Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Autoimmune lymphoproliferative

436159 syndrome due to CTLA4

haploinsuffiency

Autoinflamación-deficiencia de

324530 anticuerpos asociada a PLCG2-

desregulación inmune

Autosomal dominant Charcot-

435819 Marie-Tooth disease type 2 due to

TFG mutation

Autosomal dominant Charcot-

435387 Marie-Tooth disease type 2 due to

VCP mutation

Autosomal dominant myopiamidfacial

retrusion-sensorineural

440354

hearing loss-rhizomelic dysplasia

syndrome

Autosomal recessive

438114 hypomyelinating leukodystrophy

due to RARS mutation

Autosomal recessive intermediate

435998

Charcot-Marie-Tooth disease type D

Autosomal recessive optic atrophy,

441344

OPA8 type

Autosomal recessive primary

immunodeficiency with defective

437552

spontaneous natural killer cell

cytotoxicity

Autosomal recessive spastic

431329

paraplegia type 57

96 AVED

99000 AVMD

399307 AVN idiopática

399180 AVN no traumática secundaria

399175 AVN traumática

58 AxD

363717 AxD tipo I

363722 AxD tipo II

284454 AZOOR

Azoospermia - infecciones

3471

pulmonares - sinusitis

Azoospermia por anomalía en la

→399805

meiosis

Azoospermia por detención de la

→399805

maduración

79332 B4GALT1-CDG

75496 B4GALT7-CDG

67038 B-CLL

86852 B-PLL

108 Babesiosis

86814 BAFME

Baja estatura - retraso en la edad

171706 ósea por deficiencia en el

metabolismo de hormonas tiroideas

Baja estatura por deficiencia

140941

primaria de subunidad ácido-lábil

Número

Enfermedad

ORPHA

Bajo peso al nacer - enanismo -

2621

disgammaglobulinemia

1223 Balantidiasis

1223 Balantidiosis

443084 Baroreflex failure

Bartonellosis causada por una

64692

infección de Bartonella bacilliformis

Bartonellosis causada por una

64694

infección de Bartonella quintana

Bartonelosis debida a infección por

64692

Bartonella bacilliformis

Bartonelosis debida a infección por

64694

Bartonella quintana

65284 BBGD

110 BBS

281122 BCA

281127 BCA acral

41751 BCD

312 BCIE

247203 BDC

113 BDCS

281122 Bebé colodión autorresolutivo

281127 Bebé colodión autorresolutivo acral

1945 BECRS

1945 BECTS

322 BEEC

133 Beriliosis crónica

Bestrofinopatía autosómica

139455

recesiva

118 Beta-manosidosis

848 Beta-talasemia

→33364 Beta-talasemia - tricotiodistrofia

Beta-talasemia - trombocitopenia

231393

ligada al X

Beta-talasemia con cuerpos de

231226

inclusión

231226 Beta-talasemia dominante

231222 Beta-talasemia intermedia

231214 Beta-talasemia mayor

412 Betalipoproteinemia amplia

306 BFIE

306 BFIS

127 BFLS

1247 Bilharziosis

Biosíntesis defectuosa de sulfato de

75496

proteodermatan

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una del(3)(q23)

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261579

una extensión de la cola de poli-A

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una microdeleción 3q23

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261559

una monosomía 3q23

Número

Enfermedad

ORPHA

Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a

261572

una mutación puntual

64742 Blastoma pleuro-pulmonar

99933 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1

99934 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2

99935 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3

64742 Blastoma pleuropulmonar

64741 Blastoma pulmonar

50945 BLC

1229 BLC-PMG

1253 Blefarocalasia - labio doble

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559

ptosis, debido a una del(3)(q23)

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261579 ptosis, debido a una extensión de la

cola de poli-A

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559 ptosis, debido a una microdeleción

3q23

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261559 ptosis, debido a una monosomía

3q23

Blefarofimosis - epicanto inverso -

261572 ptosis, debido a una mutación

puntual

Blefarofimosis - ptosis - epicanto

126

inverso

Blefarofimosis - ptosis - esotropía -

2057

sindactilia - estatura baja

Blefarofimosis - sinostosis radiocubital

1256

Blefaroptosis - fisura palatina -

1258

ectrodactilia - anomalías dentales

Blefaroptosis - miopía - ectopia

1259

lentis

Blefarospasmo - distonía

93964

oromandibular

60041 Bloqueo atrioventricular congénito

Bloqueo auriculoventricular

60041

congénito

60041 Bloqueo cardíaco congénito

Bloqueo cardíaco progresivo

871

familiar

871 Bloqueo de rama del haz de His

1260 Bloqueo del seno auricular familiar

1260 Bloqueo sino-auricular familiar

319205 BMAH

1243 BMD

293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner

293707 BMRS tipo MKB

2728 BMRS tipo Ohdo

293725 BMRS tipo V

293725 BMRS tipo Verloes

Bocio multinodular - riñón quístico -

2091

polidactilia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 15

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