Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

3467 Xantinuria clásica

3467 Xantinuria hereditaria

93601 Xantinuria tipo I

93602 Xantinuria tipo II

251607 Xantoastrocitoma pleomórfico

158000 Xantogranuloma juvenil

158011 Xantogranuloma necrobiótico

158003 Xantoma diseminado

158008 Xantoma papular

909 Xantomatosis cerebrotendinosa

2882 Xantomatosis con sitosterolemia

67044 XDAT

53351 XDP

293621 XECD

3202 Xerocitosis hereditaria

910 Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso grupo de

276249

complementación A

Xeroderma pigmentoso grupo de

276252

complementación B

Xeroderma pigmentoso grupo de

276255

complementación C

Xeroderma pigmentoso grupo de

276258

complementación D

Xeroderma pigmentoso grupo de

276261

complementación E

Xeroderma pigmentoso grupo de

276264

complementación F

Xeroderma pigmentoso grupo de

276267

complementación G

Xeroderma pigmentoso tipo

90342

variante

181 XHED

101088 XHIGM

3469 Xk aprosencefalia

596 XLCNM

79278 XLDPP

264580 XLG

89936 XLH

461 XLI

776 XLMR con hábito marfanoide

596 XLMTM

54 XLOA

306597 XLOS

2442 XLP

85453 XLPDR

792 XLRS

75563 XLSA

2802 XLSA-A

231393 XLTT

317476 XMEN

276249 XPA

276252 XPB

276255 XPC

Número

Enfermedad

ORPHA

276258 XPD

363654 XPDS

276261 XPE

276264 XPF

276267 XPG

90342 XPV

243 XX-GD

370930 XYLT1-CDG

707 Yersiniosis

99829 YF

662 YNS

99100 Yuxtaposición de las aurículas

295187 Zigodactilia tipo 1

295189 Zigodactilia tipo 2

295191 Zigodactilia tipo 3

295193 Zigodactilia tipo 4

295193 Zigodactilia tipo Castilla

295189 Zigodactilia tipo Lueken

295191 Zigodactilia tipo Montagu

295187 Zigodactilia tipo Weidenreich

73263 Zigomicosis

Zinc-responsive necrolytic acral

439196

erythema

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 147

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