Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
217467<br />
<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> HRG<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
743<br />
<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> proteína S<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
745<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PC<br />
Trombopenia inducida por heparina<br />
3325<br />
tipo 2<br />
Trombosis <strong>de</strong> esfuerzo <strong>de</strong> la vena<br />
357131<br />
subclavia<br />
Trombosis <strong>de</strong> los senos venosos<br />
329217<br />
cerebrales<br />
854 Trombosis venosa portal<br />
3384 Tronco arterial común<br />
983 TRS<br />
228379 TS<br />
66627 TSGCT<br />
91347 TSH-oma<br />
289326 TSP<br />
36234 TSS bacteriano<br />
99919 TSS por estafilococos<br />
99918 TSS por estreptococos<br />
3389 Tuberculosis<br />
Tubulopatía per<strong>de</strong>dora <strong>de</strong> sal tipo<br />
112<br />
asa <strong>de</strong> Henle<br />
Tubulopatía proximal - diabetes<br />
3390<br />
mellitus - ataxia cerebelosa<br />
Tubulopatía renal - encefalopatía -<br />
254902<br />
insuficiencia hepática<br />
3392 Tularemia<br />
Tumor benigno <strong>de</strong> la trompa <strong>de</strong><br />
180237<br />
Falopio<br />
180284 Tumor benigno ductal <strong>de</strong> la mama<br />
97287 Tumor carcinoi<strong>de</strong> bronquial<br />
97289 Tumor carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l timo<br />
Tumor carcinoi<strong>de</strong> y síndrome<br />
100093<br />
carcinoi<strong>de</strong><br />
874 Tumor cardiaco <strong>de</strong>l adulto<br />
875 Tumor cardiaco <strong>de</strong>l niño<br />
Tumor cervical maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
213837<br />
germinales<br />
319667 Tumor conjuntival linfoi<strong>de</strong> primario<br />
329984 Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> caliciformes<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> Sertoli-Leydig<br />
99916<br />
<strong>de</strong>l ovario<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales<br />
842<br />
seminomatoso <strong>de</strong> los testículos<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />
424080<br />
osteoclásticas <strong>de</strong> páncreas<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes tipo<br />
66627<br />
difuso<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gingivales<br />
157826<br />
congénito<br />
Tumor <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> granulares<br />
157826<br />
congénito<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
370334 Tumor <strong>de</strong> Ewing extraesquelético<br />
370334 Tumor <strong>de</strong> Ewing extraóseo<br />
199260 Tumor <strong>de</strong> Keasby<br />
99978 Tumor <strong>de</strong> Klatskin<br />
635 Tumor <strong>de</strong> la cresta neural<br />
199267 Tumor <strong>de</strong> Reye<br />
876 Tumor <strong>de</strong> saco vitelino<br />
876 Tumor <strong>de</strong> seno endodérmico<br />
654 Tumor <strong>de</strong> Wilms<br />
391651 Tumor <strong>de</strong>l cuerpo carotí<strong>de</strong>o<br />
391651 Tumor <strong>de</strong>l glomus<br />
Tumor <strong>de</strong>l parénquima pineal <strong>de</strong><br />
251919<br />
diferenciación intermedia<br />
Tumor <strong>de</strong>l saco vitelino <strong>de</strong>l sistema<br />
252006<br />
nervioso central<br />
252006 Tumor <strong>de</strong>l saco vitelino <strong>de</strong>l SNC<br />
Tumor <strong>de</strong>l seno endodérmico <strong>de</strong>l<br />
252006<br />
sistema nervioso central<br />
Tumor <strong>de</strong>l seno endodérmico <strong>de</strong>l<br />
252006<br />
SNC<br />
873 Tumor <strong>de</strong>smoi<strong>de</strong><br />
Tumor <strong>de</strong>smoplásico <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
83469<br />
pequeñas y redondas<br />
Tumor diarreogénico <strong>de</strong> <strong>las</strong> célu<strong>las</strong><br />
97282<br />
<strong>de</strong> los islotes<br />
Tumor ectópico productor <strong>de</strong><br />
231632<br />
aldosterona<br />
100079 Tumor endocrino apendicular<br />
Tumor endocrino apendicular<br />
329977<br />
clásico<br />
Tumor endocrino bien diferenciado<br />
213736<br />
<strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
Tumor endocrino bien diferenciado<br />
213736<br />
<strong>de</strong>l endometrio<br />
97287 Tumor endocrino bronquial<br />
Tumor endocrino clásico <strong>de</strong>l<br />
329977<br />
apéndice<br />
100080 Tumor endocrino <strong>de</strong> colon<br />
Tumor endocrino <strong>de</strong> la vesícula<br />
100086<br />
biliar<br />
100083 Tumor endocrino <strong>de</strong> laringe<br />
100081 Tumor endocrino <strong>de</strong> recto<br />
100079 Tumor endocrino <strong>de</strong>l apéndice<br />
100082 Tumor endocrino <strong>de</strong>l canal anal<br />
100078 Tumor endocrino <strong>de</strong>l íleon<br />
100084 Tumor endocrino <strong>de</strong>l oído medio<br />
100077 Tumor endocrino <strong>de</strong>l yeyuno<br />
100075 Tumor endocrino gástrico<br />
100085 Tumor endocrino hepático<br />
97289 Tumor endocrino tímico<br />
Tumor epitelial benigno <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />
276148<br />
glándu<strong>las</strong> salivales<br />
Tumor epitelial maligno <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />
276145<br />
glándu<strong>las</strong> salivales<br />
180247 Tumor epitelial maligno <strong>de</strong> vagina<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
206473 Tumor epitelial ovárico bor<strong>de</strong>rline<br />
Tumor epitelial primario tímica tipo<br />
263310<br />
A<br />
Tumor epitelial primario tímica tipo<br />
263324<br />
AB<br />
Tumor epitelial primario tímica tipo<br />
263317<br />
B<br />
99867 Tumor epitelial tímico primario<br />
44890 Tumor estromal gastrointestinal<br />
Tumor extrasuprarrenal productor<br />
231632<br />
<strong>de</strong> aldosterona<br />
Tumor fibroso digital recurrente <strong>de</strong><br />
199267<br />
la infancia<br />
2126 Tumor fibroso solitario<br />
180261 Tumor filo<strong>de</strong><br />
Tumor germinal no<br />
363494<br />
disgerminomatoso <strong>de</strong> los testículos<br />
Tumor germinal no seminomatoso<br />
363494<br />
<strong>de</strong> los testículos<br />
157826 Tumor gingival congénito<br />
251962 Tumor glioneural papilar<br />
Tumor glioneuronal formador <strong>de</strong><br />
251975<br />
rosetas <strong>de</strong>l cuarto ventrículo<br />
284362 Tumor intersticial <strong>de</strong>l pulmón fetal<br />
Tumor intersticial mesenquimal<br />
284362<br />
inmaduro<br />
252006 Tumor intracraneal <strong>de</strong>l saco vitelino<br />
Tumor intracraneal <strong>de</strong>l seno<br />
252006<br />
endodérmico<br />
99971 Tumor lipomatoso atípico<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> la<br />
99915<br />
granulosa<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> <strong>de</strong> la<br />
99915<br />
granulosa <strong>de</strong> ovario<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
213837<br />
germinales <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
213751<br />
germinales <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
206489<br />
germinales <strong>de</strong> vagina<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
99912 germinales disgerminomatoso <strong>de</strong><br />
ovario<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
206538 germinales no disgerminomatoso <strong>de</strong><br />
ovario<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> la vaina nerviosa<br />
3148<br />
periférica<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> <strong>las</strong> trompas <strong>de</strong><br />
180242<br />
Falopio<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> ovario célu<strong>las</strong><br />
99917 tecales productoras <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong>s,<br />
sin más especificaciones<br />
180242 Tumor maligno <strong>de</strong> trompas<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 144
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