Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Carcinoma rectal de células

424002

escamosss

Carcinoma renal adquirido asociado

404514

con una enfermedad renal

319276 Carcinoma renal de células claras

Carcinoma renal de células claras

319287

multilocular

Carcinoma renal hereditario de

422526

células claras

319319 Carcinoma renal medular

Carcinoma renal papilar de células

404511

claras

Carcinoma renal quístico

319287

multilocular

Carcinoma sólido pseudopapilar de

424065

páncreas

Carcinoma suprarrenal productor

423668

de cortisol

99868 Carcinoma tímico

Carcinoma tiroideo bien

146

diferenciado

146 Carcinoma tiroideo diferenciado

Carcinoma tiroideo papilar familiar

97290

con neoplasia renal papilar

Carcinoma tiroideo papilar o

146

folicular

319325 Carcinoma tubuloquístico

213512 Carcinosarcoma de ovario

Cardiomiopatía amiloide familiar

85451

relacionada con la transtiretina

Cardiomiopatía auricular con

1344

bloqueo cardíaco

57777 Cardiomiopatía cirrótica

Cardiomiopatía con hipotonia por

70474

deficiencia de citocromo C oxidasa

66529 Cardiomiopatía de Tako-Tsubo

Cardiomiopatía dilatada grave con

→300751

o sin miopatía

Cardiomiopatía hipertrófica por

217601

entrenamiento atlético intensivo

137675 Cardiomiopatía histiocitoide

563 Cardiomiopatía periparto

563 Cardiomiopatía postparto

Cardiomiopatía restrictiva aislada

75249

familiar

Cardiopatía - blefarofimosis -

1352

anomalía radial

Cardiopatía - cara redonda - retraso

1355

congénito del desarrollo

Cardiopatía amiloide relacionada

85451

con la transtiretina

Cardiopatía congénita miembros

1354

cortos

401996 Cariomegalia sistémica

1361 Carnosinemia

Número

Enfermedad

ORPHA

Cartílago inflamado con úlceras

324972

bucales y genitales

Casete transportador de unión a

31150

adenosina trifosfato A1 defectuoso

99429 CASI

Cataract-growth hormone

deficiency-sensory neuropathysensorineural

hearing loss-skeletal

436174

dysplasia syndrome

Cataracta - sordera -

1383

hipogonadismo

1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia

1368 Catarata - ataxia - sordera

Catarata - deficiencia intelectual -

1381

atresia anal - uropatía

Catarata - deficiencia intelectual -

1387

hipogonadismo

Catarata - frenillo bucal - retraso

1373

del crecimiento

Catarata - hipertricosis - deficiencia

1375

intelectual

Catarata - microftalmia -

2712 radiculomegalia - defecto septal

cardíaco

Catarata - nefropatía -

1380

encefalopatía

Catarata - neuropatía motora - baja

100990

estatura - anomalías esqueléticas

98989 Catarata cerúlea

Catarata congénita - dismorfismo

48431

facial - neuropatía

Catarata congénita - hipotonía

330054 muscular progresiva - pérdida de

audición - retraso en el desarrollo

Catarata congénita - hipotonía

330054 muscular progresiva - sordera -

retraso en el desarrollo

1376 Catarata congénita - ictiosis

Catarata congénita - miocardiopatía

1369

hipertrófica - miopatía mitocondrial

Catarata congénita con

289499

microcórnea y opacidad corneal

91492 Catarata congénita no sindrómica

98990 Catarata coraliforme

Catarata cortical autosómica

217046

recesiva de aparición en la infancia

Catarata de las suturas con

98985

opacidades en forma de Y

Catarata juvenil - microcórnea -

247794

glucosuria renal

98991 Catarata nuclear

98992 Catarata parcial congénita

98988 Catarata polar anterior

98993 Catarata polar posterior

98984 Catarata pulverulenta

98988 Catarata subcapsular anterior

Número

Enfermedad

ORPHA

98993 Catarata subcapsular posterior

98994 Catarata total congénita

98995 Catarata zonular

162 Catarata-glaucoma

70476 Catarro primaveral

567 CATCH 22

99994 Causalgia

99067 CAVC - hipoplasia ventricular

CAVC - obstrucción de la parte

99066

izquierda del corazón

99068 CAVC - tetralogía de Fallot

221061 Cavernoma cerebral familiar

221061 Cavernoma cerebral hereditario

1416 CC familiar

1416 CC Hereditaria

70567 CCA

99978 CCA hiliar

2444 CCAM

280832 CCAM tipo 1

280840 CCAM tipo 2

280847 CCAM tipo 3

293825 CCAM tipo 4

293825 CCAM tipo IV

67037 CCECC

99827 CCHF

661 CCHS

289499 CCMCO

319276 CCRCC

2505 CCSF

398063 CD refractaria

98869 CDA I

98873 CDA II

98870 CDA III

293825 CDA IV

293825 CDA por mutaciones en KLF1

98869 CDA tipo 1

98873 CDA tipo 2

98870 CDA tipo 3

98869 CDA tipo I

98873 CDA tipo II

98870 CDA tipo III

293825 CDAN4

247203 CDC

79318 CDG1A

79319 CDG1B

79320 CDG1C

79321 CDG1D

79322 CDG1E

79323 CDG1F

79324 CDG1G

79325 CDG1H

79326 CDG1I

86309 CDG1J

79327 CDG1K

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 19

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