Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

→ Utilice este número ORPHA

en sustitución de las entidades obsoletas

→ Utilice este número ORPHA

en sustitución de las entidades obsoletas

Número

ORPHA

Enfermedad en uso

Número

ORPHA

obsoleto

Deprecated entities

Enfermedad de

319646 PGM-CDG 711 almacenamiento de

glucógeno tipo 14

319646 PGM-CDG 711 GSD XIV

GSD por deficiencia de

319646 PGM-CDG 711

fosfoglucomutasa

319646 PGM-CDG 711 GSD tipo 14

Glucogenosis por deficiencia

319646 PGM-CDG 711

de fosfoglucomutasa

319646 PGM-CDG 711 Glucogenosis tipo 14

324737 SRD5A3-CDG 168972 Síndrome de Kahrizi

Deficiencia intelectual -

324737 SRD5A3-CDG 168972

catarata - coloboma - cifosis

Deficiencia intelectual -

324737 SRD5A3-CDG 168972 catarata - coloboma -

quifosis

Deficiencia intelectual tipo

324737 SRD5A3-CDG 168972

Kahrizi

Síndrome de Al-Gazali-

324737 SRD5A3-CDG 139477

Dattani

Glomerulonefritis por

329931 Glomerulonefritis C3 93559 deposición de C3 sin

proliferación

Neutropenia congénita

grave autosómica

331176

178503 Síndrome de Dursun

recesiva por deficiencia

de G6PC3

331176

357225

357225

357225

370114

370953

370953

370953

370953

370953

Neutropenia congénita

grave autosómica

recesiva por deficiencia

de G6PC3

Cutis verticis gyrata

primaria no esencial

Cutis verticis gyrata

primaria no esencial

Cutis verticis gyrata

primaria no esencial

Distonía cervical

combinada

Distrofia muscular

congénita debida a una

distroglicanopatía

Distrofia muscular

congénita debida a una

distroglicanopatía

Distrofia muscular

congénita debida a una

distroglicanopatía

Distrofia muscular

congénita debida a una

distroglicanopatía

Distrofia muscular

congénita debida a una

distroglicanopatía

178503

Hipertensión arterial

pulmonar - leucopenia -

defecto septal atrial

Cutis verticis gyrata -

1557

deficiencia intelectual

217315

Cutis verticis gyrata -

retinosis pigmentaria -

sordera neurosensorial

79482

Cutis verticis girata - aplasia

tiroidea - deficiencia

intelectual

293838

Síndrome de encefalopatía

infantil letal - hipertensión

pulmonar

52428

52428 CMD1C

52428 MDC1C

98894

Distrofia muscular

congénita tipo 1C

Distrofia muscular

congénita tipo 1D

98894 CMD1D

Número

ORPHA

399805

399805

399805

399805

399808

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

402041

Enfermedad en uso

Infertilidad masculina

con azoospermia o

oligozoospermia por

una única mutación

genética

Infertilidad masculina

con azoospermia o

oligozoospermia por

una única mutación

genética

Infertilidad masculina

con azoospermia o

oligozoospermia por

una única mutación

genética

Infertilidad masculina

con azoospermia o

oligozoospermia por

una única mutación

genética

Infertilidad masculina

con teratozoospermia

por una única

mutación genética

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Acidosis tubular renal

distal autosómica

recesiva

Número

ORPHA

obsoleto

217034

217034

217034

217034

352613

93609

93609

Deprecated entities

Infertilidad masculina con

virilización normal debido a

una anomalía en la meiosis

Azoospermia por anomalía

en la meiosis

Azoospermia por detención

de la maduración

Infertilidad masculina con

virilización normal debido a

la detención de la

maduración

Infertilidad masculina por

mutación en NANOS1

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva sin

sordera

AR dRTA sin pérdida de

audición

93609 AR dRTA sin sordera

93609

93609

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva sin

pérdida de audición

Acidosis tubular renal distal

tipo 1c

93609 dRTA tipo 1c

93611

93611

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva con

sordera

AR dRTA con pérdida de

audición

93611 AR dRTA con sordera

93611

93611

93611

ATR autosómica recesiva

con sordera

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva con

pérdida de audición

Acidosis tubular renal distal

tipo 1b

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 153

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