ligado a MYH9

Trastorno neurodegenerativo

391343

postviral letal

Trastorno ovotesticular del

325345

desarrollo sexual 46,XY

Trastorno peroxisomal moderado

247815

por deficiencia de PEX10

Trastorno pigmentario reticular

85453 ligado al X con manifestaciones

sistémicas

Trastorno plaquetario familiar con

71290

neoplasia mieloide asociada

Trastorno progresivo familiar de

871

conducción cardiaca

182050 Trastorno relacionado con MYH9

251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia

240760 Trastorno tipo NBS

363972

363972

240760

112

2973

Trastorno tipo síndrome de Noonan

con leucemia mielomonocítica

juvenil

Trastorno tipo síndrome de Noonan

con LMMJ

Trastorno tipo síndrome de rotura

de Nijmegen

Trastorno tubular de pérdida de sal

tipo asa de Henle

Trastornos del desarrollo sexual

46,XX - anomalías anorectales

Número

Enfermedad

ORPHA

Trastornos del desarrollo sexual

2975

46,XX - anomalías esqueléticas

Trastornos del desarrollo sexual

con cariotipo 46,XY por deficiencia

752

de 17-beta-hidroxiesteroide

deshidrogenasa

Trastornos linfoproliferativos

86904

asociados al uso de metotrexato

Tratamiento de la incontinencia

238621 fecal ligada a una anastomosis íleoanal

con bolsa

Trayecto de las arterias coronarias

99086

aorto-pulmonar

Trayecto de las arterias coronarias

99085

intramiocárdico

Trayecto de las arterias coronarias

99088

intramural

139411 Tríada de Carney

1552 Tríada de Currarino

Tricodisplasia - amelogénesis

79129

imperfecta

228379 Tricodisplasia espinulosa

Tricodisplasia espinulosa asociada a

228379

virus

3361 Tricodisplasia xerodermia

867 Tricoepitelioma múltiple familiar

864 Tricofoliculoma

Tricomegalia - degeneración

3363

retiniana - retraso de crecimiento

411788 Tricomegalia aislada familiar

565 Tricopoliodistrofia

33364 Tricotiodistrofia

→33364 Tricotiodistrofia tipo G

75378 Tricromasia de oligoconos

Trigonocefalia - estatura baja -

3369

retraso de crecimiento

Trigonocefalia - nariz bífida -

3368

anomalías de las extremidades

Trigonocefalia - pulgares

3365

ensanchados

3366 Trigonocefalia aislada

1308 Trigonocefalia C de Opitz

3374 Triopía

3385 Tripanosomiasis africana

3386 Tripanosomiasis americana

3376 Triploidia

863 Triquinelosis

863 Triquinosis

3377 Trismus - pseudocamptodactilia

210576 Trismus congénito

1692 Trisomía 1 en mosaico

96069 Trisomía 1pter

261344 Trisomía 1q

250994 Trisomía 1q21.1

1723 Trisomía 2 en mosaico

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 142

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