Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Cifosis juvenil de Scheuermann

3135

familiar

211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler

2978 CIPO

65682 CIRB

186 Cirrosis biliar primaria

Cirrosis biliar y esclerodermia

779

sistémica primarias

Cirrosis hereditaria de los niños

168583

indios de América del Norte

209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre

157820 CISS

212 Cistationinuria

1560 Cisticercosis

213 Cistinosis

411641 Cistinosis de aparición en el adulto

411634 Cistinosis intermedia

411634 Cistinosis juvenil

411629 Cistinosis nefropática infantil

411634 Cistinosis nefropática juvenil

411641 Cistinosis no nefropática

411641 Cistinosis ocular

214 Cistinuria

93612 Cistinuria tipo A

93613 Cistinuria tipo B

214 Cistinuria-lisinuria

37202 Cistitis intersticial

424982 Cistoadenocarcinoma biliar

Cistoadenocarcinoma del conducto

424982

biliar intrahepático

Cistoadenocarcinoma mucinoso de

424053

páncreas

Cistoadenocarcinoma pancreático

424053

mucinoso

Cistoadenocarcinoma pancreático

424073

seroso

Cistoadenocarcinoma seroso de

424073

páncreas

Cistoadenoma seroso o mucinoso

206470

de la infancia

247525 Citrulinemia clásica

Citrulinemia de aparición en

247585

adultos tipo 2

Citrulinemia de aparición en

247585

adultos tipo II

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I

247573 Citrulinemia del adulto tipo 1

247573 Citrulinemia del adulto tipo I

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I

247525 Citrulinemia tipo 1

247585 Citrulinemia tipo 2

247525 Citrulinemia tipo I

Número

Enfermedad

ORPHA

247585 Citrulinemia tipo II

99096 CIV múltiple

99097 CIV simple

90790 CLAH

325524 CLAH clásica

325529 CLAH no clásica

97249 CLAM

443192 Classic stiff person syndrome

Clinodactilia familiar aislada de los

295014

dedos de la mano

284448 CLIPPERS

86850 Cloroma

3253 CLPED1

192 CLS

85136 CLWM

289504 CMAMMA

258 CMD1A

98893 CMD1B

→370953 CMD1C

→370953 CMD1D

370959 CMD con afectación cerebelosa

370968 CMD con deficiencia intelectual

370980 CMD sin deficiencia intelectual

370959 CMD-CRB

370968 CMD-MR

370980 CMD-no MR

371007 CMDH

99763 CMO I

99763 CMO II

71 CMRD

101075 CMT1X

401964 CMT2 con axones gigantes

228179 CMT2M

228174 CMT2N

284232 CMT2O

300319 CMT2P

329258 CMT2Q

397968 CMT2R

101076 CMT2X

101077 CMT3X

391351 CMT4 relacionada con SURF1

363981 CMT4B3

CMT4C2 axonal autosómica

101102

recesiva

99950 CMT4D

139515 CMT4J

391351 CMT4K

101078 CMT4X

99014 CMT5X

90120 CMT6

352675 CMT6X

324611 CMT por mutación en KIF5A

397735 CMT por una mutación en MARS

1556 CMTC

Número

Enfermedad

ORPHA

100043 CMTDIA

100044 CMTDIB

100045 CMTDIC

100046 CMTDID

93114 CMTDIE

352670 CMTDIF

101075 CMTX1

101076 CMTX2

101077 CMTX3

101078 CMTX4

99014 CMTX5

352675 CMTX6

319160 CNM4

391320 Coagulopatía del este de Texas

1456 Coartación de aorta atípica

Coartación de aorta con

1455

transmisión dominante

1456 Coartación de la aorta abdominal

1457 Coartación ístmica

228123 Coccidioidomicosis

263508 COG1-CDG

435934 COG2-CDG

263501 COG4-CDG

263487 COG5-CDG

79333 COG7-CDG

95428 COG8-CDG

53296 Colagenoma cutáneo familiar

228264 Colagenoma eruptivo

Colagenosis perforante reactiva

79147

familiar

70567 Colangiocarcinoma

99978 Colangiocarcinoma hiliar

171 Colangitis esclerosante primaria

300552 Colangitis folicular y pancreatitis

Colapso congénito grave de las vías

95430

respiratorias

173 Cólera

97282 Cólera pancreático

Colestasis - insuficiencia renal

→2697

tubular

Colestasis - retinopatía pigmentaria

1415

- fisura palatina

Colestasis con mutación del gen

69663

ABCB4

Colestasis intrahepática del

69665

embarazo

Colestasis intrahepática familiar

172

progresiva

Colestasis intrahepática familiar

79306

progresiva tipo 1

Colestasis intrahepática familiar

79304

progresiva tipo 2

Colestasis intrahepática familiar

79305

progresiva tipo 3

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 21

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