Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Tumor maligno <strong>de</strong> vaina nerviosa<br />
252212 periférica con diferenciación<br />
rabdomiosarcomatosa<br />
Tumor maligno mixto epitelial y<br />
213512<br />
mesenquimatoso <strong>de</strong>l ovario<br />
86850 Tumor mieloi<strong>de</strong> extramedular<br />
Tumor miofibroblástico<br />
178342<br />
inflamatorio<br />
180234 Tumor mixto <strong>de</strong> celu<strong>las</strong> germinales<br />
Tumor mixto <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> germinales<br />
252021<br />
<strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />
Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />
213610<br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
Tumor mülleriano mixto maligno<br />
213787<br />
cervical<br />
Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />
213787<br />
cuello <strong>de</strong> útero<br />
Tumor necrótico solitario <strong>de</strong>l<br />
100035<br />
hígado<br />
Tumor neuroectodérmico periférico<br />
213812<br />
maligno cervical<br />
Tumor neuroectodérmico periférico<br />
213812<br />
maligno <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
Tumor neuroectodérmico periférico<br />
213630<br />
maligno <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
Tumor neuroectodérmico primitivo<br />
370348<br />
periférico<br />
97287 Tumor neuroendocrino bronquial<br />
97289 Tumor neuroendocrino <strong>de</strong>l timo<br />
97289 Tumor neuroendocrino tímico<br />
Tumor neuroepitelial<br />
251946<br />
disembrioplásico<br />
Tumor neuroepitelial<br />
251975<br />
disembrioplásico <strong>de</strong>l cerebelo<br />
363976 Tumor óseo <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes<br />
Tumor ovárico <strong>de</strong> bajo potencial<br />
206473<br />
maligno<br />
Tumor ovárico maligno <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
99916<br />
<strong>de</strong> Sertoli-Leydig<br />
99916 Tumor ovárico virilizante<br />
Tumor pancreático <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
424080<br />
gigantes osteoclásticas<br />
251915 Tumor papilar <strong>de</strong> la región pineal<br />
69077 Tumor rabdoi<strong>de</strong><br />
231108 Tumor rabdoi<strong>de</strong> familiar<br />
69077 Tumor rabdoi<strong>de</strong> maligno<br />
654 Tumor renal embrionario<br />
353356 Tumor retiniano vasoproliferativo<br />
99889 Tumor secretor <strong>de</strong> ACTH ectópico<br />
97282 Tumor secretor <strong>de</strong> VIP<br />
Tumor suprarrenal productor <strong>de</strong><br />
423668<br />
cortisol<br />
Tumor tenosinovial <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
66627<br />
gigantes<br />
99966 Tumor teratoi<strong>de</strong>o rabdoi<strong>de</strong> atípico<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Tumor testicular <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
842<br />
germinales seminomatoso<br />
Tumor testicular <strong>de</strong> los cordones<br />
363489<br />
sexuales<br />
Tumor testicular germinal no<br />
363494<br />
disgerminomatoso<br />
Tumor testicular germinal no<br />
363494<br />
seminomatoso<br />
252212 Tumor tritón maligno<br />
Tumor trofoblástico <strong>de</strong>l sitio<br />
99928<br />
placentario<br />
254698 Tumor trofoblástico epitelioi<strong>de</strong><br />
Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong> la<br />
353356<br />
retina<br />
Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong>l fondo<br />
353356<br />
<strong>de</strong> ojo<br />
137583 Tumor vulvar intraepitelial<br />
Tumores ecrinos-disp<strong>las</strong>ia<br />
50944<br />
ectodérmica<br />
83454 Tumores glómicos múltiples<br />
99070 Tunel aorto-ventricular <strong>de</strong>recho<br />
99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo<br />
3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta<br />
879 Tungosis<br />
63440 Turricefalia<br />
3286 TVPC<br />
2032 UIP<br />
Ulceración <strong>de</strong>l cordón umbilical -<br />
3405<br />
atresia intestinal<br />
3406 Uleritema ofriogénesis<br />
3138 UMS<br />
Un<strong>de</strong>termined early-onset epileptic<br />
442835<br />
encephalopathy<br />
251009 UPD(1)mat<br />
251004 UPD(1)pat<br />
96180 UPD(4)mat<br />
96190 UPD(5)pat<br />
96181 UPD(6)mat<br />
96191 UPD(6)pat<br />
96182 UPD(7)mat<br />
96192 UPD(7)pat<br />
96183 UPD(9)mat<br />
231147 UPD(11)mat<br />
96193 UPD(11)pat<br />
97678 UPD(13)mat<br />
99324 UPD(13)pat<br />
96184 UPD(14)mat<br />
96334 UPD(14)pat<br />
98754 UPD(15)mat<br />
98795 UPD(15)pat<br />
96185 UPD(16)mat<br />
96186 UPD(20)mat<br />
96194 UPD(20)pat<br />
96187 UPD(21)mat<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
96195 UPD(21)pat<br />
96188 UPD(22)mat<br />
261519 UPD(X)mat<br />
261524 UPD(X)pat<br />
431347 Urachal diverticulum<br />
431344 Urachal sinus<br />
976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-a<strong>de</strong>nina<br />
3467 Urolitiasis xántica<br />
Uroporfiria eritropoyética asociada<br />
280379<br />
a neop<strong>las</strong>ias mieloi<strong>de</strong>s<br />
37748 Urticaria crónica con gammapatía<br />
Urticaria crónica con<br />
37748<br />
macroglobulinemia<br />
47045 Urticaria familiar por frío<br />
300359 Urticaria familiar por frío atípica<br />
Urticaria familiar por frío con<br />
300359<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia variable común<br />
575 Urticaria neutrofílica<br />
79457 Urticaria pigmentaria<br />
79457 Urticaria pigmentosa<br />
158769 Urticaria pigmentosa en placas<br />
158772 Urticaria pigmentosa nodular<br />
158766 Urticaria pigmentosa típica<br />
97230 Urticaria solar<br />
886 USH<br />
231169 USH1<br />
231178 USH2<br />
231183 USH3<br />
180086 Útero bicorne bicervical<br />
Útero bicorne bicervical con cuello<br />
180111<br />
<strong>de</strong>l útero y vagina patentes<br />
Útero bicorne bicervical con vagina<br />
180106<br />
con orificio único<br />
Útero bicorne bicervical y<br />
180106<br />
hemivagina ciega<br />
180118 Útero cordiforme<br />
180086 Útero di<strong>de</strong>lfo<br />
Útero doble-hemivagina-agenesia<br />
3411<br />
renal<br />
180079 Útero pseudo-unicorne<br />
180129 Útero septo subtotal<br />
180126 Útero septo total<br />
Útero unicorne con cuerno<br />
180079<br />
rudimentario<br />
Útero unicorne sin cuerno<br />
180074<br />
rudimentario<br />
180074 Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro<br />
280914 Uveítis anterior idiopática<br />
279922 Uveítis anterior infecciosa<br />
209959 Uveítis facoanafiláctica<br />
209959 Uveítis inducida por lentes<br />
280917 Uveítis posterior idiopática<br />
279919 Uveítis posterior infecciosa<br />
79098 Uveítis simpática<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 145
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