Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79327<br />
glicosilación tipo Ik<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79328<br />
glicosilación tipo IL<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
91131<br />
glicosilación tipo Im<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
244310<br />
glicosilación tipo In<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
263494<br />
glicosilación tipo Io<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
280071<br />
glicosilación tipo Ip<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
300536<br />
glicosilación tipo IR<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
324422<br />
glicosilación tipo Is<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
329178<br />
glicosilación tipo Iu<br />
Trastorno <strong>de</strong> anomalías congénitas<br />
múltiples ligadas a ADNP -<br />
404448<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual - espectro<br />
autista<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual -<br />
2983<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
2138<br />
46,XX ovotesticular<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
755 46,XX por resistencia a LH o por<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
168558 46,XY - insuficiencia suprarrenal por<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CYP11A1<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
90797 46,XY <strong>de</strong>bido a insensibilidad parcial<br />
a andrógenos<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />
325448<br />
subunidad beta <strong>de</strong> la hormona<br />
luteinizante<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
325448<br />
46,XY por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LHB<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
753 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia en 5-alfareductada<br />
2<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96265 46,XY por inactivación completa <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> la hormona luteinizante<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96265 46,XY por inactivación completa <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> LH<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96266 46,XY por inactivación parcial <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> LH<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96265 46,XY por resistencia completa a la<br />
hormona luteinizante<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96265<br />
46,XY por resistencia completa a LH<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96266 46,XY por resistencia parcial a la<br />
hormona luteinizante<br />
Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
96266<br />
46,XY por resistencia parcial a LH<br />
Trastorno <strong>de</strong>l dolor extremo<br />
46348<br />
paroxístico<br />
Trastorno <strong>de</strong>l espectro autista por<br />
352490<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> AUTS2<br />
Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje<br />
209908<br />
con dispraxia orofacial<br />
Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje<br />
209908<br />
tipo 1<br />
Trastorno <strong>de</strong>sintegrativo <strong>de</strong> la<br />
168782<br />
infancia<br />
Trastorno EBP masculino con<br />
401973<br />
<strong>de</strong>fectos neurológicos<br />
Trastorno hemorrágico por<br />
420566<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CalDAG-GEFI<br />
Trastorno hemorrágico por<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l factor 1 <strong>de</strong><br />
420566<br />
intercambio <strong>de</strong> guanina regulada<br />
por DAG y calcio<br />
Trastorno inmunoneurológico<br />
2571<br />
ligado al X<br />
182050 Trastorno ligado a MYH9<br />
Trastorno neuro<strong>de</strong>generativo<br />
391343<br />
postviral letal<br />
Trastorno ovotesticular <strong>de</strong>l<br />
325345<br />
<strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />
Trastorno peroxisomal mo<strong>de</strong>rado<br />
247815<br />
por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PEX10<br />
Trastorno pigmentario reticular<br />
85453 ligado al X con manifestaciones<br />
sistémicas<br />
Trastorno plaquetario familiar con<br />
71290<br />
neop<strong>las</strong>ia mieloi<strong>de</strong> asociada<br />
Trastorno progresivo familiar <strong>de</strong><br />
871<br />
conducción cardiaca<br />
182050 Trastorno relacionado con MYH9<br />
251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia<br />
240760 Trastorno tipo NBS<br />
363972<br />
363972<br />
240760<br />
112<br />
2973<br />
Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />
con leucemia mielomonocítica<br />
juvenil<br />
Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan<br />
con LMMJ<br />
Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> rotura<br />
<strong>de</strong> Nijmegen<br />
Trastorno tubular <strong>de</strong> pérdida <strong>de</strong> sal<br />
tipo asa <strong>de</strong> Henle<br />
Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
46,XX - anomalías anorectales<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
2975<br />
46,XX - anomalías esqueléticas<br />
Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
con cariotipo 46,XY por <strong>de</strong>ficiencia<br />
752<br />
<strong>de</strong> 17-beta-hidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Trastornos linfoproliferativos<br />
86904<br />
asociados al uso <strong>de</strong> metotrexato<br />
Tratamiento <strong>de</strong> la incontinencia<br />
238621 fecal ligada a una anastomosis íleoanal<br />
con bolsa<br />
Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />
99086<br />
aorto-pulmonar<br />
Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />
99085<br />
intramiocárdico<br />
Trayecto <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias coronarias<br />
99088<br />
intramural<br />
139411 Tríada <strong>de</strong> Carney<br />
1552 Tríada <strong>de</strong> Currarino<br />
Tricodisp<strong>las</strong>ia - amelogénesis<br />
79129<br />
imperfecta<br />
228379 Tricodisp<strong>las</strong>ia espinulosa<br />
Tricodisp<strong>las</strong>ia espinulosa asociada a<br />
228379<br />
virus<br />
3361 Tricodisp<strong>las</strong>ia xero<strong>de</strong>rmia<br />
867 Tricoepitelioma múltiple familiar<br />
864 Tricofoliculoma<br />
Tricomegalia - <strong>de</strong>generación<br />
3363<br />
retiniana - retraso <strong>de</strong> crecimiento<br />
411788 Tricomegalia aislada familiar<br />
565 Tricopoliodistrofia<br />
33364 Tricotiodistrofia<br />
→33364 Tricotiodistrofia tipo G<br />
75378 Tricromasia <strong>de</strong> oligoconos<br />
Trigonocefalia - estatura baja -<br />
3369<br />
retraso <strong>de</strong> crecimiento<br />
Trigonocefalia - nariz bífida -<br />
3368<br />
anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s<br />
Trigonocefalia - pulgares<br />
3365<br />
ensanchados<br />
3366 Trigonocefalia aislada<br />
1308 Trigonocefalia C <strong>de</strong> Opitz<br />
3374 Triopía<br />
3385 Tripanosomiasis africana<br />
3386 Tripanosomiasis americana<br />
3376 Triploidia<br />
863 Triquinelosis<br />
863 Triquinosis<br />
3377 Trismus - pseudocamptodactilia<br />
210576 Trismus congénito<br />
1692 Trisomía 1 en mosaico<br />
96069 Trisomía 1pter<br />
261344 Trisomía 1q<br />
250994 Trisomía 1q21.1<br />
1723 Trisomía 2 en mosaico<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 142
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