Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

69665 Colestasis intrahepática gravídica

Colestasis intrahepática neonatal

247598

por deficiencia de citrina

Colestasis intrahepática recurrente

65682

benigna

Colestasis intrahepática recurrente

99960

benigna tipo 1

Colestasis intrahepática recurrente

99961

benigna tipo 2

Colestasis intrahepática recurrente

69665

del embarazo

Colestasis relacionada con el

69665

embarazo

36205 Colitis colagenosa

402035 Colitis eosinofílica

103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera

65279 Colitis linfocítica

58220 Colitis microscópica

Coloboma - fisura labiopalatina -

1473

deficiencia intelectual

Coloboma - microftalmia -

→138

cardiopatía - sordera

98942 Coloboma corio-retiniano

98943 Coloboma de cristalino

98944 Coloboma de iris

98947 Coloboma de las papilas ópticas

98946 Coloboma de párpado

Coloboma del nervio óptico con

1475

enfermedad renal

155889 Coloboma del párpado inferior

155884 Coloboma del párpado superior

98945 Coloboma macular

Coloboma macular - braquidactilia

1471

tipo b

Coloboma macular - fisura palatina

91494

- hallux valgus

155889 Coloboma palpebral inferior

155884 Coloboma palpebral superior

Colobomatous optic disc

435930 anomalies-macular atrophychorioretinopathy

syndrome

Combined hamatoma of the retina

440727

and retinal pigment epithelium

Combined immunodeficiency due

431149

to OX40 deficiency

Combined immunodeficiency-

436252 multiple intestinal atresias/earlyonset

inflammatory bowel disease

166286 Comedonevus de la palma

1359 Complejo de Carney

Complejo de Fallot - deficiencia

3304 intelectual - retraso en el

crecimiento

1986 Complejo de Gollop-Wolfgang

99063 Complejo de Shone

Número

Enfermedad

ORPHA

Complejo extrofia vesicalepispadias-extrofia

cloacal

322

322 Complejo extrofia-epispadias

2019 Complejo fémur-peroné-cúbito

2019 Complejo FFU

2369 Complejo ''limb body wall''

Complejo miembros-pared

2369

abdominal

93929 Complejo OEIS

Complejo xeroderma

220295

pigmentoso/síndrome de Cockayne

220295 Complejo XP/CS

268316 Complicaciones en hemodiálisis

Complicaciones tras un trasplante

306644

de órganos

Comunicación arteriovenosa

353334

congénita de la retina

Comunicación arteriovenosa

353334

retiniana congénita

1478 Comunicación interauricular

Comunicación interauricular con

1479

defecto de conducción

Condensación prematura de

52183 cromosomas con microcefalia y

deficiencia intelectual

1416 Condrocalcinosis articular familiar

Condrocalcinosis articular

1416

hereditaria

Condrodisplasia - dentinogénesis

166272

imperfecta - laxitud articular

Condrodisplasia - dentinogénesis

166272 imperfecta - laxitud de las

articulaciones

Condrodisplasia -

1422

pseudohermafroditismo

Condrodisplasia - trastorno del

1422

desarrollo sexual

Condrodisplasia con dislocaciones

280586

articulares tipo gPAPP

Condrodisplasia con luxaciones

263463

articulares congénitas tipo CHST3

Condrodisplasia con pelvis en

3144

espiral

1190 Condrodisplasia de células gigantes

166272 Condrodisplasia de Goldblatt

Condrodisplasia dominante ligada

163966

al X - hidrocefalia - microftalmia

Condrodisplasia dominante ligada

163966

al X tipo Chassaing-Lacombe

Condrodisplasia letal autosómica

1842 recesiva, tipo epífisis femoral

inferior redonda

Condrodisplasia letal tipo

50945

Blomstrand

1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman

1421 Condrodisplasia letal tipo Seller

Número

Enfermedad

ORPHA

Condrodisplasia metafisaria -

166035

retinosis pigmentaria

Condrodisplasia metafisaria

175

autosómica recesiva

Condrodisplasia metafisaria tipo

33067

Jansen

Condrodisplasia metafisaria tipo

166038

Kaitila

Condrodisplasia metafisaria tipo

174

Schmid

Condrodisplasia metafisaria tipo

2501

Spahr

Condrodisplasia punctata

79344

autosómica dominante

Condrodisplasia punctata

79345

braquitelefalángica

Condrodisplasia punctata

35173

dominante ligada al X

Condrodisplasia punctata ligada al

35173

X tipo 2

Condrodisplasia punctata

177

rizomélica

Condrodisplasia punctata

309789

rizomélica tipo 1

Condrodisplasia punctata

309796

rizomélica tipo 2

Condrodisplasia punctata

309803

rizomélica tipo 3

Condrodisplasia punctata tipo

79346

húmero-metacarpiana

Condrodisplasia punctata tipo

79347

Toriello

Condrodisplasia punctata, tipo

79344

Sheffield

1423 Condrodisplasia recesiva letal

50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand

2098 Condrodisplasia tipo Grebe

Condrodistrofia congénita

35173

calcificante

800 Condrodistrofia miotónica

1428 Condromalacia rotuliana familiar

Condromatosis metafisaria con

99646

aciduria d-2-hidroxi-glutárica

55880 Condrosarcoma

Condrosarcoma mixoide

209916

extraesquelético

95487 Conducto arterial atípico

Conducto arterioso permeable con

46627 dismorfia facial y anomalías del

meñique

Conducto arterioso permeable

706

persistente

Conducto arterioso persistente -

228190 válvula aórtica bicúspide -

anomalías de las manos

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 22

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