Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

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METODOLOGÍA

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las

enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al

año en forma de lista.

Las enfermedades raras registradas en Orphanet se

definen de acuerdo a dos ámbitos:

• Cada entidad se define por su homogeneidad

clínica, independientemente de su etiología o

del número de genes causantes identificados ;

• La rareza se define de acuerdo con la

legislación europea que establece un límite de

prevalencia de no más de 5 casos por cada

10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del

Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de

diciembre de 1999, sobre medicamentos

huérfanos,

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-

1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf)

Las enfermedades raras registradas han sido descritas en

la literatura científica internacional (artículos sometidos

a revisión por pares) con al menos dos casos que

confirman que los signos clínicos no están asociados de

manera fortuita. Sin embargo, hay algunas

enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se

haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la

amplitud de una clasificación específica (sobre todo

dentro de la clasificación de los errores innatos del

metabolismo).

Las enfermedades raras son registradas con el nombre

preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un

identificador único, el número ORPHA, es atribuido al

azar por la base de datos para cada enfermedad. Este

número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el

tiempo.

Los números ORPHA listados en el pasado pueden estar

ausentes en el inventario actual. Esto se debe a:

• La obsolencia de las entradas (p.e. entradas

duplicadas, enfermedades que ya no son raras) ;

• La obsolencia de entidades, cuando una entidad

ya no existe per se, pero se ha reconocido como

otra entidad. En este caso, la información

relativa a la entidad en desuso se transfiere y los

usuarios son redirigidos a la entrada en vigor.

Recopilación de datos

A medida que van surgiendo nuevos conocimientos

científicos, el inventario de enfermedades raras de

Orphanet es actualizado a través de la

adición/actualización periódica de enfermedades a

través de dos fuentes no exclusivas: fuentes

documentales y/o asesoramiento de expertos.

El conocimiento científico se controla a través de:

• Un análisis bimensual de un conjunto definido

de revistas científicas revisadas por expertos

internacionales que cubren la diversidad de

especialidades médicas representadas en

Orphanet ;

• Un algoritmo de búsqueda mensual en Medline:

(nosología [Título] O clasificación [Título] O

nomenclatura [Título] O terminología [Título])

Y (enfermedad rara* O síndrome* O

trastorno*) ;

• Consultas específicas en Medline de acuerdo a

las solicitudes de expertos, de usuarios de la

base de datos o a las necesidades derivadas de

los servicios registrados recientemente en

Orphanet (por ejemplo, las pruebas

diagnósticas, centros de expertos,

organizaciones de pacientes).

La actualización del inventario de enfermedades raras es

evaluada mensualmente por un comité médico y

científico dentro de Orphanet y validada posteriormente

por los expertos consultados.

Presentación de los datos

Los nombres preferentes y los sinónimos de

enfermedades son enumerados por orden alfabético con

su número ORPHA.

Las entidades obsoletas se enumeran con el número

ORPHA a ser utilizado precedido por el signo "→".

Una tabla en el anexo muestra el nombre de la

enfermedad rara que se utilizará y su número ORPHA

con las entidades obsoletas y su número ORPHA

obsoleto.

Las entradas obsoletas no se enumeran aquí. En el caso

de duplicados, la nomenclatura de la entrada obsoleta ha

sido añadida a la enfermedad rara enumerada aquí.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 2

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