Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

ORPHA

79328 CDG1L

91131 CDG1M

244310 CDG1N

263494 CDG1O

280071 CDG1P

324737 CDG1Q

300536 CDG1R

319646 CDG1t

329178 CDG1U

404454 CDG1V

79329 CDG2A

79330 CDG2B

99843 CDG2C

79332 CDG2D

79333 CDG2E

238459 CDG2F

263508 CDG2G

95428 CDG2H

263487 CDG2I

263501 CDG2J

314667 CDG2k

356961 CDG2M

324422 CDG-1s

79318 CDG-Ia

79319 CDG-Ib

79320 CDG-Ic

79321 CDG-Id

79322 CDG-Ie

79323 CDG-If

79324 CDG-Ig

79325 CDG-Ih

79326 CDG-Ii

79329 CDG-IIa

79330 CDG-IIb

99843 CDG-IIc

79332 CDG-IId

79333 CDG-IIe

238459 CDG-IIf

263508 CDG-IIg

95428 CDG-IIh

263487 CDG-IIi

263501 CDG-IIj

314667 CDG-IIk

356961 CDG-IIm

86309 CDG-Ij

79327 CDG-Ik

79328 CDG-IL

91131 CDG-Im

244310 CDG-In

263494 CDG-Io

280071 CDG-Ip

324737 CDG-Iq

300536 CDG-Ir

Enfermedad

Número

Enfermedad

ORPHA

324422 CDG-Is

319646 CDG-It

329178 CDG-Iu

2140 CDH

1529 CDHS

178029 CDI

95626 CDI adquirida

30925 CDI hereditaria

35173 CDPX2

35173 CDPXD

158 CDSP

1459 CEC

67037 CECC

1515 CED

275517 CEDS

322 CEE

157843 Cefalalgia trigémino-autonómica

276429 Cefalea hípnica

Cefalea unilateral neuralgiforme de

57145 breve duración con reacción

conjuntival y lagrimeo

171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia

88629 Ceguera al color azul

Ceguera al color completa o

49382

incompleta

Ceguera congénita por falta de

300337

adhesión de la retina

Ceguera cortical - deficiencia

1389

intelectual - polidactilia

649 Ceguera de Episkopi

Ceguera nocturna - anomalías

1390

esqueléticas - dismorfismo

Ceguera nocturna estacionaria

215

congénita

Ceguera nocturna estacionaria

75382

congénita tipo Oguchi

Ceguera para los colores de

49382

Pingelap

49382 Ceguera total al color

93942 Celosomía

329984 Célula caliciforme adenocarcinoide

329984 Célula caliciforme carcinoide

Células glómicas con

83454

malformaciones venosas

Celulitis disecante de cuero

345

cabelludo

443079 Central serous chorioretinopathy

79277 CEP

169079 Cernunnos XLFD

Cetoaciduria - deficiencia

1399

intelectual - ataxia - sordera

511 Cetoaciduria de cadena ramificada

Cetoaciduria de cadena ramificada

268145

clásica

2032 CFA

Número

Enfermedad

ORPHA

1520 CFND

1520 CFNS

379 CGD

242 CGD 46,XY

2026 CGHT

2388 ChAc

307766 CHACS

Chaperonopatía mitocondrial

280288

HSP60

Charcot-Marie-Tooth disease type

443073

2S

210159 CHC del adulto

168577 CHC tipo 2

98975 CHED1

293603 CHED2

98975 CHED autosómica dominante

293603 CHED autosómica recesiva

98975 CHEDI

293603 CHEDII

324625 Chikungunya

180 CHM

97292 Choque cardiogénico

94087 CHP

Chronic atrial and intestinal

435988

dysrhythmia syndrome

37202 CI

99106 CIA tipo ostium primum

99103 CIA tipo ostium secundum

99105 CIA tipo sinus venoso

Cianosis neonatal transitoria y

280615 anemia debida a hemoglobina Toms

River

65682 CIBR

Cicatrización tras cirugía de

90080

filtración de glaucoma

210 Ciclosporosis

CID con expasión de células T

231154

gamma delta

217390 CID por deficiencia de DOCK8

317473 CID por deficiencia de ikaros

317476 CID por deficiencia de MAGT1

317428 CID por deficiencia de ORAI1

157949 CID por deficiencia de RAG 1/2

317430 CID por deficiencia de STIM1

314689 CID por deficiencia de STK4

CID T+B+ por deficiencia parcial de

231154

RAG1

2932 CIDP

Cierre prematuro del conducto

95486

arterial

Cierre prematuro del conducto

95486

arterioso persistente

294422 CIF

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 20

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